ABSTRACT
La acranea es la anomalía fetal caracterizada por la ausencia de la bóveda craneana, acompañado de un completo tejido cerebral. Su causa es debida a una falla en la migración del mesenquima ectodernal o a una discrupción de las bandas amnióticas. La incidencia no es conocida, muy pocos casos han sido reportados en la literatura mundial. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de la bóveda craneana a través de la ultrasonografía. El pronóstico es fatal. Nosotros reportamos nuestra experiencia en un feto diagnosticado por ultrasonografía con acranea a las 12 semanas de edad gestacional.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Anencephaly/embryology , Congenital Abnormalities/diagnosis , Craniofacial Abnormalities/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Neural Tube/abnormalities , Ultrasonography, Prenatal/methods , Pregnancy Trimester, First , PrognosisABSTRACT
Patología causada por tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, en la mayoría de los casos por una disyunción meiótica principalmente del gameto materno que conlleva a un síndrome congénito polimalformativo caracterizado por microftalmia, fisura labio palatina y polidactilia; acompañado o no de otras malformaciones. La prevalencia es de 1/12000 nacidos vivos, con un tiempo de supervivencia corto. Reportamos un caso diagnóstico de Patau confirmado por estudio citogénico en el que describimos las características clínicas y asociación con las descritas por la literatura.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Cytogenetic Analysis/methods , Congenital Abnormalities/genetics , Down Syndrome/pathology , Gynecology/instrumentation , Internal Medicine/instrumentation , Obstetrics/instrumentation , Traumatology/instrumentationABSTRACT
Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , /physiology , Prenatal Diagnosis/methods , Ectromelia/diagnosis , Ectromelia/genetics , Ectromelia/pathology , Ultrasonography , Cleft Palate , Congenital Abnormalities , Foot Deformities, Congenital/etiology , Microphthalmos , Trisomy/pathologyABSTRACT
Determinar factores de riesgo y modalidades diagnóstico-terapéuticas del Embarazo Ectópico (EE). Estudio descriptivo, analítico de 353 casos de EE. Período 2000-2006. Servicio de Gineco-obstetricia de IAHULA, Estado Mérida, Venezuela. 353 historias con diagnóstico de EE. Grupo predominante: 19-34 años (75,1 por ciento). Nuliparidad (25,5 por ciento). Antecedentes Gineco-obstétricos (27,2 por ciento); Anticonceptivos (45,3 por ciento); ITS (23, 2 por ciento); DIU (10,8 por ciento); Cirugía Ginecológica y/o Abdominal anterior (33,4 por ciento). ß-hCG positivas 94,3 por ciento; Culdocentesis positivas 78,16 por ciento. Hallazgo Ultrasonográfico: 88,33 por ciento, Hallazgo Quirúrgico: 310 casos; localización Tubarica (97,09 por ciento); Salpingectomía total: 84,1 por ciento. El EE es una emergencia obstétrica frecuente, pone en riesgo la vida de la paciente con patogénesis multifactorial.