Miositis orbitaria, una causa de oftalmoplejia dolorosa en pediatría / Orbital myositis, a cause of pediatric painful ophthalmoplegia

INTRODUCCIÓN: La miositis orbitaria (MO) es un proceso inflamatorio grave de etiología desconocida que compro mete los músculos extraoculares. La presentación en edad pediátrica es rara y con frecuencia afecta a más de un individuo de una familia, lo que sugiere algún grado de predisposición genética. OBJETIVO: Describir un caso de miositis orbitaria de presentación en edad pediátrica, sus características clínicas, y la utilidad de la imagen por resonancia magnética para la confirmación del diagnóstico. CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 13 años que presenta cefalea aguda, dolor periorbitario derecho, exacerbado con los movimientos oculares y visión borrosa a quien se le realizaron estudios para miopatía tiroidea, enfermedades infecciosas, autoinmunidad y cáncer que fueron negativos. En la imagen por resonancia magnética se evidenció miositis del músculo recto medio derecho, sin evi dencia de neuritis óptica. Recibió tratamiento con glucocorticoides sistêmicos intravenosos seguido de esteroides orales con mejoría clínica completa. CONCLUSIONES: La MO tiene etiología desconocida, y puede tener un curso maligno. Dada su presentación clínica inespecífica, el estudio diagnóstico diferencial debe ser amplio, y su estudio debe considerar realizar resonanacia magnética. El inicio temprano del tratamiento con esteroides evita el daño permanente de los músculos extraoculares.

INTRODUCTION: Orbital myositis (OM) is a serious inflammation of extraocular muscles with unknown etiology. Pe diatric presentation is rare and often affects more than one individual in a family, suggesting a genetic predisposition. OBJECTIVE: To describe a pediatric case of orbital myositis, its clinical characteristics, and the usefulness of MRI for confirming the diagnosis. CLINICAL CASE: A 13-year-old female patient presenting with acute headache, right periorbital pain, exacerbated by eye movements, and blurred vision. We ruled out thyrotoxic myopathy, infectious diseases, autoimmunity, and malignancy. An MRI showed right medial rectus muscle myositis and no evidence of optic neuritis. She was treated with intravenous systemic glucocorticoids followed by oral steroids with complete clinical resolution. CONCLUSIONS: OM has unknown etiology and can present a malignant course. Due to its unspecific clinical presentation, a comprehensive differential diagnosis should be made and it should consider performing MRI. Early treatment avoids permanent damage of extraocular muscles.

Síndrome de Charles Bonnet: presentación de un caso en la población infantil y breve revisión de la literatura / Charles Bonnet syndrome: presentation of a case in the child population and a brief review of the litetature

RESUMEN El síndrome de Charles Bonnet se ha mencionado desde el siglo XVIII como la presencia de alucinaciones visuales complejas con deterioro de la visión sin otras enfermedades asociadas en ancianos. Este síndrome también se encuentra en la población infantil, al parecer poco frecuente por la escasa literatura en este grupo de edad. Se muestra el caso de una menor de edad que cumple los criterios.

SUMMARY The Charles Bonnet syndrome has been mentioned since the 18th century as the presence of complex visual hallucinations with impaired vision without other diseases associated in the elderly. This syndrome is also found in the child population, apparently infrequent because of the scarce literature in this group. The case of a minor who meets the criteria is shown.

Características clínicas y paraclínicas de niños con meningitis bacteriana aguda en el Hospital Universitario San Vicente Fundación en Medellín, Colombia. 2011 - 2015: estudio descriptivo - retrospectivo / Clinical and paraclinical characteristics in children with acute bacterial meningitis at the Hospital Universitario San Vicente Fundación, in Medellín, Colombia. 2011 - 2015: descriptive- retrospective study

RESUMEN OBJETIVOS: Describir las características clínicas y paraclínicas de niños entre 3 meses y 14 años diagnosticados con meningitis bacteriana aguda. Describir los hallazgos de neuroimágenes, especificar los gérmenes aislados en los pacientes y su patrón de susceptibilidad por antibiograma. Evidenciar las complicaciones neurológicas al egreso y documentar la frecuencia de la mortalidad que presentan los pacientes hospitalizados por meningitis bacteriana aguda (MBA) en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF). MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de tipo descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron los registros de pacientes con diagnóstico al egreso hospitalario de MBA desde el 1 de enero de 2011 al 31 de diciembre de 2015. Los datos fueron tomados de las historias clínicas de pacientes del Hospital Infantil del HUSVF. Los pacientes admitidos fueron aquellos niños entre 3 meses y 14 años con diagnóstico clínico de meningitis bacteriana aguda con LCR alterado y que cumplieran con uno o más de los siguientes requisitos: hemocultivos positivos, látex positivo, aislamiento en cultivo LCR, o clínica y evolución característica de MBA. Se extrajo información demográfica, manifestaciones clínicas al ingreso hospitalario y los hallazgos en los exámenes de laboratorio así como la presencia de complicaciones durante la estancia hospitalaria. Se utilizó el programa estadístico SPSS IBM statistics 23,0. RESULTADOS: Se incluyeron en el estudio 44 pacientes con un promedio de edad de 63,7 meses (56,4 DE). Predominó el sexo masculino con 27 niños (61,4 %). La mayoría de los pacientes residían en el departamento de Antioquia 86,4%. Los síntomas más frecuentes fueron: fiebre en el 77,3 %, alteración del estado de conciencia en el 77,3 %, vómito en un 70,5 % y convulsiones en el 54,5 %. La cefalea solo se evidenció en el 40,9 % de los casos. Los signos de irritación meníngea también fueron visualizados en un gran porcentaje, la rigidez de nuca en el 70,5 %. En 30 pacientes la toma de la punción lumbar fue posterior al inicio del tratamiento antibiótico, es por esto que solo en el 22,5 % de los casos se pudo obtener aislamiento microbiológico en el cultivo de LCR, siendo S .pneumoniae el microorganismo predominante. El segundo microorganismo aislado en frecuencia fue H. influenzae no tipificable y N. meningitidis. En el 50 % de la muestra evaluada se observaron complicaciones neurológicas, entre ellas: algún tipo de déficit motor, epilepsia, hipoacusia neurosensorial, y compromiso de pares craneanos. La mortalidad fue del 13,6 %. CONCLUSIÓN: El Streptococcus pneumoniae es el agente causal más frecuente, aunque no se debe descuidar la vigilancia epidemiológica de H. influenzae no tipificable y Neisseria meningitidis. Este estudio nos muestra las dificultades que involucra la identificación de la etiología de la meningitis. Muchos casos recibieron antibióticos antes del diagnóstico definitivo. Aun utilizando todas las técnicas de laboratorio, un número considerable de pacientes permanecieron sin diagnóstico definitivo. Por lo tanto, conocer el perfil etiológico de las meningitis en una región, antes de ser una simple curiosidad médica, tiene valor fundamental en la toma de decisiones terapéuticas y profilácticas.

SUMMARY OBJECTIVES: To describe the clinical and paraclinical features in children between 3 months and 14 years of age with acute bacterial meningitis diagnosis. To describe neuroimaging finds, to specify germs isolated and its susceptibility pattern by antiobiogram. To establish neurological after hospital discharge-effects and to document the frequency of mortality in hospitalized patients by ABM at San Vicente Foundation University Hospital (from HUSVF). MATERIALS AND METHODS: Retrospective-descriptive study. Registries of patients with acute bacterial meningitis diagnose at the moment of hospital discharge were included, since January 1, 2011 to December 31, 2015. Data was collected from medical histories at the HUSVF Children Hospital. Patients admitted were children between 3 months and 14 years of age with acute bacterial meningitis clinical diagnose having altered CSF; they also had to fulfill one ore more of the following requirements: positive hemoculture, positive latex, culture isolation of CSF, or clinical requirement and suggestive ABM evolution. Demographic information, clinical manifestations while hospital admission and findings in laboratory tests were extracted as well as after-effect presence and complications during the hospital-stay. SPSS IBM Statistics 23,0 was used. RESULTS: 44 patients with an average of 63,7 months (SD 56,4) were included. Male sex was predominant with 27 boys (61,4%). Most of the patients (86,4%) lived in Antioquia, Colombia. Most frequent symptoms were: fever 77,3%, altered state of consciousness 77,3%, vomiting 70,5%, and seizure 54,5%. Only 40,9% of the cases showed headache. Meningeal irritation had also a high percentage, neck stiffness had 70,5%. Lumbar puncture was performed after antibiotic treatment in 30 patients, so that microbiological isolation in CSF culture was only possible in 22,5% of the cases, being the S. pneumoniae the predominant microorganism. The second isolated microorganism by frecuency was non typeable H. influenzae and N. meningitidis. Neurological deficits were observed in the 50% of the sample like: sort of motor deficit, epilepsy, sensorineural hearing loss, and alteration of cranial nerves. Mortality represented 13,6%. CONCLUSIONS: Streptococcus pneumoniae is the most frequent agent-cause though H. influenzae tipificable and Neisseria meningitides epidemiological monitoring must not be overlooked. This study shows difficulties involving meningitis etiology identification. Many of the cases get antibiotics before definitive diagnose. Although all laboratory techniques were used, representative number of patients remained without diagnoses. Therefore, to know meningitis etiological profile at a region is not only a simple medical curiosity, it is a fundamental basis for making therapeutic and prophylactic decisions.

Encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA en tres pacientes pediátricos no asociados a tumor / Anti-NMDA receptor encephalitis in three pediatric patients without associated tumor

La encefalitis asociada a anticuerpos contra el receptor N metil D aspartato (anti-R NMDA) fue descrita por primera vez en 2005. Hoy en día es la segunda causa de encefalitis autoinmune en la población pediátrica. A diferencia de la presentación en adultos, en niños la encefalitis anti-R NMDA se asocia en menor escala a tumores y los trastornos de movimiento son más comunes. Aquí presentamos tres casos en niños, con un rango de edad entre 3 y 7 años. Las discinesias fueron el síntoma de presentación en el primer caso, y no se evidenciaron síntomas psiquiátricos. La paciente posteriormente desarrolló un estatus convulsivo y deterioro de conciencia, con alteraciones del lenguaje. El segundo caso, luego de un periodo prodrómico, desarrolló cambios comportamentales, discinesias, disautonomía, estatus convulsivo y deterioro de conciencia. En ambos casos el desenlace fue favorable con el tratamiento y en el seguimiento ambos pacientes se encontraron con buena clase funcional. Se concluye que una alta sospecha diagnóstica que permita la instauración de un tratamiento adecuado y oportuno lleva a una recuperación funcional en el tiempo, y requiere el apoyo de un equipo multidisciplinario.

The encephalitis associated with antibodies against N-methyl-D-aspartate Receptor (anti-R NMDA) was first described in 2005. Today it is the second leading cause of autoimmune encephalitis in the pediatric population. Unlike the presentation in adults, in children, it is less frequently associated with tumors but, movement disorders are more common. Here, we present two cases of children with anti-R NMDA encephalitis. The first one was three and a half years old at the time of diagnosis and the second was seven years old. Dyskinesias were the presenting symptom in the first case, and this patient showed no psychiatric symptoms. She subsequently developed a convulsive status and impaired consciousness with language disorders. The second case, after a prodromal period, developed behavioral changes, dyskinesias, dysautonomia, convulsive status and impaired consciousness. In both cases a good outcome was achieved with treatment and patients were found in good functional class status during the follow up. We conclude that reaching the appropriated diagnosis early on during the course of the disease allowed the establishment of the proper and timely treatment which leads to a good functional recovery over time. This usually requires the support of a multidisciplinary team.

Evaluación de la mutación A3243G delADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña / Assessment of mitochondrial DNA A3243G mutation in patients with migraine specific subtypes

En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retiniana. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada sub-tipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondriales en este trastorno.

Hyperexitability and abnormal brain metabolism due to mitochondrial dysfunction has been described in somespecific types of migraine. In these patients there are high suspicion of mutations in mitochondrial DNA thatare implicated as pathophysiologic mechanisms in this entity. Objective. To identify the A3243G mutation of mitochondrial DNA in patients with complications of migraine, sporadic hemiplegic migraine, basilar type migraine, retinal migraine. Materials and methods. A prospective descriptive study of a series of neurological patients in an outpatient of the city of Medellin, with a diagnosis of that subtypes, from August 2006 to December 2007. Results. This study included 19 patients, 14 women and 5 men with mean age 33.4 ± 13.54 years. Of the different subtypes hemiplegic was the most prevalent (11 patients), followed by basilar migraine (3 patients), migraine status (2 patients), retinal migraine (2 patients) and prolonged aura (1 patient). The A3243G mutation in the DNA of peripheral blood leukocytes, which was only evaluated in the study, was not found in any of the samples. Conclusions. The mitochondrial DNA A3243G mutation is not related to the presentation of different subtypes in the population studied. Future clinical trials, with a representative number of patients for each subtypes, may draw conclusions about whether the mitochondrial dysfunction caused by this and other mutations associated with the clinical presentation of this type of migraine.

Características clínicas y videofluoroscópicas de la disfagia orofaríngea en niños entre un mes y cinco años de vida: Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2004 / Clinical and videofluoroscopic characteristics of oropharyngeal dysphagia in children aged 1 month to 5 years: A study in Medellín, Colombia, 2004

Objetivo: describir, con base en las evaluaciones clínica y videofluoroscópica, las alteraciones biomecánicas más frecuentes en un grupo de niños entre un mes y cinco años de edad, con sospecha clínica de trastorno de la deglución (TD) en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP). Metodología: estudio descriptivo de una muestra consecutiva entre enero 1 y diciembre 31 de 2004. La información se obtuvo con una encuesta estructurada. Se analizaron las siguientes variables: edad, sexo, antecedentes personales y evaluaciones clínica y videofluoroscópica de las fases de la deglución. Se hizo análisis estadístico con el software SPSS 11.0. Resultados: se estudiaron 68 pacientes con TD, 40 de ellos (58,8%) varones; a 48 se les hizo videofluoroscopia. Cincuenta y cuatro (79,4%) tenían edades entre 1-24 meses. Treinta niños (44,1%) tenían diagnóstico de parálisis cerebral; once (16,2%) presentaban anomalías congénitas estructurales de la orofaringe; 57 (83,8%) sufrían de alteraciones gastrointestinales, principalmente rehusar la alimentación y reflujo gastroesofágico. Del total de 68 niños, 27 (39,7%) tenían historia de neumonía recurrente y 11 (16,2%) presentaban antecedentes de otras condiciones respiratorias. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la evaluación radiológica de la fase faríngea en los niños con y sin neumonía recurrente. La sensibilidad de la evaluación clínica de la fase oral fue 90% y la de la fase faríngea, 91,6%. No se encontró concordancia entre los exámenes clínico y radiológico del trastorno de deglución (Kappa 5,6%, intervalo de confianza del 95% (-0,042-0,154).

Objective: to describe, based on clinical and videofluoroscopic evaluations, the most frequent biomechanical alterations in a group of children, aged 1 month to 5 years, with the clinical suspicion of swallowing disorders. Methodology: descriptive study of a consecutive sample of 68 patients, between January 1 and December 31, 2004, at a children´s hospital in Medellín, Colombia. Information was obtained by means of a structured survey. The following variables were analyzed: age,sex, personal medical history, and clinical and videofluoroscopic evaluations of the swallowing phases. Statistical analysis was carried out by means of the SPSS 11.0 software. Results: out of the 68 patients 40 (58.8%) were males. Children between 1-24 months represented 79.4% of the group. Videofluoroscopy was carried out in 48. Thirty children (44.1%) suffered from cerebral palsy; 11 (16.2%) had congenital oropharyngeal anomalies; 57(83.8%) had gastrointestinal alterations, the most frequent of which were gastroesophageal reflux andrefusal to feed. In 27 (39.7%) there was history of recurrent pneumonia, and 11 (16.2%) more suffered from other respiratory conditions. No significantdifferences were found in the radiological evaluation of the pharyngeal phase of swallowing between children with or without recurrent pneumonia. Sensitivity of the clinical evaluation was 90% for theoral phase of deglutition, and 91.6% for the pharyngeal phase. There was no agreement between the clinical and radiological evaluations of the swallowing disorder (Kappa 5.6, 95% confidence interval (-0.042-0.154).