Incidence of Inborn Errors of Metabolism by Expanded Newborn Screening in a Mexican Hospital

Abstract Newborn screening for the detection of inborn errors of metabolism (IEM), endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders is a public health initiative aimed at identifying specific diseases in a timely manner. Mexico initiated newborn screening in 1973, but the national incidence of this group of diseases is unknown or uncertain due to the lack of large sample sizes of expanded newborn screening (ENS) programs and lack of related publications. The incidence of a specific group of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders in newborns was obtained from a Mexican hospital. These newborns were part of a comprehensive ENS program at Ginequito (a private hospital in Mexico), from January 2012 to August 2014. The retrospective study included the examination of 10 000 newborns' results obtained from the ENS program (comprising the possible detection of more than 50 screened disorders). The findings were the following: 34 newborns were confirmed with an IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, or other disorders and 68 were identified as carriers. Consequently, the estimated global incidence for those disorders was 3.4 in 1000 newborns; and the carrier prevalence was 6.8 in 1000. Moreover, a 0.04% false-positive rate was unveiled as soon as diagnostic testing revealed negative results. The most frequent diagnosis was glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; and in the case of carriers, it was hemoglobinopathies. The benefit of the ENS is clear as it offers prompt treatment on the basis of an early diagnosis including proper genetic counseling. Furthermore, these results provide a good estimation of the frequencies of different forms of newborn IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders at Ginequito.

Displasia das valvas atrioventriculares em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Down e sem cardiopatia congênita / Atrioventricular valve dysplasia in patients with Down Syndrome without congenital heart disease

Introdução: É bastante conhecido que a cardiopatia congênita está relacionada à síndrome de Down. Entretanto, existem raros relatos de casos de displasia valvar em crianças portadoras de síndrome de Down, sem cardiopatia associada. Objetivos: Verificar a presença e magnitude de alterações nas valvas atrioventriculares, em pacientes com diagnóstico de síndrome de Down, sem cardiopatia congênita associada. Método: Foi realizado um estudo transversal, com captação prospectiva de 162 pacientes, avaliados pela ecocardiografia, classificados em Grupo 1, portadores de Síndrome de Down (n = 81) e Grupo 2, crianças normais, do ponto de vista genético e cardiológico (n = 81). Resultados: A frequência de displasia das valvas tricúspide e mitral foi superior no grupo 01, quando comparado ao grupo 2 (55 versus 0, p<0,00001 e 20 versus 2, p < 0,0001, respectivamente). No grupo 1, 19 crianças apresentaram comprometimento simultâneo das valvas tricúspide e mitral. O comprometimento isolado da valva tricúspide ocorreu em 36 casos e da valva mitral ocorreu em apenas 01 caso (p < 0,01). Vinte e cinco crianças do Grupo 1 tinham ambas as valvas normais. Conclusão: Este estudo descreveu, pela primeira vez, a alta frequência de displasia nas válvulas tricúspide e mitral, em crianças e adolescentes com síndrome de Down, sem doença cardíaca congênita.

Introduction: It is well known that congenital heart disease is related to Down syndrome, however there are rare reports of valvular dysplasia in children with Down syndrome without associated congenital heart disease. Objectives: To determine the presence and magnitude of changes in atrioventricular valves in patients with Down’s syndrome without associated congenital heart diseases. Methods: We conducted a prospective cross-sectional study of 162 patients assessed by echocardiography, classifi edin Group 1, patients with Down syndrome (n = 81) and Group 2, genetically normal children without congenital heart disease. (n=81). Results: Th e frequency of dysplasia of tricuspid and mitral valves was higher in the group 1 compared to group 2 (55 vs 0, p <0.00001 and 20 versus 2, p <0.0001, respectively). In group 1, 19 children had simultaneous involvement of the tricuspid and mitral valves. Th e isolated involvement of the tricuspid valve occurred in 36 cases and isolated involvement of the mitral valve inonly one case (p <0.01). Twenty-fi ve children in a group containing both normal valves. Conclusion: To our knowledge, this study described for the fi rst time the high frequency of dysplasia in the tricuspid and mitral valves in children with Down’s syndromewithout congenital heart disease.

Evolución de los problemas nutricionales en el mundo: el caso de Chile / Trends of nutritional problems in the world: the case of Chile

El mundo ha progresado notoriamente en la solución de los problemas nutricionales, de mortalidad infantil e infecciosos. En Latinoamérica, Chile ha sido el que más ha mejorado estos indicadores, lo que explicaría la rápida transición epidemiológica que han experimentado. Sin embargo han aumentado los problemas nutricionales por exceso, con un considerable aumento de las enfermedades crónicas no transmisibles del adulto, las que constituyen actualmente la principal causa de muerte en el país. El desafío actual es disminuir la obesidad sin aumentar la desnutrición, la que actualmente es una enfermedad latente. En los últimos años la disminución del retraso estatural ha sido menos notoria que el aumento de la obesidad y la disminución de la desnutrición, lo que podría deberse a algún déficit de micronutrientes o bien visualizarse mejor al no existir déficits de macronutrientes

Aporte del pan a la nutrición de yodo del escolar chileno / Contribution of bread to iodine intake in chilean school children

Se describe la evolución de la nutrición de yodo en el escolar chileno perteneciente a 4 zonas censorias del país, destacando la excesiva excreción urinaria de yodo a pesar que el Reglamento Sanitario de los Alimentos disminuyó el año 2000 la concentración de yodo en la sal de 100 ppm a un rango de 20 a 60 ppm. Nos interesó profundizar porque no disminuyeron las yodurias en los escolares. Para ello se midió el contenido de yodo en el pan, por tener un alto consumo en Chile (en promedio 250 g por día). En diferentes tipos de pan se determinó la concentración de yodo que fue alrededor de 0.5 ug/g, valor 10 veces mas alta que las concentraciones en Inglaterra y España. Sin embargo se estimó que el consumo de pan en Chile aportaría alrededor de 130 ug I/día, lo que no explicaría totalmente las altas cifras de excreción de yodo actuales. De importancia es continuar indagando las causas de este alto consumo para evitar sus posibles complicaciones

El uso de fluoruro en la prevención de caries, parte I: caries dental, mecanismo de acción y metabolismo del fluoruro / Fluoride use in dental caries prevention, part I: dental caries, mechanism of action and metabolism of fluoride

Este artículo revisa los actuales conceptos sobre los mecanismos de la formación de la caries dental y la influencia de la presencia de fluoruro (F) en la cavidad oral especialmente en el fluido de la placa y en los procesos de remineralización. Se comenta un esquema sencillo del metabolismo del fluoruro junto a algunos conceptos nuevos sobre la influencia de la edad y de las dosis diarias de F en la retención corporal y excreción renal de F

El uso de fluoruro en la prevención de caries, parte II: la sal de mesa y la leche como vehículos sistémicos de fluoruro / Fluoride use in dental caries prevention, part II: table salt and milk as vehicles for fluoride

Este artículo analiza tanto los efectos beneficiosos como las posibles reacciones adversas que puede ocasionar el fluoruro (F). Se describen los países que usan sal fluorurada, el muy adecuado costo beneficio de esta suplementación, la concentración ideal de F que debe contener la sal (250 a 350 ppm), la utilidad de una elección individual o cobertura completa de esta medida en la salud dental poblacional y las técnicas de fluoruración de la sal. Se relatan las dificultades para obtener una adecuada suplementación con F que han tenido algunos países y la efectividad obtenida con la sal fluorurada en diferentes países. Luego se analizan los posibles efectos adversos de la suplementación con F para finalizar analizando las ventajas de la fluoruración de la leche al focalizar la medida al grupo que mas se beneficia con esta medida

El uso de fluoruro en la prevención de caries, parte III: fluoruración del agua potable y sus alternativas / Fluoride use in dental caries prevention, part III: water fluoridation and its alternatives

En este artículo se revisa la evolución de la suplementación de fluoruros a nivel poblacional a través del agua potable y su efecto en la prevalencia de caries dental y en el riesgo de fluorosis dental. Se analiza el estado actual de la fluoruración del agua potable en el mundo y el costo de este proceso. Se termina el artículo analizando las alternativas de suplementación con F a comunidades pequeñas

Factores involucrados en la mineralización ósea / Factors involved in bone mineralization

Se analizan los factores que inciden en la mineralización ósea (MO) del niño y del adolescente. Se detallan especialmente los factores nutricionales, describiendo los requerimientos de calcio y vitamina D, la ingesta de calcio del escolar chileno, la biodisponibilidad del calcio, la influencia de la ingesta de calcio en la MO y los efectos de una suplementación con calcio y vitamina D en la densidad mineral ósea, tomando como modelo la enfermedad celíaca. Se describe la influencia del peso de nacimiento, la actividad física y del estado de salud en la MO. Además se analizan todos los factores que influyen en la MO del adulto

Cambios en la prevalencia del exceso de peso del escolar chileno en los últimos 8 años / Changes in the prevalence of overweight in school age chilean children during the last 8 years

Se analiza el cambio en la prevalencia del exceso de peso escolar durante los últimos años en Chile. Detectamos que de 1986 a 1994 se ha producido un notorio incremento del sobrepeso (IMC entre el percertilo 85 y 95) de 9.5 y 10.4 a 16.6 y 19.8 por ciento en varones prepúberes y púberes respectivamente y de 9.9 y 10.3 a 14.5 y 17.0 por ciento en mujeres prepúberes y púberes respectivamente. La obesidad (IMC sobre el percentilo 95) también ha experimentado un notorio incremento de 5.9 y 4.0 a 13.5 y 13.4 por ciento en varones prepúberes y púberes respectivamente y de 6.4 y 4.8 a 12.9 y 16.7 por ciento en mujeres prepúberes y púberes respectivamente. Se discute la importancia de estos hallazgos en el aumento de las enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 y síndrome X en el adulto y la necesidad de implementar medidas para solucionar este problema

Realidad actual del bocio endémico y su repercusión en el desarrollo del sistema nervioso / Endemic goiter: present situation and consequences on central nervous system development

Se presentan los requerimientos de yodo del ser humano, la etiología del bocio endémico, la evolución de la prevalencia de esta enfermedad nutricional colectiva en Chile y las consecuencias del bocio endémico, especialmente sobre el desarrollo del sistema nervioso central. Se discuten las diferentes posibilidades preventivas de esta enfermedad que debería estar erradicada en nuestros países al finalizar este siglo

Influencia de la actividad física en la mineralización ósea de escolares de ambos sexos / Influence of physical activity upon bone mineralization of school age children of both sexes

La obtención de una masa ósea máxima (MOM) óptima durante las dos primeras décadas de la vida, disminuyendo el riesgo de fracturas por osteoporosis en la vida adulta. Una mayor actividad física es uno de los factores que favorece la mineralización ósea en adultos. Sin embargo en adolescentes se sospecha que los deportes que implican retraso puberal o amenorrea retrasan la mineralización, en tanto que los que se acompañan de una adecuada ingesta calórico proteica la favorecen. El objetivo de este trabajo fue evaluar el efecto del grado de actividad física y del tipo de deporte, sobre la mineralización esquelética antes y durante la pubertad. Se seleccionó en forma dirigida una muestra de 144 escolares de ambos sexos entre 7 y 14 años, con diferentes grados de actividad física. Se evaluó la densidad mineralización ósea (DMO) a nivel de cuerpo entero, columna y cadera, por densitometría bifotónica isotópica (Noeland) usando como estándar de referencia los valores obtenidos en escolares chilenos normales. Se observó una mayor DMO en los escolares de mayor actividad física de ambos sexos, a nivel de cuerpo entero y columna, en tanto que las gimnastas prepúberes presentaron una menor DMO en cuerpo entero. Los escolares púberes con actividad disminuida tuvieron un puntuaje z negativo de la DMO. Estos resultados nos permiten concluir que la actividad física afecta positivamente la mineralizacin esquelética especialmente a nivel de columna y cadera siendo más evidente esta influencia durante la pubertad

Peso para la talla de escolares chilenos, según la edad y el grado de desarrollo puberal / Weight for height of children school age children according to age and puberal development

En un corte transversal de una muestra de 6.371 escolares de ambos sexos de 9 a 15 años, de cuatro regiones de Chile, se evaluó el peso para la talla, según la edad cronológica, sexo y estadio de desarrollo puberal (Tanner). Se presentan los promedios y medianas de peso para la talla de 130 a 163 cm. en las mujeres y de 130 a 171 cm. en los varones. En ambos sexos se observó una gran dispersión del peso al expresarlo según la talla y la edad cronológica, practicamente sin diferencias por edad y con una baja correlación del peso con la talla. La correlación del peso con el grado de desarrollo puberal fue mejor que con la edad cronológica. Observándose una tendencia a un mayor peso para la talla a medida que se avanza en la etapa puberal, alcanzando diferencias significativas sólo en las mujeres. Los resultados sugieren que para la evaluación del estado nutricional del púber por el parámetro peso/talla, es más adecuado considerar el grado de desarrollo puberal alcanzado que la edad cronológica. Sin embargo, se debería estudiar la utilización de otros parámetros con una distribución más normal en la población púber

Características antropométricas de escolares en el momento de la menarquia de acuerdo a la edad, nivel socioeconómico y área geográfica / Anthropometric characteristics of school age girls at menarche according to age, socioeconomic level and geographic area

Es una muestra de 10.000 escolares de Antofagasta, Viña, Valparaíso, Temuco, Valdivia y de la Región Metropolitana, se encontraron 104 niñas que habían presentado su menarquia dentro del mes que se efectuó la encuesta. El nivel socieconómico (NSE) se determinó por la escala de Graffar, las adecuaciones del peso y talla de acuerdo a las tablas OMS, las áreas magray grasa braquial (AMB Y AGB) por la fórmula de frisancho, el porcentaje degrasa corporal por la fórmulade Durnin y la relación de segmentos corporales por silla de segmentos corporales. No se encontró diferencias en estas determinaciones de acuerdo al NSE. Se encontró un menor peso y un mayor porcentaje talla/edad en las niñas con menarquia más temprana. Se encontró diferencias en la edad de menarquia y en el porcentaje de la talla/edad en las diferentes áreas geográficas analizadas. Estos resultados muestran la relación de área grasa con la edad de menarquia y la edad de maduración puberal con la talla final. Se detectaron variaciones de estas determinaciones por región