ABSTRACT
INTRODUÇÃO: A trissomia do cromossomo 21 é o distúrbio cromossômico mais frequente em recém-nascidos, responsável por grande parcela dos retardamentos mentais moderados. Apesar de tão frequente, os mecanismos celulares e moleculares envolvidos na não-disjunção meiótica são ainda desconhecidos. Dentre as possíveis causas que podem interferir nessa não-disjunção, tem-se especulado a participação da ingesta de ácido fólico e mutações de genes codificadores das enzimas envolvidas no seu metabolismo. Entre essas enzimas está a 5,10metilenatetraidrofolato redutase (MTHFR), fundamental na metilação do DNA. OBJETIVO: verificar se existe diferença estatisticamente significante na porcentagem de mutação da MTHFR nas posições 677 e 1298 entre mulheres com filhos cromossomicamente normais e nas com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21. MATERIAL E MÉTODOS: realizou-se um estudo do tipo caso-controle em 70 mulheres com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21 e 88 controles com filhos cromossomicamente normais e sem abortamentos. Estudamos a porcentagem de mutação de ponta C677T e A1298C do gene codificador da MTHFR nesses dois grupos. O risco oferecido par cada variável avaliada foi obtido através de uma estimativa de odds ratio, acompanhada por seu respectivo Intervalo de confiança (IC 95%). Modelos de regressão logística serviram para medir o efeito das variáveis de controle nestes odds ratio. RESULTADOS: A presença de heterozigose conjunta (677 e 1298) foi estatísticamente maior entre as casos (OR de 5,7). CONCLUSÕES: a presença de heterozigose conjunta no gene codificador da MTHFR levou a um maior risco de ocorrência da trissomia do cromossomo 21.