ABSTRACT
Uno de los mayores retos de la biología molecular es comprender los mecanismos por los cuales un defecto genético particular origina una determinada enfermedad. El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa. El objetivo de este trabajo es revisar los conceptos genéticos, clínicos y morfológicos más relevantes de la afección cardíaca en este heterogéneo pero fascinante grupo de enfermedades. La afección cardíaca en las citopatías mitocondriales es diferente en cada subgrupo de estos trastornos y mutaciones mitocondriales puntuales son capaces de originar trastornos cardiacos característicos.
Subject(s)
Heart Block/genetics , Genome , Mutation/genetics , Sequence Analysis, DNA , Cardiomyopathies , Mitochondria , Oxidative PhosphorylationABSTRACT
Han transcurrido poco más de 40 años desde el implante del primer marcapaso, hecho que ha tenido gran impacto y trascendencia en la vida de miles de pacientes. Este trabajo tiene como objetivo reportar un caso de disfunción de marcapaso definitivo con sonda-electrodo epicárdica, además hacemos una revisión de los aspectos más relevantes en cuanto a las causas y forma de realizar el diagnóstico de disfunción de marcapaso. Consideramos que los médicos en contacto con pacientes portadores de estos dispositivos deben estar preparados para diagnosticar y tratar adecuadamente a estos enfermos.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Adams-Stokes Syndrome , Pacemaker, Artificial , Electrodes, Implanted , Heart-Assist DevicesABSTRACT
El síndrome de Kearns-Sayre es una citopatía mitocondrial caracterizada por oftalmoplejia externa crónica progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueo auriculoventricular, siendo este último el determinante de la supervivencia de estos enfermos. Presentamos el caso de un hombre de 23 años con síndrome de Kearns-Sayre con trastornos de la conducción y prolapso de la válvula mitral. Se describen las características de este síndrome, así como los criterios para la implantación profiláctica de marcapaso definitivo
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Pacemaker, Artificial , Kearns-Sayre SyndromeABSTRACT
El estudio de las anormalidades del DNA mitocondrial y de su relaicón con trastornos a nivel de la fosforilación oxidativa y cadena de transporte de electrones ha permitido la descripción de una gama de síndromes denominados enfermedades o citopatías mitocondriales. El objetivo del presente trabajo es hacer una revisión de los aspectos clínicos más relevantes de este diverso grupo de enfermedades, y proponer un algoritmo diagnóstico, con la finalidad de que los médicos que atienden a estos pacientes puedan considerarlas dentro del espectro de diagnósticos diferenciales en los casos pertinentes