1.
Genet. mol. biol
;
23(3): 535-9, Sept. 2000. ilus
Article
in English
| LILACS, BVSAM
| ID: lil-288980
ABSTRACT
O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocaçäo balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridaçäo in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleçäo críptica 11p13p14, incluindo a regiäo WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA, deletando os genes PAX6 e WT1. Estes resultados correlacionam-se com o quadro clínico da paciente e a coloca em alto risco de desenvolver tumor de Wilms. A ausência de retardo mental na paciente indica que a posiçäo distal do ponto de quebra poderá refinar o mapeamento do locus retardo mental na síndrome de genes contíguos WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental).
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Aniridia/genetics , In Situ Hybridization, Fluorescence , Chromosome Deletion , WAGR Syndrome/genetics
2.
In. Uruguay. Ministerio de Salud Pública; Organización Panamericana de la Salud. Documento final: I Curso Sudamericano de Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y XVI Reunión Anual del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). s.l, Uruguay. Ministerio de Salud Pública, s.d. p.69-80, ilus.
Monography
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-32997