Presentación de un caso clinico de osteosarcoma de húmero, manejado con analgesia multimodal / Presentation of clinic case of humerus osteosarcoma: management with multimodal analgesia

Se presenta el caso de un pre-escolar masculino de 6 años de edad, natural de la etnia Piaroa (Estado Amazonas) quien presentaba aumento de volumen del miembro superior izquierdo con cuatro meses de evolución. Fue tratado por el Chaman de la tribu y en vista de la falta de mejoría fue referido al ambulatorio local, de donde lo envian al Servicio de Oncologia del Hospital de Niños "JM de los Rios" para diagnóstico y tratamiento.

Campilobacterias termotolerantes como causa de enfermedad diarreica aguda (EDA) en niños merideños / Thermophilic compilobacters as cause of acute diarrheal disease (ADD) in merideños childrens

Con la finalidad de conocer algunas características epidemiológicas, clínicas y microbiológicas de las campilobacterias termotolerantes asociados a la EDA, en niños menores de 5 años, se analizaron 397 muestras de heces de niños con diarrea y 121 de niños asintomáticos como grupo control, procedentes del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela, entre junio de 1993 y diciembre de 1994. Campylobacter se aisló en el medio sin sangre Preston modificado, con cefoperazona (32 mg/Lt), la identificación se realizó por métodos descritos. Compylobacter se encontró en 47 casos de diarrea (11.83 por ciento) y 10 controles (8.26 por ciento). En 53.19 por ciento de los casos de diarrea se aisló como patógeno único, y el mayor porcentaje de asociación fue con ratavirus (23.40 por ciento). En los casos con diarrea el 51.29 por ciento correspondió a C. jejuni subsp. jejuni, 33.33 por ciento a C. coli y 15.38 por ciento C. lari. Campylobacter se aisló con mayor frecuencia a partir de las heces de los niños con diarrea y edades comprendidas entre 0-24 meses. La distribución según el sexo fue similar en los niños con campylobacter como patógeno único. El mayor número de casos en ambos grupos de estudio se registró en el período de lluvia (abril-octubre). Campylobacter es un importante agente productor de diarrea en niños menores de 5 años, que debe ser investigado de forma rutinaria en el coprocultivo

Origen bacteriano de la enfermedad diarreica aguda en Mérida, Venezuela / Bacterial origin of acute diarrhea in Merida, Venezuela

464 stool specimens from children under 5 with acute diarrheal disease and other 149 specimens from the control group were studied from July, 1993, to May, 1995. The specimens were collected at the Pediatric Emergency Department of the Autonomous Institute of the Teaching Hospital of Los Andes, MÚrida, Venezuela. The presence of the internationally recommended bacterial, parasitary and viral agents was investigated. The commonest bacteria isolated as unique pathogens were: Shigella (42.85), Shigella sonnei, the most found, (66.67), and the thermotolerant Campylobacter, Aeromonas sp. and enteropathogenous Escherichia coli, with 15; 15 and 13.5, respectively. 6.5 of parasites and 24.12 of Rotavirus were also found. It was concluded that in the period of time under study the infectious and mainly, the bacterial origin is an important cause of acute diarrheal disease in Mérida.

Detección de aneuploidías por hibridación in situ en células de mucosa oral / Detection of aneuploides in bucal mucosa by in situ hibridization

La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) permite identificar alteraciones cromosómicas sin necesidad de cultivo en células en interfase. En este trabajo se realizó el estudio de FISH en 15 pacientes con diagnóstico citogenético de trisomía 21 regular, cinco pacientes cuyo estudio citogenético en sangre había mostrado la presencia de mosaicismo, y uno en el cual se identificó un cromosoma marcador sin evidencia de mosaicismo. Cinco sujetos con cariotipo normal sirvieron como testigo. De cada paciente se obtuvieron células de descamación de la mucosa oral; para facilitar la penetración de la sonda, se hizo pretratamiento mediante digestión con pepsina durante 20 minutos. En los 15 pacientes con síndrome de Down, la técnica de FISH con sonda Ó-satélite 13/21 mostró, en todas las células, cinco señales fluorescentes de las cuales tres correspondía al cromosoma 21 y dos al cromosoma 13, mientras que en los normales hubo cuatro señales. En un caso con fenotipo de síndrome de Turner, el estudio citogenético en 50 metafases había mostrado un cariotipo 46,X+mar mientras que el análisis de 1000 núcleos con la técnica de FISH permitió reconocer que el cromosoma maracador provenía de un cromosoma X y la presencia de un mosaicismo 45,X/46,X,r(X). En los otros casos de mosaicismo, el porcentaje de células con FISH pero estas diferencias no fueron significativas. En conclusión, el método de FISH en células de la mucosa bucal proporcionó resultaos confiables y al ser rápido y no invasivo, puede utilizarse para el diagnóstico de aberraciones cromosómicas, principalmente cuando se dificulta el estudio citogenético en sangre periférica

Identificación de cromosomas sexuales marcadores mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH) / Identification of sex chomosome markers using fluorescence in situ hybridization (FISH)

Del 6 al 15 de los casos son síndrome de Turner presentan un cariotipo en mosaico con una línea 45,X, y otra con un pequeño cromosoma sexual marcador de origen no determinado, que puede ser un anillo o un fragmento céntrico. La identificación de su origen, que frecuentemente se dificulta por la falta de resolución de las técnicas citogenéticas y la variabilidad en el fenotipo clínico , es de vital importancia ya que, si provienen de un cromosoma Y, el paciente tiene un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma. El objetivo del presente trabajo fue determinar el origen de pequeños cromosomas sexuales marcadores mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Se estudiaron ocho pacientes: siete mostraban fenotipo Turner con genitales externos femeninos, y la octava tenía talla baja con ambigüedad de genitales. En todos los casos se identificó, en el cariotipo de sangre periférica, un mosaico con una línea celular que presentaba un cromosoma sexual marcador; en tres se corroboró el mosaico en fibroblastos. Para la técnica de FISH se utilizaron sondas de DNA marcadas con biotina, con secuencias complementarias a la región centroamérica alfa satélite de los cromosomas X y Y. Con la sonda alfa satélite del X, se estableció que el cromosoma marcador provenía del X en siete pacientes. En la paciente con genitales ambiguos, se determinó que el marcador derivaba del cromosoma Y. Consecuentemenete la técnica FISH fue capaz de identificar el origen de los cromosomas sexuales marcadores en las ocho pacientes

Hallazgos clínicos y microbiológicos en pacientes con vaginosis bacteriana / Clinical and microbiological findings in bacterial vaginosis patients

Se estudiaron 63 pacientes que asistieron a consulta de planificación familiar con la finalidad de determinar la frecuencia y etiología de la Vaginosis Bacteriana (VB) en dichas mujeres, así como también se compararon los distintos procedimientos para su diagnóstico. El diagnóstico de VB se llevo a cabo tanto clínicamente como microbiológicamente. Se consideró que una paciente clínicamente tenía VB cuando presentaba tres de los cuatro indicios clínicos establecidos por Ansel y col. en 1983. La coloración de Gram se evaluó mediante los criterios de Spiegel y col. 1983 y Nugent y col. 1991. El estudio de microorganismos aeróbicos y anaeróbicos se efectuó utilizando procedimientos convencionales. El análisis estadístico de los resultados se realizó mediante las pruebas de hipótesis intervalos de confianza y técnicas interpretativas. De las 63 pacientes estudiadas 33(52,38 por ciento) presentaron VB diagnósticada clínicamente. De estas 33 pacientes solamente a 23(36,5 por ciento), se les corroboró el diagnóstico por estudios microbiológicos. El criterio clínico más sensible y específico resultó ser la célula clave. La combinación de 2 o menos morfotipos (Gardnerella y otro morfotipo distinto a lactobacilo) más células claves, observadas mediante coloración de Gram demostró la más alta sensibilidad (73-91 por ciento) y especificidad (100 por ciento) para diagnóstico de VB. La asociación entre G. vaginalis y bacterias anaeróbicas representó el más alto porcentaje 56,62 por ciento entre los agentes bacterianos involucrados en la etiología de la VB. Al comparar los diferentes métodos usados para el diagnóstico de VB, se encontró que existe diferencia significativa (a=0,05) entre los métodos clínicos y microbiológicos, no así entre los criterios de Spiegel y Nugent, y entre la coloración de Gram y el cultivo. La imagen microscópica de la secreción vaginal teñida al Gram permitió realizar un diagnóstico definitivo de VB, de ayuda valiosa para el médico. Por otra parte, la dificultad para realizar los cultivos y el alto costo de los mismos justifican su uso en estudios de investigación sobre VB, pero no es tan importante en el trabajo clínico de rutina

Estudio clínico de los accidentes cerebro-vasculares en 111 pacientes (Hospital General de Guatire-Guarenas 1986-1990) / Clinical study of the cerebrovascular diseases in 111 patients (Hospital General of Guatire-Guarena 1986-1990)

Se hizo una revisión retrospectiva de 111 casos de ACV en el período de 1986-1990, en el Hospital General de Guatire-Guarenas. Se revisaron los accidentes patológicos, factores de riesgo, características clínicas, estudios neuroradiólogos, tratamiento y evolución en todos los casos. Los resultados obtenidos revelaron la influencia de la edad, HTA, hábitos alcohólicos y tabaquicos como factores predisponentes, así como, la aparición de signos de focalización en la mayoría de los casos estudiados, el tratamiento de los pacientes incluyó múltiples drogas: Calciantagonistas, antiagregantes, anticonvulsivantes, antihipertensivos y otras de reciente aparición como la Nimodipina

Efecto de la fototerapia sobre los cromosomas de recién nacidos ictéricos / Effect of phototherapy on the chromosomes of newborn infants with jaundice

En el presente trabajo se comparó la fecuencia de aberraciones cromosómicas (AC) y de intercambios de cromátides hermanas (ICH) en los linfocitos de ocho neonatos inctéricos antes u después del tratamiento con fototerapia con el objeto de identificar el posible daño cromosómico. En cada paciente se analizaron 100 mitosis en primera división celular para el registro de las AC y 25 en segunda división para el registró de ICH tanto en los cultivos antes del tratamiento como en los posteriores al mismo. Los resultados no mostraron diferencias significativas en la frecuencia del AC y de ICH antes y después de la fototerapia. Se discute como a pesar de las evidencias in vitro de daño al ADN por la luz de fototerapia sobre todo en presencia de bilirrubina, no se ha demostrado daño cromosómico in vivo

Inversión pericentrica del cromosoma 7 asociada a sindrome de Turner 45,X / Pericentric inversion of chromosome 7 in a patient with 45,X Turner's syndrome

En este trabajo se describe a una paciente con manifestaciones clínicas de Síndrome de Turner cuyo cariotipo mostró además de la monosomía X, una inversión en uno de los cromosomas 7 con puntos de ruptura en p15 y q36. El padre, y un hermano de la propósita, fenotípicamente normales presentaban la inversión y no se encontraron productos recombinantes en la familia. Se discuten las consecuencias fenotípicas y reproductivas de las inversiones pericéntricas en el humano

Análisis de alteraciones cromosómicas e ICH en linfocitos de niños expuestos a gammagrafia cerebral / Structural chromosome abnormalities and sister chromatid exchanges in children subjected to brain gammagraphy

En este trabajo se analizó la frecuencia de aberraciones cromosómicas y de intercambios de cromátides hermanas (ICH) en los linfocitos de 10 niños expuestos a una dosis diagnóstica de Tc 99mm-DTPA para una gammagrafía cerebral. La frecuencia de aberraciones cromosómicas fue de 0.015 antes del estudio y de 0.010 después de la radiación. La frecuencia de ICH fue de 7.3 antes y 7.1 después de la gammagrafía. Estos resultados sugieren que este procedimiento diagnóstico que implica una sola dosis de radiaciones gamma no induce daño cromosómico