Amniocentesis precoz y biopsia de vellosidad corial. Pérdidas fetales y anomalías congénitas en un grupo de gestantes brasileñas / Early amniocentesis and chorionic villus biopsy. Fetal losses and congenital anomalies in a group of Brazilian pregnant women

Resumen En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tienen un riesgo aumentado para anomalías cromosómicas, diferentes técnicas, entre ellas, la Biopsia de Vellosidad Corial Transabdominal (BVCTA) y la Amniocentesis Precoz (AP). El objetivo del presente estudio es realizar una comparación de la frecuencia de pérdidas fetales y anomalías congénitas presentadas en cada uno de los procedimientos, ambos realizados por los mismos operadores, en la misma edad gestacional (12-14 6/7 semanas) y bajo un abordaje transabdominal. Fueron analizadas retrospectivamente 432 AP y 418 BVCTA. Todos los procedimientos de colecta fueron monitorizados por ultrasonografía. La frecuencia de pérdidas fetales espontáneas fue del 4,9 % en AP y de 5,3 % en BVCTA, una diferencia no significativa. No se encontraron diferencias significativas entre los dos procedimientos al comparar las frecuencias de pérdidas en cada semana de gestación. Sangrado y pérdida de líquido amniótico fueron más frecuentes en AP que en la BVCTA. Esa diferencia fue significativa en el caso de la pérdida de líquido amniótico. En algunos casos este hallazgo se relacionó con pérdida fetal. La incidencia de prematuridad y bajo peso al nacimiento no difirió significativamente entre los dos procedimientos. La mayor frecuencia de problemas respiratorios registrada en AP no fue significativa en comparación con BVCTA. No se observó diferencia significativa en la incidencia de anomalías músculo-esqueléticas. La amniocentesis después de catorce semanas presenta un bajo riesgo de pérdida fetal o anomalías congénitas. La BVCTA, debe ser realizada alrededor de la semana doce de gestación.

Abstract In the Institute of Fetal Medicine and Human Genetics of São Paulo are offered, pregnant women have an increased risk for chromosomal abnormalities, different techniques, among them, Transabdominal Corial Vellosity Biopsy (BVCTA) and Precocious Amniocentesis (AP). The objective of this study is to compare the frequency of Hepatitis and congenital anomalies presented in all procedures, both performed by operators, in the same gestational age (12-14 6/7 weeks) and under a transabdominal approach. 432 AP and 418 BVCTA were analyzed retrospectively. All collection procedures were monitored by ultrasonography. The spontaneous fetal frequency was 4.9% in AP and 5.3% in BVCTA, a non-significant difference. There is no difference in results compared to gestation times. Bleeding and loss of amniotic fluid were more frequent in AP than in BVCTA. That difference was significant in the case of the loss of amniotic fluid. In some cases, this finding was related to fetal loss. The incidence of prematurity and birth weight without difference between the two procedures. The highest frequency of respiratory problems recorded in AP was not significant compared to BVCTA. There is no significant difference in the incidence of musculoskeletal abnormalities. Amniocentesis after 14 weeks presents a low risk of fetal loss or congenital anomalies. The BVCTA should be close to the twelfth week of gestation.

Diagnóstico prénatal: retrospectiva / Diagnóstico prénatal: retrospectiva / Prenatal diagnosis: retrospective

O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. é dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congenita. Seu objetivo fundamental pressupõe a identificação de anomalias cromossômicas, malformações, doenças metabólicas mendelianas e outras alterações circunstancialmente adquiridas durante a gestação e com repercussões sobre o feto (1-4). O DPN tem sido usado como um método formal de diagnóstico por mais de 45 anos, passando por diferentes fases no seu desenvolvimento. A história do DPN está relacionada com a introdução e o aprimoramento de novas técnicas laboratoriais e diagnósticas. O primeiro passo para o conhecimento do compartimento feto-placentário foi dado por Bevis, em 1952, quando realizou uma amniocentese com fins propedeuticos: o estudo da doença hemolítica fetal. Nos seguintes anos, vários pesquisadores demostraram que é possível determinar o sexo fetal mediante o estudo da cromatina sexual em células de líquido amniótico (5- 8). O desenvolvimento das técnicas cito-genéticas (9) levou a Fuchs e Philips (10) a demonstrar a viabilidade de se cultivar células obtidas no Líquido Amniótico (LA) para posterior análise do cariótipo fetal. Desse modo, obtiveramse os primeiros cariótipos fetais a partir de células de LA entre 1965 e 1967 (11-13). Valenti (14) e Nadler (15) descreveram o primeiro DPN de uma anomalia cromossômica: a trissomia do cromossomo 21. No mesmo ano, diagnosticouse uma anomalia por erro inato do metabolismo (galactosemia) mediante a análise do LA (15). Quatro anos depois, altas dosagens de alfafetoproteína (AFP) no soro materno foram correlacionadas com o aumento da probabilidade de ocorrencia de erros no fechamento do tubo neural (16).

El Diagnóstico Prenatal (DPN) es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un diagnóstico fetal aún en el periodo de vida intra-uterina. Está dirigido principalmente a parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una anomalía genética o congénita. Su objetivo fundamental es lograr la identificación de anomalías cromosómicas, malformaciones, enfermedades metabólicas, mendelianas y otras alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestación y con repercusiones sobre el feto. El DPN ha sido usado como un método formal de diagnóstico desde hace más de 45 años, pasando por las diferentes fases de su evolución. Esta revisión describe estas fases abordando las realizaciones científicas que permitieron su implementación y mejoramiento continuo.

Prenatal diagnosis is a set of techniques intended to establish a fetal diagnosis even in the period of intrauterine life. It is aimed primarily at couples with higher risk of having a genetic or congenital abnormal pregnancy. Its basic aim is to ensure the identification of chromosomal anomalies, malformations, metabolic and Mendelian diseases, and other alterations eventually acquired during pregnancy which have an impact on the fetus.Prenatal diagnosis has been used as a formal diagnosis method for more than 45 years, going through the various stages of its evolution. This text revises these phases by addressing the scientific and technological developments that have led to its implementation and continuous improvement.