Papel de la citocina BAFF en las enfermedades autoinmunes: rol fisiopatológico y estrategias terapéuticas / Role of the cytokine BAFF in autoimmune diseases: physiopathology and therapeutic targets

El complejo BAFF (factor activador de células B) compuesto por la citocina BAFF, APRIL y sus receptores -BAFF-R (BR3), TACI y BCMA- influyen en la sobrevida periférica, en la maduración de los linfocitos B y en el cambio de clase de las inmunoglobulinas, con múltiples implicaciones clínicas potenciales. Las funciones biológicas de BAFF y su relevancia en varios desórdenes clínicos -autoinmunes, neoplásicos, infecciosos, incluyendo las terapias BAFF dirigidas- son revisadas y discutidas en el presente artículo. Los niveles séricos de BAFF/APRIL se encuentran incrementados en las enfermedades autoinmunes en las que sus concentraciones se relacionan con los títulos de anticuerpos, actividad, progresión de la enfermedad e incluso compromiso orgánico, haciendo de su inhibición un blanco terapéutico atractivo

The BAFF complex (B cell activator factor) composed by the BAFF cytokine, APRIL and their receptors -BAFF-R (BR3), TACI, BCMA- influences B-lymphocyte maturation, peripheral survival and immunoglobulins class isotype switching, with multiple potential clinical implications. In this review we discuss BAFF biologic functions and it relevance in several clinical disorders -autoimmune, neoplastic, infectious and BAFF therapies-. BAFF/APRIL

Hiperparatiroidismo primario asociado a pancreatitis autoinmune, colangitis esclerosante y posible hipoglucemia autoinmune / Primary hyperparathyroidism associated with autoimmune pancreatitis, sclerosing cholangitis and probable autoimmune hypoglycemia

Se informa el caso de una mujer de 42 años quien desarrolla pancreatitis autoinmune, colangitis esclerosante y probable hipoglucemia autoinmune, asociada con hiperparatiroidismo primario. (Acta Med Colomb 2012; 37: 80-82).

Abstract We report the case of a 42 year old woman who developed autoimmune pancreatitis, sclerosing cholangitis and probable autoimmune hypoglycemia associated with primary hyperparathyroidism. (Acta Med Colomb 2012; 37: 80-82).

Autoinmunidad y autoinflamación / Autoimmunity and autoinflammation

Objetivo: exponer los aspectos que tienen en común o aquellos que diferencien las condiciones autoinmunes y autoinflamatorias, con énfasis en los mecanismos relacionados con la inmunidad innata. Métodos: se realiza una revisión sistemática de la literatura médica expuesta en la base de datos Medline (en lo que respecta a trabajos originales y revisiones de tema de los autores de dichos trabajos), de aspectos de la inmunidad innata y su relación con las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, utilizando términos "MESH" como "autoimmuny diseases, autoinflammatory diseases, periodic fever syndromes, Toll-like receptor, NOD-like receptor" y otros que fuesen necesarios para lograr el objetivo de la revisión. Se procede luego a la consecución de los artículos completos, a su lectura, complementación con artículos referenciados relevantes, y luego se procede al ordenamiento, clasificación y posterior redacción del texto. Resultados: se estudiaron 254 resúmenes, encontrando que 44 de ellos informaban los tópicos que ayudarán a desarrollar el objetivo de esta revisión. Fue necesario acudir a algunas ayudas extras en libros de inmunología, reumatología, biología molecular y biología celular, para complementar la actualización. Conclusión: apenas se inicia el conocimiento científico de los posibles enlaces directos de la respuesta inmune innata y adaptativa, en lo que respecta a las condiciones autoinmune y autoinflamatoria (Acta Med Colomb 2011; 36: 78-84).

Objetive: to show the common aspects and the differences of autoimmune and autoinflammatory conditions, with an emphasis on the mechanisms of innate immunity. Methods: a systematic review of the literature was performed, using the Medline database, in order to identify original research studies and reviews by the authors of these studies on the topic of innate immunity and its relations with autoimmune and autoinflammatory diseases. "MESH" terms such as autoimmune diseases, autoinflammatory diseases, periodic fever syndromes, Toll-like receptor, NOD-like receptor, and others were necessary to achieve the objective of the review. Sorting, reading, and writing were then carried out. Results: 254 abstracts were studied, 44 of which reported the topics related to the objective of this review. It was necessary to perform a complementary review of textbooks of immunology, rheumatology, molecular biology, and cell biology to achieve the objective of this review. Conclusion: scientific knowledge of the possible links between the innate and adaptive immune responses has just begun with regard to autoimmune and autoinflammatory conditions (Acta Med Colomb 2011; 36: 78-84).

Síndrome antifosfolipídico: descripción de una cohorte de 32 pacientes del suroccidente colombiano / Antiphospholipid syndrome: description of a cohort of 32 patients in southwestern Colombia

Introducción. El síndrome antifosfolipídico (SAF) es un desorden de origen autoinmune caracterizado por una combinación de fenómenos trombóticos, pérdidas fetales recurrentes y aparición de títulos elevados de anticuerpos antifosfolipídicos. La forma de presentación en nuestro medio es poco conocida. Objetivo. Describir las manifestaciones clínicas e inmunológicas de una cohorte de pacientes con SAF en el suroccidente colombiano. Métodos. Se hace una revisión retrospectiva de pacientes con diagnóstico de SAF en la Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia, evaluados entre agosto de 2001 y junio de 2007. Se realiza un registro y análisis de las manifestaciones clínicas e inmunológicas. Resultados. Se evaluaron 32 pacientes, con un promedio de edad de 39.03 + 12.6 años y una evolución de la enfermedad de 8 años en promedio. 28 pacientes fueron mujeres (87.5%). Se presentó SAF primario en 20 pacientes (62.5%). Las manifestaciones más frecuentes fueron las trombosis venosas (59.4%), arteriales (31.3%) y las complicaciones obstétricas (30% de las mujeres). Anticuerpos anticardiolipinas IgG fueron positivos en 20 pacientes (62.5%), anticardiolipinas IgM en 18 (56.3%), anticoagulante lúpico en 9 (28,1%) y VDRL falsamente positiva en 8 (25%). Las correlaciones más significativas fueron: trombosis venosa profunda (TVP) con tromboembolismo pulmonar (p 0.01), positividad para anticardiolipina del tipo IgG con manifestaciones cutáneas y TVP (p 0.05 respectivamente), positividad para anticardiolipina IgM con trombosis en el sitio de los accesos vasculares (p 0.05) y compromiso neurológico con presencia de ACL (p 0.05). Conclusiones. Las características clínicas e inmunológicas de los pacientes con SAF en el suroccidente colombiano no difieren mayormente de otras series similares en Colombia u otros países. Existen algunas correlaciones entre autoanticuerpos y aspectos clínicos particularmente relevantes.

Introduction. The antiphospholipid syndrome (SAF), is an autoinmune disorder characterized by a combination of thrombosis phenomena, recurrent fetal losses and elevated titles of antiphospholipid antibodies. The form of presentation in our country is little unwell known. Objective. To describe the clinical and immunological manifestations of one cohort of patients with SAF in the colombian southwest. Methods. We describe a cohort of patients with diagnosis of SAF in the Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia, evaluated between august 2001 and june 2007. A data base to registry and analysis of the clinical and immunological manifestations was performed. Results. 32 patients were evaluated. Average of age was 39,03 ± 12,6 years. The average time of evolution of disease was 8 years. 28 patients were women (87,5%). Primary SAF appeared in 20 patients (62,5%). The most frequent manifestations were the venous thrombosis (59,4%), arterial thrombosis (31,3%) and the obstetrical complications (30% of the women). Antibodies anticardiolipins IgG were positive in 20 patients (62,5%), IgM in 18 (56,3%). 9 patients (28.1%) were VDRL falsely positive. Lupus anticoagulant (LAC) was presented in 8 (25%). The most significant correlations were: deep venous thrombosis (TVP) with pulmonary tromboembolism (p 0,01), positivity for anticardiolipin of the IgG type with cutaneous manifestations and TVP (p 0,05 respectively), positivity for anticardiolipina IgM with thrombosis in the site of vascular accesses (p 0,05) and neurological manifestations with LAC presence (p 0,05). Conclusions. The clinical and immunological characteristics of the patients with SAF in the colombian southwest do not defer from other similar series in Colombia or other countries. Some correlations between particular autoantibodies and clinical aspects are report.

A State of Possession-Like in a Patient with Flare of Systemic Lupus Erithematosus

Introducción: Los síntomas y signos relacionados con un estado de “posesión” se han asociado a trastornos psicológicos, pero no se han descrito como manifestaciones de una afección orgánica cerebral. Método: Reporte de caso de una mujer de 17 años de edad con síntomas episódicos similares al de un estado de la posesión, manifestado por agresividad, temblor, desviación de la mirada hacia arriba, lenguaje incoherente, aversión a los símbolos religiosos y demanda de ser llamada por otros nombres. Resultado: Los síntomas se manifestaron durante episodios de hipotensión ortostática, consecuencia de una neuropatía autonómica desarrollada en el contexto de una recaída de un lupus eritematoso sistémico. Se realizó una tomografía computarizada de emisión de fotón único (SPECT) con 99mTc-HMPAO en posición de pie, en presencia de hipotensión postural y los síntomas descritos, la cual mostró una extensa zona de isquemia en el cerebro izquierdo. El mismo estudio se realizó en posición de decúbito, con presión arterial y con un estado mental normal, y fue informado sin alteraciones. Conclusión: Se describe una causa orgánica, de tipo vascular-cerebral, de síntomas similares al de un estado de posesión...

Introduction: Symptoms and signs related to a state of “possession” have been associated with psychological disorders, but have not been described as manifestations of organic cerebral disease. Method: Case report of a 17 year-old female patient with episodic symptoms of a possession-like state manifested as aggressiveness, tremor, upper eye deviation, incoherent language, aversion to religious symbols, and demanding to be called by other names. Results: These symptoms were present during episodes of orthostatic hypotension, as a result of autonomic neuropathy developed in the context of a systemic lupus erythematosus (SLE). Single photon emission computerized tomography (SPECT) with 99mTc-HmPAO in upright position showed an extensive ischemic area in the left brain. This study was normal in horizontal position, with normal blood pressure and normal mental status. Conclusion: An organic, cerebral-vascular cause of a possession-like state is described...

Diátesis trombótica en paciente inmunocompetente con infección aguda por citomegalovirus / Thrombotic diathesis in an immunocompetent patient with acute cytomegalovirus infection

Se informa el caso de una mujer de 58 años, inmunocompetente, sin antecedentes de enfermedad procoagulante, quien desarrolla fenómenos trombóticos múltiples en el curso de una infección aguda por citomegalovirus.

Paracoccidioidomicosis diseminada asociada a hipercalcemia y síndrome hemofagocítico / Disseminated paracoccidioidomycosis associated with hypercalcemia and hemophagocytic syndrome

Se informa el caso de un paciente de sexo masculino y de 12 años de edad con infección diseminada por Paracoccidioides brasiliens. El paciente se presenta con un síndrome febril prolongado, pérdida de peso, hepatoesplenomegalia, adenomegalias cervicales y compromiso en los huesos y articulaciones de la cintura escapular. Como componentes de la severidad del cuadro clínico y la activación de macrófagos, se encontró hipercalcemia y fenómeno hemofagocítico.

This case report describes a 12 year old male patient with disseminated Paracoccidioides brasiliens disease. The patient presented with a febrile syndrome of long duration, weight loss, hepato-splenomegaly, cervical adenomegalies, and bone involvement. Additional components attesting to the severity of the disease process were macrophage activation, hypercalcemia and hemophagocytosis.

Esclerodermia lineal Estudio de 55 pacientes. Análisis de 5 fenotipos cutáneos / Study of 55 patients. Analysis of 5 cutaneous phenotypes

Introducción: la esclerodermia lineal forma parte de la esclerodermia localizada y se caracteriza por una lesión lineal indurada y pigmentada en diferentes partes del cuerpo, más frecuente en miembros inferiores, pero también observada en región frontoparietal, brazos y otras localizaciones. En este trabajo definimos los diferentes fenotipos cutáneos de la esclerodermia lineal y analizamos su evolución a largo plazo. Material y Métodos: estudiamos 55 pacientes con esclerodermia lineal, desde junio de 1984 hasta diciembre de 2004. Todos los pacientes tuvieron una historia clínica, examen físico y laboratorios al inicio y durante el seguimiento. Los pacientes se dividieron arbitrariamente en cinco grupos de acuerdo a la región afectada así: Grupo I: cara y cuello, Grupo II: tórax y abdomen, Grupo III: miembros superiores, Grupo IV: miembros inferiores, Grupo V: hemicuerpo izquierdo. La severidad se estableció de acuerdo a la extensión y compromiso del tejido celular subcutáneo y se dividió en leve, moderado y severo. Resultados: se incluyeron 55 pacientes. El cuadro clínico se caracterizó por el compromiso de diversos planos tisulares a lo largo de las extremidades, el tronco, la cara o el cuero cabelludo. Las lesiones estaban organizadas en bandas de esclerosis con depresión del tejido comprometido; se distribuían de manera lineal y se asociaban en algunos casos con alteraciones de la pigmentación. Conclusiones: la esclerodermia lineal se expresa en cinco fenotipos, el I, se presenta a edad más temprana y podría corresponder a un defecto celular intrínseco, los otros 4 fenotipos corresponderían a un defecto adquirido y por ello la aparición más tardía. La patogénesis no es clara y requiere mayores estudios

Propuesta de un índice gamagráfico como un reflejo de la dinámica de la pelvis, el indice pubotrocánterico / Proposal of a gamagraphic index like a reflection of the dynamics of pelvis, pubotrocanteric index

Las articulaciones sacroilíacas se relacionan con sínfisis púbica en un eje dinámico, si hay desequilibrio mecánico en una de estas hay repercusión en la otra, la gamagrafía ósea evidencia aumento actividad. Proponemos el índice Pubotrocantérico(IPT).Evaluar IPT/índice sacroilíaco (INSI) y modificaciones.Gamagrafías óseas Junio2001-Diciembre2002. IPT: promediando actividad sínfisis púbica con regiones intertrocántericas. Grupos INSI de 1.4, punto corte sintomáticos lumbares: GRUPOI:INSI < 1.4(n=111); GRUPOII:INSI >1.4(n=162).273 pacientes. Promedio 46a, 202 mujeres. IPT en GrupoI: 1.74; GrupoII: 2.05 p=0.00012. Punto corte IPT 1.94. Riesgo mostrar actividad sínfisis púbica con lumbalgia e IPT > 1.94 fue 1.9(IC:1.09-3.46). IPT disminuye aumento edad (< 50a:2.03; > 50a:1.72. p=0.0002), en > 50a OR:2.66(IC:1.57-4.5); género y AINES no significancia. OR:2.18 lumbalgia, OR no significativo poliartralgias sin lumbalgia. Modelo predicción: IPT=1.58 +0.497INSI -0.01edad +0.02 genero (0=hombre; 1=mujer).IPT/INSI directamente proporcional, con la dinámica pelvis. Corte IPT:1.94. IPT disminuye aumento de edad y aumenta con lumbalgia mecánica, no efecto AINES. IPT un índice novedoso, útil confirmar lumbalgias mecánicas.

Anticoagulante lúpico asociado a diátesis hemorrágica. Informe de un caso / Lupus anticoagulant (LAC) associated to hemorrhagic diathesis: case report

La paciente motivo del presente informe no cumplía los criterios para diagnóstico de LES. La presencia de ACL, serología falsamente positiva, aCL elevadas e hipocomplementemia asociada a diátesis hemorrágica, además de las respuestas clínicas y de las pruebas de la coagulación con esteroides en dosis altas, nos hace pensar que se trata de un síndrome ACL-HP. Sería además el primer caso informado con henmorragia uterina anormal.

Enfermedad de paget ósea en Colombia / Pagetïs disease of bone in Colombia

Objetivo: Conocer las características clínicas y demográficas de la enfermedad ósea de Paget (EPG) en Colombia. Materiales y métodos: Se realiza una búsqueda de los casos de EPG en los registros estadísticos y archivos de cinco centros hospitalarios en Colombia, en un período comprendido entre 1964 y 1999, elaborándose un protocolo para obtener los datos generales, epidemiológicos, clínicos, imagenológicos y de evolución de los tratamientos asignados a estos pacientes. El estudio es de tipo retrospectivo y descriptivo. Resultados: Se estudiaron 12 casos de EPG, nueve mujeres y tres hombres, con un promedio de edad de 64.6 años en el momento del diagnóstico. Cinco casos fueron autóctonos colombianos, es decir, sin ascendencia extranjera en las dos últimas generaciones. El principal síntoma fue el dolor óseo (ocho casos), un caso notó crecimiento del cráneo y los tres restantes asintomáticos, realizándose el diagnóstico en forma incidental. Todos los casos presentaron elevación de los niveles de fosfatasa alcalina. Seis fueron de tipo poliostótico y seis monostótico. El tratamiento fue con antirresortivos obteniéndose una respuesta adecuada en cuanto al control del dolor y estabilización de la enfermedad en once casos. Conclusiones: Se informan doce casos de EPG en pacientes nacidos y residentes en Colombia, cinco de los cuales no tenían ascendencia extranjera en las dos generaciones anteriores (autóctonos colombianos). Sus características clínicas e imagenológicas no se diferencian de lo informado en la literatura médica mundial, ni se presentaron diferencias significativas entre los casos autóctonos y no autóctonos.

Enfermedad de Paget autoctona colombiana / Bone Paget disease, colombian native

Objetivo: conocer las características clínicas y demográficas de la enfermedad ósea de Paget (EP) en Colombia, considerando esencialmente los casos autóctonos, no descendientes de europeos. Material y métodos: se realizó una búsqueda de los casos de EP en los registros estadísticos y archivos de cinco centros hospitalarios en Colombia, en un período comprendido entre 1964 y 1999, elaborándose un protocolo para obtener los datos generales, epidemiológicos, clínicos, imagenológicos y de evolución de los tratamientos asignados a estos pacientes. El estudio es de tipo retrospectivo y descriptivo. Resultados: se estudiaron cinco casos de EP autóctona, cuatro mujeres y un hombre, con un promedio de edad de 69.5 años en el momento del diagnóstico. El principal síntoma fue el dolor óseo (tres casos), un caso notó crecimiento del cráneo y otro fue asintomático, realizándose el diagnóstico en forma incidental. Todos los casos presentaron elevación de los niveles de fosfatasa alcalina. Tres fueron de tipo poliostótico y dos monostótico. El tratamiento fue con antirresortivos obteniéndose una respuesta adecuada en cuatro casos. Conclusiones: se informan cinco casos colombianos de EP en personas mestizas, no descendientes de europeos, de ocurrencia esporádica y en ciudades distantes. Sus características clínicas e imagenológicas no se diferencian de lo informado en la literatura médica mundial. Sin embargo, es llamativa la tendencia hacia el género femenino y la ausencia de complicaciones o de transformaciones neoplásicas. Se calcula que en Colombia existe una prevalencia de un caso por millón de habitantes de EP autóctona.