Estado epiléptico en niños: experiencia de un hospital de alta complejidad en Medellín, Colombia / Status epilepticus in children: experience of a high complexity hospital in Medellín, Colombia

RESUMEN OBJETIVO: Describir las características clínicas, electroencefalográficas, imagenológicas y etiológicas de niños y adolescentes mayores de un mes de vida y menores de 14 años, con diagnóstico de estado epiléptico (EE), atendidos entre enero del 2005 y diciembre del 2015 en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en Medellín, Colombia. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se describieron los datos clínicos, demográficos, imagenológicos y etiológicos de las historias clínicas recolectadas en el periodo mencionado. Se incluyeron pacientes con edad ≤14 años, excepto los neonatos. Para el análisis de los datos se utilizó el programa estadístico IBM SPSS Statistics 21,0. RESULTADOS: Se obtuvieron 234 registros, correspondientes a 348 episodios de EE. La edad promedio de presentación fue de 3,2 años (± 2,7 DE). La presentación clínica más frecuente fue la convulsión tónico-clónica generalizada, seguida por la convulsión focal motora. Existió el antecedente personal de epilepsia en el 50,9 %. Las principales etiologías fueron fiebre (60,6 %), malformaciones del sistema nervioso central (32,6 %) y suspensión de anticonvulsivantes (13 °/o). Los hallazgos imagenológicos más frecuentes fueron la hidrocefalia y las malformaciones del desarrollo cortical. El tratamiento de primera línea fue con benzodiacepinas, seguido por fenitoína y fenobarbital. El 9 °% requirieron medicamentos de tercera línea. La mortalidad fue de 1,2 °%. CONCLUSIÓN: Los resultados encontrados fueron similares a los descritos en otras poblaciones. La etiología del EE es heterogénea. Adicionalmente, se encontró que la suspensión de medicamentos constituye una causa importante de EE en nuestra población.

SUMMARY OBJECTIVE: To describe the clinical, electroencephalographic, imaging and etiological characteristics of children and adolescents older than one month of life and under 14 years of age with a diagnosis of status epilepticus (SE) attended from January 2005 to December 2015 at San Vicente University Hospital in Medellin, Colombia. MATERIALS AND METHODS: Retrospective descriptive study. It included clinical, demographic, imaging and etiology data recorded in the clinical charts from January 2005 to December 2015. Patients under 14 years of age were included except neonates. The IBM SPSS Statistics 2.0 program was used to analyze the data. RESULTS: 234 patients with 348 episodes of SE were included. The average age at presentation was 3.2 years (± 2.7 SD). The most common clinical presentation was generalized tonic clonic seizure followed by focal motor seizure. The antecedent of epilepsy was found in 50.9 °% of the patients. The main etiologies were fever (60.6 °%), brain malformations (32.6 °%) and the withdrawal of antiepileptic drugs (13 °%). The most frequent imaging findings were hydrocephalus and cortical developmental disorders. The first-line treatments were benzodiazepines followed by phenytoin and phenobarbital. Nine percent required third-line medications. Mortality was 1.2 °%. CONCLUSION: The results of our study were similar to those described in other populations. SE was characterized by heterogeneous etiology. It was found that the withdrawal of medications was an important cause of SE in our study.

Epilepsia y actividad física: conceptos desde la perspectiva de las ciencias básicas / Epilepsy and physical activity: concepts from the perspective of basic sciences / Epilepsia e atividade física: conceitos desde a perspectiva das ciências básicas

RESUMEN La Organización Mundial de la Salud considera que la epilepsia es una prioridad de salud pública. A las personas afectadas se les restringe con frecuencia su participación en actividades físicas y deportivas, pero los estudios clínicos han demostrado un efecto benéfico de la actividad física sobre el control de las crisis epilépticas. Se describen los hallazgos desde la perspectiva de las ciencias básicas que demuestran los mecanismos reguladores del efecto del ejercicio sobre la epileptogénesis, el control de la enfermedad y de su comorbilidad psiquiátrica. Tanto las investigaciones clínicas como las básicas indican que se debería considerar la actividad física como una estrategia terapéutica complementaria en las personas con epilepsia, la cual está disponible en todas partes del mundo y a un muy bajo costo.

SUMMARY According to the World Health Organization, epilepsy is a public health priority. Persons with this disease are frequently restricted from participating in physical activities and sports. Clinical studies have shown the beneficial effects of exercise on seizure control. Results from basic research demonstrating the mechanisms of physical activity on epileptogenesis, seizure control and psychiatric comorbidity are described. Basic and clinical research indicates that physical activity should be considered a complementary therapeutic approach for persons with epilepsy, a beneficial strategy that is available worldwide at a low cost.

RESUMO A Organização Mundial da Saúde considera que a epilepsia é uma prioridade de saúde pública. Às pessoas afetadas se lhes restringe com frequência sua participação em atividades físicas e esportivas, mas os estudos clínicos há demostrado um efeito benéfico da atividade física sobre o controle das crises epilépticas. Se descrevem as descobertas desde a perspectiva das ciências básicas que demostram os mecanismos reguladores do efeito do exercício sobre a epileptogênese, o controle da doença e de sua co-morbilidade psiquiátrica. Tanto as investigações clínicas como as básicas indicam que se deveria considerar a atividade física como uma estratégia terapêutica complementária nas pessoas com epilepsia, a qual está disponível em todas partes do mundo e a um muito baixo custo.

Epilepsia, actividad física y deporte / Epilepsy, physical activity and sports / Epilepsia, atividade física e esporte

Las personas con epilepsia tienden a ser más sedentarias que la población general. Las causas para ello son ignorancia, prejuicio, sobreprotección, temor o vergüenza. No existe sustentación científica que oriente a una limitación del ejercicio en dichas personas. Los estudios indican que son enormes los beneficios del deporte en los individuos afectados de epilepsia. Los aspectos positivos del ejercicio son acondicionamiento físico, protección para la aparición de crisis, alivio emocional, mejores destrezas sociales, mayor adherencia al tratamiento farmacológico, prevención de la osteoporosis y mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. De manera sensata y acorde con las particularidades de cada paciente, se debe prescribir u orientar el tipo de actividad física que se va a realizar. La evidencia disponible sitúa a la actividad física y el deporte en la categoría de terapia complementaria para las personas con epilepsia, que a un bajo costo, logra grandes beneficios. El llamado es a promover estas herramientas como una indicación habitual en los pacientes con epilepsia.

People with epilepsy are prone to be sedentary compared with the general population. The causes of inactivity are ignorance, prejudice, overprotection, fear and shame. There is no scientific evidence supporting a limitation of physical exercise in persons with epilepsy. The benefits of exercise in these patients are huge. Positive aspects are: physical conditioning, prevention of seizures, emotional wellbeing, social interaction, drug treatment adherence, osteoporosis prevention and better quality of life for patients and their families. Having in mind the individual characteristics, physical exercise should be prescribed and guided. Available evidence underlies the complementary therapeutic effects of physical activity with large positive results at a low cost. Sports or regular physical activity should be a standard indication for persons with epilepsy.

As pessoas com epilepsia tendem ser mais sedentárias do que a população em geral. As causas para isto são ignorância, preconceito, sobre proteção, temor ou vergonha. Não existe sustentação científica que oriente a uma limitação do exercício em ditas pessoas. Os estudos indicam que são enormes os benefícios do esporte nos indivíduos afetados de epilepsia. Os aspectos positivos do exercício são acondicionamento físico, proteção para a aparição de crise, alívio emocional, melhores destrezas sociais, maior aderência ao tratamento farmacológico, prevenção da osteoporose e melhora na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. De maneira sensata e acorde com as particularidades de cada paciente, se deve prescrever ou orientar o tipo de atividade física que irá realizar A evidência disponível situa à atividade física e o esporte na categoria de terapia complementária para as pessoas com epilepsia, que a um baixo custo, consegue grandes benefícios. O chamado é a promover estas ferramentas como uma indicação habitual nos pacientes com epilepsia.

Eugenesia y discriminación en Colombia: el papel de la medicina y la psiquiatría en la política inmigratoria a principios del siglo XX / Eugenics and Discrimination in Colombia: the Role of Medicine and Psychiatry in Immigration Policy at the Beginning of the 20th Century

A finales del siglo XIX la eugenesia tuvo su inicio con la teoría de la evolución. Los académicos disertaron con los avances obtenidos de sus estudios e influyeron progresivamente en la implementación de normas y leyes de higienización para mejorar la raza. Dichos principios sirvieron de base para ir decretando leyes eugenésicas y luego discriminatorias. Colombia no estuvo al margen de dicha corriente y propició leyes inmigratorias congruentes con ese pensamiento en la primera mitad del siglo XX.

With the Theory of Evolution, eugenics had its beginnings during the last decades of the 19th century. Academics discussed the results obtained from their observations, and progressively had influence on the promulgation of laws and norms related to ethnic hygiene and improvement of race. Such principles were the fundamentals to order eugenic and discriminatory laws. Colombia was not outside that discussion and developed immigration laws congruent to that thinking during the first half of the 20th century.

Reflexiones sobre la tesis doctoral: La raza antioqueña es única y no está degenerada / Reflections on the doctoral thesis: Race in Antioquia is unique and is not degenerated

En diversos países, el totalitarismo, el fascismo y el nacionalsocialismo han asumido los aspectos raciales como asuntos de Estado. Los demás países no necesariamente han tenido políticas liberales al respecto, sino que han aprobado también leyes discriminatorias y han cuestionado la pureza racial. El pensamiento de la eugenesia permeó las políticas de salud pública en América Latina en la primera mitad del siglo XX, y abrió el espacio a la estigmatización de personas enfermas o de poblaciones diferentes. Noventa años después de escrita, la tesis doctoral La raza antioqueña es única y no está degenerada puede aún tener vigencia.

In several countries, totalitarianism, fascism and national-socialism had racial topics as core policies. Other countries did not necessarily have a liberal thinking on this specific matter, and also approved discriminatory laws. In Latin America, eugenics had a great impact on public health policies during the first half of the 20th century, and gave rise to stigmatization of ill persons and of different races. Ninety years after its publication, a doctoral thesis on the race in Antioquia, Colombia, may still have validity.

Epilepsia y desarrollo sexual en adolescentes / Epilepsy and sexual development in adolescents

Los efectos de las epilepsias y de los fármacos antiepilépticos en el desarrollo sexual de los adolescentes han sido poco estudiados. Las epilepsias per se pueden alterar los ritmos de secreción de las hormonas del eje hipotálamo-hipofisiario y contribuir a que se altere la evolución puberal. Los fármacos antiepilépticos pueden afectar la talla en ambos sexos y producir cambios en el tamaño testicular y en la longitud del pene. En las mujeres adolescentes existen los riesgos del síndrome de ovario poliquístico y de la epilepsia catamenial. En los hombres se pueden afectar la fertilidad y el desempeño sexual. Es necesario hacer más estudios sobre este asunto, que incluyan los efectos de los nuevos medicamentos anticonvulsivantes.

The effects of epilepsies and of antiepileptic drugs on the sexual development of adolescents have been poorly studied. Epilepsy may by itself alter the rhythms of secretion of the hypothalamichypophyseal axis, thus contributing to alter pubertal evolution. Antiepileptic drugs may affect height in both women and men, and produce changes in testicular size and penile length. Adolescent epileptic women are at risk to develop polycystic ovary syndrome and catamenial epilepsy. Fertility and sexual performance may be affected in men. Further studies on this subject are required including those focused on the new antiepileptic drugs.

Efectos cognitivos de los medicamentos antiepilépticos / Cognitive effects of antiepileptic drugs

Los medicamentos antiepilépticos tienen efectos cognitivos y psicotrópicos, que en determinadospacientes pueden influir en el desempeño positivo o negativo. El impacto de estos efectos es muyimportante en la población con epilepsia, fundamentalmente en edades de cuidado como la infanciay la ancianidad. La diversidad de diseños metodológicos, de muestras poblacionales, de dosificacionesy niveles terapéuticos hace que sea difícil la interpretación de estos efectos. Se revisan los efectosde los fármacos antiepilépticos corrientes y de los nuevos en diferentes estudios en animales y enseres humanos.

Cognitive effects of antiepileptic drugsAntiepileptic drugs have psychotropic and cognitive effects, either positive or negative, in somepatients. The impact of these effects may be very important in epileptic subjects, especially duringchildhood and in the elderly. The diversity of methodological designs, of population samples, ofdoses and therapeutic levels makes it difficult to interpret these effects. In this article the effects ofantiepileptic drugs, both traditional and novel, are reviewed on the basis of different studies in bothanimals and human beings.

Hallazgos de una encuesta sobre la experiencia del manejo clínico del TDAH / Findings from a Survey on ADHD Clinical Management Experience

Introducción: El manejo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se debe ajustar a las necesidades y recursos de Latinoamérica, y para lograrlo se sugiere elaborar un consenso para el abordaje y manejo del TDAH en cada país. Objetivo: Describir la opinión de los profesionales colombianos sobre el manejo clínico del TDAH, con el fin de elaborar un documento base para un futuro consenso. Método: Se diseñó la “Encuesta sobre la experiencia del manejo clínico del TDAH” y se aplicó a 78 expertos en TDAH colombianos (psiquiatras infantiles y neuropediatras). Resultados: Los profesionales informaron acerca del perfil de sus pacientes y del proceso de evaluación y manejo clínico del TDAH. El tratamiento de elección generalmente es el metilfenidato, acompañado de la modificación de la conducta y, en muy pocas ocasiones, de otras terapias. El 52% de los pacientes no termina la evaluación inicial o no regresa para el seguimiento durante el primer año. El seguimiento de los casos de TDAH se dificulta por diferentes causas, entre ellas las relacionadas con el sistema de salud y la información de los medios de comunicación. La escasa adherencia al tratamiento puede deberse, en parte, a los prejuicios de los padres sobre el TDAH y su tratamiento. Conclusión: La encuesta mostró la tendencia actual de manejo del TDAH de los profesionales colombianos y las limitaciones para seguir el tratamiento de estos pacientes en Colombia.

Introduction: Attention Deficit-Hyperactivity Disorder (ADHD) treatment must be adapted to the needs and resources of Latin America, and to achieve this, it is suggested that a consensus for the ADHD approach and management of be made in each country. Objective: to describe the opinion of the Colombian professionals about clinical management of ADHD in order to make a base document for a future consensus. Method: A “Survey on ADHD Clinical Management Experience” was designed and applied to 78 Colombian ADHD specialists (child psychiatrist and neurologists). Results: These specialists informed on the profiles of their patients. as well as the assessment and clinical management of ADHA Methylphenidate is generally the chosen treatment, combined with behavioral changes, and with other therapies in a few cases. About 52% of patients do not finish the initial evaluation or drop out during the first year. The follow-up of ADHD cases is difficult due to different causes, among these those related to the health care system and media information. Poor treatment compliance may be due, in part, to the parents' prejudice against ADHD and its treatment. Conclusions: This survey showed the current trend regarding the clinical management of ADHD among the Colombian specialist, and some limitations in the follow-up of these patients in Colombia.

Estigma en epilepsia / Stigma in epilepsy

El estigma ha acompañado a la epilepsia durante toda la historia, afecta a todas las razas y clasessociales y limita el desarrollo humano de los individuos afectados. El estigma tiene explicaciones antropológicas y psicológicas fuertes, que pueden ser intervenidas para que las personas conepilepsia logren una mejor calidad de vida. La Organización Mundial de la Salud, la Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional de Epilepsia han impulsado la campaña global “Epilepsia fuera de las sombras”, que pretende entre otros objetivos disminuir o eliminar el estigma.

Throughout history, stigma has accompanied epilepsy. It affects people of all races and social classesand limits the human development of the affected persons. Stigma has strong anthropological andpsychological explanations that can be modified in order to enhance the quality of life of epileptic persons. The World Health Organization, the International League Against Epilepsy and the International Bureau of Epilepsy launched the Global Campaign “Epilepsy out of the shadows” that, among other purposes, intends to reduce or eliminate stigma.

Utilidad de la medición de Adenosín Deaminasa en líquido cefalorraquídeo de niños con meningitis tuberculosa en un hospital colombiano 2001-2003 / Usefulness of adenosine deaminase in cerebro spinal fluid in children with meningeal tuberculose in a colombian hospital 2001-2003

INTRODUCCIÓN: determinar la utilidad diagnóstica de la medición de ADA en el LCR en los niños con sospecha de meningitis tuberculosa (MT). MATERIAL Y MÉTODOS: se realizó un estudio retrospectivo de pruebas diagnósticas. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes que ingresaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) entre el 1 de Noviembre de 2.001 y el 31 de Mayo de 2.004 con sospecha diagnóstica de Meningitis Tuberculosa y se recogieron los datos demográficos, resultado de ADA, citoquimico y cultivo de LCR. Se agruparon los pacientes de acuerdo a las patologías más frecuentemente encontradas y se comparó el valor de la ADA entre éstas entidades. RESULTADOS: el valor promedio de ADA fue mayor en los pacientes con meningitis tuberculosa (18.4 UI/L) que en pacientes con meningitis bacteriana-no tuberculosa (14.6 UI/L), meningitis viral (13.3 UI/L) y otras enfermedades con valores inferiores a 7 UI/L. La sensibilidad de la ADA para el diagnóstico de MT es 50 por ciento, la especificidad 78 por ciento, el VPP es 35 por ciento y el VPN es de 87 por ciento, usando un punto de corte de 7 UI/L. CONCLUSIONES: la ADA es un instrumento que se debe usar en conjunto con los criterios diagnósticos de meningitis tuberculosa para confirmar o excluir el diagnóstico. Al ser una prueba rápida y económica, justifica aplicarla en la práctica clínica, teniendo en cuenta que tiene mayor especificidad que sensibilidad.

INTRODUCION: usefulness of the measurement of adenosine deaminase in cerebrospinal fluid of children with tuberculous meningitis at the Hospital Universitario San Vicente de Paúl in Medellin, 2001-2003. OBJECTIVE: to determine the diagnostic utility of measuring ADA in the CSF in children with suspected tuberculous meningitis. MATERIALS AND METHODS: a retrospective study of diagnostic tests. Review the clinical records for demographic data, medical history, result of ADA and other test in CSF, of the children admitted at the Hospital Universitario San Vincente de Paul (HUSVP) between November 1, 2001 and May 31 of 2004 with suspected diagnosis of tuberculous meningitis (TBM). Patients were grouped according to the diseases most frequently encountered and compared the value of the ADA among these entities. RESULTS: the mean CSF ADA activity was found to be significantly higher in CSF of TBM patients (18.4 UI/L), than in the CSF from non-TBM bacterial meningitis (14.6 UI/L), viral meningitis (13.3 UI/L) and from other neurological and no neurological disorders group with values under 7 UI/L. Using a cut off 7UI/L, the ADA test gave a sensitivity of 50 por ciento, a specificity of 78 por ciento, PPV of 35 por ciento and PNV 87 por ciento. CONCLUSION: ADA is a tool to be used in conjunction with the diagnostic criteria of tuberculous meningitis to confirm or exclude the diagnosis. Because of it is an inexpensive and relatively simple test, justifies its application in clinical practice, taking into account that it is more specific than sensitive.

Alteraciones del desarrollo físico y sexual en varones prepúberes y púberes con epilepsia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2005-2006 / Disorders of physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy, at Hospital Universitario San Vicente de Paul Medellin 2005-2006

Antecedentes: se han descrito diversas alteraciones endocrinas y de la salud sexual en adultos y en mujeres púberes con epilepsia. En varones púberes hay pocos estudios al respecto, ninguno de ellos en Colombia. Objetivos: establecer la frecuencia de alteraciones del desarrollo físico y sexual de varonesprepúberes y púberes con epilepsia y explorar su asociación con el uso de fármacos antiepilépticos y con las características clínicas, electroencefalográficas e imaginológicasde la enfermedad. Métodos: se evaluaron 29 varones epilépticos entre 8 y 18 años, que no estaban recibiendoesteroides, ni tenían retardo mental moderado o grave, parálisis cerebral o trastornos endocrinos. Se obtuvieron los datos en una entrevista estructurada a los padres, en los registros médicos y evaluando la maduración física y sexual (antropometría, Tanner, longitud delpene y volumen testicular). Resultados: el 6,9% de los pacientes presentaban alteración del desarrollo sexual y el 31%, alteración del desarrollo físico: sobrepeso 20,7%, obesidad 6,9% y talla baja 13,8%. Los pacientestratados con ácido valproico tenían tasas más altas de sobrepeso (50% frente a 5,3%, p = 0,01) y menor volumen testicular (3,25 frente a 5,5 mL, p = 0,08) que quienes no tomaban este medicamento. Los pacientes con talla baja habían tenido una duración mayor de la epilepsia comparadoscon los de talla normal (9,75 frente a 4,0 años, p = 0,02). Conclusión: los varones prepúberes y púberes conepilepsia presentan tasas altas de sobrepeso y obesidad asociadas con la administración de ácido valproico, y de talla baja asociada con una mayorduración de la enfermedad; estos trastornos se deben controlar durante el tratamiento.

Background: Diverse endocrine and sexual alterations have been described in adults and pubertal women with epilepsy. There are few studies of thesedisorders in pubertal males, none of them in Colombia. Objectives: To establish the frequency of alterationsof physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy and to explore its association with the use of antiepileptic drugs andwith the clinical, electroencephalographic and imaginological features of the disease.Methods: Twenty-nine epileptic males between 8 and 18 years of age were evaluated. They were not receiving steroids, and none of them had eithermoderate or severe mental retardation, cerebral palsy or endocrine dysfunctions. Data were obtained froma structured interview with their parents, from the medical registrations and by evaluating the physical and sexual maturation (anthropometric measures, Tanner, penile length and testicular volume). Results: There were alterations of the sexual development in 6.9% or the patients, and of thephysical development in 31%, namely: overweight in 20.7%, obesity in 6.9% and short stature in 13.8%. Those taking valproate had higher rates of overweight (50% vs 5.3%, p = 0.01), and lower testicular volume (3.25 vs 5.5 mL, p = 0.08) in comparison with the ones that did not use it. Patients with short stature had had longer duration of the epilepsy as compared to those with normal stature (9.75 vs 4.0 years, p = 0.02). Conclusion: Prepubertal and pubertal males withepilepsy presented high rates of overweight and obesity associated with the use of valproate, and of short stature associated with longer duration of their illness; such alterations should be controlled during treatment.

Canalopatías epilépticas / Channalopathies and epilepsy

Se realiza una revisión actualizada sobre las epilepsias debidas a alteraciones de los diferentes canales iónicos. Se hace énfasis en su presentación clínica, genotipificación y fisiopatología. Se aborda tentativamente una aproximación al tratamiento farmacológico

¿Migraña o epilepsia? Cómo identificar y diferenciar las epilepsias occipitales / Migraine or epilepsy. How to identify and differentiate occipital epilepsies

Las epilepsias focales idiopáticas de la infancia constituyen el 30-35 por ciento de todas las epilepsias en el rango de edad de 2 a 10 años. La más frecuente de todas es la epilepsia benigna de la infancia con espigas centrotemporales, denominada también Rolándica. En segundo lugar se encuentran las epilepsias occipitales que, aunque son relativamente infrecuentes, se deben conocer para hacer el diagnóstico y diferenciarlas de otras entidades más frecuentes como la migraña con aura.Entre las epilepsias occipitales se deben diferenciar las formas "sintomáticas" (que tienen causas conocidas) de las idiopáticas (genéticas). En las primeras se logra demostrar una lesión estructural en el sistema nervioso central (SNC) que puede explicar la epilepsia. Las epilepsias idiopáticas occipitales benignas de la infancia se dividen de acuerdo con la edad de inicio, el cual puede ser temprano, conocida también como tipo Panayiotopoulos, o tardío, también denominada tipo Gastaut. Hay una tercera forma de epilepsia idiopática aún no aceptada por muchos autores, la cual es una combinación de las dos anteriores, con un patrón electroencefalográfico específico. La migraña con aura presenta algunas características que permiten al clínico diferenciarla de las epilepsias occipitales.

Revisión de tema: Canalopatías epilépticas / Epileptic channelopathies

Se hace una revisión actualizada sobre las epilepsias debidas a alteraciones de los diferentes canales iónicos, con énfasis en su presentación clínica y genotipificación. Se plantean someramente las bases del enfoque farmacológico del tratamiento

Thies an up to date review of the genotypic and phenotypic characteristics of epileptic channelopathies is presented and the bases for a pharmacologic approach to treatment are briefly described.

Cerebelo: más allá de la coordinación motora Anatomía y conexiones del cerebelo / Cerebellum: beyond motor coordination

Siempre se ha reconocido la función que ejerce el cerebelo sobre la motricidad. Sin embargo, en las últimas dos décadas son cada vez más frecuentes los reportes del papel que puede tener esta estructura sobre varias funciones cognitivas como la atención, el aprendizaje y la memoria o sobre algunos síndromes como el autismo. Se revisa la literatura sobre este tópico

The motor function of the cerebellum has ever been recognized. During the last two decades the cerebellum has been implicated in cognitive functions like memory, attention and learning or in syndromes such as the autistic spectrum. These topics are reviewed in this article

Hemorragia intraventricular en el neonato prematuro / Intraventricular hemorrage in preterm infants

La hemorragia intraventricular (HIV) es la principal complicación neurológica en los prematuros; consiste en sangrado de la matriz germinal y las regiones periventriculares del cerebro. Su frecuencia y gravedad aumentan en la medida en que es menor el peso al nacimiento; se la halla entre 10 y 20 por ciento de los neonatos de 1.000-1.500 gramos y hasta en 70 por ciento en los menores de 700 gramos; se presenta en 85 por ciento de las veces en las primeras 72 horas posparto y en 95 por ciento ya es evidente al finalizar la primera semana; son múltiples los factores maternos y fetales que se han encontrado asociados con el aumento o disminución de su frecuencia, además del uso de algunos medicamentos.Se han propuesto diversos mecanismos fisiopatogénicos asociados a la inmadurez neurológica para explicar la aparición de la HIV.Las manifestaciones clínicas son variables en cuanto a presentación y evolución. La confirmación diagnóstica, la clasificación y el pronóstico se basan en la ecografía transfontanelar.La principal medida preventiva es la disminución de la frecuencia del parto prematuro; los resultados de otras medidas como el uso prenatal y posnatal de algunos medicamentos para evitarla y tratarla han sido variables.El pronóstico depende de la extensión de la hemorragia, del desarrollo de leucomalacia periventricular y del grado de dilatación ventricular.

Neonatal intraventricular hemorrage (IVH) is the main neurological complication in preterm infants involving bleeding into the germinal matrix and the periventricular brain areas. Its incidence and severity are greater with lower birthweigth: from 10-20% in 1.000-1.500 g babies to 70% in those less than 700 g. Most often (85%) it appears during the first 72 hours after birth and almost 95% of the cases are evident by the end of the first week of life. Many maternal and fetal risk factors are associated with the risk of neonatal IVH. Diferent pathogenic mechanisms associated with an immature central nervous system have been proposed to explain IVH. Clinical manifestations and evolution are variable. Transfontanelar cranial ultrasonography permits diagnosis, classification and prognosis of HIV. The main preventive intervention is the reduction of the frequency of preterm delivery; treatment with different drugs before and after delivery to prevent IVH has had variable results. Prognosis depends on the severity of IVH, the development of periventricular leukomalacia and ventriculomegaly.

¿Qué es la epilepsia refractaria? / What is refractory epilepsy?

Se discute la epilepsia refractaria contemplando sus aspectos biológicos, farmacológicos y psicosociales. Entre los primeros se consideran los avances recientes de fisiopatología, inmunología y genética que pueden producir epilepsia refractaria. Se dan recomendaciones para la evaluación farmacológica antiepiléptica

The biologic , pharmacologic and psychosocial aspects of refractory epilepsy are discussed. Among the biologic aspects recent advances in physiopathology, immunology and genetics that may lead to refractory epilepsy are included. Recommendations are presented to evaluate antiepileptic treatment

Singulto (hipo) persistente provocado por uremia: Reporte de un caso pediátrico y revisión de la literatura / Persistent singultus due to uremia: report of a pediatric case and review of the literature

El singulto o hipo es un trastorno de la coordinación de la respiración, que a diferencia de reflejos como la tos, las náuseas o el vómito, no tiene ninguna repercusión de protección para el ser humano. Se han establecido muchas causas y también múltiples tratamientos. Los casos de hipo crónico son escasos en la literatura y con frecuencia deterioran el estado de salud de la persona o complican las enfermedades de base. Se presenta un caso pediátrico de singulto prolongado provocado por uremia, que a pesar de implementar varios tratamientos farmacológicos, sólo cedió con la hemodiálisis. Se realiza una revisión del tema.

Fisiopatología del síndrome de Guillain Barré axonal / Physiopathology of axonal acute Guillain Barré syndrome

Se describe la fisiopatología del síndrome de Guillain Barré axonal. Se consideran especialmente 5 aspectos: 1) Agentes etiológicos, especialmente el Campylobacter jejuni. 2)Susceptibilidad genética humana. 3) Mimetismo molecular entre lipopolisacáridosn y lipoproteínas. 4) Mecanismo de acción de los anticuerpos antigangliósidos y 5) Hallazgos patológicos.

Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema / Periodic familial hypokalemic paralysis. Report of a case and review of the literature

La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, los carbohidratos, el frío, el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.