Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en Cuba / Maple syrup urine disease. A unique case in Cuba

La leucinosis, también conocida como enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (valina, isoleucina y leucina), cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave, que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a una aparición de secuelas neurológicas permanentes y un posterior desenlace letal. El diagnóstico se hace por la clínica, de la que existen 5 formas; y por la presencia de aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina y sus correspondientes cetoácidos) elevados en orina y sangre. Se trata del primer y único caso reportado en Cuba, con diagnóstico y seguimiento por equipo multidisciplinario (a nivel provincial y nacional) en el Hospital Provincial Pediátrico Docente Eliseo Noel Caamaño, de Matanzas. Se realizó una revisión de la literatura sobre la enfermedad, resaltando su fisiopatología, formas clínicas, diagnóstico, así como el tratamiento a seguir, demostrando cómo el país dispone de todos los recursos necesarios para el costoso tratamiento de la enfermedad, logrando una vez más evadir el bloqueo impuesto por los Estados Unidos.

Leucinosis, also known as maple syrup urine disease, is an innate mistake of the branched chain amino acids (valine, isoleucine and leucine), which concentration produces a serious neonatal encephalopathy that, if it is not precociously and timely diagnosed and treated, unavoidably leads to the emergence of permanent neurologic sequels and the subsequent lethal outcome. The diagnosis is reached clinically, in five different ways, and based on the presence of higher levels of branched chain amino acids (leucine, isoleucine and valine and their correspondent ceto acids) in urine and blood. We dealt with the first and unique case reported in Cuba, diagnosed and followed up by a multidisciplinary team (at the national and provincial level) in the Teaching Pediatric Provincial Hospital Eliseo Noel Caamaño, of Matanzas. We carried out a review of the literature on the disease, highlighting its physiopathology, clinical forms, diagnosis, and also the treatment to apply, showing that the country has the necessary recourses for the disease expensive treatment, evading again the blockade imposed by the United States of America.

Maltrato infantil, como forma de debut de hemofilia A: presentación de un caso / Child abuse, as a form of hemophilia A: presentation of a case

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria producida por la disminución de la actividad del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), y que se hereda con carácter recesivo ligado al sexo. El diagnóstico se establece por los antecedentes familiares, las manifestaciones clínicas del paciente con la presencia de episodios hemorrágicos desde épocas tempranas de la vida y cuya severidad esté relacionada directamente con la actividad del factor en el plasma. El diagnóstico de certeza de la enfermedad se realiza mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII o el factor IX. Objetivo: presentar un caso clínico de debut diagnóstico de hemofilia A en paciente de 1 año de edad que ingresa como síndrome de niño maltratado con hematoma occipital gigante y anemia severa aguda, quien había sido tratado previamente con lesiones por maltrato, sin diagnóstico presuntivo de la entidad. El diagnóstico definitivo se confirma en el instituto de hematología, mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII.

The hemophilia is a hemorrhagic hereditary disease produced by the factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B) activity decrease, that is inherited with recessive character linked to the sex. The diagnosis is established based on the familiar antecedents, and the patient's clinical manifestations with hemorrhagic episodes since early stages of life. The severity was directly related with the factor activity in the plasma. The certainty disease diagnosis is made through the laboratory finding of the decrease of factor VIII or factor IX activity. Objective: Presenting a clinical case of hemophilia diagnostic debut in a patient aged 1 year old, who entered as child abuse syndrome with a giant occipital hematoma and an acute severe anemia, who previously was treated with abuse lesions, without the presumptive diagnostic of the disease. The definitive diagnosis was confirmed in the institute of hematology by the laboratory finding of factor VIII activity decrease.

Alteraciones hematológicas asociadas al síndrome de hipersensibilidad por anticonvulsivantes en una paciente tratada con lamotrigina / Hematological alterations associated to the hypersensitivity syndrome caused by anticonvulsants in patients treated with lamotrigine

El síndrome de hipersensibilidad por antiepilépticos es una reacción adversa grave de naturaleza idiosincrásica que cursa con distintas manifestaciones clínicas y cuyo mecanismo de producción se desconoce. Se presenta una paciente de 5 años con antecedentes de lesión estática y epilepsia, tratada durante dos años con politerapia anticonvulsivante con valproato de magnesio y topiramato, y reciente introducción de lamotrigina a dosis elevadas, fármaco del grupo de las feniltriazinas. A la cuarta semana de su inicio la paciente comenzó con fiebre, exantema maculopapular generalizado, conjuntivitis, linfadenopatías, edema periorbitario, hepatotoxicidad aguda, trombocitopenia severa y anemia megaloblástica, este último efecto no descrito en los casos reportados anteriormente. La lamotrigina es un inhibidor débil de la dihidrofolato reductasa y se describe la interferencia con el metabolismo del ácido fólico a largo plazo. El ácido valproico reduce el metabolismo de la lamotrigina, lo que puede explicar la aparición temprana de anemia megaloblástica en una paciente con controles hematológicos normales hasta el momento de la presentación del cuadro. Con la suspensión de la lamotrigina se alcanzó el valor normal de las plaquetas al séptimo día y la anemia desapareció progresivamente con la administración de ácido fólico.

The hypersensitivity syndrome caused by anti-epileptics is a serious adverse reaction of idiosyncratic nature that has several clinical manifestations, the production mechanism of which is unknown. We present a 5-years-old patient with antecedents of static lesion and epilepsy, treated during two years with anti-convulsive therapy of magnesium valproate and topiramate; recently high doses of lamotrigine, drug of the feniltrazine group, were introduced. In the fourth week after beginning the treatment, the patient had fever, generalized maculopapular exanthema, conjunctivitis, limphadenopathies, periorbital edema, acute hepatotoxicity, severe thrombocytopenia, and megaloblastic anemia. The last effect has not been described in the previously reported cases. Lamotrigine is a weak inhibitor of the dihydrofolate reductase, and we describe the interference of de folic acid with the metabolism. The valproic acid reduces the lamotrigine metabolism, and it might be the explanation of the megaloblastic anemia early appearance in a patient with normal hematological controls until the moment the disease presented. On the seven day after suspending lamotrigine, the normal value of platelets was reached and the anemia disappeared progressively administering folic acid.

Neumonia complicada por stafilococo epidermidis en un paciente con osteomielitis del fémur: reporte de caso / Pneumonia complicated by staphylococus epidermidis in a patient with osteomyelitis of the femur: report of a case

Se presenta el caso de un niño varón de 5 años de edad que presentó una neumonía por estafilococo epidermidis complicada, con empiema, neumotórax a tensión y bulas parenquimatosas secundarias a una osteomielitis del fémur izquierdo. El paciente recibió tratamiento con vancomicina y clindamicina evolucionando satisfactoriamente. Se revisa en la literatura sobre infecciones por estafilococo epidermidis, germen que ha ido adquiriendo importancia creciente en la etiología de las infecciones intrahospitalarias.

We present the case of a male six-year-old child presenting pneumonia by staphylococcus epidermidis complicated with empyema, tension pneumothorax and parenchymatous bullas secondary to the left femur osteomyelitis. The patient was treated with vancomicine and clindamicine, evolving satisfactorily. We review the literature on infections by Staphylococus Epidermidis, germen that has been getting an increasing importance in the etiology of the intrahospital infections.

La ética en el paciente pediátrico portador de enfermedades crónicas no transmisibles / Ethics in the pediatric patient carrying a no transmisible chronic disease

Un dilema importante en nuestra práctica médica pediátrica es la atención del niño portador de Enfermedades Crónicas no Transmisibles, entidades que afectan permanentemente al niño, por lo que tienen limitaciones en varios aspectos de su vida, a las que se añade en muchos casos un pronóstico sombrío y a veces fatal; y que también repercuten en la familia y en el ambiente próximo en que éstos de desarrollan, generando en los padres y familiares múltiples interrogantes, lo que distorsiona toda la dinámica familiar y por lo que todos sus miembros deben encontrar en nosotros no sólo atención médica, sino además un gran respeto y comprensión que contribuya a disminuir la estigmatización que habitualmente condicionan estas enfermedades. Se analizan los problemas éticos que involucran tanto al médico como a la familia, situaciones en las que se hace necesario tomar decisiones en las que el derecho a la autonomía no puede siempre ejercerlo el paciente pediátrico por razones obvias de la edad; y el uso del consentimiento informado; todo ello sin olvidar que por difícil que resulte en ocasiones, es ineludible regir nuestra actuación por los principios de la ética del médico pediatra en sentido general y máxime en el caso que nos ocupa, combinado con la ética del niño y de su familia, porque es un derecho social en nuestro sistema y un principio ético de nuestra medicina, que como expresara Fidel en el concepto de Revolución: No debemos violar jamás.

An important dilemma in our pediatric medical practice is the atention of the child carrying a no Transmisible Chronic Disease, permanently affecting the child and limiting several aspects of his life, to which is added, in many cases, a somber and sometimes fatal prognosis. All of these facts strike on the family and on the environment where they grow up, generating many questions among parents and relatives, and deforming familiar dynamics. That is why all the members of their families have to find in the health care workers not only medical attention, but also a great respect and comprenhesion contributing to diminish the stigmatization generated by these diseases. We analize ethic problems that involve not only the doctor but the family, situations in which there have to be taken desicions in which, for obvious age reasons, the autonomy right not always can be excerted by the pediatric patient; and the informed consent is needed; all of this without forgeting that, even if it is sometimes very difficult, it is unavoidable to direct our performance fy the principles of the pediatric doctor´s etics in general sense, combining it with the ethics of the child and his family because it is a social right in our system and an ethic principle of our medicine that, as Fidel said in the concept of Revolution We should never violate.

Morbilidad por enfermedad diarreica aguda en lactantes contra lactancia materna / Morbidity by acute diarrheic disease in suckling children versus maternal breastfeeding

La Enfermedad Diarreica Aguda es un problema de salud común, sobre todo en los países en vías de desarrollo. Es una enfermedad autolimitada que obedece a múltiples etiologías. Entre sus causas no infecciosas más frecuentes se señalan la disalimentación, la mala manipulación y elaboración de los alimentos y las condiciones higiénico-sanitarias deficientes. A partir de la década de los 80 del pasado siglo, la UNICEF y la OMS han desarrollado múltiples programas con el objetivo de rescatar la lactancia materna, pues ésta práctica ofrece innumerables beneficios para la salud del lactante y disminuye la morbimortalidad en el primer año de vida. Por la frecuencia con que la EDA es causa de ingreso en nuestro servicio, sobre todo en lactantes; y por la frecuencia con que encontramos durante la anamnesis, la pérdida de la lactancia materna exclusiva desde edades tempranas y errores en la preparación de las leches artificiales de uso habitual, fue que realizamos este estudio, quizás preliminar, pero que pudiera dar paso a otros más ambiciosos. Se realiza estudio retrospectivo de los lactantes ingresados por EDA en el servicio de Terapia Intermedia durante el año 2006. Se concluye que el 30 por ciento de los lactantes ingresan por EDA, el 21 por ciento toma lactancia materna exclusiva, el 49 por ciento comete errores en la preparación de las leches, que de alguna manera influyó en el motivo del ingreso; la acidosis metabólica, la deshidratación y el vómito fueron los síntomas que más frecuente acompañaron a la diarrea y el 49 por ciento se concluyó como una EDA de etiología viral al egreso.

The acute diarrheic disease is a common health problem, especially in developing countries. It is an auto limited disease with multiple etiologies. Among its most frequent, non-infectious causes, there are disnourishing, bad food manipulation and preparing, and deficient hygienic-sanitary conditions. From the eighties of the last century, the United Nations Children's Fund (UNICEF) and the World Health Organization (WHO) have developed many programs with the objective of rescuing maternal breastfeeding, because it offers innumerable benefits for the suckling child's health, and diminishes the morbid-mortality during the first year of life. We made this study, may be preliminary, but that could open the way to other more ambitious studies, because of the frequency we find, during the anamnesis, lost of exclusive maternal breastfeeding since early ages and mistakes in preparing alternative kinds of milk of habitual use. We carried out a retrospective study of the suckling children entered by acute diarrheic diseases in the Intermediate Intensive Care Service during 2006. We concluded that 30 % of all the suckling children entered by acute diarrheic disease, 21 % had exclusive maternal breastfeeding; 49 % for committed mistakes when preparing alternative milks, which influenced in some way on the entering motive; the most frequent symptoms accompanying diarrhea were metabolic acidosis, dehydration and vomit; at the moment of discharging, 49 % of the cases were concluded as acute diarrheic disease of viral aetiology.