Hemostatic disorders induced by skin contact with Lonomia obliqua (Lepidoptera, Saturniidae) caterpillars

ABSTRACT Patients envenomed by Lonomia sp caterpillars initially experience a mild burning pain, headache, nausea, vomiting, and skin and mucosal hemorrhages. Some patients can rapidly progress to a severe coagulopathy that presents as visceral or intracerebral hemorrhaging. We studied the hemostatic alterations that occurred in 14 patients who were envenomed by Lonomia obliqua in Southern Brazil and presented at the Hospital São Vicente de Paulo (Passo Fundo, RS), Brazil during the summers of 1993 and 1994 when Lonomia antivenom was not yet available for treatment. The patients were classified into to 4 clinical groups: 0 (two patients), I (eight patients), II (two patients), and III (two patients). The patients were admitted to the hospital between 4 hours and five days after contact with the caterpillars. In this study, the coagulation parameters of the patients were followed up for up to 172 hours after the accidents. The patients received no treatment with the exceptions of two patients who received blood transfusions and antifibrinolytic treatment. The observed abnormalities related to blood coagulation and fibrinolytic factors were similar regardless of the severity of the bleeding symptoms. These findings suggest that alterations in hemostatic parameters without thrombocytopenia are not predictors of the seriousness of such accidents. Thus, consumptive disorder and reactive fibrinolysis are not proportional to mild coagulopathy. Furthermore, these patients recovered. The hemostatic parameters of most of the patients normalized between 96 and 120 h after the accident.

Acute kidney injury complicating bee stings - a review

ABSTRACT Bee stings can cause severe reactions and have caused many victims in the last years. Allergic reactions can be triggered by a single sting and the greater the number of stings, the worse the prognosis. The poisoning effects can be systemic and can eventually cause death. The poison components are melitin, apamin, peptide 401, phospholipase A2, hyaluronidase, histamine, dopamine, and norepinephrine, with melitin being the main lethal component. Acute kidney injury (AKI) can be observed in patients suffering from bee stings and this is due to multiple factors, such as intravascular hemolysis, rhabdomyolysis, hypotension and direct toxicity of the venom components to the renal tubules. Arterial hypotension plays an important role in this type of AKI, leading to ischemic renal lesion. The most commonly identified biopsy finding in these cases is acute tubular necrosis, which can occur due to both, ischemic injury and the nephrotoxicity of venom components. Hemolysis and rhabdomyolysis reported in many cases in the literature, were demonstrated by elevated serum levels of indirect bilirubin and creatine kinase. The severity of AKI seems to be associated with the number of stings, since creatinine levels were higher, in most cases, when there were more than 1,000 stings. The aim of this study is to present an updated review of AKI associated with bee stings, including the currently advised clinical approach.

Acute tubulointerstitial nephritis with severe renal impairment associated with multisystem IgG4-related disease / Nefrite túbulo-intersticial aguda com insuficiência renal grave associada à doença multissistêmica por IgG4

Abstract The IgG4-related disease has a wide clinical spectrum where multiple organs can be affected, and the diagnosis depends on typical histopathological findings and an elevated IgG4 expression in plasma cells in the affected tissue. We describe the clinical presentation and evolution of a patient with acute tubulointerstitial nephritis, severe kidney failure and systemic manifestations such as lymphadenomegaly and chronic pancreatitis. The diagnosis was confirmed by the clinical picture and kidney and lymph node histopathology, in which immunohistochemistry of the lymphoid tissue showed policlonality and increased expression of IgG4, with a IgG4/total IgG ratio > 80%. The patient was treated with prednisone at a dose of 60 mg/day, followed by mycophenolate mofetil, and showed clinical and renal function improvement at 6 months of follow-up. The high index of suspicion of IgG4-related disease with multisystem involvement and the early treatment of this condition are essential to improve the prognosis of affected patients.

Resumo A doença relacionada à IgG4 tem um espectro clínico amplo em que múltiplos órgãos podem ser afetados, e o diagnóstico depende de achados histopatológicos típicos e elevada expressão de IgG4 em plasmócitos no tecido afetado. Descrevemos o quadro clínico e a evolução de um paciente com nefrite túbulo-intersticial aguda, insuficiência renal grave e manifestações sistêmicas como linfoadenomegalias e pancreatite crônica. O diagnóstico foi confirmado pelas características clínicas e pela histopatologia renal e de linfonodo, na qual a imunohistoquímica mostrou tecido linfoide com policlonalidade e expressão aumentada de IgG4, com uma relação IgG4/IgG total > 80%. O paciente foi tratado com prednisona na dose de 60 mg/dia, seguido de micofenolato mofetil, e apresentou melhora clínica e da função renal depois de 6 meses de tratamento. O alto índice de suspeição da doença relacionada ao IgG4 com comprometimento multissistêmico e o tratamento precoce desta condição são primordiais para a melhora do prognóstico destes pacientes.

Leprosy nephroptthy: a review of clinical and histopathological features / Nefropatia da hanseníase: revisão dos aspectos clínicos e histopatológicos

Leprosy is a chronic disease caused by Mycobacterium leprae, highly incapacitating, and with systemic involvement in some cases. Renal involvement has been reported in all forms of the disease, and it is more frequent in multibacillary forms. The clinical presentation is variable and is determined by the host immunologic system reaction to the bacilli. During the course of the disease there are the so called reactional states, in which the immune system reacts against the bacilli, exacerbating the clinical manifestations. Different renal lesions have been described in leprosy, including acute and chronic glomerulonephritis, interstitial nephritis, secondary amyloidosis and pyelonephritis. The exact mechanism that leads to glomerulonephritis in leprosy is not completely understood. Leprosy treatment includes rifampicin, dapsone and clofazimine. Prednisone and non-steroidal anti-inflammatory drugs may be used to control acute immunological episodes.

A hanseníase é doença crônica causada pelo Mycobacterium leprae, altamente incapacitante e com envolvimento sistêmico em alguns casos. O envolvimento renal tem sido relatado em todas as formas da doença, sendo mais frequente nas formas multibacilares. A apresentação clínica é variável e determinada pela reação do sistema imunológico do hospedeiro ao bacilo. Durante o curso da doença podem ocorrer os chamados estados reacionais, nos quais o sistema imune reage contra o bacilo, exacerbando as manifestações clínicas. Diferentes lesões renais tem sido descritas na hanseníase, incluindo glomerulonefrites, nefrite intersticial, amiloidose secundária e pielonefrite. O mecanismo exato que leva à glomerulonefrite na hanseníase ainda não está completamente esclarecido. O tratamento da hanseníase inclui o uso de rifampicina, dapsona e clofazimina. Prednisona e antiinflamatórios não-hormonais podem ser usados no controle dos episódios imunológicos agudos.

Kidney involvement in leishmaniasis ? a review

Leishmaniasis is an infectious disease caused by protozoa of the genus Leishmania transmitted by insects of the genus Lutzomyia sp. or Phlebotomus sp. The main syndromes are cutaneous leishmaniasis, mucocutaneous leishmaniasis, visceral leishmaniasis (kala-azar) and post-kala-azar dermal leishmaniasis. This article reviews kidney involvement in cutaneous and visceral leishmaniasis, highlighting the aspects of their pathophysiology, clinical manifestations, histopathological findings, outcome and treatment.

Natriuria and calciuria levels in preeclampsia: a cross-sectional study / Valores de natriúria e calciúria na pré-eclâmpsia: estudo transversal

CONTEXT AND OBJECTIVE Sodium excretion abnormalities in preeclampsia have been studied in relation to several factors. The objective of this study was to compare natriuria (mEq/24 h) and calciuria levels (mg/24 h) in preeclamptic patients. DESIGN AND SETTING An analytical cross-sectional study with a control group was conducted in the obstetric center and the high-risk pregnancy outpatient clinic at a university hospital in southern Brazil, and in a primary healthcare unit in the same city, including pregnant women with mild preeclampsia, severe preeclampsia or chronic hypertension, and women with normal pregnancies (14 patients in each group). METHOD Natriuria was measured using an ion-selective electrode in an automated clinical chemistry analyzer (Hitache 917, Roche). All the patients collected 24-hour urine, at home or at the hospital, for analysis of proteins, creatinine, calcium, sodium and uric acid. Quantitative variables with asymmetrical distribution were described using the median, minimum and maximum, and were compared using the Kruskal-Wallis test. The results were logarithmically transformed, with one-way analysis of variance (ANOVA) by ranks and then the post-hoc Tukey test, and were analyzed by means of the Spearman correlation and receiver operating characteristic (ROC) curve. The significance level used was 0.05. RESULTS There were significant differences between the groups in comparing severe preeclampsia with chronic hypertension and severe preeclampsia with controls (P < 0.0001 for both measurements). CONCLUSION Natriuria levels may be lower in preeclampsia when associated with calciuria. Natriuria assessment is an additional test for differential diagnosis of hypertensive diseases in pregnancy, but is a poor predictor when used alone. .

CONTEXTO E OBJETIVO Alterações na excreção de sódio têm sido estudadas na pré-eclâmpsia relacionadas a vários fatores. O objetivo deste estudo foi comparar natriúria (mEq/24 h) com os níveis de calciúria (mg/24 h) em pacientes pré-eclâmpticas. ESTUDO E LOCAL Estudo transversal analítico com grupo controle foi realizado no Centro Obstétrico e no Ambulatório de Gestação de Alto Risco em um hospital universitário no sul do Brasil, e na Unidade Básica de Saúde na mesma cidade, incluindo gestantes com pré-eclâmpsia leve e grave, hipertensão crônica e gestações normais, com 14 pacientes em cada grupo. MÉTODO A natriuria foi dosada através da medida de íon eletrodo seletivo, utilizando analizadores automáticos de química clínica (Hitache 917 Roche). Todas as pacientes coletaram urina de 24 h, em casa ou no hospital, para análise de proteínas, creatinina, cálcio, ácido úrico e sódio. As variáveis quantitativas com distribuição assimétrica foram descritas por mediana, mínimo e máximo, e comparadas por teste Kruskal-Wallis. Os resultados foram transformados logaritmicamente, com ANOVA one-way por ranking e, posteriormente, teste post-hoc de Tukey, e foram analisados por médias de correlações de Spearman e curva ROC (receiver operating characteristic). O nível de significância adotado foi de 0.05. RESULTADOS Foram encontradas diferenças significativas entre os grupos quando comparados pré-eclâmpsia grave com hipertensão crônica e pré-eclâmpsia grave com controles (P < 0.0001 para ambas as medidas). CONCLUSÃO Natriúria pode estar reduzida na pré-eclâmpsia ...

Aspectos nutricionais e epidemiológicos de pacientes com doença renal crônica submetidos a tratamento hemodialítico no Brasil, 2010 / Nutritional and epidemiological aspects of patients with chronic renal failure undergoing hemodialysis from Brazil, 2010

INTRODUÇÃO: O Comitê de Nutrição da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) realizou, em 2010, o primeiro Censo Brasileiro de Nutrição em pacientes em Hemodiálise. Dados multicêntricos contribuem para o desenvolvimento de condutas clínicas e intervenção nutricional. OBJETIVO: Descrever aspectos nutricionais e epidemiológicos de pacientes em hemodiálise. MÉTODO: Estudo transversal em 36 clínicas de diálise, 2.622 participantes selecionados aleatoriamente. Foram coletados: registros sociodemográficos, clínicos, bioquímicos e antropométricos. RESULTADOS: Dos pacientes, 60,45% era da região Sudeste, 13,53% Nordeste, 12,81% Sul, 10,33% Centro-Oeste e 2,86% Norte. Cerca de 58% eram homens e 63,1% tinham menos de 60 anos. Casados ou em união estável, 58,5% deles. Aproximadamente 80% dependia do Sistema Único de Saúde. O tabagismo apresentou diferença entre sexo e idade. As etiologias presuntivas foram nefroesclerose hipertensiva 26,4%, nefropatia diabética 24,6%, causas desconhecidas/não diagnosticadas 19,9%, glomerulopatias 13,6% e outros 11,2%. A hipertensão arterial e o Diabetes Mellitus acometiam aproximadamente 30% dos pacientes, principalmente aqueles acima de 60 anos. O Índice de Massa Corporal não diferiu entre sexos, embora tenha diferido entre grupos etários e quando utilizados critérios de avaliação distintos. A média de circunferência da cintura de homens e mulheres foi, respectivamente, 90,5 cm e 88,0 cm. O perfil lipídico não diferiu entre às faixas etárias, porém, houve diferenças entre sexos. Os valores de albumina estiveram menores nas mulheres e em pacientes com idade superior a 60 anos. CONCLUSÃO: O estudo caracterizou os pacientes em hemodiálise no Brasil em 2010, podendo subsidiar novos estudos para acompanhamento de transições nutricionais e epidemiológicas da população.

INTRODUCTION: The Nutrition Committee of the Brazilian Society of Nephrology (SBN) held in 2010 the first Brazilian Nutrition Census in hemodialysis patients. Multicenter data contribute to clinical development and nutritional intervention. OBJECTIVE: To describe epidemiological and nutritional aspects of hemodialysis patients. METHOD: Cross-sectional study in 36 dialysis clinics and 2,622 randomly selected participants. Socio-demographical, clinical, biochemical and anthropometric records were collected. RESULTS: 60.45% of the patients lived in the Brazilian Southeast. 13.53% came from Northeast region, while 12.81% from South, 10.33% from Midwest and 2.86% from North regions. Approximately 58% were male and 63.1% were below 60 years old. 58.5% of patients were married or in cohabitation. Around 80% of them depended on the government Unified Health System. Smoking showed a difference between gender and age. Presumptive etiologies were Hypertensive Nephrosclerosis (26.4%), Diabetic Nephropathy (24.6%), unknown/undiagnosed causes (19.9%), Glomerulopathies (13.6%) and others (11.2%). Both Hypertension and Diabetes Mellitus affect approximately 30% of patients, especially over 60 years. Body Mass Index did not differ between genders, although it differed between age groups and when used different evaluation criteria. Men and women average waist circumference were respectively 90.5 and 88.0 cm. Lipid profile did not differ between age groups, but it did between genders. Albumin values were lower in women and in patients older than 60 years. CONCLUSION: This study characterized Brazilian hemodialysis patients in 2010, and may support further studies to monitor nutrition and epidemiological transitions of the population.

Pacientes desnutridos em hemodiálise melhoram após receber intervenção nutricional / Malnourished patients on hemodialysis improve after receiving a nutritional intervention

INTRODUÇÃO: A desnutrição é multifatorial e modificável por intervenção nutricional. O objetivo do presente estudo foi avaliar o impacto de uma intervenção sobre o estado nutricional de pacientes desnutridos em hemodiálise e a aceitação deles de um suplemento nutricional não-industrializado. MÉTODOS: 18 pacientes foram estudados, selecionados de uma avaliação nutricional prévia, na qual o risco nutricional foi definido como: avaliação subjetiva global > 15 mais um critério de desnutrição. As variáveis avaliadas foram: parâmetros antropométricos, avaliação subjetiva global, inquérito alimentar, teste de caminhada de seis minutos, qualidade de vida (SF-36) e exames bioquímicos. Os pacientes foram randomizados para Grupos Controle ou Intervenção. O Grupo Intervenção recebeu suplementação dietética durante a diálise, contendo 355 calorias, preparada com ingredientes simples. Depois de três meses, indivíduos do Grupo Controle e pacientes adicionais considerados em risco nutricional receberam a mesma intervenção. Os Grupos Controle e Intervenção foram comparados após três meses, e os pacientes foram analisados antes e após a intervenção. RESULTADOS: Quinze homens e três mulheres, com idades entre 56,4 ± 15,6 anos, nove em cada grupo, foram estudados. O Grupo Intervenção mostrou melhora na avaliação subjetiva global (p = 0,04). Houve diferenças nos domínios desempenho físico e dor do SF-36, com melhora no Grupo Intervenção e piora no Grupo Controle (p = 0,034 e p = 0,021). Comparações entre antes e depois da intervenção nos pacientes mostrou melhora na avaliação subjetiva global (16,18 ± 4,27 versus 14,37 ± 4,20, p = 0,04) e no teste de caminhada de seis minutos (496,60 ± 132,59 versus 547,80 ± 132,48 m; p = 0,036). O suplemento foi bem tolerado pelos pacientes, e não causou para-efeitos. CONCLUSÕES: A intervenção nutricional melhorou a avaliação subjetiva global e a qualidade de vida em pacientes em hemodiálise a curto prazo. Uma intervenção global por nutricionista produziu efeitos específicos e não-específicos positivos no grupo. A suplementação nutricional foi factível, palatável e de baixo custo. Seu impacto clínico e sua efetividade precisam ser mais avaliados num grupo maior de pacientes a longo prazo.

INTRODUCTION: Malnutrition is multifactorial and may be modified by nutritional intervention. We aimed to assess the impact of an intervention on the nutritional status of malnourished hemodialysis patients and their acceptance of a non-industrialized nutritional supplement. METHODS: 18 patients were studied, they were selected from a previous nutritional assessment where nutritional risk was defined as: subjective global assessment > 15 plus one criterion for malnutrition. The following variables were assessed: anthropometric parameters, subjective global assessment, dietary intake, six-minute walking test, quality of life (SF-36), and biochemical tests. Patients were randomized to either Control or Intervention Groups. The Intervention Group received a dietetic supplement during dialysis containing 355 kcal, prepared from simple ingredients. After three months, subjects from the Control Group and other patients also considered at nutritional risk underwent the same intervention. The study groups were compared after three months, and all patients were analyzed before and after the intervention. RESULTS: Fifteen men and three women, aged 56.4 ± 15.6 years-old, nine in each group, were studied. The Intervention Group showed an improvement in the subjective global assessment (p = 0.04). There were differences in role physical and bodily pain domains of SF-36, with improvement in the Intervention Group and worsening in the Control Group (p = 0.034 and p = 0.021). Comparisons before and after intervention for all patients showed improvement in the subjective global assessment (16.18 ± 4.27 versus 14.37 ± 4.20, p = 0.04), and in the six-minute walking test (496.60 ± 132.59 versus 547.80 ± 132.48 m; p = 0.036). The nutritional supplement was well tolerated by all patients, and it did not cause side effects. CONCLUSIONS: The nutritional intervention improved the subjective global assessment and quality of life of hemodialysis patients at short-term. A global intervention by a dietitian produced specific and nonspecific positive effects in the whole group. Nutritional supplementation was feasible, palatable, and had low cost. Its clinical impact and effectiveness need to be further assessed in a larger group of patients at long-term.

Síndrome de Nutcracker: relato de caso / Nutcracker of syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome do pinçamento aorto-mesentérico da veia renal esquerda - síndrome de Nutcracker - acarreta hipertensão venosa renal e consequentemente o aparecimento de sintomas como dor no baixo ventre, varicocele e hematúria. A dificuldade no diagnóstico nestes casos pode atrasar o tratamento, submeter o paciente a procedimentos desnecessários e resultar em complicações relacionadas à compressão venosa. O objetivo deste estudo foi relatar o caso de um paciente atendido no ambulatório de Nefrologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 22 anos, branco, com queixa de dor no baixo ventre, hematúria e obstrução urinária; com investigação básica etiológica inconclusiva. Investigações futuras, após aproximadamente dois anos de sintomas, revelaram a síndrome de Nutcracker. O manuseio terapêutico inclui tratamento conservador, cirurgia aberta, endovascular ou cauterização química. CONCLUSÃO: A síndrome de Nutcracker é rara, sendo que o conhecimento desta condição é fundamental para suspeita clínica acurada, diagnóstico precoce e manuseio terapêutico adequado.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Mesoaortic compression of the left renal vein, known as Nutcracker syndrome, causes renal venous hypertension and, consequently, the appearance of symptoms such as lower abdominal pain, varicocele and hematuria. The difficulty in the diagnosis may delay treatment, subject the patient to unnecessary procedures and complications of the venous compression. We report a case of a patient with hematuria treated at the Division of Nephrology in the Hospital de Clinicas de Porto Alegre - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Brazil). CASE REPORT: Male patient, 22 years of age, Caucasian, with complaints of pain in the lower abdominal, macroscopic hematuria and urinary obstruction, with basic investigation was inconclusive. Further investigation, after two years, revealed a nutcracker syndrome. Management can be conservative, open surgery, stent placement or intra-pelvic chemical cauterization. CONCLUSION: The Nutcracker syndrome is rare and the knowledge of this condition is the cornerstone to accurate diagnosis and proper management.

Síndrome nefrótica primária em adultos / Primary nephrotic syndrome in adults

O conceito e os critérios clínicos e laboratoriais para o diagnóstico da Síndrome Nefrótica (SN) são revisados neste artigo, assim como a definição de resposta ao seu tratamento. São abordadas as glomerulopatias de causa primariamente renal, particularmente o seu tratamento e prognóstico. Na fase inicial da SN a abordagem está centrada no diagnóstico e tratamento das complicações do estado nefrótico, muitas vezes graves e independentes da etiologia da SN, além da utilização de “medidas gerais” como restrição de sal, uso judicioso de diuréticos e de inibidores da enzima conversora e/ou bloqueadores do receptor da angiotensina. Procede-se o diagnóstico etiológico da doença, se de causa primária ou secundária. Nas glomerulopatias primárias, esse diagnóstico necessariamente dependerá da biópsia renal, a qual definirá qual o protocolo de “tratamento específico” de um ou mais imunossupressores a ser prescrito. Uma proporção significativa de pacientes pode não responder ao tratamento e permanecer com o estado nefrótico, e a decisão por “medidas gerais” e de nefroproteção em geral é a conduta mais adequada, pela baixa probabilidade de resposta e alto potencial de efeitos colaterais dos imunossupressores a longo prazo, como os corticosteróides, agentes citotóxicos e/ou inibidores da calcineurina. Futuramente o uso de drogas mais eficientes e com menos efeitos colaterais poderá ampliar as possibilidades de tratamento específico das glomerulopatias primárias.

Clinical and laboratorial criteria for the definition of Nephrotic Syndrome (NS) are reviewed in this article, as well as characterization of response to its treatment. Primary glomerulopathies are specifically described, particularly their treatment and prognosis. In the initial phase of NS, the approach is mainly focused in the diagnosis and treatment of complications of the nephrotic state, many times severe and independent of the etiology of NS, when general measures such as salt restriction, judicious use of diuretics and angiotensin-enzyme inhibitors and/or angiotensin-receptor blockers are prescribed. Then the etiology of NS is determined, if associated to a primary or a secondary cause. In primary glomerulopathies, this diagnosis relies on renal biopsy that will define a specific immunosuppressive protocol to be prescribed. A significative proportion of these patients could not respond to treatment and remain nephrotic, when to keep general measures and nephroprotection should be the best approach, because immunosuppressors such as corticosteroids, cytotoxic agents and calcineurin inhibitors have a small probability of response and high potential for toxicity in the long term. In the future, more efficient drugs with less side-effects should broaden the options of specific treatments for primary glomerulopathies.

Doença renal policística do adulto: uma atualização / Adult polycystic kidney disease: an update

A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que culminam com a falência renal terminal na meia-idade. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e defeitos cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de fluidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (aproximadamente 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% das mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2 em rotas de eventos de adesão extracelular e transporte iônico, possibilitando a regulação do fluxo de Ca++ transmembrana. Inúmeros trabalhos vêm tentando correlacionar o genótipo mutado ao fenótipo expresso em termos da progressão e severidade daautosomal dominant polycystic kidney disease. A análise das mutações autosomal dominant polycystic kidney disease é fundamental para a compreensão dos mecanismos de atuação envolvidos na doença. Métodos de detecção baseados na reação em cadeia da polimerase têm sido amplamente empregados, como a reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa, protein truncation test, single-strand conformational polymorphism e denaturing high performance liquid chromatography, importantes ferramentas que auxiliam no seqüenciamento e caracterização dessas mutações

Adult polycystic kidney disease is an autosomal dominant genetic disorder, characterized by progressive development and growth of renal cysts, which result in terminal renal failure in middle age. Other associated clinical manifestations include hepatic and pancreatic cysts, hypertension, cerebral aneurysms and cardiovascular disorders. Cellular and mononuclear aspects of the mechanisms of cytogenesis comprehend cellular proliferation and apoptosis, remodeling of the extracellular matrix, secretion and accumulation of fluids. This disease is genetically heterogeneous; in most cases (approximately 85%), the gene involved is PKD1, which is located on chromosome 16p13.3. In the remaining cases (15%), the disease is caused by mutational changes in another gene (PKD2), which is located at chromosome intervals 4q13-q23. Both genes have been sequenced and characterized. There is evidence of the common interaction of polycystins 1 and 2 in pathways of extracellular adhesion and ionic transportation events, which promotes the regulation of transmembrane Ca++ flow. Several studies have tried to correlate the mutant genotype with the phenotype expressed in terms of progression and severity of the autosomal dominant polycystic kidney disease. Analyzing mutations in the autosomal dominant polycystic kidney disease is crucial for understanding the action mechanisms involved in this disease. Detection methods based on the polymerase chain reaction have been widely used, such as the reverse transcriptase polymerase chain reaction, protein truncation test, single-strand conformational polymorphism, and denaturing high performance liquid chromatography. They are important tools that help sequencing and characterizing those mutations

Fabry disease: diagnosis of a rare disorder / Doença de fabry: diagnóstico de uma doença rara

Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism due to thedeficiency of α-galactosidase A. The progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3),particularly in the vascular endothelium, leads to renal, cardiac, and cerebrovascularmanifestations and early death. Clinical manifestations include the onset of pain and paresthesiasin extremities, angiokeratoma and hypohidrosis during childhood or adolescence. Proteinuriaand lymphedema occur with increasing age. Severe renal impairment leads to hypertension anduremia. Death usually occurs due to renal failure or cardiac or cerebrovascular disease. Diseasepresentation may be subtle, and its signs and symptoms are often discounted as malingering orare mistakenly attributed to other disorders, such as rheumatic fever, neurosis, multiple sclerosis,lupus, or petechiae.We present a 46-year-old man who since adolescence has suffered from painfulacroparesthesia, disseminated skin angiokeratomas, hypohidrosis and heat intolerance. He wassubmitted to a thorough investigation with different specialists, but never reached a diagnosis.He started hemodialysis 3 years ago and at the moment is in standby for kidney transplantation.He was enrolled in a Brazilian FD screening and a reduced serum activity of α-galactosidase A(0.0027 nmol/h/mL – reference value 4-22) confirmed the diagnosis of FD.He has angiokeratoma at the bottom area, his echocardiogram demonstrated left ventricularhypertrophy and the family history is very rich, as the patient has 15 siblings.

This case represents a very common story for FD patients. They usually spend most oftheir lives trying to find someone who could understand or explain their suffering. These resultsindicate that FD may be much more common among male dialysis patients than previouslyrecognized. Subsequently, FD should be considered in every patient with unexplained renaldisease, especially when cardiac or cerebral complications suggest an underlying multisystemicdisorder. Early diagnosis of FD is important because it allows family studies to identify otheraffected relatives for genetic counseling and therapeutic intervention.

A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos devido àdeficiência da α-galactosidase A. O acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3), particularmente no endotélio vascular, leva a manifestações renais, cardíacas e cerebrovascularese morte precoce. As manifestações clínicas incluem o início, durante a infância ou adolescência,de episódios de dor e parestesias nas extremidades, angioqueratomas e hipohidrose. Com aidade, podem aparecer proteinúria e linfedema. Insuficiência renal grave leva à hipertensão euremia. O óbito ocorre devido à insuficiência renal ou doença cardíaca ou cerebrovascular. Aapresentação da doença pode ser sutil, e seus sinais e sintomas são erroneamente atribuídosa outras doenças, como febre reumática, neurose, esclerose múltipla, lúpus ou petéquias.Relatamos o caso de um paciente masculino com 46 anos que, desde a adolescência,sofre de acroparestesia, angioqueratomas disseminados, hipohidrose e intolerância ao calor.

Ele foi submetido a extensa investigação com diferentes especialistas, mas nunca chegou a umdiagnóstico. Iniciou hemodiálise há 3 anos e, no momento, está na lista de espera para transplantede rim. Participou de um programa brasileiro de triagem para DF, e uma atividade reduzida de α-galactosidase A (0,0027 nmol/h/mL – valor de referência 4-22) confirmou o diagnóstico de DF.O paciente apresenta angioqueratomas na área do calção, seu ecocardiograma demonstrahipertrofia ventricular esquerda e sua história familiar é rica, pois ele tem 15 irmãos.Este caso representa uma história muito comum entre pacientes com DF. Eles geralmentepassam a maior parte de suas vidas tentando encontrar alguém que compreenda ou expliqueseu sofrimento. Estes resultados indicam que a DF pode ser muito mais comum entre homensque realizam hemodiálise do que antes previsto. Subseqüentemente, a DF deve ser consideradaem todo paciente com doença renal sem causa aparente, principalmente quando complicaçõescardíacas ou cerebrovasculares sugerirem uma doença multissistêmica. O diagnóstico precoceda DF é importante, pois permite estudo familiar para identificar parentes afetados paraaconselhamento genético e intervenção terapêutica.

Proteinúria: avaliação clínica e laboratorial / Proteinuria: clinical and laboratory evaluation

Neste artigo, apresentamos uma revisão geral dos aspectos clínicos e laboratoriais dopaciente com proteinúria. A proteinúria reflete um aumento na permeabilidade do capilarglomerular. São descritos três tipos básicos de proteinúria: glomerular, tubular ou por aumentoda produção. A proteinúria assintomática também pode ser dividida em três categorias: transitória,ortostática e persistente. A avaliação desses pacientes com proteinúria deve começar com oexame comum de urina, repetido pelo menos duas vezes. O sedimento urinário também deveser feito, procurando-se sinais de comprometimento glomerular, como: hematúria dismórfica,cilindros hemáticos ou lipidúria. Uma cuidadosa história médica é importante, buscando-se apresença de hipertensão, diabetes melito, insuficiência cardíaca congestiva ou história préviade doença renal. A proteinúria persistente pode ser avaliada através da medida na urina de 24horas ou medindo-se a proteinúria e a creatinina em amostra isolada de urina. A amostra deurina aleatória é um método simples, rápido e com boa correlação com a urina de 24 horas. Aquantidade de proteinúria excretada é importante, do ponto de vista prognóstico, nos pacientescom doença glomerular primária, tais como: glomerulonefrite membranosa, glomerulonefritepor IgA, glomeruloesclerose segmentar e focal. Nesses pacientes, quanto maior for a proteinúria,maior será o risco de lesão renal.

In this paper, we present a general review of clinical and laboratory approaches to patientswith proteinuria. Proteinuria reflects an increase in glomerular capillary permeability. There arethree basic types of proteinuria: glomerular, tubular, and overflow. Asymptomatic proteinuria canalso be divided into three categories: transient or intermittent, orthostatic, and persistent. Theevaluation of patients with proteinuria should begin by testing the urine on at least two differentoccasions. The urine sediment should also be examined, searching for other signs of glomerulardisease, such as dysmorphic hematuria, red cell casts or lipiduria. A careful medical history isalso indicated, searching for hypertension, diabetes mellitus, congestive heart failure or previoushistory of renal disease. Persistent proteinuria can be evaluated by a 24-hour urine collection ora random urine protein-to-creatinine ratio. The random urine sample can be simply and quicklyobtained and presents good correlation with the 24-hour urine evaluation. The degree of proteinuriais prognostically important in patients with primary glomerular disease, such as membranousglomerulonephritis, IgA glomerulonephritis or focal and segmental glomerulosclerosis. The higherthe proteinuria, the higher the risk of renal injury for these patients.

Insuficiência renal aguda no pós-operatório de cirurgia cardíaca / Acute renal failure in postoperative cardiac surgery

A insuficiência renal aguda no pós-operatório de cirurgia cardíaca, embora não seja freqüente,é considerada uma das mais importantes complicações, devido à alta mortalidade associada comessa condição, principalmente quando algum tipo de terapia de substituição renal se faz necessária.Vários fatores de risco têm sido identificados como significativos para o desenvolvimento dainsuficiência renal aguda, entre eles a idade avançada, a insuficiência renal prévia, o tempo decirculação extracorpórea e o tipo de cirurgia realizada. A etiologia é multifatorial, identificando-sefatores genéticos e aspectos relacionados com o procedimento cirúrgico. Uma vez estabelecida ainsuficiência renal aguda, medidas de suporte devem ser iniciadas, evitando perpetuar a lesãorenal. A terapia de substituição renal não deve ser postergada, sendo, até o momento, a únicaação terapêutica efetiva em termos de melhorar o prognóstico desses pacientes.

Although it is not a frequent complication, acute renal failure in postoperative cardiac surgerypatients is considered a major complication, due to high mortality associated with this clinicalcondition, especially when some form of renal replacement therapy is necessary. Several riskfactors have been identified as significant for the development of acute renal failure, such as oldage, previous renal disease, time of extracorporeal circulation and type of surgery. The etiologyis multifactorial, and genetic factors and aspects related to the surgical procedure can be identified.Once acute renal failure has been established, support measures should be initiated to preventthe development of renal damage. Renal replacement therapy should not be postponed, since,to date, it is the only effective therapeutic option to improve the prognostic of these patients.

Protocolo de acesso vascular para hemodiálise: cateter venoso central / Vascular access protocol for hemodialysis: central venous catheter

O acesso vascular para pacientes que necessitam de tratamento com hemodiálise deveoferecer um fluxo sangüíneo efetivo, rápido, constante e capaz de ser utilizado repetidas vezes. Afístula arteriovenosa é o acesso vascular de escolha para a realização das sessões de hemodiálise,tanto pelo fluxo de sangue que oferece quanto pela baixa taxa de infecção e de trombose. O usode cateter venoso central, nesses pacientes, tem sido utilizado como o primeiro acesso vascular.Esses cateteres podem ser divididos em tunelizados e não-tunelizados. Os tunelizados têm umtrajeto subcutâneo antes de penetrar na veia e são utilizados nos pacientes que permanecerãocom cateter por tempo mais prolongado. Os cateteres não-tunelizados são indicados nas situaçõesque requerem uma menor permanência, como na insuficiência renal aguda.

Vascular access for patients requiring hemodialysis should provide effective, rapid and constantblood flow and be capable of repeated use. The arteriovenous fistula is the vascular access ofchoice for hemodialysis because it offers increased blood flow with lower rates of infection andclotting. Central venous catheters are often the first vascular access used. These catheters may bedivided into tunneled or non-tunneled. Tunneled catheters travel under the skin prior to penetratingthe vein and are used in patients who need to maintain vascular access for a longer period of time.Non-tunneled catheters are indicated for short-term use, such as in acute renal failure.