Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas / Analysis of the combined first trimester screening for chromosomal abnormalities

OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2 por cento dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2 por cento. Vinte e uma das gestantes (4,6 por cento) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70 por cento para as cromossomopatias em geral e 83,3 por cento para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1 por cento. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.

PURPOSE: to evaluate the performance of the combined first trimester screening for chromosomal abnormalities in a group of the Brazilian population. METHODS: a retrospective study including pregnant women with single fetuses referred to a fetal medicine center to perform the first trimester screening that combines maternal age, nuchal translucency measurement and two maternal serum biochemical markers: free B-hCG and PAPP-A. To evaluate the performance of the test, the detection rate, specificity, negative and positive predicted values and false-positive rates were calculated, considering as high risk the cut-off value above 1 in 300. RESULTS: we studied 456 patients submitted to the test. Advanced maternal age above 35 years was observed in 36.2 percent of cases. The incidence of chromosomal abnormalities in the study population was 2.2 percent. Twenty-one patients (4.6 percent) presented a high risk (above 1:300) by the combined test. Using this cut-off level, the detection rate of the test was 70 percent for all chromosomal abnormalities and 83.3 percent for trisomy 21, for a false-positive rate of 3.1 percent. CONCLUSIONS: the combined first trimester screening was effective to detect chromosomal abnormalities, mainly for trisomy 21, with low false-positive rates. The combined test contributed to decreasing the indication of an invasive test if we compare to maternal age alone as a risk factor.

Medida do comprimento do osso nasal entre 11 e 15 semanas de gestação em uma população brasileira: estudo preliminar / Measurement of fetal nasal bone length in the period between 11 and 15 gestational weeks in a Brazilian population: a preliminary study

OBJETIVO: Determinar valores de referência para o comprimento do osso nasal entre 11 e 15 semanas de gestação em uma população brasileira. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizou-se estudo de corte transversal com 171 gestantes normais entre 11 e 15 semanas completas. O osso nasal foi medido por via transabdominal em todos os casos. Foram calculados os percentis 5 a 95 para o comprimento do osso nasal pela fórmula: média ± 1,645 desvio-padrão. Para avaliar a correlação do comprimento do osso nasal com parâmetros antropométricos fetais utilizou-se o coeficiente de correlação de Spearman, com intervalo de confiança de 95 por cento. RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm. O comprimento do osso nasal mostrou-se fortemente correlacionado com todos os parâmetros antropométricos fetais (p < 0,001) e com a idade gestacional (R² = 0,59). CONCLUSÃO: Apesar de ser um estudo preliminar, a curva de referência do comprimento do osso nasal foi estabelecida.

OBJECTIVE: To establish reference values for fetal nasal bone length measurements between 11 and 15 gestational weeks in a Brazilian population. MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was developed with 171 normal pregnant women between their 11th and 15th gestational weeks. The fetal nasal bone was measured by means of transabdominal ultrasound in all of the cases. The 5th and 95th percentiles for the nasal bone length were calculated by the formula: mean ± 1.645 standard deviation. The Spearman correlation coefficient with 95 percent confidence interval was utilized to correlate the nasal bone length with fetal anthropometric parameters. RESULTS: The nasal bone could be measured in all of the cases with the mean length ranging between 1.69 mm and 2.94 mm. Nasal bone length demonstrated to be strongly correlated with all of the fetal anthropometric parameters (p < 0.001) and with the gestational age (R² = 0.59). CONCLUSION: Despite the preliminary character of the present study, a reference range of fetal nasal bone length was established.

Valor preditivo do resultado fetal da dopplervelocimetria de ducto venoso entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação / Predictive value for fetal outcome of Doppler velocimetry of the ductus venosus between the 11th and the 14th gestation week

OBJETIVO: estudar o valor da dopplervelocimetria do ducto venoso (DV) entre a 11º e a 14º semanas de gestação, associado à medida da translucência nucal (TN), na detecção de resultado fetal adverso. MÉTODOS: foram estudados 1.268 fetos consecutivamente. Em 56 casos, realizou-se estudo citogenético no material obtido, por meio de biópsia de vilosidade coriônica e, em 1.181 casos, o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN e à dopplervelocimetria do DV. Trata-se de um estudo transversal e prospectivo. Foram calculados e analisados, para fins de prevalência e índices de acurácia: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN), probabilidade de falso-positivo (PFP), probabilidade de falso-negativo (PFN), razão de probabilidade positiva e razão de probabilidade negativa. RESULTADOS: do total de 1.268 fetos, foram selecionados para análise 1.183 casos. Deste total, 1.170 fetos eram normais (98,9 por cento) e 13 fetos tiveram resultado fetal adverso ao nascimento (1,1 por cento) - incluindo morte fetal (trissomia 21 e 22) em dois casos, síndrome genética (Nooman) em um caso, fetos polimalformados em dois casos, cardiopatia em três casos e outros defeitos estruturais em cinco casos. A prevalência do DV alterado (onda A zero/reversa) na população estudada foi de 14 casos (1,2 por cento), com taxa de falso-positivo de 0,7 por cento. CONCLUSÕES: há correlação significativa entre alteração da dopplervelocimetria do DV e a medida da TN, como marcadores ultra-sonográficos de primeiro trimestre, na detecção de resultado fetal adverso, especialmente para malformações graves. O Doppler do DV foi capaz de diminuir o resultado falso-positivo, comparativamente ao uso isolado da TN, melhorando consideravelmente o VPP do teste.

PURPOSE: to study the value of Doppler velocimetry of the ductus venosus, between the 11th and 14th weeks of pregnancy, associated to the nuchal translucency thickness measurement, in the detection of adverse fetal outcome. METHODS: a transversal and prospective study in which a total of 1,268 fetuses were studied consecutively. In 56 cases, a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus and, in 1,181 cases, the postnatal phenotype was used as a basis for the result. In addition to the routine ultrasonographic examination, all the fetuses were submitted to measurement of the nuchal translucency thickness and to Doppler velocimetry of the ductus venosus. Aiming at prevalence and accuracy indices, sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, probability of false-positive, probability of false-negative, reason of positive probability and reason of negative probability were calculated and analyzed. RESULTS: from the total of 1,268 fetuses, 1,183 cases were selected for analysis. From this number, 1,170 fetuses were normal (98.9 percent) and 13 fetuses presented adverse outcome at birth (1.1 percent), including fetal death (trisomy 21 and 22) in two cases; genetic syndrome (Nooman) in one case; two cases of polymalformed fetuses; cardiopathy in three cases; and other structural defects in five cases. The prevalence of the modified ductus venosus (wave A zero/reverse) in the studied population was of 14 cases (1.2 percent), with a false-positive rate of 0.7 percent. CONCLUSIONS: there is a significant correlation between the alteration of the ductus venosus Doppler velocimetry and the thickness of the nuchal translucency as an ultrasonographic marker for the first trimester of gestation, in the detection of adverse fetal outcome, especially serious malformations. The ductus venosus was able to diminish the false-positive result in comparison to the isolated use of the nuchal translucency thickness, improving considerably the positive predictive value of the test.

A influência da idade gestacional na acurácia da reação em cadeia da polimerase (PCR)na detecção do citomegalovírus no líquido amniótico / Accuracy of CMV-DNA detection by PCR in amniotic fluid samples according to gestational age

Objetivos: Avaliar a eficácia da reação em cadeia da polimerase nolíquido amniótico para detecção do citomegalovírus fetal e se esta foi influenciada pela idade gestacional em que foi realizada. Métodos:Foram analisados os prontuários de 65 pacientes encaminhadas a umserviço de referência em medicina fetal da cidade de São Paulo, num período de oito anos, de 1997 a 2004, por identificação da IgM positivano soro materno para citomegalovírus ou por sinais ultra-sonográficos fetais sugestivos de tal infecção. A amniocentese foi realizada para determinação da PCR específica para detecção do DNA viral. Os resultados deste exame e do acompanhamento ultra-sonográfico foram confrontados com o resultado perinatal imediato, sendo a cultura devírus da urina dos recém-nascidos realizada em fibroblastos humanos,o padrão ouro para o diagnóstico da infecção congênita. Resultados:Sem restrição para idade gestacional da realização da punção, foiobtida sensibilidade de 30,8%, especificidade de 100,0%, valor preditivo positivo de 100,0%, valor preditivo negativo de 68,4%. Houve diferença com significância estatística entre os grupos com resultado negativo(mediana 16 semanas) versus positivo (mediana 18 semanas), p-valor= 0,016. Se forem considerados os exames realizados a partir da 21ªsemana de gestação, o exame apresentaria a seguinte performance:sensibilidade de 87,5%, especificidade de 100,0%, VPP de 100,0%,VPNde 75%. Conclusão: O exame da PCR no LA tem eficácia influenciada pela idade gestacional da realização da punção, devendo ser oferecido somente após 21 semanas de gestação.

Diagnóstico ultra-sonográfico de anomalias fetais entre 10, 5 e 14 semanas de gestaçäo / Ultra-sonographic diagnosis of fetal anomalies at 10, 5-14 week's gestation

A translucência nucal (TN) é, no momento, o melhor marcador ultrasonográfico de aneuploidia no 1§ trimestre. Além disso, o ultra-som (US) nesta fase é capaz de identificar uma série de malformações (MF). Buscando conhecer a sensibilidade (S) e a especificidade (ESP) da TN em relação às aneuploidias e do US em relação às MF, estudamos 1.168, fetos entre 10,5 e 14 semanas de idade gestacional. Encontramos 882 fetos normais (75,5 por cento), 237 com TN aumentada (20,3 por cento), 28 com TN aumentada e MF (2,4 por cento) e 21 com MF (l,8 por cento). Foram realizadas 597 biópsias de vilo corial ( 51,1 por cento ), sendo que 51 foram anormais. Mais um caso de alteração cromossômica foi observado após o parto, totalizando 52 aneuploidias (4,5 por cento).Além das 49 MF diagnosticadas no primeiro trimestre, outras 17 foram vistas posteriormente. A S e a ESP da TN em relação à detecção de aneuploidias foi de 80,0 e 80,0 por cento se utilizarmos como critério um risco maior que 11300, e 71,0 e 94,0 por cento se o critério for TN maior ou igual a 2,8 mm. A associação entre MF no primeiro trimestre e aneuploidia foi de 3810 por cento. Em relação à MF, a S e a ESP do US no primeiro trimestre foi de 89,4 por cento e 100,0 por cento