Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta: nuevos retos en anticoncepción / Marshall-Smith syndrome in an adult woman: new challenges in contraception

Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa supervivencia a largo plazo debido a problemas respiratorios. Sin embargo, los avances en el soporte respiratorio han permitido que algunos pacientes lleguen a la etapa adulta. Nuestra paciente, sin retraso intelectual ni psicomotor, solicita método anticonceptivo. Los pacientes con enfermedades raras necesitan ser atendidos con especial dedicación intentando reducir al mínimo la transmisión genética de dichas entidades, y mejorando al máximo su calidad de vida. Se ofrece un método anticonceptivo reversible de larga duración, sin riesgos para la evolución de su patología respiratoria, y atendiendo a los criterios medicos de elegibilidad de método anticonceptivo de la OMS, se indica la utilización de un implante subdérmico de etonogestrel. Con un perfil de seguridad y farmacocinética equivalente a los métodos de solo gestágeno y mayor comodidad.

A 38-year-old female patient with a history of Marshall-Smith syndrome is reported. It is a rare congenital disorder of unknown aetiology, which features include craneo facial dysmorphism, accelerated bone maturation, neurodevelopmental abnormalities, and upper and lower airways compromise. Long term survival is a problem due to respiratory complications, but it has decreased since airway support has improved, and that allows survival into adulthood. Our patient has neither intelectual nor psychomotor delay, so she asks for contraception method. As a rare genetic condition it needs to be attended with special consideration in order to reduce the disorder's transmission and to increase the life's quality of patients. A secure contraception method should be offered with no risk at all, attending to medical elegibility criteria for contraception use. We considered progestogen-only options and the patient's choice was etonogestrel subcutaneous implant.

Vulvitis de Zoon: caso clínico / Zoon vulvitis: clinical case

Se presenta un caso de una paciente de 84 años con vulvitis de Zoon. Se trata de una dermatosis vulvar de etiología incierta, muy poco frecuente, que ocasiona sintomatología inespecífica de prurito y escozor vulvar de larga evolución, acompañados de una o varias lesiones focales circunscritas y eritematosas de difícil diagnóstico clínico. Se insiste en la necesidad de realización de biopsia vulvar para obtención de un diagnóstico histológico de certeza. Se comentan las opciones terapéuticas actuales descritas en la literatura aunque no existe un tratamiento de elección.

An 84 year old female patient with Zoons vulvitis case is reported. It is a rare vulvar dermatosis of unknown etiology, with unspecific symptoms such as pruritus and vulvar stinging, both developed over a long period of time, accompanied with focal erythematous injuries. As a clinical diagnosis remains difficult, it is essential that a biopsy is obtained for accurate histological diagnosis. Despite different therapeutic options available, there is no consensus on a standardized treatment.