"I don't have Huntington's disease": the boundaries between acceptance and understanding / "Eu não tenho doença de Huntington": os limites entre aceitação e compreensão

Abstract Huntington's disease (HD) is an inherited disease that leads to an inexorable progression of motor, cognitive and psychiatric disturbances. In the initial stages, the symptoms are not clearly disabling, and the patient may present a lack of awareness about the symptoms themselves, which we call anosognosia. However, anosognosia might not justify all passivity of the HD patient in face of the diagnosis. Patients may also experience the denial of illness, as a stage of grief, expected to happen in the face of the diagnosis of any neurodegenerative disorder. In addition, people with HD tend to be more apathetic, and more silent, in regular consultations. In the present article, the authors express a point of view, discussing the behavior of the HD patient, in which there is a multifactorial passivity, in the face of the diagnosis and of the disease itself. Having the proper knowledge of this situation may prepare the neurologist to better understand the patient and the evolution of the disease.

Resumo A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que leva a uma progressão inexorável de distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Nos estágios iniciais, os sintomas não são claramente incapacitantes e há uma falta de consciência sobre os próprios sintomas, o que chamamos de anosognosia. No entanto, anosognosia pode não justificar toda a passividade do paciente de HD diante do diagnóstico. Os pacientes também podem vivenciar a negação da doença, como um estágio de luto, o que é esperado acontecer diante do diagnóstico de qualquer doença neurodegenerativa. Além disso, as pessoas com DH tendem a ficar mais apáticas, mais silenciosas, nas consultas regulares. No presente artigo, os autores expressam um ponto de vista, discutindo acerca do comportamento do paciente com DH, em que há uma passividade multifatorial, frente ao diagnóstico e diante da doença em si. Ter conhecimento sobre essa situação pode preparar o neurologista para entender melhor o paciente e a evolução da doença.

Les démoniaques dans l'art: Charcot and the "hysterical saints" / Les démoniaques dans l'art: Charcot e os "santos histéricos"

Abstract Professor Jean-Martin Charcot was the founder of clinical neurology and one of the prominent researchers in the field of hysteria in the 19th century. His bookLes démoniaques dans l'art is a representation of hysterical symptoms in religion and religious art. This paper aims to discuss Charcot's descriptions of hysteria in religion and his "hysterical saints".

Resumo Professor Jean-Martin Charcot foi o fundador da neurologia clínica e um dos pesquisadores mais proeminentes no campo da histeria durante o século XIX. Seu livroLes démoniaques dans l'art é uma representação dos sintomas histéricos na religião e arte religiosa. Esse artigo objetiva discutir as descrições de Charcot de histeria na religião e seus "santos histéricos".

Guidelines for Parkinson's disease treatment: consensus from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology - motor symptoms / Diretrizes para o tratamento da doença de Parkinson: consenso do Departamento Científico de Transtornos do Movimento da Academia Brasileira de Neurologia - sintomas motores

ABSTRACT The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

Resumo O tratamento da doença de Parkinson (DP) constitui um desafio, especialmente por ser considerado muito individualizado. A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) identificou a necessidade de disseminar o conhecimento sobre o manejo do tratamento da DP, adaptando as melhores evidências à realidade brasileira. Assim, foi realizada uma revisão sobre as principais orientações de tratamento publicadas, baseada nas recomendações elaboradas por um grupo de especialistas em transtornos do movimento do departamento científico da ABN.

Cross-cultural adaptation of the activities of daily living questionnaire-Brazil in parkinson's disease / Adaptação transcultural do questionário de atividades de vida diária-Brasil para doença de parkinson

ABSTRACT Background: Culturally adapted measures to assess the performance of activities of daily living (ADL) in individuals with Parkinson's disease (PD) are limited in Brazil. Objective: To adapt the ADL Questionnaire to the Brazilian culture and to analyze its reproducibility in individuals with PD. Methods: The ADL Questionnaire was translated and cross-culturally adapted to Brazilian Portuguese language. Reproducibility was analyzed using test-retest reliability and agreement values. The test-retest reliability of the individual items and total scores were calculated. The limits of agreement were verified using the Bland-Altman plot. The standard error of measurement (SEM) and the minimum detectable change (MDC) were calculated. Patients who were classified on a score of 1-4 on the modified Hoehn and Yahr scale were eligible. Results: No divergence was identified between the original and the adapted version, which demonstrated adequate semantic and conceptual equivalence. The Bland-Altman plot showed no systematic changes in the mean test-retest scores. The intraclass correlation coefficient (ICC) was 0.98 (95% confidence interval [95%CI] 0.93-0.99), and all individual items showed good levels of reliability (>0.60). The SEM (SEM%) and MDC (MDC%) values were 3.0 (6.75%) and 8.2 (18.7%), respectively. These values are within the recommended values. Conclusions: The ADL-Brazil Questionnaire is a reliable instrument to be used for clinical and research purposes to assess self-perceptions of ADL performance in individuals with PD.

RESUMO Antecedentes: Medidas adaptadas transculturalmente para avaliar o desempenho nas atividades de vida diária (AVD) em indivíduos com doença de Parkinson (DP) são limitadas no Brasil. Objetivo: Adaptar transculturalmente o Questionário AVD e analisar sua reprodutibilidade em indivíduos com DP. Métodos: O Questionário AVD foi traduzido e adaptado transculturalmente para o português do Brasil. A reprodutibilidade foi analisada usando a confiabilidade teste-reteste e os valores de concordância. A confiabilidade dos itens individuais e as pontuações totais foram calculadas. Os limites de concordância foram verificados usando o gráfico Bland-Altman. O erro padrão da medida (EPM) e a diferença mínima detectável (DMD) foram calculadas. Pacientes classificados nos estágios 1-4 da escala de Hoehn e Yahr foram elegíveis. Resultados: Não foi identificada divergência entre a versão original e a versão adaptada, que demonstrou equivalência semântica e conceitual adequada. O gráfico Bland-Altman não mostrou mudanças sistemáticas nas pontuações médias do teste-reteste. O coeficiente de correlação intraclasse (CCI) foi de 0,98 (intervalo de confiança de 95% [IC95%] 0,93-0,99) e todos os itens individuais apresentaram bons níveis de confiabilidade (>0,60). Os valores do EPM (EPM%) e DMD (DMD%) foram 3,0 (6,75%) e 8,2 (18,7%), respectivamente. Esses valores estão em conformidade com os valores recomendados. Conclusões: O Questionário AVD-Brasil é um instrumento confiável para uso clínico e de pesquisa para avaliar a autopercepção do desempenho nas AVD em indivíduos com DP.

Prática de atividade física e fisioterapia em indivíduos com doença de Parkinson / The practice of physical activity and physical therapy in individuals with Parkinson's disease

Objetivo: Avaliar o perfil da prática de atividade física (AF) e de fisioterapia em indivíduos com doença de Parkinson (DP). Métodos: Pacientes foram recrutados a partir de dois centros de desordens de movimento de Belo Horizonte (Ambulatório Bias Fortes da Universidade Federal de Minas Gerais e Centro Metropolitano de Especialidades Médicas da Santa Casa de Belo Horizonte) entre fevereiro a dezembro de 2019. Resultados: Cento e oitenta e cinco indivíduos responderam um questionário para coleta de dados sociodemográficos, história médica e prática de AF e/ou fisioterapia. Ao comparar os indivíduos dos dois centros, houve diferença apenas em relação à frequência de comorbidades. A hipertensão arterial foi a comorbidade mais comum. Apenas 37,8% e 20,5% dos indivíduos relataram praticar AF ou fazer fisioterapia, respectivamente. A caminhada foi a atividade física mais comum. Pacientes sedentários tinham idade mais avançada, menor tempo de escolaridade, maior duração da DP, e eram mais acometidos por outras comorbidades quando comparados aos pacientes mais ativos. Conclusão: O presente estudo mostra a influência da idade, da escolaridade e do tempo de DP na adesão à prática de AF e fisioterapia. Iniciativas de saúde pública são necessárias para promover a mudança de comportamento e melhorar as oportunidades de AF entre os indivíduos com DP

Objective: The present study aimed to evaluate the profile of physical activity (PA) and physical therapy in individuals with Parkinson's disease (PD). Methods: Patients were recruited from two Outpatient Movement Disorder Clinics (Ambulatório Bias Fortes, Universidade Federal de Minas Gerais, and Centro Metropolitano de Especialidades Médicas, Santa Casa de Belo Horizonte) between February and December 2019. Results: One hundred and eighty-five individuals answered a questionnaire with sociodemographic profiles, medical conditions, and the practice of PA and physical therapy. When comparing individuals from the two centers, differences were only observed concerning the frequency of comorbidities. Arterial hypertension proved to be the most prevalent comorbidity. Only 37.8% and 20.5% of the individuals reported practicing PA or physical therapy, respectively. Walking was the most common physical activity. Sedentary patients were older, had lower levels of education, presented a longer duration of PD, and were more affected by other comorbidities, when compared to more physically active patients. Conclusion: The present study shows the influence of age, education, and PD time on adherence to the practice of PA and physical therapy. Public health initiatives are needed to promote behavioral change and improve PA opportunities among individuals with PD

How can neurophysiological studies help with movement disorders characterization in clinical practice? A review / Como os exames neurofisiológicos podem ajudar na caracterização dos transtornos do movimento na prática clínica? Uma revisão

ABSTRACT Background: Neurophysiological studies are ancillary tools to better understand the features and nature of movement disorders. Electromyography (EMG), together with electroencephalography (EEG) and accelerometer, can be used to evaluate a hypo and hyperkinetic spectrum of movements. Specific techniques can be applied to better characterize the phenomenology, help distinguish functional from organic origin and assess the most probable site of the movement generator in the nervous system. Objective: We intend to provide an update for clinicians on helpful neurophysiological tools to assess movement disorders in clinical practice. Methods: Non-systematic review of the literature published up to June 2019. Results: A diversity of protocols was found and described. These include EMG analyses to define dystonia, myoclonus, myokymia, myorhythmia, and painful legs moving toes pattern; EMG in combination with accelerometer to study tremor; and EEG-EMG to study myoclonus. Also, indirect measures of cortical and brainstem excitability help to describe and diagnose abnormal physiology in Parkinson's disease, atypical parkinsonism, dystonia, and myoclonus. Conclusion: These studies can be helpful for the diagnosis and are usually underutilized in neurological practice.

RESUMO Introdução: Os estudos neurofisiológicos são métodos auxiliares para compreender melhor as características e a natureza dos distúrbios do movimento. A eletromiografia (EMG), em associação com o eletroencefalograma (EEG) e o acelerômetro, podem ser utilizados para avaliar um espectro de movimentos hipo e hipercinéticos. Técnicas específicas podem ser aplicadas para melhor caracterizar a fenomenologia, ajudar a distinguir a origem psicogênica da orgânica e avaliar o local mais provável de geração do movimento no sistema nervoso. Objetivo: Pretendemos fornecer ao clínico uma atualização sobre ferramentas neurofisiológicas úteis para avaliar distúrbios do movimento na prática clínica. Métodos: Revisão não sistemática da literatura publicada até junho de 2019. Resultados: Uma diversidade de protocolos foi encontrada e descrita. Dentre eles, inclui-se o uso de EMG para a definição do padrão de distonia, mioclonia, mioquimia, miorritmia e painfull legs moving toes, além do uso de EMG em associação ao acelerômetro para avaliar tremor e, em associação ao EEG para avaliar mioclonia. Ademais, técnicas para medida indireta de excitabilidade cortical e do tronco encefálico ajudam a descrever e diagnosticar a fisiologia anormal da doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, distonia e mioclonia. Conclusão: Esses estudos podem ser úteis para o diagnóstico e geralmente são subutilizados na prática neurológica.

Tribute to Professor Andrew J. Lees / Tributo ao Professor Andrew J. Lees

Abstract Professor Andrew John Lees, from the National Hospital for Neurology and Neurosurgery, a neurological hospital in Queen Square, London, UK, has contributed in a stupendous way to the development of the field of movement disorders in Brazil, with a constant and intense participation in numerous congresses and scientific meetings of this specialty since 1983.

Resumo O professor Andrew Lees, do National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, Londres, Reino Unido, tem contribuído de maneira estupenda para o desenvolvimento da área dos distúrbios do movimento no Brasil, com uma participação constante e intensa em inúmeros congressos e encontros científicos desta especialidade, desde o ano de 1983.

Neurological complications in patients with SARS-CoV-2 infection: a systematic review / Complicações neurológicas em pacientes infectados pelo SARS-CoV-2: uma revisão sistemática

ABSTRACT Background: As the COVID-19 pandemic unfolds worldwide, different forms of reports have described its neurologic manifestations. Objective: To review the literature on neurological complications of SARS-CoV-2 infection. Methods: Literature search performed following systematic reviews guidelines, using specific keywords based on the COVID-19 neurological complications described up to May 10th, 2020. Results: A total of 43 articles were selected, including data ranging from common, non-specific symptoms, such as hyposmia and myalgia, to more complex and life-threatening conditions, such as cerebrovascular diseases, encephalopathies, and Guillain-Barré syndrome. Conclusion: Recognition of neurological manifestations of SARS-CoV-2 should be emphasized despite the obvious challenges faced by clinicians caring for critical patients who are often sedated and presenting other concurrent systemic complications.

RESUMO Introdução: À medida que a pandemia da COVID-19 se desenvolve em todo o mundo, diferentes tipos de publicações descreveram suas manifestações neurológicas. Objetivo: Revisar a literatura sobre complicações neurológicas da infecção por SARS-CoV-2. Métodos: A pesquisa bibliográfica foi realizada seguindo diretrizes de revisões sistemáticas, usando palavras-chave específicas baseadas nas complicações neurológicas da COVID-19 descritas até 10 de maio de 2020. Resultados: Foram selecionados 43 artigos, incluindo descrições que variam de sintomas comuns e inespecíficos, como hiposmia e mialgia, a condições mais complexas e com risco de vida, como doenças cerebrovasculares, encefalopatias e síndrome de Guillain-Barré. Conclusão: O reconhecimento das manifestações neurológicas da SARS-CoV-2 deve ser enfatizado apesar dos óbvios desafios enfrentados pelos clínicos que cuidam de pacientes críticos, muitas vezes sedados e apresentando outras complicações sistêmicas concomitantes.

Is transcranial sonography useful for diagnosing Parkinson's disease in clinical practice? / O ultrassom transcraniano é útil para o diagnóstico da doença de Parkinson na prática clínica?

ABSTRACT Transcranial sonography (TCS) is an emerging ancillary examination for diagnosing Parkinson's disease (PD). Objective To evaluate TCS features in patients with PD and its mimics, and establish their accuracy in predicting the final clinical diagnosis after follow-up. Methods We retrospectively studied 85 patients with an initial clinical suspicion of PD, atypical parkinsonism or essential tremor, all of whom underwent TCS. Two specialists reviewed the follow-up clinical visit records and determined the final clinical diagnosis. The accuracy analysis of the TCS was determined using Bayesian statistical methods. Results The finding of substantia nigra hyperechogenicity (> 20 mm2) showed high sensitivity (93.4%) and specificity (86.6%). The positive likelihood ratio showed 6.93-fold greater odds for diagnosing PD than an alternative condition when this finding was present. Conclusions This study revealed the practical usefulness of TCS in differentiating PD from its prevalent mimics when the clinical diagnosis was initially unclear.

RESUMO A ultrassonografia transcraniana (UTC) é um exame complementar para diagnóstico de doença de Parkinson (DP). Objetivo Avaliar as características da UTC em pacientes com DP e seus diagnósticos diferenciais e estabelecer a precisão desse exame para o diagnóstico clínico de DP após seguimento. Métodos Avaliou-se retrospectivamente 85 pacientes com suspeita clínica inicial de DP, parkinsonismo atípico (PA) ou tremor essencial (TE), todos submetidos a UTC. Um consenso de dois especialistas determinou o diagnóstico clínico final após revisar os registros médicos das consultas de seguimento. A precisão do UTC foi calculada usando métodos estatísticos Bayesianos. Resultados O achado de hiperecogenicidade da substância negra (> 20 mm2) mostrou alta sensibilidade (93,4%) e especificidade (86,6%). A razão de verossimilhança positiva mostra 6.93 vezes mais chances de diagnosticar DP do que uma condição alternativa, se o achado estiver presente. Conclusões Este estudo demonstra a utilidade prática do UTC na diferenciação de DP de condições clínicas similares quando o diagnóstico clínico é inicialmente pouco claro.

Impulse control and related disorders in Parkinson's disease / Transtorno de controle de impulso e condições relacionadas na doença de Parkinson

ABSTRACT Neuropsychiatric disorders are common among patients with Parkinson's disease and may appear in any stage of the disease. However, these disorders often go undiagnosed and receive insufficient treatment. Observations in recent years have revealed that dopamine replacement therapy may lead to the development or worsening of conditions, such as gambling disorder, compulsive sexual behavior, compulsive buying and binge eating, in addition to punding and dopamine dysregulation syndrome. The pathophysiology of these disorders seems to be related to abnormal dopaminergic stimulation of the basal regions of the basal ganglia, especially via nigro-mesolimbic pathways. The aim of the present study was to perform a literature review on impulsivity, impulse control disorders and related conditions among patients with Parkinson's disease, with emphasis on their epidemiology, clinical characteristics and treatment.

RESUMO Alterações neuropsiquiátricas são comuns na doença de Parkinson e estão presentes em todas as fases da enfermidade. No entanto, frequentemente não são reconhecidas e recebem tratamento insuficiente. Ao longo dos últimos anos, observou-se que a terapia de reposição dopaminérgica pode levar ao desenvolvimento ou piora de condições como transtorno do jogo, compulsão por sexo, compras, e comida, além da síndrome de desregulação dopaminérgica e punding. Sua fisiopatologia parece estar relacionada à estimulação dopaminérgica anormal das regiões basais dos núcleos da base, sobretudo pelas vias nigro-mesolímbicas. O presente artigo tem como objetivo fazer uma revisão da literatura a respeito de impulsividade, transtornos do controle de impulso e condições relacionadas na doença de Parkinson, com foco na epidemiologia, características clínicas e tratamento.

The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias

The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.

Genetic evaluation for TOR1-A (DYT1) in Brazilian patients with dystonia / Avaliação genética para TOR1-A (DYT1) em pacientes brasileiros com distonia

Several genes have been mapped in families or in sporadic cases of dystonia. TOR1-A (DYT1) gene was linked to isolated dystonia. Objective To associate clinical information of patients with dystonia with the TOR1-A gene mutations. Method Eighty-eight patients with dystonia in cervical area (focal, segmental, multifocal and generalized) were recruited at Movement Disorders Clinic of Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná between June of 2008 and June of 2009. They were submitted to the clinical evaluation. DNA was extract from blood and submitted at analysis to TOR1-A mutations by PCR according standard protocols. Results Two patients had c.907GAGdel mutation on TOR1-A gene. These patients, with familial history of dystonia, started his symptoms by legs and had secondary generalization. Conclusion We can suggest that analysis for TOR1-A mutations should be performed only in patients with early onset, generalized and familial dystonia. .

Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados. Resultados A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização. Conclusão Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização. .

Neurology in Federico Fellini?s work and life / A neurologia na vida e obra de Federico Fellini

The authors present a historical review of the neurological diseases related to the famous moviemaker Federico Fellini. There is an account of diseases depicted on his movies as well as his ischemic stroke and consequent neurological deficit - left spatial neglect.

Os autores apresentam uma revisão histórica das enfermidades neurológicas relacionadas ao cineasta italiano Federico Fellini. Há descrição das doenças representadas em seus filmes bem como do acidente vascular encefálico isquêmico que causou heminegligência à esquerda.

Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients / Distonia cervical: consideracoes sobre casos esporadicos e familiares em 88 pacientes

Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.

A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.

Prosody and levodopa in Parkinsons disease / Prosodia e levodopa na doenca de Parkinson

Objective Research is scarce regarding the use of prosodic parameters in the expression of attitudes in Parkinson’s disease (PD). The purpose of this study was to evaluate the parameters used in prosodic expression of attitudes in individuals with idiopathic PD and the effect of levodopa on these parameters. Method We studied the use of levodopa in 10 individuals with idiopathic PD during the “off” and “on” periods, and 10 individuals without neurological abnormalities. Results PD patients showed lower frequency measurements and longer duration measurements. The levodopa caused reduction in the duration parameter. Conclusion PD patients use prosody to express their attitudes in the same way as controls in both off and on periods. However, when attitudes are not taken into account, levodopa is effective in improving the duration parameter. .

Objetivo A literatura é omissa quando questionada sobre o emprego dos parâmetros prosódicos na expressão das atitudes em parkinsonianos. O objetivo do presente estudo foi avaliar os parâmetros prosódicos empregados na expressão de atitudes em indivíduos com doença de Parkinson (DP) idiopática e a interferência da levodopa sobre esses parâmetros. Método Foram estudados 10 indivíduos com DP idiopática, em uso de levodopa, nos períodos off e on e 10 indivíduos sem alterações neurológicas. Resultados A DP faz com que os parkinsonianos apresentem menores medidas de frequência e maiores medidas de duração. A levodopa provocou redução no parâmetro duração. Conclusão A DP não faz com que o sujeito use sua prosódia para expressar as atitudes de forma diferente do grupo controle, em ambos os períodos, off e on. No entanto, quando não são levadas em consideração as atitudes, observamos que a levodopa foi eficiente em melhorar o parâmetro de duração. .

Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey / Cuidado de pacientes com doença de Huntington na América do Sul: um inquérito

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA).

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS).

Qualidade de Vida em Voz: estudo na doença de Parkinson idiopática e na disfonia espasmódica adutora / Quality of life in voice: a study in Parkinson's disease and in adductor spasmodic dysphonia

OBJETIVO: avaliar o impacto causado pela alteração vocal na qualidade de vida (QV) dos pacientes com doença de Parkinson (DP) idiopática e com disfonia espasmódica adutora (DEA). MÉTODO: o estudo foi realizado com 56 indivíduos do sexo feminino, dos quais 28 compunham o grupo controle; 14, o grupo de DEA, no período anterior ao tratamento com toxina botulínica; e 14, o grupo de DP idiopática. Os participantes preencheram o questionário de Qualidade de Vida em Voz (QVV) validado para o português brasileiro. Para verificar a diferença entre as médias dos grupos foi utilizado o método de análise de variância por postos de Kruskal-Wallis e o teste de Tamhane para comparações múltiplas, com significância <0,05. RESULTADOS: as médias de idade dos grupos foram 66,18 para o grupo controle, 67,21 DP e 59,7 DEA, não havendo diferença estatística entre as médias. No protocolo QVV as médias dos domínios sócio-emocional, físico e escore total foram maiores para o grupo controle, seguido pelo grupo de DP idiopática e por fim o grupo da DEA, sendo a diferença entre elas estatisticamente significante. Além disso, houve diferença estatística para cada par de grupos, referente aos domínios do protocolo QVV, exceto no que se refere ao par controle e DP idiopática, no domínio sócio emocional (p=0,076). CONCLUSÃO: o maior impacto negativo na QV relacionado à voz está nos indivíduos com DEA, seguido por aqueles com DP idiopática e por fim os indivíduos do grupo controle.

PURPOSE: to evaluate the impact of voice disorders on quality of life of patients with idiopathic Parkinson's disease and with adductor spasmodic dysphonia. METHOD: the study consisted of 56 females, 28 in the control group; 14, the adductor spasmodic dysphonia group in the period prior to treatment with botulinum toxin; and 14, the group of idiopathic Parkinson's disease. The participants filled in the Voice-Related Quality of life (V-RQOL) questionnaire validated for Brazilian Portuguese. To check the difference between averages of the groups it was used the method of analysis of variance by Kruskal-Wallis and Tamhane test for multiple comparisons, with significance <0.05. RESULTS: the average age of the groups were 66.18 for the control group, 67.21 for the Parkinson's disease group and 59.7 for the adductor spasmodic dysphonia group, with no statistical difference between the groups. In the V-RQOL protocol the mean domain social-emotional, physical functioning and total score were higher in the control group, followed by group of Parkinson's disease and, finally, the group of adductor spasmodic dysphonia with statistically significant difference between them. In addition, there was statistical difference for each pair of groups, concerning the areas V-RQOL protocol, except as regards the pair control and Parkinson's disease group in the social-emotional domain (p= 0,076) CONCLUSION: the negative impact of voice on quality of life is greatest in the adductor spasmodic dysphonia group, followed by Parkinson's disease group and at last, the control group.

Idiopathic Parkinson's disease: vocal and quality of life analysis / Doença de Parkinson idiopática: análise vocal e da qualidade de vida

OBJECTIVE: To compare voice and life quality of male patients with idiopathic Parkinson's disease, with individuals without disease (Control Group). METHODS: A cross-sectional study that evaluated the voice of individuals with Parkinson's disease, the group was composed of 27 subjects, aged from 39 to 79 years-old (average 59.96). The Control Group was matched on sex and age. Participants underwent voice recording. Perceptual evaluation was made using GRBASI scale, which considers G as the overall degree of dysphonia, R as roughness, B as breathiness, A as asthenia, S as strain and I as instability. The acoustic parameters analyzed were: fundamental frequency, jitter, shimmer, and harmonic to noise ratio (NHR). For vocal self-perception analysis, we used the Voice Related Quality of Life protocol. RESULTS: Fundamental frequency and jitter presented higher values in the Parkinson's group. NHR values were higher in the Control Group. Perceptual analysis showed a deviation ranging. The vocal disorder self-perception demonstrated a worse impact on quality of life. CONCLUSIONS: Individuals with Parkinson's disease have an altered voice quality and a negative impact on quality of life.

OBJETIVO: Comparar a qualidade vocal e a qualidade de vida entre pacientes do sexo masculino com doença de Parkinson idiopática e indivíduos sem a doença (Grupo Controle). MÉTODOS: Estudo transversal que avaliou a voz de 27 indivíduos com doença de Parkinson, com idades entre 39 a 79 anos (média de 59,96). O Grupo Controle foi pareado em sexo e idade. Avaliação perceptiva foi feita usando escala GRBASI, que considera G como o grau global da disfonia, R como a rugosidade, B como soprosidade, A como astenia, S como tensão e I como instabilidade. Os parâmetros acústicos analisados foram: frequência fundamental, jitter, shimmer e harmonic to noise ratio (NHR). Para análise da autopercepção vocal, utilizou-se o protocolo Qualidade de Vida e Voz. RESULTADOS: As medidas frequência fundamental e jitter apresentaram valores mais altos no grupo com doença de Parkinson. Valores de NHR foram maiores no Grupo Controle. Análise perceptivo-auditiva mostrou desvio da qualidade vocal. O distúrbio de autopercepção vocal demonstrou impacto negativo na qualidade de vida. CONCLUSÕES: Indivíduos com doença de Parkinson idiopática apresentam qualidade vocal alterada e impacto negativo na qualidade de vida.

Objective and subjective analysis of women's voice with idiopathic Parkinson's disease / Análise objetiva e subjetiva da voz de mulheres portadoras da doença de Parkinson idiopática

OBJECTIVE: To compare the voice quality of women with idiopathic Parkinson's disease and those without it. METHODS: An evaluation was performed including 19 female patients diagnosed with idiopathic Parkinson's disease, with an average age of 66 years, and 27 women with an average of 67 years-old in the Control Group. The assessment was performed by computed acoustic analysis and perceptual evaluation. RESULTS: Parkinson's disease patients presented moderate rough and unstable voice quality. The parameters of grade, roughness, and instability had higher scores in Parkinson's disease patients with statistically significant differences. Acoustic measures of Jitter and period perturbation quotient (PPQ) significantly differ between groups. CONCLUSIONS: Parkinson's disease female individuals showed more vocal alterations compared to the Control Group, when both perceptual and acoustic evaluations were analyzed.

OBJETIVO: Comparar a qualidade vocal de portadoras da doença de Parkinson idiopática com mulheres sem a doença. MÉTODOS: Foram avaliadas 19 pacientes do sexo feminino, com diagnóstico de doença de Parkinson idiopática e média de idade de 66 anos, e 27 mulheres com média de idade de 67 anos pertencentes ao Grupo Controle. A avaliação foi realizada por meio de análise acústica computadorizada e análise perceptivo-auditiva da voz. RESULTADOS: As portadoras da doença de Parkinson apresentaram qualidade vocal rouca de grau moderado e instável. Os parâmetros de grau do desvio vocal, rugosidade e instabilidade apresentaram maiores valores no grupo com doença de Parkinson, sendo que houve diferença estatisticamente significante. Medidas acústicas de Jitter e quociente de período de perturbação (PPQ) apresentaram diferença estatisticamente significativa entre os grupos. CONCLUSÕES: Quando comparadas ao Grupo Controle, as mulheres portadoras da doença de Parkinson apresentaram maiores alterações vocais ao serem estudadas por meio de análise acústica e perceptivo-auditiva.