Anatomical and functional outcomes of feminizing genitoplasty for ambiguous genitalia in patients with virilizing congenital adrenal hyperplasia

OBJETIVO: Apresentar um estudo retrospectivo sobre os resultados cosméticos e funcionais da genitoplastia feminizante em pacientes com hiperplasia adrenal congênita virilizante. MÉTODOS: Trinta e quatro pacientes com idade média de 3,35 ± 2,5 anos com ambigüidade genital classificada de acordo com os estádios de Prader foram selecionados. O seguimento pós-operatório foi de 2 a 16 anos. O tamanho do clitóris variou de 1,9 a 5,0 cm; 28 pacientes tinham orifício único perineal e 6 tinham dois orifícios. A técnica cirúrgica incluiu clitorovaginoplastia em tempo único e foi realizada antes dos dois anos de idade em 18 pacientes. A clitoroplastia preservou a glande, a qual teve seu suprimento sanguíneo mantido em 97% dos casos pela mucosa do freio e no demais casos com a manutenção do feixe vasculo-nervoso dorsal. Duas técnicas foram utilizadas para a ampliação do seio urogenital: o retalho perineal em "Y-V" em 25 pacientes e a incisão longitudinal posterior em 8 pacientes.RESULTADOS: As complicações cirúrgicas ocorreram em 20,5% dos casos: sangramento, necrose da glande e estenose vaginal. Foram necessárias dilatações vaginais com moldes de acrílico no período pós puberal em 3 das pacientes com estenose, com bons resultados funcionais. CONCLUSÃO: As técnicas utilizadas seguidas pelas dilatações, permitiram bons resultados cosméticos e funcionais em 67% dos casos apresentando poucas complicações e evitando a necessidade de neovagina inclusive nos pacientes com inserção alta do intróito vaginal.

Protocol for rapid fetal sex determination in chorionic villus through polimerase chain reaction

A determinaçäo do sexo fetal e essencial para o diagnóstico pré-natal de doenças relacionadas ao sexo como hiperplasia adrenal congenita e sindrome de insensibilidade androgenica. As tecnicas de biologia molecular identificam a presença do cromossomo Y através de metodologia mais fácil e rapida do que a técnica citogenetica convencional. Utilizamos DNA extraido de vilo corionico de oito biopsias realizadas entre a 10 e 12 semanas de gestaçäo, para amplificar um fragmento de 778 pb correspondente a sequencia do gene SRY ("primers" XES10-XES11) na determinaçäo do sexo fetal. Como controle interno da reaçäo amplificamos simultaneamente um fragmento de 650 pb do exon 6-8 do gene CYP21B, gene ativo da 21 hidroxilase ("primers" 5' GAGGGATCACATCGTCGTGGAGATG3' e 5'TTCGTGGTCTAGCTCCTCCTG3'). O protocolo utilizado na PCR foi 94 graus C - 2 min; 32 ciclos: 94 graus C - 1 min, 63 graus C - 1 min, 72 graus C- 2 min e um ciclo de extensäo de 72 graus C - 10 min. Para confirmaçäo dos resultados da PCR realizou-se cariotipo a partir de cultura de células obtidas atraves de biopsia de vilosidade corionica. Em um caso o material näo foi suficiente para a realizaçäo do cariotipo. Este protocolo foi testado em 200 amostras de DNA extraido de leucocitos de homens e mulheres normais. A amplificaçäo do gene CYP21B ocorreu em todas as amostras enquanto a amplificaçäo do gene SRY apenas nas amostras dos homens. Das oito amostras de DNA extraidas de vilo corionico o gene SRY foi positivo em tres fetos masculinos e negativo nos cinco fetos femininos. O sexo fetal foi confirmado pelo cariotipo ou após o nascimento. Nos concluimos que este protocolo representa um método fácil, rapido e seguro de determinaçäo do sexo fetal