Comprometimento auditivo na síndrome de Maroteaux-Lamy: apresentaçäo de um caso / Hearing loss in Maroteaux-Lamy Syndrome

A síndrome de Maroteaux-Lamy é caracterizada pelo fenótipo da s. de Hurler moderadamente grave com inteligência normal e excreçäo elevada de dermatansulfato. A deficiência de uma enzima (Aril-sulfatase B) impede a degradaçäo normal dos mucoplissacarides implicando um depósito intracelular dos complexos näo degradados. O caso em estudo apresentava o quadro clínico e laboratorial característico. Associado a disacusia condutiva bilateral causada pelo acúmulo de muco com dermatansulfato no interior da orelha média. Após a timpanostomia a audiometria continuou mostrando pequena disacusia condutiva, sugerindo que o problema também poderia estar relacionado com alteraçöes de morbilidade da cadeia ossicular