Mutación en 665G intrón 2 Y V281L+360 insT del gen CYP21A2 como causa de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por la alteración en la biosíntesis de los corticoides suprarrenales, conllevando presentaciones clínicas variables que van desde formas leves hasta formas potencialmente mortales. Es la enfermedad endocrinológica más común, tiene una incidencia de 1/10.000 casos por año, el abordaje diagnóstico incluye cariotipo, electrolitos, niveles de 17-hidroxiprogesterona, testosterona, progesterona, ecografía pélvica en niñas y la confirmación se realiza con estudio molecular, el tratamiento se basa principalmente en la suplencia hormonal deficiente. Caso clínico: Paciente masculino con antecedente de hospitalización en su etapa neonatal por cuadro de deshidratación, fallo en el medro, hiponatremia, hiperkalemia y macropene, reporte de 17-OH progesterona de más de 2000 ng /dl considerándose hiperplasia suprarrenal congénita, iniciando tratamiento con hidrocortisona y fludrocortisona. Ingreso a los 8 años 6 meses con acné, acantosis nigricans, testículos aumentados de tamaño, macropene y edad ósea adelantada, se hizo la confirmación con estudio molecular que reportó variantes en 655G del intrón 2 (variante que afecta el procesamiento del RNA mensajero) en su alelo materno, y la doble mutación Val281Leu+360 insT (variante de inserción que produce un desplazamiento de la fase de lectura) localizada en el exón 7, en su alelo paterno. Conclusión: a pesar de que es una enfermedad de baja frecuencia puede generar una gran morbimortalidad en cualquier etapa de la vida por eso la importancia de tener sensibilidad sobre la enfermedad para sospecharla y así mejorar la calidad y pronóstico de los pacientes que la padecen. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Congenital adrenal hyperplasia is characterized by altered adrenal corticosteroid biosynthesis, leading to variable clinical presentations ranging from mild to life-threatening forms. It is the most common endocrinological disease, with an incidence of 1/10,000 cases per year, the diagnostic approach includes karyotype, electrolytes, levels of 17-hydroxyprogesterone, testosterone, progesterone, pelvic ultrasound in girls and confirmation is performed with molecular study, treatment is based mainly on deficient hormone replacement. Clinical case: Male patient with a history of hospitalization in his neonatal stage due to dehydration, failure in the medro, hyponatremia, hyperkalemia and macropenis, report of 17-OH progesterone of more than 2000 ng / dl being considered congenital adrenal hyperplasia, initiating treatment with hydrocortisone and fludrocortisone. Admission at 8 years 6 months with acne, acanthosis nigricans, enlarged testicles, macropenis and advanced bone age, confirmation was made with molecular study that reported variants in 655G of intron 2 (variant that affects the processing of messenger RNA) in his maternal allele, and the double mutation Val281Leu+360 insT (insertion variant that produces a displacement of the reading phase) located in exon 7, in his paternal allele. Conclusion: although it is a low frequency disease, it can generate a great morbimortality at any stage of life, that is why it is important to be aware of the disease in order to suspect it and thus improve the quality and prognosis of the patients who suffer from it. (provided by Infomedic International)

Satellite and historical data, and statistical modeling to predict potential fishing zones for dolphinfish, Coryphaena hippurus (Perciformes: Coryphaenidae) in Colombian Pacific / Datos satelitales e históricos, y modelado estadístico, para predecir zonas de pesca potencial del pez dorado, Coryphaena hippurus (Perciformes: Coryphaenidae) en el Pacífico colombiano

Introduction: The prediction of potential fishing areas is considered one of the most immediate and practical approaches in fisheries and is an essential technique for decision-making in managing fishery resources. It helps fishermen reduce their fuel costs and the uncertainty of their fish catches; this technique allows to contribute to national and international food security. In this study, we build different combinations of predictive statistical models such as Generalized Linear Models and Generalized Additive Models. Objective: To predict the spatial distribution of PFZs of the dolphinfish (Coryphaena hippurus L.) in the Colombian Pacific Ocean. Methods: We built different combinations of Generalized Linear Models and Generalized Additive Models to predict the Catch Per Unit Effort of C. hippurus captured from 2002 to 2015 as a function of sea surface temperature, chlorophyll-a concentration, sea level anomaly, and bathymetry. Results: A Generalized Additive Model with Gaussian error distribution obtained the best performance for predicting PFZs for C. hipurus. Model validation was performed by calculating the Root Mean Square Error through a cross-validation approach. The R2 of this model was 50 %, which was considered suitable for the type of data used. January and March were the months with the highest Catch per Unit Effort values, while November and December showed the lower values. Conclusion: The predicted PFZs of C. hippurus with Generalized Additive Models satisfactorily with the results of previous research, suggesting that our model can be explored as a tool for the assessment, decision making, and sustainable use of this species in the Colombian Pacific Ocean.

Introducción: La predicción de zonas potenciales de pesca se considera uno de los enfoques más inmediatos y efectivos en las pesquerías, es una técnica importante para la toma de decisiones en el manejo de los recursos pesqueros. Ayuda a los pescadores a reducir su costo de combustible y también a disminuir la incertidumbre de sus capturas, esta técnica permite contribuir a la seguridad alimentaria nacional e internacional. En este estudio, se construyeron diferentes combinaciones de modelos estadísticos predictivos como modelos lineales generalizados y modelos aditivos generalizados. Objetivo: predecir la distribución espacial de las zonas potenciales de pesca del pez dorado (Coryphaena hippurus L.) en el Pacífico colombiano. Métodos: La variable de respuesta se expresó en escala de captura por unidad de esfuerzo, es decir, el número de individuos de C. hippurus capturados por un número total de anzuelos disponibles entre 2002 y 2015. Temperatura de la superficie del mar, concentración de clorofila, anomalía del nivel del mar y batimetría, se utilizaron como variables explicativas para los meses de estacionalidad de C. hippurus (noviembre - marzo). Resultados: El modelo con mejor rendimiento para la predicción de zonas potenciales de pesca fue un modelo aditivo generalizado con distribución de error gaussiana y función de enlace de registro, que se seleccionó en función del criterio de información de Akaike, el R2 y la desviación explicada. La validación del modelo se realizó calculando el error cuadrático medio a través de un enfoque de validación cruzada. El ajuste de este modelo fue del 50 %, lo que puede considerarse adecuado para el tipo de datos utilizados. Enero y marzo fueron los meses con mayor captura por unidad de esfuerzo y noviembre-diciembre los meses con menor. Conclusión: Las zonas potenciales de pesca previstas coincidieron satisfactoriamente con investigaciones anteriores, lo que sugiere que nuestro modelo es una herramienta poderosa para la evaluación, toma de decisiones y uso sostenible de los recursos pesqueros de C. hippurus en el Pacífico colombiano.

Logro educativo de las instituciones con estudiantes de minorias étnicas en Colombia / Educational achievement of institutions with ethnic minority students in Colombia / Realização educacional de instituições com estudantes de minorias étnicas na Colômbia

RESUMEN El objetivo de esta investigación fue analizar las diferencias en el rendimiento académico de las instituciones educativas colombianas rurales que atendieron a estudiantes pertenecientes a minoras étnicas con respecto a las demás instituciones rurales. Mediante un modelo logístico ordinal, se estima la asociación entre las características de los colegios y del contexto con el desempeno bajo, medio, o alto en las pruebas estandarizadas Saber 11° de 2019. Se evidenció que siete de cada diez instituciones educativas con estudiantes de minor'as étnicas tuvieron un bajo desempeno. En contraste, cuatro de cada diez estudiantes tuvieron bajo desempeno en el resto de las instituciones educativas rurales. El bajo acceso a una adecuada infraestructura y a docentes calificados afectó significativamente el rendimiento académico de los estudiantes. Además, el menor logro educativo se asoció a la implementación de modelos educativos flexibles, ausencia de personal de apoyo administrativo y al reducido tarmano de las sedes educativas que atendieron a minorias étnicas. Por tanto, se recomienda priorizar mejoras en la infraestructura educativa, formación docente y en la gestión escolar, para disminuir las brechas en el logro educativo.

ABSTRACT This research aimed to analyze the differences in the academic performance of rural Colombian educational institutions that served students belonging to ethnic minorities concerning other rural institutions. Using an ordinal logistic model, the association between the characteristics of the schools and the context is estimated with low-, medium-, or high-performance in the 2019 Saber 11 standardized tests. Seven out of ten educational institutions with students of ethnic minorities had a low achievement. In contrast, four out of ten students had low performance in the rest of the rural educational institutions. Low access to adequate infrastructure and qualified teachers significantly affected students' academic performance. In addition, the lower educational achievement was associated with the implementation of flexible educational models, the absence of administrative support personnel, and the small size of the educational centers that served ethnic minorities. Therefore, it is recommended to prioritize improvements in educational infrastructure, teacher training, and school management to reduce educational achievement gaps.

RESUMO O objectivo desta investigação era analisar as diferenças no desempenho académico das instituições educativas rurais colombianas que servem estudantes de minorias étnicas em relação a outras instituições rurais. Utilizando um modelo ordinal logit, estimamos a associação entre as características da escola e do contexto com baixo, médio, ou alto desempenho nos testes padronizados de 20I9 Saber Descobriu que sete em cada dez escolas com alunos de minorias étnicas tiveram um mau desempenho. Em contraste, quatro em cada dez estudantes tiveram um desempenho deficiente nas restantes escolas rurais. O baixo acesso a infra-estruturas adequadas e a professores qualificados afectou significativamente o desempenho académico dos estudantes. Além disso, o menor aproveitamento escolar foi associado à implementação de modelos educativos flexíveis, à falta de pessoal de apoio administrativo e à pequena dimensão das escolas ao serviço das minorias étnicas. Por conseguinte, recomenda-se que se dê prioridade à melhoria das infraestruturas educativas, à formação de professores e à gestão escolar; a fim de reduzir as lacunas no desempenho escolar.

Gender Inequalities in Academic Achievement among Internally Displaced children in Colombia / Desigualdades de género en el desempeño académico de los niños desplazados forzados en Colombia / Desigualdades de gênero no desempenho acadêmico de crianças deslocadas forçadas na Colômbia

Abstract Using 2015 data of the Colombia Demographic and Health Survey, we investigated the incidence of belonging to a household with an Internally Displaced Person (IDP) on the likelihood of grade retention by sex. Particularly, a bivariate logistic regression was used to identify the correlation between families with IDP and children's gender on the probability of repeating a school year. Boys' were negatively affected when they live in an IDP household. Also, boys had a higher like-lihood of repeating a grade. We need to know how to act upon the social determinants that create social gaps and disadvantages across IDP, but also, to align with Sustainable Development Goals to eliminate gender inequalities.

Resumen (analítico) Utilizando datos de 2015 de la Encuesta de Demografía y de Salud de Colombia investigamos la incidencia de pertenecer a un hogar con una persona desplazada forzada por el conflicto armado interno (IDP) sobre la probabilidad de repetición de grado por sexo. En particular, se utilizó una regresión logística bivariada para identificar la correlación entre familias con desplazados internos y el género de los niños en la probabilidad de repetir un año escolar. Los niños se vieron afectados negativamente cuando vivieron en un hogar desplazado forzado. Además, los varones tuvieron una mayor probabilidad de repetir una asignatura. Necesitamos saber cómo actuar sobre los determinantes sociales que crean brechas sociales y desventajas entre los desplazados internos, pero también para alinearnos con los objetivos de desarrollo sostenible en busca de eliminar las desigualdades de género.

Resumo (analítico) Utilizando dados de 2015 da Pesquisa Demográfica e de Saúde da Colômbia (DHS), investigamos a incidência de pertencer a uma família com uma Pessoa Deslocada Interna (IDP) sobre a probabilidade de retenção de notas por sexo. Particularmente, uma regressão logística bivariada foi usada para identificar a correlação entre famílias com PID e sexo das crianças sobre a probabilidade de repetir um ano escolar. Os meninos foram afetados negativamente quando vivem em uma casa de deslocados internos. Além disso, os meninos tinham maior probabilidade de repetir uma nota. Precisamos saber como agir de acordo com os determinantes sociais que criam lacunas e desvantagens sociais entre os deslocados internos, mas também alinhar com os ODS para eliminar as desigualdades de gênero.

Impacto de cambios sociales en la decisión de lactancia exclusiva en Colombia entre 1995 y 2010 / Impacto de Cambios Sociais na Decisão de Lactanção Exclusiva em Colômbia entre 1995 e 2010 / Impact of Social Changes in the Decision of Exclusive Breastfeeding in Colombia Between 1995 and 2010

Objetivo: Analizar la incidencia de cambios sociales en la decisión de las mujeres en Colombia de lactar exclusivamente o no a sus hijos. Materiales y Métodos: Se utilizó una muestra de mujeres de la Encuesta Nacional de Demografía y Salud de Colombia de 1995 y 2010. Por medio de una regresión logística se identifica qué factores sociodemográficos influyeron sobre la probabilidad de que una mujer lacte exclusivamente. Mediante el método de descomposición de Blinder-Oaxaca se cuantifica qué parte de la diferencia entre la proporción de menores lactados en esos dos años se debió a cambios sociales presentados en la población de estudio entre 1995 y 2010. Resultados: Se presentó un incremento significativo en la lactancia exclusiva en Colombia entre 1995 y 2010. Este incremento se dio conjuntamente con una serie de cambios en las características de las madres de dichos menores y sus hogares. Conclusión: El impacto de cambios sociales sobre la lactancia exclusiva en Colombia es explicado en un 93% por los diferentes efectos de las variables sociodemográficas del entorno del infante sobre esta práctica.

Objective: To analyze the incidence of social changes in the decision of women in Colombia to exclusively breastfeed or not their children. Materials and Methods: A sample of women from the National Demographic and Health Survey of 1995 and 2010 in Colombia was used. By means of a logistic regression the sociodemographic factors that influenced women likelihood to exclusively breastfeed were identified. Using the Blinder-Oaxaca decomposition method it was quantified that part of the difference between the proportions of breastfed children in those two years was due to social changes presented in the studied population between 1995 and 2010. Results: There was a significant increase in the exclusive breastfeeding in Colombia between 1995 and 2010. This increase occurred in conjunction with a series of changes in the characteristics of the mothers of these children and their homes. Conclusions: The impact of social changes on exclusive breastfeeding in Colombia is explained in a 93% by the different effects of the infant sociodemographic variables on this practice.

Objetivo: Analisar a incidência de câmbios sociais na decisão das mulheres na Colômbia de lactar exclusivamente ou não a seus filhos. Materiais e Métodos: Utilizou se uma amostragem de mulheres da Enquete Nacional de Demografia e Saúde de Colômbia de 1995 e 2010. Por médio de uma regressão logística se identifica que fatores sócio-demográficos influíram sobre a probabilidade de que uma mulher lacte exclusivamente. Mediante o método de decomposição de Blinder-Oaxaca se quantifica que parte da diferencia entre a proporção de menores lactados nesses dois anos se deveu a câmbios sociais apresentados na povoação de estudo entre 1995 e 2010. Resultados: Apresentou se um incremento significativo na lactação exclusiva em Colômbia entre 1995 e 2010. Este incremento se deu conjuntamente com uma serie de câmbios nas características das mães de ditos menores e seus lares. Conclusão: O impacto de câmbios sociais sobre a lactação exclusiva em Colômbia é explicado em um 93% pelos diferentes efeitos das variáveis sociodemográficas do entorno do infante sobre esta prática.

Pericarditis y pericardiectomía: experiencia en el hospital r.a. calderón guardia, 2003-2010 / Pericarditis and pericardiectomy: the 2003-2010 hospital r.a. calderon guardia experience

Intoducción: la pericarditis puede presentarse como un derrame pericárdico o como constricción pericárdica y en un peque¤o porcentaje de pacientes, ocurren ambos. Las causas son variables y en ocaciones, la resolución es quirúrgica. El propósito de este reporte es mostrar la experiencia quirúrgica acumulada en nuestro centro durante los últimos 7 años. Métodos: Se revisaron los expedientes clínicos de todos los pacientes quienes se les practicó una intervención pericárdica primaria por derrame pericárdico o pericarditis constrictiva en el Hospital Rafael A. Calderón Guardia en San José, Costa Rica, desde octubre de 2003 a setiembre de 2010. Se excluyeron aquellos individuos con derrame pericárdico secundario a sobreanticoagulación, cirugía cardiaca reciente, trauma torácico o trasudados secundarios a patología sistémica. Resultados: Se incluyeron 19 pacientes, 11 hombres y 8 mujeres, 16 con derrame pericárdico y 3 con pericarditis constrictiva. Treinta y siete por ciento de los pacientes tuvieron cuadros de pericarditis inespecífica, 32 por ciento tenían una pericarditis infecciosa, y 26 por ciento tuvieron pericarditis de origen neoplástico, 1 tuvo una pericarditis quilosa. Tres enfermos eran portadores de virus de inmunodeficiencia humana, 2 con pericarditis tuberculosa y 1 con pericarditis inespecífica. En general los pacientes con derrame hemodinámicamente importante fueron abordados mediante ventana subxifoidea y en los casos de contrucción se utilizó pericardiectomía. Solo un paciente falleció en esta serie, por síndrome de bajo gasto postoperatorio. Conclusión: Se revisa el manejo clínico, quirúrgico y anestésico de estos enfermos y se analiza el síndrome de bajo gasto, que puede ocurrir en algunos de ellos al drenar el líquido o al descomprimir el corazón.

Introduction: Pericarditis may present with a pericardial effusion of variable size, inflammation alone or constrictivepericarditis. In a small percentage of cases, effusion and constriction can coincide. The causes of pericarditis are varied andon some occasions, surgery is recommended. This article is a report of our surgical experience in patients with pericarditisover the last 7 years at the R.A. Calderón Guardia Hospital.Methods. The medical records of 19 consecutive individuals seen from 2003 to 2010, with pericardial effusion orconstrictive pericarditis who required a surgical procedure were reviewed. We excluded those individuals who had ahemorrhagic pericardial effusion associated with over anticoagulation and other patients with systemic pathology orrecent cardiac surgery.Results. There were 11 males and 8 females patients. A total of 16 patients had a pericardial effusion and 3 had constrictivepericarditis. Nonspecific pericarditis was seen in 37% of the patients, 32% had infectious pericarditis, 26% had malignantpericarditis, and 1 had chylous pericarditis. Three patients had human immunodeficiency virus, 2 had tuberculouspericarditis, and 1 had nonspecific pericarditis. Only 1 patient died in association with the surgery.Conclusion. The clinical, surgical and anesthesiological management of patients with pericarditis is reviewed. A low outputsyndrome seen after pericardial decompression is also described and discussed.

Defensinas de paantas y su uso potencial como controladores de plagas en la agricultrra / Plant Defensins and Their Potential Use as Pest Control in Agriculture

RESUMEN Las plantas, al igual que todos los organismos de la naturaleza, poseen elaborados sistemas de defensa contra patógenos, que pueden ser físicos y químicos, y producirse de forma constitutiva e inducida. Dentro de las barreras químicas inducidas se encuentra el grupo de proteínas de bajo peso molecular denominadas péptidos antimicrobianos (AMPs), al cual pertenecen las defensinas, péptidos con peso molecular entre 5 a 7 kDa, punto isoeléctrico de 9, y longitud de 45 a 55 aminoácidos; que tienen la capacidad de inhibir efectivamente el crecimiento de microorganismos fitopatógenos, en su mayoría hongos, y además, generan resistencia a condiciones abióticas de estrés en plantas. Este texto pretende realizar una descripción clara y actual de las características e investigaciones recientes con relación a las defensinas de plantas y sus más destacados usos en el control de patógenos en cultivos de importancia económica. Se plantea además la necesidad de profundizar en el conocimiento de dichas proteínas para su uso en estrategias de control tales como la producción de plantas y microorganismos transgénicos.

ABSTRACT Plants, as all organisms in nature, have elaborate systems of defense against pathogens; which can be physical or chemical and produced in a constitutive and induced way. Among the induced chemical barriers, there is a group of low molecular weight proteins, known as antimicrobial peptides (AMPs). These peptides include defensins, which are peptides with a molecular weight about 5 to 7 kDa, isoelectric point of 9, and length of about 45 to 55 amino acids. Likewise, they have the ability to avoid the growth of phytopathogenic microorganisms, mainly funguses. Moreover, these peptides create resistance to abiotic conditions of stress in plants. This manuscript seeks to make a clear and current description about the recent characteristics and researches related to plant defensins and their most significant uses in pathogens management in crops of economical relevance. It also intends to go deep into the study of such proteins in order to use them as a control strategy, such as production of transgenic plants and microorganisms.

Técnica de obtenção do peso seco de fígado de rato / Technique to obtain the rat liver dry weight

O fígado é um órgão dotado de extrema capcidade regenerativa. No estudo desta característica vários métodos são empregados. A determinação da relação entre seu peso seco (PS) e úmido (PU) é um parâmetro que pode ser empregado em laboratórios que não dispõem de técnicas mais modernas. Deste modo, o objetivo deste artigo é estudar esta relação após dessecação em estufa. Foram utilizados 40 animais (Rattus norvegicus albinus), distribuídos nos grupos GM (machos) e GF (fêmeas). Realizada ressecção do órgão, que foi separado em seus lobos e pesado em balaça de precisão e acondicionado em estufa a uma temperatura de 50ºC, por seis dias. O peso do fígado foi aferido a cada 24 horas. Houve um decréscimo estatisticamente significante (p<0,01) nos valores absolutos e percentuais referentes aos lobos hepáticos nas primeiras 48 horas, não havendo significância estatística nos períodos posteriores. A percentagem referente a cada lobo em relação