ABSTRACT
A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro clínico e fisiopatologia säo comentados, diversas opçSes de tratamento säo analisadas surgindo o transplante de medula como unico tratamento efetivo
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Osteopetrosis/diagnosis , Osteopetrosis/physiopathology , Bone Marrow Transplantation , Chromosome AberrationsABSTRACT
Os autores apresentam os resultados de um estudo de prevalencia de constipacao intestinal em 1005 criancas, que aguardavam consulta em ambulatorio do INAMPS e Hospital da Crianca Santo Antonio. Detectou-se 367 (36,61% ) criancas constipadas. Sao ainda discutidos os seguintes itens:sexo e faixa etaria das criancas constipadas, historia familiar de constipacao cronica, idade de inicio da educacao esfincteriana e procura especifica de tratamento para constipacao durante a evolucao