Frequency of common CFTR gene mutations in Venezuelan patients with cystic fibrosis / Frecuencia de mutaciones comunes en el gen CFTR en pacientes venezolanos con fibrosis quística

Mutations in the CFTR gene in Cystic Fibrosis (CF) patients have geographic differences and there is scant data on their prevalence in Venezuelan patients. This study determined the frequency of common CFTR gene mutations in these patients. We amplified and sequenced exons 7, 10, 11, 19, 20 and 21, which contain the most common CFTR mutations, from 105 Venezuelan patients in the National CF Program. Eleven different mutations were identified, four with frequencies greater than 1%: p.Phe508del (26,17%), p.Gly542X (3,33%), p.Arg334Trp (1,43%) and p.Arg1162X (1.43%). No mutations were found in 63.3% of patients. This report represents the largest group of Venezuelan CF patients ever examined and includes a wider mutation panel than has been previously studied in this population. Southern European CFTR mutations predominate in the Venezuelan population, but a high percentage of the causative alleles remain unidentified.

Mutaciones en el gen CFTR en pacientes con Fibrosis Quística tienen diferencias geográficas y hay escasos datos de su prevalencia en pacientes Venezolanos. Este estudio determinó la frecuencia de mutaciones comunes presentes en el gen CFTR en estos pacientes. Nosotros examinamos los exones 7, 10, 11, 19, 20 y 21, que contienen las mutaciones más comunes reportadas, de pacientes Venezolanos del Programa Nacional de FQ, usando la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automatizada. Once mutaciones diferentes fueron identificadas en 105 pacientes estudiados. Las mutaciones con frecuencias mayores a 1% fueron p.Phe508del (26,17%), p.Gly542X (3,33%), p.Arg334Trp (1,43%) y p.Arg1162X (1.43%). En el 63,35 de los pacientes ninguna mutación fue encontrada. Este reporte representa el grupo más grande de pacientes Venezolanos con FQ que ha sido examinado e incluido en el más amplio panel de mutaciones que ha sido examinado en esta población. Las mutaciones en el gen CFTR predominantes en el sur de Europa resultan ser las más predominantes en la población venezolana, pero un alto número de alelos resulta aún desconocido.

Mosaicismo Turner 45XO/46XX y embarazo espontáneo / Turner mosaicism 45XO/46XX and spontaneous pregnancy

El síndrome de Turner se caracteriza por: baja estatura, pterigium colli, cubitus valgus, infantilismo sexual y múltiples anomalías congénitas. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética. Cerca del 50 por ciento muestran monosomía X, el resto presentan anomalías estructurales del cromosoma X, o mosaicismo. En los casos de mosaicismo cromosómico 45XO/46XX, algunas mujeres pueden tener ciclos menstruales regulares y ovulatorios; e incluso se han descrito de 2 a 5 por ciento de embarazos espontáneos. Se describe un caso de una paciente de 22 años de edad, conocida con diagnóstico de mosaicismo Turner en tratamiento con terapia hormonal en forma cíclica, quien consultó por amenorrea con hallazgo ecográfico de embarazo simple intrauterino. Se realizó amniocentesis para estudio cromosómico fetal que reportó cariotipo normal XY; y cesárea segmentaria por desproporción feto-pélvica, obteniéndose recién nacido vivo, fenotípicamente normal, con peso y talla adecuados a edad de gestación

Síndrome cardio-digital (holt-oram): a propósito de un caso: Maternidad Concepción Palacios Caracas / Cardio digital (holt-oram) syndrome: case report Maternidad Concepción Palacios

Se presenta el caso de una paciente de 33 años. IIg. Op. 1 aborto con embarazo de 30 semanas y diagnóstico ecográfico de hidropesía fetal, oligohidramnios severo e hidronefrosis bilateral. Se realizó cesárea a las 31 semanas de gestación por perfil biofísico fetal comprometido. Nace con múltiples malformaciones, peso al nacer 1400 g y talla 38 cm, se evidenció ausencia del pulgar derecho e hipoplasia marcada del antebrazo. Las características físicas, de laboratorio y el estudio genético son compatibles con un síndrome de Holt-Oram. El recién nacido fallece al 4to día de vida

Cardiopatías congénitas en recién nacidos y lactantes menores con síndrome de down / Heart defects congenital in newly born and nurslings smaller with down syndrome

Con el fin de obtener la incidencia y evolución natural de las cardiopatías congénitas en neonatos y lactantes menores con síndrome de Down hicimos un estudio prospectivo no concurrente con seguimiento longitudinal durante 15 años de 114 casos nacidos en la Maternidad Concepción Palacios de Caracas, entre enero de 1982 y diciembre de 1997. Se obtuvo una incidencia (azar) de 8,02 casos nuevos por año y una prevalencia de 53,51 por ciento de cardiopatías; hubo alta mortalidad infantil. Confirmamos la tendencia del S. de Down a mantenerse en un patrón definido de cardiopatías, con el canal AV completo como la más característica: seguido de la comunicación interventricular no canal (CIV), la comunicación interauricular tipo ostium secundum (CIA-OS), el conducto arterioso primario (PCA) y la tretalogía de Fallot (FALLOT). No hubo casos de CIA tipo canal o CIA ostium primun (OP), en tanto que en casuística extranjeras aparece con alta prevalencia. Se discute la CIV posterobasal o tipo canal, diferenciándola de la CIV no canal, ya que tiene evolución clínica y post-quirúrgica diferente. Somos partidiarios de la evolución genética en todo niño portador de CIV (PB) con fenotipo normal. Estimamos que este trabajo puede ser fuente de información para pediatras, genetistas y cardiólogos que deseen mayor conocimiento y ampliar casuística sobre el síndrome cromosómico más frecuente del mundo

Estudio transversal de las malformaciones congénitas en recién nacidos de la Maternidad Concepción Palacios: Caracas: abril-julio de 1989 / Transversal study of the congenital malformations in newborn of the Maternity Concepción Palacios: Caracas: april-july 1989

En Venezuela las malformaciones congénitas ocupan el 3er. lugar en la mortalidad infantil global, lo que constituye un problema de salud pública. Son múltiples los factores involucrados; existiendo un período de mayor susceptibilidad durante el desarrollo embrionario y fetal (período teratogénico clásico) y los efectos teratogénicos dependen de las dosis umbral. En la etiopatogenia de las malformaciones congénitas existe un alto componente hereditario asociado a factores exógenos (fármacos, sustancias químicas, agentes infecciosos o físicos, enfermedades maternas, etc). En este trabajo se intenta estudiar la prevalencia y etiopatogenia de las malformaciones congénitas ocurridas entre abril y julio de 1989 en la Maternidad Concepción Palacios de Caracas. Se estudiaron 168 casos de recién nacidos con malformaciones congénitas en quienes se practicó evaluación genética y determinación de posibles agentes teratógenos tales como: exposición a drogas, alcohol, tabaco, radiaciones, patología materna y nivel socio-económico. Las malformaciones congénitas más frecuentes observadas en nuestro estudio fueron las del sistema osteoarticular (28 por ciento), las cardíacas (13 por ciento) y las neurológicas (11,9 por ciento). En el estudio de las malformaciones congénitas no llegamos a conocer el factor causal ya que en la mayoría de los casos existen múltiples factores

Diagnóstico prenatal de acondrogénesis / Prenatal diagnosis of achondrogenesis

Se presenta un caso al cual se hizo el diagnóstico ecográfico de osteocondrodisplasia. En base a los hallazgos macroscópicos, radiológicos e histológicos post-mortem, se concluyó en acondrogénesis tipo I (Parenti-Fraccaro). Se revisan las diferentes clasificaciones de la acondrogénesis, describiendo las características clínicas, radiológicas e histológicas del tipo I. Comentamos el diagnóstico diferencial con otras displasias esqueléticas. Destacamos el valor de la exploración ecográfica en estos casos. Se concluye que debe darse consejo genético y una minuciosa valoración de los productos de las sucesivas gestaciones

Diagnóstico prenatal de holoprosencefalia fetal / Prenatal diagnosis of fetal holoprosencephalia

Se presenta un caso severo de holoprosencefalia, tipo cebocefalia, con las características de tener una cavidad única, ausencia de globos oculares, hidrocefalia comunicante, cardiopatia congénita e hipoplasia pulmonar. Fenotípicamente, resultó ser una trisomía 13 frecuente en este tipo de malformaciones. Se sugiere el seguimiento de los futuros embarazos, ya que el riesgo de recurrencia es del 6%

Diagnóstico de hepato-onfalocele por ecosonografía / Hepato-onphalocele diagnosis by echosonography

Se presenta 6 casos en los cuales se hizo el diagnóstico ecosonográfico de hepatoonfalocele, haciéndose consideraciones acerca de la difinicion de esta patología, la ebriología y sus formas de presentarse. Se compara la incidencia nacional con otra extranjera. Destacamos las características ecográficas y su diagnóstico diferencial. Se comenta la importancia del estudio genético y el descarte de otras malformaciones. Hacemos comentario acerca de la vía del parto. Estos casos de ben ser tratados en centros con recursos obstétricos y neonatales adecuados con miras a disminuir la morbilidad de aquellos recién nacidos que pueden ser recuberables