Poliquistosis renal autosómica dominante: ¿quiénes se benefician del tratamiento con tolvaptán?. Estado del arte / Autosomal dominant polycystic kidney disease. Who can benefit from tolvaptan therapy? State of the art / Doença renal policística autossômica dominante: quem se beneficia do tratamento com tolvaptano? Estado da arte

Resumen: La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica extrema en la edad adulta. La aprobación del uso de tolvaptán (antagonista del receptor V2 de la vasopresina) ha marcado un cambio significativo en el tratamiento de esta enfermedad. En los últimos años apareció evidencia que demuestra el beneficio en iniciar tratamiento con tolvaptán en pacientes que presentan una enfermedad con rápida evolución. Se realiza una revisión descriptiva de los principales estudios clínicos publicados en el periodo 2012-2022 y se sugiere un esquema de utilidad para seleccionar aquellos pacientes que pueden beneficiarse del inicio de tratamiento.

Abstract: Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most common hereditary kidney disease. It is characterized by the progressive appearance of renal cysts that usually lead to extreme chronic kidney disease in adulthood. The approval of the use of tolvaptán (V2 vasopressin receptor antagonist) has meant a significant change in the treatment of this disease. In recent years, evidence has proved the benefits of initiating treatment with tolvaptán in patients with a rapidly evolving disease. A descriptive review of the main clinical studies published in 2012-2022 period is carried out and a useful scheme is suggested to select those patients who can benefit from the start of treatment.

Resumo: A doença renal policística autossômica dominante é a doença renal hereditária mais comum. Caracteriza-se pelo aparecimento progressivo de cistos renais que geralmente levam à doença renal crônica extrema na idade adulta. A aprovação do uso do tolvaptano (antagonista do receptor de vasopressina V2) marcou uma mudança significativa no tratamento dessa doença. Nos últimos anos, surgiram evidências que demonstram o benefício de iniciar o tratamento com tolvaptano em pacientes com doença de evolução rápida. Faz-se uma revisão descritiva dos principais estudos clínicos publicados no período 2012-2022 e sugere-se um esquema útil para selecionar aqueles pacientes que podem se beneficiar do início do tratamento.

Recomendaciones sobre la vacunación contra SARS-CoV-2 / COVID-19 en pacientes con enfermedad renal y trasplante renal / Recommendations for the SARS-CoV-2 vaccination of patients with kidney disease and transplant recipients / Recomendações sobre vacinação contra SARS-CoV-2 / COVID-19 em pacientes com doença renal e transplante renal

Resumen: Este documento de recomendaciones tiene como objetivo orientar a médicos nefrólogos y no nefrólogos que asisten a pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en todas las etapas de la misma, en el proceso de vacunación contra el SARS-CoV-2. Como consecuencia de la situación epidemiológica y de los tiempos del proceso de elaboración de las vacunas disponibles, no se ha generado evidencia lo suficientemente potente, por lo que las recomendaciones no se acompañan del nivel de evidencia. Se fundamenta la necesidad de priorizar la vacunación en este grupo de pacientes en el mayor riesgo de adquirir la infección por SARS-CoV-2, desarrollar la enfermedad COVID-19 con mayor gravedad y presentar una mortalidad más elevada que la población general. Las recomendaciones se organizan por grupos de pacientes considerando pacientes con ERC no dialítica, diálisis y trasplante renal, y pacientes bajo tratamiento inmunosupresor.

Summary The objective of this document containing recommendations is to provide guidelines for nephrologists and non-nephrologists who assist patients with chronic kidney disease (CKD) at all stages of the disease on the vaccination process against SARS-CoV-2. As a consequence of the current epidemiological situation and the timing of the COVID-19 vaccine development -for available vaccines- there is no solid evidence, and thus, recommendations are not accompanied by the due medical proof. The need to prioritize vaccination in this group of patients is based on the increased risk of acquiring the SARS-CoV-2 infection, developing the COVID-19 disease with greater severity and presenting higher mortality rates than the general population. The recommendations are organized by groups of patients, considering patients with non-dialytic CKD, dialysis and kidney transplantation, and patients under immunosuppressive treatment.

Resumo: O objetivo deste documento de recomendações é orientar os nefrologistas e não nefrologistas que atendem pacientes com doença renal crônica (DRC) em todas as fases da doença, no processo de vacinação contra a SARS-CoV-2. Como consequência da situação epidemiológica e do momento do processo de produção das vacinas disponíveis, não foram geradas evidências suficientemente potentes, de modo que as recomendações não são acompanhadas de seu nível de evidência. A necessidade de priorizar a vacinação neste grupo de pacientes baseia-se no maior risco de adquirir a infecção pelo SARS-CoV-2, desenvolver a doença COVID-19 com maior gravidade e apresentar mortalidade superior à da população em geral. As recomendações são organizadas por grupos de pacientes, considerando pacientes com DRC não dialítica, em diálise, com transplante renal, e pacientes em tratamento imunossupressor.

Hemodiafiltración en línea como terapia de reemplazo renal crónica. Primera experiencia nacional en el Hospital Universitario / Online haemodiafiltration therapy to treat chronic kidney disease. First national experience in the university hospital / Hemodiafiltração on line como terapia de substituição da função renal crônica. Primeira experiência nacional no hospital universitário

Resumen: La enfermedad renal crónica tiene una prevalencia estimada de 6,5% a 8% en los adultos mayores de 18 años en Uruguay. A pesar de los esfuerzos por realizar un diagnóstico temprano y retrasar su progresión un porcentaje de pacientes requiere terapia de reemplazo renal (TRR) mediante diálisis, con una tasa de incidencia anual de 166 pacientes/millón de población. A pesar de las mejoras en el cuidado nefrológico y en las técnicas de hemodiálisis, la mortalidad anual de los pacientes en esta técnica es elevada en nuestro país (16,5%) y en todo el mundo. Con el objetivo de mejorar estos aspectos se han ensayado técnicas dialíticas que asocian la convección como estrategia para depurar moléculas de mayor tamaño que habitualmente no se depuran en la hemodiálisis convencional. La hemodiafiltración en línea (HDF-OL) es una técnica convectiva. Cuando se utiliza como TRR crónica se asocia a una reducción de la mortalidad de 30%-35% comparada con la hemodiálisis convencional. En el año 2014 se instrumentó esta técnica en el Hospital de Clínicas, siendo el centro pionero en el país en contar con ella como TRR crónico. El proceso de implementación implicó cambios de la infraestructura (monitores de diálisis, centro de tratamiento del agua), formación de recursos humanos, cambios en el funcionamiento y controles microbiológicos programados. El control de calidad sistemático y los diferentes estudios realizados en este período de cinco años han mostrado que es una técnica segura, capaz de remover solutos de tamaño medio y de disminuir los requerimientos de eritropoyetina. No se encuentra aún financiada por el sistema de salud, lo que puede constituir una barrera en su difusión a nivel nacional. En el presente trabajo se revisan las características fundamentales de la hemodiafiltración, su beneficio comparado con la hemodiálisis convencional, y el proceso de implementación de la técnica junto con algunos resultados iniciales en el Hospital de Clínicas.

Summary: Chronic kidney disease has an estimated prevalence of 6.5% to 8% in adults older than 18 years old in Uruguay. Despite efforts to make an early diagnosis and delay its progression, a percentage of patients require renal replacement therapy (RRT) with dialysis, the annual incidence rate being 166 patients per million population. Regardless of improvements in nephrology care and hemodialysis techniques, annual mortality ratex for this technique is high in our country (16.5%) and around the world. In order to improve these aspects, different dialysis techniques associating convection as a strategy to purify larger molecules that are rarely purified in conventional hemodialysis have been tried out. Online haemodiafiltration (OL-HDF) is a convective technique. When used as a chronic RRT it is associated to a 30-35% reduction in mortality compared to conventional hemodialysis. In 2014 this technique was introduced in the University Hospital, being it the first center that offered it as chronic renal replacement therapy. The implementation process implied changes in infrastructure (dialysis computer screens, water treatment center), the training of human resources, changes in the operation system and programmed microbiological controls. A systematic quality control and the different studies conducted in this 5-year period have proved it is a safe technique that removes average size solutes and reduces the erythropoietin requirements. This technique is still not funded by the health system, what may result in an obstacle for it to be applied nationally. This study reviews the main features of haemodiafiltration, its benefits when compared to conventional hemodialysis and the process needed to implement the technique, along with initial results in the University Hospital.

Resumo: No Uruguai a doença renal crônica tem uma prevalência estimada de 6.5 a 8% nos adultos maiores de 18 anos. Apesar dos esforços para realizar um diagnóstico precoce e retardar sua progressão uma porcentagem de pacientes requer terapia de substituição da função renal (TSFR) mediante diálise, com uma taxa de incidência anual de 166 pacientes/milhão de habitantes. Independentemente das melhorias na atenção nefrológica e nas técnicas de hemodiálise, a mortalidade anual dos pacientes em tratamento com esta técnica é elevada no Uruguai (16.5%) e no mundo todo. Buscando melhorar esses aspectos foram ensaiadas varias técnicas dialíticas que associam a convecção como estratégia para depurar moléculas de maior tamanho que habitualmente não são depuradas na hemodiálise convencional. A hemodiafiltração on line (HDF-OL) é uma técnica convectiva. Quando é utilizada como TSFR crônica está associada a uma redução da mortalidade de 30-35% comparada com a hemodiálise convencional. Esta técnica foi instrumentada em 2014 no Hospital de Clínicas, sendo este o centro pioneiro no Uruguai em utilizá-la como TSFR crônico. O processo de implementação impôs mudanças na infraestrutura (monitores de diálise, centro de tratamento da água), formação de Recursos Humanos e mudanças no funcionamento e controles microbiológicos programados. O controle de qualidade sistemático e os diferentes estudos realizados neste período de 5 anos mostraram que é uma técnica segura, capaz de remover solutos de tamanho médio e de reduzir os requerimentos de eritropoietina. A atual falta de financiamento pelo sistema de saúde pode ser uma barreira para sua difusão no país. Neste trabalho faz-se uma revisão das características fundamentais da hemodiafiltração, seu beneficio comparado com a hemodiálise convencional, o processo de implementação da técnica e alguns resultados iniciais do Hospital de Clínicas.

Tuberculosis en pacientes en diálisis en Uruguay / Tuberculosis in dialysis patients in Uruguay / Tuberculose em pacientes em diálise no Uruguai

Resumen: Objetivos: estimar el riesgo de tuberculosis (TB) en pacientes en terapia de reemplazo renal diálisis (TRR) y analizar la variación de la incidencia, su presentación clínica y pronóstico. Método: estudio retrospectivo desde 1995 a 2013. Los datos fueron extraídos del Registro Uruguayo de Diálisis y de la Comisión Honoraria para la Lucha Antituberculosa y Enfermedades Prevalentes (CHLA-EP). Se analizó la forma de diagnóstico, presentación clínica, prueba de tuberculina, evolución y mortalidad. Asimismo, se estudiaron variaciones de incidencia, riesgo y relación temporal con la terapia de reemplazo. Resultados: en 18 años, 10.516 pacientes recibieron diálisis crónica en Uruguay, y 13.083 casos de TB fueron diagnosticados. El 1,4% (n= 119) de todos los casos de TB en ese período fueron pacientes en TRR. La incidencia de TB en la población general en el período estudiado fue de 21 casos cada 100.000 pacientes/año (cp105) vs 212 cp105 en TRR. El riesgo de TB fue ocho veces mayor en TRR (SIR: 8, IC95% [6,5-9,3]). El tiempo medio de TRR al momento del diagnóstico fue de cuatro años (0 a 20), el 37,8% de los casos sucedieron en los dos primeros años de TRR; sin embargo, la incidencia se incrementó significativamente luego de los nueve años de TRR. La letalidad en la población general relacionada TB fue de 10,3%, siendo esta cifra duplicada en la población en TRR (23,5%). Conclusiones: el riesgo de TB en TRR es mayor y su mortalidad duplica la de la población general.

Summary: Objectives: this study aims to estimate the risk of tuberculosis in patients with renal replacement therapy (RRT) and to analyse the variation of its incidence, clinical presentation and prognosis. Method: retrospectve study from 1995 to 2013. Data was drawn from the Uruguayan Dialysis Registry and the Honorary Commission for the Fight against Tuberculosis and Prevalent Diseases (CHLA-EP). We analysed diagnosis, clinical presentation, tuberculin tests, evolution and mortality. Likewise, variations in incidence, risk and temporary relation of replacement therapy were studied. Results: in 18 years, 10,516 patients received chronic dialysis in Uruguay and 13,083 cases of tuberculosis were diagnosed. 1.4% (n= 119) of all cases of tuberculosis during that period were patients in renal replacement theraphy (RRT). The incidence of tuberculosis in the general population during the period studied was 21 every 100,000 patients/year (cp105) vs. 212 cp105 in RRT. The risk of tuberculosis was 8 times greater in RRT (SIR: 8 IC 95% (6.5; 9.3) patients. Average time of RRT at the time of diagnosis was 4 years (0 a 20), 37.8% of cases occurred in the first two years of RRT. However, incidence increased significantly after 9 years of RRT. Mortality in connection with tuberculosis in the general population was 10.3%, this figure being double in the RRT population (23.5%). Conclusions: the risk of tuberculosis in RRT is greater and its mortality doubles that of the general population.

Resumo: Objetivos: os objetivos deste estudo são 1. estimar o risco de tuberculose (TB) em pacientes em terapia de substituição renal - diálise (TSR) e 2. analisar a variação da incidência, sua apresentação clínica e prognóstico. Método: estudo retrospectivo do período 1995- 2013. Os dados foram obtidos do Registro Uruguayo de Diálisis e da Comisión Honoraria para la Lucha Antituberculosa y Enfermedades Prevalentes (CHLA-EP). Foram analisadas a forma de diagnóstico, apresentação clínica, prova de tuberculina, evolução, mortalidade e também as variações da incidência, risco e relação temporal com a TSR. Resultados: em 18 anos, 10.516 pacientes foram tratados com diálise crônica no Uruguai e foram diagnosticados 13.083 casos de TB. 1.4% (n= 119) de todos os casos de TB nesse período foram diagnosticados em pacientes em TSR. A incidência de TB na população em geral no período estudado foi de 21 cada 100.000 pacientes/ano (cp105) vs. 212 cp105 em TSR. O risco de TB foi 8 vezes maior em TSR (SIR: 8 IC 95% (6.5; 9.3). O tempo médio de TSR no momento do diagnóstico foi de 4 anos (0 a 20); 37,8% dos casos foram observados nos dos primeiros anos de TSR; no entanto, a incidência aumentou significativamente depois de 9 anos de TSR. A letalidade na população geral relacionada TB foi de 10.3%, sendo que na população em TSR esse valor se duplicou (23.5%). Conclusões: o risco de TB em TSR é maior e sua mortalidade é o dobro da observada na população geral.

Púrpura de Schõnlein-Henoch, presentación en el adulto / Schõnlein-Henoch purpura, presentation in the adult

Los síndromes plurigandulares autoinmunes se definen por la coexistencia de al menos dos insuficiencias glandulares a consecuencia de una pérdida de la inmunotolerancia. Existen 4 tipos, siendo el tipo 2 el más frecuente. Es condición indispensable la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria para hacer el diagnóstico de éste último, pudiendo muchas veces ésta preceder a las otras endocrinopatías que lo conforman: enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes mellitus tipo 1. La insuficiencia suprarrenal primaria se caracteriza por la producción adrenal deficiente de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos. Es una enfermedad poco frecuente que se presenta habitualmente en mujeres en edad media, siendo su etiología más prevalente la adrenalitis autoinmune. Se discute el caso de una paciente de 35 años que consulta por híperpigmentación de piel y episodios presincopales como presentación de una Enfermedad de Addison. La paciente presentó además amenorrea de 8 años de evolución y un bocio grado II lo cual nos llevó a plantear que era portadora de un sindrome plurigandular autoinmune tipo 2.