Predicción de la epidemia del virus sincitial respiratorio en Bogotá, DC, utilizando variables climatológicas / Prediction of the respiratory syncitial virus epidemic using climate variables in Bogotá, DC

Introducción. El virus sincitial respiratorio es uno de los principales causantes de mortalidad de niños y adultos mayores en el mundo. Objetivo. Predecir las semanas de inicio de los brotes de infección por el virus sincitial respiratorio en Bogotá entre 2005 y 2010, utilizando variables climatológicas como variables de predicción. Materiales y métodos. Se establecieron las fechas de inicio de los brotes en niños menores de cinco años ocurridas entre 2005 y 2010, en Bogotá D.C., Colombia. Se seleccionaron las variables climatológicas utilizando una matriz de correlación y, posteriormente, se construyeron 1.020 modelos resultado de la combinación de las distintas variables climatológicas y las semanas de antelación al inicio del brote. Se seleccionaron los modelos utilizando los datos correspondientes a periodos de seis (2005-2010), cuatro (2005-2008) y dos años (2009-2010). Se determinaron los mejores modelos y las variables climatológicas más relevantes, utilizando clasificadores bayesanos ingenuos y curvas características de operación del receptor ( Receiver Operating Characteristic, ROC). Resultados. Los mejores resultados se obtuvieron con los modelos que utilizaron el periodo de dos años (2009-2010) y la semana 0, con 52 y 60 % de aciertos, respectivamente. La humedad mínima fue la variable que más apareció en los mejores modelos (62 %). Los clasificadores bayesanos ingenuos permitieron establecer cuáles eran los mejores modelos para predecir la semana de inicio del brote. Conclusiones. Los resultados sugieren que los modelos en que se utilizaron la humedad mínima, la velocidad del viento y la temperatura mínima serían los modelos de predicción más eficaces.

lntroduction: The respiratory syncitial virus is one of the most common causes of mortality in children and older adults in the world. Objective: To predict the initial week of outbreaks and to establish the most relevant climate variables using naive Bayes classifiers and receiver operating characteristic curves (ROC). Materials and methods: The initial dates of the outbreaks in children less than five years old for the period 2005-2010 were obtained for Bogotá, Colombia. We selected the climatological variables using a correlation matrix and we constructed 1,020 models using different climatological variables and data from different weeks previous to the initial outbreak. In addition, we selected models using a six-year period (2005-2010), a four-year period (2005-2008), and a two-year period (2009-2010). We obtained the best predictive models and the most relevant climatological variables to predict the outbreak using naive Bayes classifiers and ROC curves. Results: The best models were those using a two-year period (2009-2010) and week 0, with 52% and 60% of effectiveness, respectively. Humidity was the most frequent variable in the best models (62%). Conclusions: We used naive Bayes classifiers to establish the best models to predict correctly the initial week of the outbreak. Our results suggest that the best models used humidity, wind speed and minimum temperature in outbreaks prediction.

Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos / Microtia-atresia: clinical, genetic and genomic aspects

En México, la microtia presenta una prevalencia de 7.37/10,000 recién nacidos, la cual es más alta que la reportada en otras poblaciones; por ejemplo, en Estados Unidos es de 2-3/10,000 recién nacidos. Se define como la malformación congénita del oído externo caracterizada por un pabellón auricular pequeño y con alteración en su forma. Se observa más frecuentemente de manera unilateral de lado derecho y en varones, y puede presentarse como defecto aislado o asociada con otras alteraciones como atresia y estenosis del conducto auditivo. Representa una de las principales causas de atención en la consulta externa del departamento de genética de instituciones de tercer nivel. Se considera como una malformación mayor con profundas repercusiones en la función auditiva, y que requiere de una atención multidisciplinaria. En una minoría de casos ha sido posible identificar una causa puramente genética o puramente ambiental, ya que en la mayoría la presentación es multifactorial. Debido a la importancia que representa esta alteración para los diferentes servicios de salud en México, es importante que se conozcan sus bases clínicas, moleculares y hereditarias.

Mexico has a prevalence of microtia of 7.37/10,000 (newborns), 3 times higher than the prevalence reported in other populations (USA 2-3/10,000). Microtia is defined as a congenital malformation of the external ear characterized by a small auricular lobe with an abnormal shape. It is more often unilateral and on the right side. Males are more frequently affected than females. It can occur as an isolated defect or can be associated with other abnormalities such as stenosis of the external auditory canal. In three of the main pediatric hospitals in Mexico, microtia is among the most important causes of attendance in the Genetics Department. Microtia-atresia must be considered as a major malformation with important repercussions in hearing function requiring multidisciplinary medical care in order to limit the disability associated and to provide genetic counseling. Its etiology is complex. Only in a minor number of cases it has been possible to identify a main genetic component (as in monogenic presentations) or a main environmental cause (as in fetal alcohol syndrome or pregestational diabetes). In most cases this malformation is multifactorial. Due to the relevance that the frequency of microtia atresia has in different health services in Mexico, it is important that all medical professionals are aware of its clinical, molecular and inherited characteristics.

Impact of D-bifunctional Protein Deficiency on Telomere Length and Gene Expression in a Child.

Aim: To explore, in one patient, the possibility that D-bifunctional protein (D-BP) deficiency affects telomere length, and to determine the profile of genetic expression. Presentation of Case: Due to the symptoms of a newborn and his family background, a peroxisomal panel was performed. There were high levels of very long chain fatty acids and abnormal peroxisomes. At 8 months the patient exhibited other complications, including progressive multi systemic deterioration, and at 15 months died of pneumonia. Discussion: Analysis of the patient’s fibroblasts provided evidence of a defect in the peroxisomes and in the oxidation of fatty acids, leading to a diagnosis of D-BP deficiency. Significant alterations were found in the genetic expression profile, with the greatest number of affected genes involved in neuronal functions, two implicated in peroxisomal biogenesis, and some others related to telomere protection and DNA repair. The child had a mixture of very short and normal length telomeres, a condition commonly observed in the elderly and in individuals with chronic degenerative diseases. Conclusion: The abnormal function of peroxisomes and altered gene expression found in the patient under study could explain the affected telomere length. Further studies are needed to explore this possibility.

Cronología de una pandemia: la nueva Influenza A H1N1 en Bogotá, 2009-2010 / Chronology of a pandemic: the new influenza A (H1N1) in Bogota, 2009-2010

Objetivo Describir el comportamiento del virus de Influenza A H1N1/09 según variables de tiempo, edad y sexo, en pacientes con sospecha de infección, atención médica y diagnóstico por laboratorio. Método Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticados con Influenza A H1N1/09 entre abril 2009 y julio de 2010 en el Laboratorio de salud Pública de Bogotá D.C. Resultados Se confirmaron los primeros casos de Influenza A H1N1/09 desde la semana 17 de 2009; a continuación la positividad creció gradualmente, hasta manifestar su máxima expresión entre las semanas 31 a 36 de 2009 (43 por ciento a 53 por ciento), descendiendo a partir de la semana 37. Los grupos de edad más afectados fueron los de 6 a 15 años (35,4 por ciento) y de 16 a 25 años (28 por ciento) (p=0.0044); las proporciones más bajas se hallaron en menores de 1 año (8,7 por ciento) y mayores de 65 años (7,2 por ciento) (Chi 1,98, p=0.119). La proporción por sexo fue similar: femenino (18,6 por ciento) y masculino (17,6 por ciento) (Chi 1,82, p=0.1768). Conclusiones Durante el año 2009, el virus Influenza A presentó un aumento significativo de casos; sin embargo, no modificó el comportamiento endémico del virus Sincitial Respiratorio. Por otra parte, el subtipo H1N1/09 reemplazó casi en su totalidad al virus estacional que tradicionalmente circulaba entre la población Bogotana y afectó en forma similar a hombres y mujeres, principalmente adultos jóvenes. El mayor predominio de casos se presentó entre los meses de agosto y septiembre de 2009.

Objectives Describing the behaviour of the A H1N1/09 virus related to time, age and gender in patients having suspected infection, medical health care and laboratory diagnosis. Method This was a descriptive and retrospective study of patients diagnosed as having the influenza A H1N1/09 virus between April 2009 and July 2010 by the Bogotá Public Health Laboratory. Results The first cases of A H1N1/09 virus were confirmed since week 17, 2009; positivity increased gradually, reaching maximum expression between weeks 31-36, 2009 (43 percent to 53 percent) and decreased during the 37th week. The age groups most affected were 6-15 years (35.4 percent) and 16-25 years (28 percent) (p=0.0044); the lowest percentages were found in children aged less than 1 year (8.7 percent) and people older than 65 years (7.2 percent) (Chi 1.98, p=0.119). The gender ratio was similar: female (18.6 percent) and male (17.6 percent) (Chi 1.82, p=0.1768). Conclusions There was a significant increase in influenza A cases during 2009. However, this did not alter the behaviour of the endemic respiratory syncytial virus; on the other hand, the H1N1/09 subtype replaced the seasonal virus circulating amongst the population of Bogotá, similarly affecting men and women, mainly young adults. The highest prevalence of cases occurred between August and September 2009.

Factores pronósticos y sobrevida de pacientes pediátricos con ependimomas / Prognostic and survival factors among pediatric patients with ependymomas

Antecedentes: El ependimoma es el tercer tumor intracraneano más frecuente en pediatría. Los factores que influyen en el pronóstico son la localización, la edad del paciente, la resección quirúrgica y el tratamiento con radioterapia. Recientemente se ha descrito la presencia de alteraciones cromosómicas en el tumor como factor de mal pronóstico. El objetivo de esta investigación fue determinar la sobrevida de pacientes pediátricos con ependimoma de acuerdo con los diferentes factores pronósticos. Métodos: Se revisaron los expedientes de pacientes pediátricos con ependimoma de 1996 a 2005. Se determinaron las alteraciones cromosómicas mediante hibridación genómica comparativa. Se calculó la sobrevida de acuerdo con el método Kaplan-Meier y prueba de log rank de acuerdo a cada factor pronóstico. Se calculó el riesgo de morir para cada factor de acuerdo con la razón de momios. Resultados: Se incluyeron 24 pacientes. La sobrevida global fue de 58.04%. La presencia de alteraciones cromosómicas, particularmente en el cromosoma 21, afectó significativamente la sobrevida. La edad menor a cinco años, la histología anaplásica, la quimioterapia diferente a ifosfamida-carboplatino-etopósido y la resección parcial aumentaron el riesgo de morir. Conclusiones: Se confirman los factores descritos anteriormente en la literatura, incluyendo alteraciones cromosómicas. Se describe un nuevo desbalance en el cromosoma 21 en 30% de los pacientes.

BACKGROUND: Ependymomas constitute the third most common intracranial tumors in children. Risk factors include age, location, extent of surgical excision, and radiation therapy. Recently, chromosomal imbalances have been described. OBJECTIVE: Determine global survival of patients with ependymomas according to different prognostic factors. METHODS: We reviewed the medical charts of every pediatric patient with ependymoma from 1996 to 2005. Genomic imbalances were determined using comparative genomic hybridization (CGH). Survival was calculated using the Kaplan and Meier method. We used the Log Rank test for each risk factor. Death risk was calculated by odds ratio (OR). RESULTS: We included 24 patients. Global survival was 58.04%. The presence of chromosomal imbalances, particularly in chromosome 21, significantly affected survival Being under 5 years of age, anaplastic histology, chemotherapy other than ICE (ifosfamida-carboplatin-etoposide) and partial resection increased the risk of death. CONCLUSIONS: Known risk factors were confirmed in our study, including chromosomal imbalances. We describe a new chromosomal imbalance in chromosome 21 among 30% of study participants.

Patología médica ocasionada por repetidos de trinucleótidos / Medical pathology occasioned by trinucleotide repeat

Se han descrito diez enfermedades genéticas en donde la alteración es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. Existen cuatro tipos de secuencias trinucleotídicas involucradas en expansiones. El tipo, posición en un gen y número de copias en los individuos afectados, varía según la enfermedad. Algunas de estas repeticiones expandibles están relacionadas con sitios frágiles en los cromosomas y cuando se encuentran expandidas existen 2000 o más copias de la secuencia. Otro tipo de secuencias repetidas se localiza en regiones codificadoras de genes relacionados con problemas neurodegenerativos, como el mal de Huntington, atrofia muscular espinobulbar o ataxia espinocerebral tipo 1, en donde presentan expansiones cortas de 60 a 90 copias del trinucleótido en el gen. La expansión continua de repetidos en estos padecimientos puede explicar la anticipación genetíca que caracteriza a estas enfermedades y existe una correlación entre la gravedad de la enfermedad y el número de repetidos. Recientemente se ha demostrado este tipo de expansión en secuencias mayores del tipo minisatélites: En un caso, está relacionada con la epilepsia tipo 1 y en la otra al sitio frágil 16B sensible a Distancia. Esta forma de herencia es importante por su relación con algunas de las enfermedades degenerativas más comunes en los humanos