Resultados del diagnóstico prenatal citogenético en el período 1984-1986 en Ciudad de la Habana / Results of citogenetic prenatal diagnosis in the period 1984-1986 in Havana City

Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 782 embarazadas en el período de mayo de 1984 a diciembre de 1986, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Dow u otras aneuploidías, retraso mental familiar, abortos espontáneos recurrentes, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación de sexo y otras causas. Se efectuó el cultivo de líquido amniótico entre las 16 y 20 semanas de gestación. Se detectaron 30 alteraciones: 10 trisomía 21; 1 trisomía 18; 2 trisomía 13; 1 síndrome de Turner: 1 mosaico de síndrome de Turner; translocación 13q-14q; 7 fetos varones con antecedentes de enfermedades ligadas al cromosoma X; 1 inversión del cromosoma 17; 1 defecto de cierre de tubo neural (DTN) por células de adherencia rápida; 1 con fracturas crpmosómicas y 4 mosaicos por aberraciones in vitro. Del total de embarazadas estudiadas 20 optaron por la interrupción del embarazo

Síndrome de Down por translocación cromosómica 46,XX,-21+, t(21q; 21q) en diagnóstico prenatal citogenético / Down's syndrome by chromosomal translocation 46,XX,-21+, t(21q; 21q) in citogenetic perinatal diagnosis

Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100 % de las metafases analizadas la fórmula 46,XX,-21+, t(21q;21q) y se dignosticó un síndrome de Down por translocación robertsoniana. La pareja optó por la interrupción del embarazo y se corroboraron los resultados en sangre periférica y en piel del feto. Se presenta el estudio cromosómico de los padres y se discute acerca del asesoramiento genético

Translocación cromosómica 46, XX T (5;9) (P15,P13)en un diagnóstico prenatal citogenético y su estudio familiar / Chromosomal translocation 46, XX T (5;9) (P15,P13) in a cytogenetic perinatal diagnosis and its familial study

Se realiza el Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de líquido amniótico por avanzada edad materna. Se detecta la fórmula cromosómica siguiente: 46,XX,t(5;9) (9-pter-9p21.1::5pter;9p13.3-9qter) en el 100 % de las metafases analizadas. Al realizar estudios cromosómicos en sangre periférica a los padres se encontró la misma translocación en el padre. Se le informa a la pareja en la Consulta de Asesoramiento Genético, quienes optan por continuar el embarazo. Se realizan estudios cromosómicos a otros miembros de la familia

Diagnóstico prenatal citogenético en 8 pacientes con embarazos gemelares / Cytogenetic perinatal diagnosis in eight patients with twin pregnancies

Se reporta que en el período comprendido entre junio de 1984 y marzo de 1987 se estudiaron 8 embarazos gemelares en pacientes con avanzada edad materna. La localización de los sacos amnióticos fue determinada por ultrasonido que arrojó 3 monoamnióticos y 5 bioamnióticos. Se realizaron las amniocentesis bajo control ultrasonográfico y los estudios cromosómicos en bandas GTG de rutina. En un gemelar monoamniótico se produjo el aborto posterior a la amniocentesis y en otro se detectó por ultrasonido una muerte fetal. Se destaca que los resultados cromosómicos fueron normales, excepto un caso gemelar biamniótico, donde se detectó un feto con síndrome de Down y el otro normal, ambos del mismo sexo, por lo que se corroboran los resultados posteriores al aborto terapéutico. Se discute acerca del asesoramiento genético en caso de detección de aberraciones cromosómicas en gemelos, además de las aberraciones cromosómicas en gemelos, como la conducta que se seguiria y las posibilidades obstétricas de la interrupción selectiva

Diagnóstico prenatal citogenético: experiencias y resultados en el período de mayo de 1984 a enero de 1985 / Cytogenetic prenatal diagnosis: experiences and results from may 1984 to january 1985

Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 113 embarazadas en el período de mayo de 1984 a enero de 1985, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Down y otra aneuploidia, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación del sexo, alfafetoproteína elevada en suero materno y otras causas. Se efectúa el cultivo del líquido amniótico entre las 16 y las 19 semanas de gestación en su gran mayoría. Se obtienen 79 resultados cromosómicamente normales y 5 con alteraciones: trisomía 21, mosaico de síndrome de Turner, fracturas cromosómicas, DTN por células de adherencia rápida y un feto varón con antecedentes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. De éstos, 4 optaron por la interrupción del embarazo y el caso que presentaba fracturas cromosómicas decidió continuarlo. Se indica que en el 29 casos no se obtuvieron resultados y por diferentes causas no se pudo repetir la amniocentesis