Cardiomiopatía amiloídea por transtiretina: diagnóstico y manejo en la actualidad / Transthyretin amyloid cardiomyopathy: a review

RESUMEN: La cardiomiopatía amiloide por transtiretina (CATTR) es una enfermedad caracterizada por depósito extracelular de fibrillas amiloides en el miocardio, a partir de transtiretina mal plegada, generando una miocardiopatía restrictiva. Esta proteína mal plegada puede tener origen hereditario o adquirido, siendo más frecuente en adultos mayores. La CA-TTR ha surgido como una causa subdiagnosticada de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (IC FEp). El pilar fundamental para su diagnóstico es la alta sospecha clínica, basada en diversas banderas de alerta ya que la sintomatología que provoca suele ser inespecífica. Como veremos en esta revisión, el diagnóstico puede sustentarse con la cintigrafía ósea, reservando para situaciones particulares la toma de biopsia. Con el advenimiento de nuevas terapias que impactan en la sobrevida de esta enfermedad, el tiempo para realizar el diagnóstico certero y la diferenciación de otras causas de amiloidosis cardíaca como la de cadenas livianas, se ha tornado crucial.

ABSTRACT: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (AT-TR-CM) is a disease characterized by extracellular deposition of amyloid fibrils in the myocardium, from misfolded transthyretin, generating a restrictive cardiomyopathy. This misfolded protein may be inherited or acquired, and is more prevalent in elderly patients. ATTR-CM has emerged as an underdiagnosed cause of heart failure with preserved ejection fraction (HF-PEF). The fundamental pillarfor its diagnosis is high clinical suspicion since the symptoms are usually nonspecific. The diagnosis can be made from bone scintigraphy, reserving myocardial biopsy for particular situations. With the advent of new therapies that affect the survival of these patients, a timely diagnosis has become crucial.

Historia natural del cierre percutáneo de foramen oval permeable / Natural history of patent foramen ovales closure

INTRODUCCIÓN: El cierre percutáneo del foramen oval permeable (FOP) se ha posicionado como el tratamiento de elección para la prevención secundaria de pacientes con infartos encefálicos (IE) criptogénicos asociados a FOP. OBJETIVO: Revisar los cierres de FOP realizados en nuestra institución, evaluando las características clínicas y del procedimiento, los resultados a mediano plazo luego del procedimiento y la tendencia en el número de intervenciones durante el período estudiado. MÉTODOS: Se incluyeron 101 pacientes consecutivos en que se realizó cierre de FOP, con una mediana de seguimiento de 4,6 años. Se analizaron las características basales de los pacientes, la indicación del cierre de FOP, el éxito del procedimiento y la presencia de shunt residual en ecocardiografía al año. Se realizó una encuesta telefónica estructurada a todos los pacientes, en la cual se preguntó por nuevo IE o crisis isquémica transitoria (CIT), otros eventos cardiovasculares y la presencia de sangrados. El seguimiento fue completado en el 95%. Se calculó el puntaje RoPE ("Risk of Paradoxical Embolism") el cual provee una estimación de la posibilidad de que ese IE se haya debido al FOP y del riesgo de repetir un nuevo IE en caso de no cerrar el FOP para cada paciente. RESULTADOS: La edad promedio fue de 49,1±13,7 años, con 53% mujeres. Sólo en 3 pacientes se diagnosticó una trombofilia. En 96 pacientes la indicación fue para prevención de embolía paradojal e IE (74% IE, 17% CIT y 4% embolía periférica), mientras que en 5% por síndrome de ortodeoxia/platipnea. El cierre de FOP fue exitoso en todos los pacientes. Shunt residual en ecocardiograma al año se observó en 5% - ninguno de estos pacientes presentó un nuevo evento encefálico durante el seguimiento. Se registraron 2 nuevos IE (4 IE por 1000 pacientes/año) y 1 nueva CIT (2 CIT por 1000 pacientes/año) en el seguimiento, con un promedio de presentación de 3,6 años post procedimiento. Esta tasa de eventos fue significativamente menor a lo predicho por el puntaje RoPE en nuestra cohorte. Se observó un marcado aumento en el número de procedimientos desde el año 2017 en adelante. CONCLUSIONES: En nuestra cohorte, el cierre de FOP fue un procedimiento exitoso y seguro. Se asoció a una baja tasa de nuevos eventos cerebrales, marcadamente menor a lo estimado por el puntaje de riesgo actualmente disponible (RoPE).

INTRODUCTION: The percutaneous closure of a patent foramen ovale (PFO) has been established as the preferred treatment for those with an ischemic stroke (IS) and associated PFO. AIMS: To review the PFO closure experience at our institution, characterizing the patients and procedures, mid-term results and the trend in the number of interventions during the study period. METHODS: One hundred and one consecutive patients undergoing PFO closure were included, with a median follow-up of 4.6 years. Baseline demographics, PFO closure indications, procedural success rates and residual shunt at 1-year were recorded. A telephonic survey was performed to complete follow-up, asking for new IS or transient ischemic attacks (TIA), other cardiovascular events and bleeding. Follow-up was completed by 95%. The RoPE score was calculated for each patient, providing an estimate of the chance a given IS being due to a PFO and the risk of a new event when the defect is not closed. RESULTS: Mean age was 49.1±13.7 years and 53% were females. Whereas the indication for PFO closure was paradoxical embolism in 96 patients (74% IS, 17% TIA and 4% peripheral embolism), in 5 it was for platypnea-orthodeoxia syndrome. All patients had a successful PFO closure procedure. Residual shunt at 1 year was found in 5% - yet, none of these patients experienced a new stroke during the study period. During follow-up there were 2 new IS (4 IS per 1,000 patients/year) and 1 new TIA (2 TIA per 1,000 patients/year), with a mean incidence time of 3.6 years after the procedure. This rate of new events was significantly lower than the one predicted by the RoPE score. From 2017 onwards, there was a marked increase in the number of procedures performed at our institution. CONCLUSION: In this cohort, PFO closure was a successful and safe procedure. It was associated to a low rate of new cerebral events during mid-term follow-up, markedly lower than the RoPE predicted rate.