1.
Rev. chil. pediatr
;
54(6): 410-6, 1983.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-18168
ABSTRACT
Se describe un escolar de 10 11/12 anos referido para evaluacion genetica por presentar RM de causa desconocida, problemas conductuales, asimetria testicular y otras caracteristicas fenotipicas sugerentes de una afeccion genetica. Las caracteristicas clinicas hicieron sospechar un sindrome del X fragil. Este diagnostico fue confirmado a traves del estudio cromosomico en medio deficiente en acido folico (TC 199 + 2%FCS). El estudio posterior con una nueva tecnica que facilita la expresion del sitio fragil (TC 199 + 5% FCS + FUdR 0.05 microgramoM) aumento su frecuencia de 2.46% a 7%. Se discuten algunos aspectos clinicos, psicologicos y citogeneticos de este sindrome