Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E / Hyper IgE syndrome

Introducción: El síndrome de hiperIgE es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente de etiología desconocida, con afectación multisistémica; causada por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción, STAT-3, por lo que condiciona un déficit en la generación de las células Th17 a partir de las células T CD4+ y explica la susceptibilidad de estos pacientes a las infecciones por Stafilococus aureus y Cándida albicans. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta inmunodeficiencia para su detección precoz y tratamiento oportuno. Presentación del caso: Se trata de una lactante, con puente nasal amplio, hiperlaxitud, erupción eccematosa desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares con presencia de neumatoceles y candidiasis mucocutánea. Se detectaron concentraciones elevadas de IgE sérica y eosinofília. Se trató con inmunomoduladores, antihistamínicos, antimicrobianos y vitaminoterapia. Se logró mejoría clínica. Conclusiones: El síndrome de hiperIgE-AD es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por altas concentraciones de IgE, eosinofilia, abscesos cutáneos, eccemas, candidiasis mucocutánea crónica e infecciones pulmonares recidivantes, neumatoceles y bronquiectasias; también se presentan alteraciones del tejido conectivo, esquelético y vascular. Se requiere de alto grado de sospecha clínica y es importante la atención precoz de las infecciones, que en general presentan una respuesta tórpida sistémica. Las alternativas terapéuticas están dirigidas a prevenir la sepsis y al control de los síntomas(AU)

Introduction: Hyper IgE syndrome is a rare primary immunodeficiency of unknown etiology, with multi systemic impact; it is caused by dominant mutations of the gene that codifies the protein transducer of signal and activator of transcription (STAT-3), therefore it determines a deficit in the generation of Th17 cells from T CD4+ cells, and explains the sensitivity of these patients to the infections caused by Stafilococus aureus and Candida albicans. Objective: Contribute to the knowledge of this immunodeficiency for its early detection and timely treatment. Case presentation: Newborn with wide nasal bridge, hypermovility, eczematose rash since the neonatal period; cutaneous, ear, and pulmonary infections with presence of neumotoceles and mucocutaneous candidiasis. There were detected high concentrations of seric IgE and eosinophilia. The patient was treated with immunomodulators, antihestamines, antimicrobial drugs and vitaminotherapy. It was achieved a clinical improvement. Conclusions: Hyper IgE syndrome-AD is a rare primary immunodeficiency characterized by high concentrations of IgE, eosinophilia, cutaneous abscesses, eczemas, chronical mucocutaneous candidiasis and recurrent pulmonary infections, neumatoceles and bronchiectasis; it also presents alterations in the connective, skeletal and vascular tissue. It is required a high level of clinical suspicion and it is important the early care of the infections, which generally present a systemic torpid response. The therapeutic alternatives are directed to prevent a sepsis and to control the symptoms(AU)

Características clínico epidemiológicas de pacientes pediátricos con enfermedad boca, mano, pie / Clinical epidemiological characteristics of pediatric patients with mouth, hand and foot disease

Introducción: la enfermedad boca, mano, pie es una enfermedad febril eruptiva provocada por la infección por los virus Coxsackie, consistente en fiebre, exantema pápulo-vesicular en las manos, los pies y un enantema ulceroso en la boca. Objetivos: indagar la etiología viral y describir las características clínico epidemiológicas de la entidad. Métodos: estudio descriptivo prospectivo en 54 pacientes menores de 18 años, diagnosticados con la enfermedad boca, mano, pie, atendidos en el Hospital Pediátrico Docente del Cerro, de septiembre a noviembre de 2017. Se incluyeron aquellos con lesiones vesiculares o pápulas vesiculares, distribuidas en la piel y úlceras en la mucosa oral; y se excluyeron los pacientes con otras entidades exantemáticas o vesiculares. Las variables investigadas resultaron: la edad, el sexo, los signos, los síntomas clínicos de infección, el leucograma y el estudio virológico. La selección de la muestra fue de manera no probabilística consecutiva. Los datos se procesaron por el paquete estadístico XLSTAT con análisis univariado. Resultados: el grupo entre 1-3 años obtuvo 53,7 por ciento, y el sexo masculino el 68,5 por ciento. Las lesiones cutáneas fueron más frecuentes en la cara, las extremidades, los glúteos y el tronco (68,6 por ciento), seguido de la zonas de la cara, las extremidades y el tronco (29,6 por ciento). El enantema fue apreciado en el 48,1 por ciento, la fiebre en el 61,1 por ciento, la fiebre más secreción nasal en el 44,4 por ciento y el prurito en el 70,3 por ciento. El conteo leucocitario alcanzó 11,1 x 109 células. Los polimorfonucleares obtuvieron promedio de 37,9 y los linfocitos 70,3. En 49 de los 54 pacientes se aisló el virus Coxsackie A6. Conclusiones: se describe la enfermedad boca, mano, pie en forma atípica, cuyo cuadro clínico coincide con lo aparecido en la literatura(AU)

Introduction: mouth, hand and foot disease is an eruptive febrile illness caused by the infection of Coxsackie viruses, and it consists in fever, papulo-vesicular exanthema in the hands, feet and an ulcer enanthema in the mouth. Objectives: to investigate the viral etiology and describe the clinical epidemiological characteristics of the entity. Methods: prospective descriptive study in 54 patients under 18 years old diagnosed with mouth, hand and foot disease, and whom were attended at the Pediatric Teaching Hospital of Cerro from September to November 2017. Those with vesicular lesions or vesicular papules distributed in the skin, and ulcers in the oral mucosa were included in the research; and patients with other exanthematic or vesicular entities were excluded. The variables investigated were: age, sex, signs, clinical symptoms of infection, leukogram and virological study. The selection of the sample was consecutive non-probabilistic. The data was processed by the XLSTAT statistical package with univariate analysis. Results: the group from 1 to 3 years old represented the 53.7 percent, and the male sex the 68.5 percent y. Skin lesions were more frequent on the face, extremities, buttocks and trunk (68.6 percent), followed by facial, limbs and trunk areas (29.6 percent). Enanthem was visible in 48.1 percent, and fever appeared in 61.1 percent, fever plus nasal discharge in 44.4 percent and itching in 70.3 percent y The leukocyte count reached 11.1 x 109 cells. Polymorphonuclear cells obtained an average of 37.9 and lymphocytes of 70.3. In 49 of the 54 patients the Coxsackie A6 virus was isolated. Conclusions: mouth, hand, and foot disease is described in an atypical form, whose clinical manifestations coincide with what appeared in the literature(AU)

Miositis en pacientes pediátricos con inmunoglobulina M antidengue positiva / Myositis in pediatric patients with positive anti-dengue M immunoglobulin

INTRODUCCIÓN: la miositis aguda benigna infantil es un proceso poco frecuente, transitorio y autolimitado, que afecta predominantemente a la edad escolar tras una infección viral. OBJETIVO: divulgar esta forma de presentación de una virosis y contribuir a su diagnóstico. MÉTODOS: se estudiaron 13 pacientes, ingresados en el Hospital Pediátrico Docente del Cerro, por síndrome febril durante el año 2013 con inmunoglobulina M positiva antidengue, que presentaron impotencia funcional y concentraciones de creatininfosfokinasa superiores a 190 µl. Se evaluaron elementos demográficos, clínicos y niveles enzimáticos, y se aplicó el estadígrafo promedio. RESULTADOS: los signos y síntomas más comunes en todos los pacientes resultaron ser la fuerza muscular disminuida, el dolor intenso a la presión de los músculos gastrocnemios y la flexión dorsal de ambos pies. El dolor retro-ocular y el rash se presentaron indistintamente en ambos sexos. El promedio de edad fue de 11 años. Las cifras de la frecuencia cardiaca, respiratoria y tensión arterial fueron normales. La duración de los síntomas clínicos tuvo una media aritmética de 4 días. El conteo de leucocitos alcanzó promedio de 6 000 x 109/L, plaquetas 170 000 x 109/L, el hematocrito 37 vol/% y creatininfosfokinasa 217 µl. CONCLUSIONES: se concluye que el dolor muscular intenso con impotencia funcional en la extremidades inferiores, acompañado de cifras de cratinfosfokinasa elevadas en pacientes con inmunoglobulina M positiva antidengue, confirma el diagnóstico de miositis viral en el curso de esta arbovirosis. Se comenta que en Cuba no se ha efectuado algún reporte sobre esa entidad, por lo cual es oportuno realizar la presente comunicación que contribuya a su divulgación.

INTRODUCTION: benign acute childhood myositis is a infrequent, transient and self-limited process that mainly affects children at school age after viral infections. OBJECTIVE: to disseminate information on this form of presentation of a type of virosis and to contribute to its correct diagnosis. METHODS: thirteen patients admitted to the teaching pediatric hospital of Cerro with febrile syndrome during 2013 were studied. They showed positive anti-dengue M immunoglobuline, functional impotence and creatinin-phosphokinase over 190 µl. Several demographic and clinical elements as well as enzyme levels were assessed and the average statistic was applied. RESULTS: most frequent signs and symptoms in all the patients were reduced muscle strength, intense pain to gastrocnemy muscle pressure and dorsal flexion of both feet. The retroocular pain and rash occurred regardless of sex. The average age was 11 years. The heart and respiratory rate and blood pressure figures were all normal. The duration of clinical systems had an arithmetic mean of 4 days. Leukocyte count reached averages of 6 000 x 109/l; platelets showed 170 000 x 109/L; hematocrit reached 37 vol/% and creatinine-phosphokinase was 217 µl. CONCLUSIONS: intense muscular pain with functional impotence at the lower limbs accompanied by high creatinin-phosphokinase figures in patients with positive antidengue M immunoglobulin confirms the diagnosis of viral myositis in the course of this arbovirosis. It is commented that there has been no report on this disease in Cuba so far, so it is timely to provide the present communication in order to contribute to dissemination of information about this entity.