1.
RBM rev. bras. med
;
68(6,n.esp)out. 2011.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-678895
ABSTRACT
Lipoidoproteinose é uma genodermatose rara, caracterizada pelo envolvimento multissistêmico por depósito intracelular de material hialino amorfo. É causada por uma mutação no gene ECM1. Clinicamente, os pacientes podem apresentar rouquidão e espessamento cutâneo e mucoso. Uma grande variedade de anormalidades neurológicas pode estar presente quando o sistema nervoso central estiver envolvido.