Frecuencia de la Beta Talasemia y otras hemoglobinopatias en población costarricense de raza negra / Frequency of beta thalassemia and other hemoglobinopathies in the black Costa Rican population

En un total de 2616 individuos de raza negra de la provincia de Limón, se logró demostrar una frecuencia de B Talasemia menor clásica del 0,50 por ciento, en tanto lo fue de 0,27 por ciento para la variante F-Talasemia (&B). En tres casos (0,11%), se observó el genotipo africano de PHHbF, y en 36 (1,38%), se destacó la existencia de la variante A2 de la Hba2. Como se trató de una población que recurría a la consulta externa del hospital, no es de extrañar el hallazgo de 12 casos (0,46%), de drepanocitosis. Se detectó un total de 243 casos de Hbas (9,28%), 66 de HbaC (2,53%), 1 de HbCC (0,04%), 1 de Hbs/B+ tal (0.04%), tres ejemplos de factible HbG Philadelphia, y 5 de Hb Korle-Bu. A través de la cuantificación de la HbS en los Heterocigotos (HbAS), se puede inferir la existencia de aproximadamente un 10 por ciento de a+tal homocigota (a-/a-). En la población estudiada pudo establecerse, en forma cercana, un 12 por ciento de deficiencia de hierro.

Características hematológicas de la drepanositosis en raza negra costarricense : recientes consideraciones diagnósticas y fisiopatológicas en torno a la enfermedad / Hematologic characteristics of sickle cell anemia in CostaRican negroes

En la actualidad se empiezan a apreciar los factores genéticos responsables de las diferencias en la expresión de los trastornos drepanocíticos, y de forma especial, de la anemia drepanocítica (Hb SS), pero aun hoy día no se han comprendido con claridad los factores fisiológicos y ambientales que condicionan la variación en la expresión clínica dentro de un genotipo dado. Cuando una presentación clínica atípica en un paciente, o en un grupo de casos clínicos en una zona geográfica, conduce a intensivos estudios de laboratorio de varios propósitos y sus familiares respectivos, es posible que se descubran las variantes genéticas de estos trastornos. Dada la amplia variación de la expresión clínica de las enfermedades drepanocíticas, y a fin de servir mejor a las necesidades del paciente, es necesario una clara comprensión de la fisiopatología de los procesos falciformes mayores in-vivo, así como una apreciación de la genética de la enfermedad. En la presente comunicación se intenta poner al día a los lectores sobre nuevos aspectos fisiopatológicos de la Hb SS y se aprovecha la oportunidad para indicar algunos hallazgos de laboratorio obtenidos al estudiar 24 sujetos de raza negra con esta patología. Al menos a los que respecta al hemoglobinograma, los resultados obtenidos son muy semejantes a lo que ha publicado sobre esta enfermedad en raza negra de Estados Unidos y Jamaica.