Hyaline fibromatosis syndrome: cutaneous manifestations

Abstract Hyaline fibromatosis syndrome is the current name for clinical manifestations of diseases previously known as “infantile systemic hyalinosis” and “juvenile hyaline fibromatosis”. The authors report representative clinical cases of each one of the above subtypes with emphasis on cutaneous manifestations and difficulties for early diagnosis in this syndrome, essentially of multidisciplinary approach.

Dermatofibrossarcoma protuberans em placa simulando carcinoma basocelular esclerodermiforme / Dermatofibrosarcoma protuberans plate simulating basal cell carcinoma sclerodermiform

Contexto: Descrição de neoplasia maligna cutânea com expressão clínica rara. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, de 41 anos, apresentou-se com placa endurada, acastanhada, infiltrada, de superfície irregular e crescimento progressivo, localizada na face lateral do braçodireito (terço proximal) há quatro anos. À dermatoscopia, tinha rede pigmentar periférica, vasos arboriformes focados e desfocados, crisálidas,coloração rosa de fundo e áreas despigmentadas sem estruturas. Foram elencadas as hipóteses de carcinoma basocelular, dermatofibroma edermatofibrossarcoma protuberans. Biópsia incisional evidenciou neoplasia fusocelular na derme e infiltração do tecido subcutâneo em ?favode mel?. A imunoistoquímica revelou expressão de CD34 nas células neoplásicas. Com esses elementos, foi realizado diagnóstico de dermatofibrossarcoma protuberans. Discussão: O dermatofibrossarcoma protuberans, tumor fibro-histiocítico de malignidade intermediária, é o sarcoma cutâneo mais frequente. O pico de incidência ocorre entre 30 e 40 anos, sendo o tronco o principal local de acometimento. Surge comoplaca endurada, assintomática, aderida à pele, de cor rósea a violácea, com 1 a 5 cm de diâmetro. Após meses até décadas, passa a apresentarmúltiplos nódulos na superfície. Em casos avançados/recorrentes, pode invadir fáscia, músculo e osso. A dermatoscopia é promissora comoauxiliar no diagnóstico precoce desse tumor. Confirmação diagnóstica é estabelecida por meio da associação dos dados clínicos, dermatoscópicose principalmente pela análise histopatológica/imunoistoquímica do tumor. Tratamento clássico é cirúrgico com margens amplas, porém não há consenso estabelecido a respeito de seu tamanho. Apresenta elevadas taxas de recidiva local e metástases são raras. Conclusões: Relata-se tumor maligno raro, cujo diagnóstico precoce aumenta as chances de sucesso terapêutico.