Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry / An adult patient with heart abnormalities secondary to Fabry disease

Resumen Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por déficit enzimático de alfa-galactosidasa causado por mutaciones en el gen GLA, lo que produce almacenamiento anormal de esfingolípidos celulares y tisulares Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 53 años, con antecedente familiar y compromiso cardíaco predominante, dado por hipertrofia ventricular izquierda, arritmias auriculares e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria, quien, adicionalmente, tiene manifestaciones multisistémicas que han evolucionado desde la infancia. Entre los pilares de tratamiento requirió implantación definitiva de marcapasos y terapia de reemplazo enzimático. Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una entidad de compromiso sistémico y progresivo, de baja prevalencia, cuya importancia se debe reflejar en el entrenamiento del personal de salud para el adecuado diagnóstico, con miras a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Abstract Introduction: Fabry’s disease is a chronic, progressive and a multisystemic disease of genetic origin, with a recessive pattern of inheritance tied to the X chromosome, characterized by the lisosomal deposit of globotriaosylceramide as a consequence of a deficiency in the activity of the alpha-galactosidase A enzyme. Clinical case: We present a clinical case of a 53-year old male patient carrying this disease with family history of Fabry’s disease, who suffers cardiac compromise as the main clinical manifestation. He is a patient who required the implantation of a permanent pacemaker and enzyme replacement therapy. Conclusions: Fabry´s disease is a systemic and progressive disease, low fre-quency, and not well known by the health personnel, which implies a late diagnosis, being the cardiac compromise the second in frequency after renal compromise, which can lead to the patient to a hypertrophic cardiomyopathy and a rhythm and cardiac conduction disorder.

Daltonismo racional / Rational Daltonism / Daltonismo Racional

Con la técnica de aerografía sobre madera, se crea la obra "Daltonismo Racional", composición planteada en orden cartesiano, iniciando en el plano izquierdo superior con el panel rojo de línea totalmente quebrada, en constante zigzag, seguido a la derecha por el panel verde con gráfico de cigarrillo humeante; luego, en el sector izquierdo debajo del panel rojo encontramos el panel verde con la botella de licor y, finalmente, en la zona derecha inferior hallamos el panel con el gráfico del monitor rojo y línea blanca horizontal. Respecto a sus dimensiones, corresponde a un políptico conformado por cuatro módulos cuadrados, de 36 cm x 36 cm x 7 cm de profundidad. Entre los módulos hay un espacio de 20 cm, lo cual permite la formación de una cruz, por los dos espacios cruzados perpendicularmente. La obra tiene un carácter contestatario, frente a la manera como se pretende financiar la salud pública, debido a que los impuestos generados por la venta y consumo de alcohol y cigarrillos, se destinan para la salud, lo que nos lleva a una paradoja: ¿es razonable pensar que a través del detrimento de la salud de las personas que consumen licores y cigarrillos, se intente solucionar los problemas de salud?, ¿no es acaso la prevención y el no consumo de estas sustancias, lo que nos permite cultivar un mejor estado de salud?

With the technique of airbrushing on wood, the work "Rational Daltonism" is created. This is laid out in Cartesian order, starting on the upper left plane with the red panel with a totally broken line, in constant zigzag, followed to the right by the green panel with a graphic of a smoking cigarette; then, in the left sector below the red panel we find the green panel with the liquor bottle and, finally, in the lower right area we find the panel with the red monitor graphic and horizontal white line. Regarding its dimensions, it corresponds to a polyptych made up of four square modules, 36 cm x 36 cm x 7 cm deep. Between the modules there is a space of 20 cm, which allows the formation of a cross, by the two spaces crossed perpendicularly. The work has an anti-establishment character, as opposed to the way in which public health is intended to be financed, because the taxes generated by the sale and consumption of alcohol and cigarettes are destined for health, which leads us to a paradox: Is it reasonable to think that there is an attempt to solve health problems through the health detriment of the people who consume liquor and cigarettes? Is not prevention and not consuming these substances what allows us to cultivate a better health condition?

Com a técnica de aerografia sobre madeira, é criada a obra Daltonismo Racional. Esta está disposta em ordem cartesiana, iniciando no plano superior esquerdo com o painel vermelho com uma linha totalmente quebrada, em constante ziguezague, seguido à direita pelo painel verde com o gráfico de um cigarro fumando; em seguida, no setor esquerdo abaixo do painel vermelho encontramos o painel verde com a garrafa de licor e, finalmente, na área inferior direita encontramos o painel com o gráfico do monitor vermelho e linha branca horizontal. Quanto às suas dimensões, corresponde a um políptico composto por quatro módulos quadrados, com 36 cm x 36 cm x 7 cm de profundidade. Entre os módulos existe um espaço de 20 cm, que permite a formação de uma cruz, pelos dois espaços cruzados perpendicularmente. La obra tiene un carácter contestatario, frente a la manera como se pretende financiar la salud pública, debido a que los impuestos generados por la venta y consumo de alcohol y cigarrillos, se destinan para la salud, lo que nos lleva a una paradoja: es razonable pensar que a través del detrimento de la salud de las personas que consumen licores y cigarrillos, se intente solucionar los problemas de salud?, no es acaso la prevención y el no consumo de estas sustancias, lo que nos permite cultivar un mejor Estado de saúde?

Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Mutación heterocigota, autosómica recesiva del gen RARS2 en una paciente colombiana de padres no consanguíneos / Autosomal recessive heterocygote mutation of the RARS2 gene in a colombian patient with non- consanguineous parents

Las nuevas metodologías de secuenciación masiva han permitido caracterizar e identificar variantes genéticas asociadas a diferentes patologías. En este trabajo se presenta el caso de una paciente con una mutación del gen RARS2 que codifica la enzima arginino-ARNt ligasa para la codificación de proteínas. Esta alteración genética se manifiesta en hipoplasia pontocerebelosa tipo 6, con una prevalencia de <1/1 000 0000, caracterizada por un cerebelo y un puente de menor tamaño asociados a un retraso grave en el neurodesarrollo. El análisis de caso permite un mejor conocimiento de enfermedades de origen genético, específicamente, de aquellas con patrones de herencia autosómicos recesivos de padres no consanguíneos. Su estudio sobre todo en lo relacionado con el ámbito familiar y socioeconómico, y su base genética, ayuda a una mejor calidad de vida de los pacientes y su familia.

The latest method of next-generation sequencing has allowed the characterization and identification of genetic variants associated to diverse pathologies. In this article, we present the case of female patient with a mutation of the RARS2 gene that encodes the enzyme for arginyl tRNA synthetase for coding of proteins. This genetic alteration manifests in pontocerebellar hypoplasia type 6, with a prevalence of <1/1,000,0000, characterized by a cerebellum and pons that are smaller in size and are associated with severe neurodevelopmental delay. The analysis of the case of this patient provides better knowledge of diseases of genetic origin; specifically, regarding genetic diseases of autosomal recessive patterns of inheritance from non-consanguineous parents. The impact of these studies; specially within the family, social, economic and genetic aspects helps provide a better quality of life for these patients and their family.

Glomerulonefritis crescéntica secundaria a consumo de cocaína adulterada con levamisol. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Crescentic glomerulonephritis associated with levamisole-adulterated cocaine. A case report and a review of the literature

Resumen Introducción: El levamisol es un fármaco antihelmíntico, también conocido por su uso como inmunomodulador el cual, como consecuencia de sus efectos tóxicos, fue retirado a finales del siglo XX. En el 2005, producto de un incremento en el diagnóstico de vasculitis pauci-inmune entre la población usuaria de sustancias psicoactivas, se documentó la adulteración con fines comerciales de la cocaína combinándola con levamisol, a partir de un aumento de manifestaciones reumáticas asociadas al consumo de dicha droga. Reporte de caso: Se presenta el caso de un adulto joven con antecedentes de síndrome de Alport y consumo reciente de sustancias psicoactivas. Se realiza biopsia renal demostrándose la presencia de glomerulonefritis crescéntica pauci-inmune. Por lo anterior, se relacionó este tipo de vasculitis de pequeño vaso con afectación renal y depósito de complejos inmunes al consumo de cocaína adulterada con levamisol. Discusión: El levamisol, medicamento aprobado por la FDA en 1991, actúa como inmunomodulador, antiparasitario y coadyuvante en quimioterapia. El levamisol produce un síndrome reumático caracterizado por la presencia de glomerulonefritis, hemorragia alveolar, púrpura retiforme, neutropenia y agranulocitosis en relación con la presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo. Conclusión: El levamisol es conocido por sus propiedades antihelmínticas e inmunomoduladoras, adicionalmente puede producir efectos tóxicos ostensibles. Dado el alto consumo de cocaína entre la población indigente, la presencia de este adulterante constituye un problema de salud pública creciente.

Abstract Introduction: Levamisole is an anthelmintic drug, also known for its use as an immunomodulator which, because of its toxic effects, was withdrawn at the end of the 20th century. In 2005, because of an increase in the diagnosis of pauci-immune vasculitis among the population that uses psychoactive substances, the adulteration of cocaine for commercial purposes by combining it with levamisole was documented. Case Report: The case of a young adult with a history of Alport Syndrome and recent consumption of psychoactive substances is presented. A renal biopsy is performed, demonstrating the presence of pauci-immune crescentic glomerulonephritis. Therefore, this type of small vessel vasculitis with kidney involvement and immune complex deposition was associated with the use of cocaine adulterated with levamisole. Discussion: Levamisole, a drug approved by the FDA in 1991, acts as an immunomodulator, antiparasitic and adjuvant in chemotherapy. Levamisole produces a rheumatic syndrome characterized by the presence of glomerulonephritis, alveolar hemorrhage, retinal purpura, neutropenia, and agranulocytosis in association with the presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies. Conclusion: levamisole is known for its anthelmintic and immunomodulatory properties, additionally it can produce ostensible toxic effects. Given the high consumption of cocaine among the indigent population, the presence of this adulterant constitutes a growing public health problem.

COVID-19: una revisión de la evidencia en el ámbito pediátrico / COVID-19: A Review of the Available Evidence Regarding Pediatric Population

Resumen En el contexto de la pandemia por COVID-19, es importante la selección y el uso adecuado de los conocimientos nuevos y de aquellos adquiridos en situaciones históricas similares, para garantizar una correcta toma de decisiones en cuanto a la prevención, manejo y tratamiento de esta enfermedad en la población pediátrica. Desde inicios del 2020, la atención se ha focalizado en el control de la pandemia y en el manejo de los pacientes con esta enfermedad, cuya mayoría se encuentra en la población adulta. Sin embargo, recientemente se han observado cursos más severos de la enfermedad en pacientes pediátricos y lo que inicialmente se consideraba como una patología inofensiva ha generado mayores alertas en esta población por la presencia de complicaciones severas. Por lo anterior, la presente revisión busca determinar las últimas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento avaladas y soportadas por la evidencia científica, de manera que se aporten las herramientas necesaria para garantizar un manejo adecuado y disminuir, en la medida de lo posible, los desenlaces fatales en la población pediátrica.

Abstract In the context of the COVID-19 pandemic, the adequate selection and appropriate use of previously acquired knowledge from similar historical situations and the one acquired lately amid the pandemic is vital to guarantee correct decision-making regarding the prevention, management and treatment of this disease in the pediatric population. Since the beginning of 2020, attention has shifted to controlling the pandemic and managing patients with this disease, the majority being those in the adult population. However, more severe courses of the disease have recently been observed in pediatric patients, and what was initially considered to be a harmless pathology in this population has generated greater alerts due to the presence of severe complications. Therefore, this review seeks to determine the latest prevention, diagnosis and treatment strategies endorsed and supported by scientific evidence, in order to provide the necessary tools to guarantee proper management and to reduce, as far as possible, the fatal outcomes in the pediatric population.

Identificación de especies de micobacterias mediante espectrometría de masas (MALDI-TOF) / Identification of mycobacteria species through mass spectrometry (MALDI-TOF)

Resumen Introducción: Las enfermedades producidas por micobacterias son de gran importancia clínica y epidemiológica presentando el complejo Mycobacterium tuberculosis (MTBc) una morbi-mortalidad mayor que la producida por micobacterias no tuberculosas (MNTB). La identificación tradicional está basada en sus características fenotípicas mediante procesos laboriosos e incapaces en algunos casos de distinguir entre especies. Actualmente, la mayoría de las técnicas utilizadas se basan en métodos moleculares que tienen alta veracidad, pero son complejas y de alto costo. La espectrometría de masas con desorción/ionización láser asistida por una matriz asociada a tiempo de vuelo (MALDI-TOF MS) se basa en la comparación del espectro proteico producido con respecto al de una base de datos de referencia. Objetivo: Evaluar el rendimiento de MALDI-TOF MS en la identificación de micobacterias comparado con métodos moleculares: Material y Métodos: Se analizaron 28 aislados de nueve especies distintas mediante MALDI-TOF MS. Resultados: Se identificó correctamente 78,5% de las aislados (22/28), concordante en 100% (9/9) de MNTB de crecimiento rápido, 60% (9/15) en las MNTB de crecimiento lento y 100% (4/4) de MTBc. Todas las especies no identificadas (6/6) pertenecen al complejo M. avium/intracellulare. Conclusión: MALDI-TOD MS es una metodología rápida, fácil y de bajo costo, con adecuada veracidad respecto a los métodos moleculares.

Abstract Background: Mycobacterial diseases are very important both clinically and epidemiologically. Mycobacterium tuberculosis complex (MTBc) infections confer higher morbidity and mortality rate than non-tuberculous mycobacteria (NTM) infections. Traditional species identification techniques are based on phenotypic characteristics which take a long time by laborious processes and in occasions are no conclusive. Currently, most used techniques are based on molecular methods, which are accurate but are expensive and complex. Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Time-of-Flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) is a simple, cheap and fast identification method based on comparing protein spectra with a reference database. Aim: To assess the performance of MALDI-TOF MS in the identification of MTBc and NTM, compared with molecular methods. Methods: For that purpose, 28 isolates of 9 different species were analyzed through MALDI-TOF MS. Results: 78.5% (22/28) of isolates were correctly identified, 100% (9/9) of rapidly growers NTM, 60% (9/15) of slow growing NTM and 100% (4/4) of MTBc. Every unidentified isolate (6/6) corresponded to M. avium/intracellulare complex. Conclusion: MALDI-TOF MS is fast, simple and cheaper than molecular methods and also has adequate accuracy.

Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico / Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid

Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Abstract A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.

Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores / Prenatal diagnosis of pericentric de novo inversion in the fifth chromosome in a patient with term birth without posterior complications

Resumen Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.

Abstract Advances in cytogenetic techniques have made it possible to, more accurately, detect both structural and number chromosomal alterations. Genetic amniocentesis is an invasive test that is performed between week 16 and 20 of gestation that allows us to detect chromosomal alterations. We present a case of a patient who underwent amniocentesis by advanced maternal age (39 years) at 18 weeks of gestation, showing a pericentric inversion of chromosome 5 in the karyotype and proceeded to perform karyotypes of the parents, both normal. According to this result, the patient was screened for fetal malformations and genetic counseling. Newborn evaluation and 4-year follow-up to assess phenotype and neurological development. As discussed, chromosome 5 codes for many genes and is responsible for many pathologies that this patient did not present.

Enfermedad de Pompe: reporte de caso / Disease Pompe: report of case

Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Objective. It is a case of a seven months male patient, evaluated by cardiology fifteen days after he was born secondary, to sudden cardiac death of his sister of four months, nothing suspicious despite consanguinity of parents and early diagnosis of the patient with Cardiomyopathy. Evolved with the following clinical conditions recurrent respiratory infections from three months (recurrent bronchiolitis), widespread malnutrition and recent pneumonia. Died eight days after the consultation with the geneticist. Methods. The initial approach was to perform echocardiogram at fifteen days old, because of history of the sudden death of his sister of four months, cardiomegaly and parental consanguinity. Clinical deterioration continues through months so he is referred to genetic, enzymatic tests, taken in dried blood, the patient dies before receiving the diagnosis of Pompe disease. Results. The patient was focused with a possible diagnosis ofPompe Disease so lysosomal enzyme α-glucosidase (GAA) sample was requested in dried blood and genetic sequencing final report to define diagnosis.

Síndrome de Susac: reporte de caso / Susac Syndrome: Case Report

Objetivo. Se describe un caso de una paciente femenina de 23 años de edad, con cefalea temporal unilateral izquierda de tipo opresiva, asociado a ataxia, desorientada en espacio y tiempo, y bradipsiquia. Métodos. El abordaje inicial fue hacia una posible esclerosis múltiple y asociada a la clínica y paraclínicos se sospechó una encefalomielitis diseminada aguda para lo cual inician pulsos de metilprednisolona, y dan egreso. Al mes, consulta nuevamente por exacerbación de la sintomatología neurológica dada por pérdida de la fuerza en miembros superiores e inferiores, disartria, relajación de esfínteres, somnolencia, se da como diagnóstico diferencial enfermedad de Devic, y al no obtener la respuesta adecuada a los corticoides se decide manejo con plasmaféresis, además de solicitar exámenes para descartar la patología en cuestión. Resultados. Se enfocó a la paciente con un posible diagnóstico de Síndrome de Susac solicitándose una arteriografía retiniana, y potenciales auditivos evocados.

The presented patient is a female of 23 years of age, with left-sided temporal headache, of the oppressive kind, associated with ataxia, disoriented in space and time, and mental slowing. The initial approach was to work toward a possible multiple sclerosis; then, the clinical and paraclinical tests arose the suspicion of an acute disseminated encephalomyelitis which was treated with methylprednisolone pulse and given discharge. Within a month, the patient returns for exacerbation of neurological symptoms given by loss of strength in upper and lower limbs, dysarthria, wetting, drowsiness; so the differential diagnosis that was given was Devic's disease, and as she was not responding properly to corticosteroids, it is decided to try with plasmapheresis. Finally the patient was focused with a possible diagnosis of Susac Syndrome with an arteriography paraclinical retinal and auditory evoked potentials.

Implicaciones booéticas derivadas del acceso delas parejas del mismo sexo a laas tecnologías provenientes de la biomedicina y la biotecnología, para la conformación de familias homoparentales / Bioethical implications of same-ex couples having access to biomedical and biottechnological know-how to form homoparental families / Implicações boétticas derivadas do acesso dos casáis do mesmo sexo as tecnologiás provenientes da biomedicina e da biotecnologia para a conformação de famílias homoparentais

En este artículo se realiza una reflexión y una revisión, desde el ámbito de las ciencias básicas y del bioderecho, sobre los aspectos biológicos y genéticos de la homosexualidad, y sobre el impacto que tiene en la familia el acceso a las técnicas de reproducción asistida por parte de las parejas del mismo sexo. Lo anterior nos lleva al desarrollo de conceptos como la "violencia prenatal", el derecho de los niños a crecer en el seno de una familia con una imagen paterna y materna, al igual que las implicaciones que estos conceptos tienen a la luz del orden jurídico colombiano.

This article reflects on and reviews the biological and genetic aspects of homosexuality, from the standpoint of basic science and biolaw, and how access to assisted reproductive techniques for same-sex couples impacts the family. The foregoing leads to the development of concepts such as "prenatal violence," the right of children to grow up in a family with the image of a father and mother, and the implications of these concepts in light of Colombian law.

Neste artigo, realiza-se uma reflexão e uma revisão, a partir das ciências básicas e do biodireito, sobre os aspectos biológicos e genéticos da homossexualidade, e sobre o impacto que tem o acesso às técnicas de reprodução assistida por parte dos casais do mesmo sexo. Isso nos leva ao desenvolvimento de conceitos como a "violência pré-natal", o direito das crianças a crescer no seio de uma família com uma imagem paterna e materna, assim como as implicações que esses conceitos têm à luz do ordenamento jurídico colombiano.

Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas / Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeks

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales. El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones lowset, short nasal root, simian crease in her right hand and hirsutism. We obtained a computerized axial tomography of skull and a brain magnetic resonance with agenesis of the corpus callosum and dilation of the ASTA occipital of the lateral ventricles. The karyotype in peripheral blood evidence partial trisomy of chromosome 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). The patient required 7 days of hospitalization and was released from the hospital in good condition overall, but with a psychomotor retardation and severe generalized hypotonia. Given the severe structural malformations that are present in this syndrome, the term pregnancy and post birth survival of children with trisomy 22 are very rare events. The case of this patient complements other reports illustrating that trisomy 22 can survive beyond birth.

Recidiva de lepra y reacción tipo II en paciente tratado con poliquimioterapia (PQT) / Relapse in leprosy and type II reaction in a patient treated with multidrug therapy (MDT)

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica propia de países de áfrica, Asia, Oceanía y América Latina. Es causada por el Mycobacterium leprae que se manifiesta de forma variada como zonas de hipo o anestesia, máculas hipocrómicas, con o sin engrosamiento neural. En algunas ocasiones, después de haber completado el ciclo terapéutico recomendado por la Organización Mundial de la Salud, puede presentar recidivas, apareciendo nuevas lesiones clínicas o aumentando el índice bacilar. Esta características pueden confundirse con el eritema nodoso leproso, caracterizado por ser una reacción antígenoanticuerpo que fija complemento mediante la cual el sistema inmune combate antígenos bacilares. En este texto se describe un caso de recidiva de lepra lepromatosa y lesiones compatibles con eritema nodoso leproso después de haber sido tratado con poliquimioterapia.

Leprosy is a chronic infectious disease endemic to African, Asian, Latin America and South Pacific countries. It is caused by Mycobacterium leprae that manifests itself as varied as areas of hypo or anesthesia, macules hypochromic, with or without neura thickening. On some occasions, after having completed the course of therapy recommended by the World Health Organization, it can recur, showing new clinical lesions or increasing the bacillary index. These features can be confused with erythema nodosum leprosum, characterized by an antigenantibody reaction that secures a complement through which the immune system combats antigen cells. This text describes a case of recurrence of lepromatous leprosy and lesions compatible with erythema nodosum leprosum after it has been treated with combination chemotherapy.

Factores promotores de cultura nutricional en adolescentes y adultos jóvenes de la Universidad de La Sabana / Promoting factors of nutritional culture in adolescents and young adult of the Universidad de La Sabana

Objetivo: Evaluar la composición corporal, el perfil lipídico y principales hábitos de vida saludable en la población estudiada. Materiales y métodos: Medición de la composición corporal por medio de impedanciómetro, muestras de sangre para la determinación de colesterol total, triglicéridos y lipoproteínas (HDL y LDL) en 161 jóvenes universitarios (17-28 años). Resultados: 74.6 % normopeso, 10.5 % bajo peso, 14.2 % sobrepeso y 1 % obesidad. Química sanguínea: 23 % presentaba hipercolesterolemia, 13.7 % hipertrigliceridemia, 31% bajo c-HDL y 2.5 % alto c-LDL. Un 40.63 % de las mujeres y 50 % de los hombres son fumadores; 40 % de las mujeres y 21.5 % de los hombres consume frutas diariamente; 17 % de las mujeres y 33.33 % de los hombres consume alcohol de manera semanal. El 62.50 % de la población entrevistada que se encuentra en sobrepeso refirió que no realiza actividad física. Conclusiones: Estos hallazgos nos sugieren que es importante reforzar en nuestra población una cultura de hábitos saludables, caracterizada por una alimentación saludable y una mayor actividad física, que constituyen dos de las principales alternativas para la prevención de enfermedades crónicas no trasmisibles.

Introduction: The assessment of body composition, as well as knowledge of risk factors among young university students is of great interest. Objectives: To evaluate body composition, lipid profile and characterize students' health lifestyles. Materials and methods: University students (n=161) (17-28 years), were tested for body composition by impedance meter, blood samples for total cholesterol, triglycerides and lipoprotein (HDL and LDL). Results: 74.6 % had normal weight, 10.5 % were underweight, 14.2 % overweight and 1 % were obese. Blood chemistry: 23% had hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia 13.7 %, 3% low HDL-C and 2.5 % high LDL-C. A 40.63 % of women and 50% of men are smokers, 40% of women and 21.5 % of men consume fruits daily, 17 % of women and 33.33 % of men consume alcohol on a weekly basis. Of the surveyed overweight population, 62.50 % do not engage in physical activity. Conclusions: These findings suggest the importance of strengthening healthy practices in the students population; healthy diet and increased physical activity, are two of the main alternatives for the prevention of chronic non-reportable diseases.

La obesidad y su relación con otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes universitarios del centro de Bogotá / Obesity and its relationship with other cardiovascular risk factors in a population of university students in downtown Bogotá

La obesidad y sus complicaciones constituyen una de las principales pandemias a nivel mundial, en especial la Diabetes tipo 2 que está asociada a la resistencia a la insulina. El propósito de este trabajo es describir la relación existente entre la obesidad y otros de factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes universitarios del centro de Bogotá. Previo consentimiento informado, se procedió a la medición de la composición corporal, a través de la toma de: pliegue tricipital y supraescapular mediante adipometro, perímetro de cintura, índice de Masa Corporal, Masa Magra, Masa Grasa y porcentaje de grasa entre otras. También se realizaron tomas de muestras de sangre para determinar glucemia, colesterol total, triglicéridos y lipoproteínas, cuya relación permite el cálculo del índice aterogénico. De una muestra final de 76 estudiantes, el 15,5% presenta sobrepeso; el 76,5 % está dentro de rangos considerados normales; y el 8,0% presenta bajo peso. En lo referente a los datos por sexo, se encontró que un 5,5 % de hombres y un 19,0% de las mujeres presentaban sobrepeso y un 5,5% de los hombres y un 8,6 % de las mujeres presentaban bajo peso, en ningún caso hubo personas obesas. El perímetro de cintura varió entre 68 y 97 cm en hombres y entre 61 y 92 cm en mujeres, finalmente el porcentaje de grasa estuvo entre 27,6 a 30,7 en hombres y entre 11,0 a 36,9 en mujeres. Teniendo en cuenta los resultados obtenidos, es importante promover en nuestra población una cultura de hábitos saludables, caracterizada por una alimentación saludable y una mayor actividad física; también se recomienda, especialmente durante los primeros años de vida, ya que es en esta etapa donde se adquieren o instauran gran parte de los mismos y que en muchos casos permanecerán toda la vida.

Obesity and its complications are one of the major pandemics at the global level, especially type 2 diabetes that is associated with insulin resistance. The purpose of this paper is to describe the relationship between obesity and other cardiovascular risk factors of university students in downtown Bogota. After obtaining an informed consent, we proceeded to the measurement of the following body parts: triceps skinfold and suprascapular through adipometer, waist circumference, body mass index, lean mass, fat mass and fat glucose, total percentage among others. Blood samples were also taken to determine blood cholesterol, triglycerides, and lipoproteins, whose relationship allows the calculation of the atherogenic index. From a final sample of 76 students, 15.5 % was overweight; 76.5 % was considered within normal ranges; and the 8.0 % was underweight. In regard to the data by sex, it was found that a 5.5 % of men and 19.0 % of women were overweight and 5.5 % of men and 8.6 % of the women had low weight, there were no obese people in any case. The waist perimeter varied between 68 and 97 cm in men and between 61 and 92 cm in women, finally the fat percentage was between 27.6 and 30.7 in men and from 11.0 to 36.9 in women. Taking into account the results obtained, it is important to promote in our population a culture of healthy habits, characterized by a healthy diet and increased physical activity; it is also recommended, especially during the first years of life, as it is in this stage where the majority of these habits are acquired and will last for life.

Hepatitis autoinmune en un paciente con hepatitis B crónica, a propósito de un caso / Topic Review: Autoimmune hepatitis in a patient with chronic hepatitis B. A case report

La hepatitis es una enfermedad viral que azota a gran parte de la población mundial y cuya etiología es multifactorial, por lo que se ha clasificado a fin de hacer más conveniente su estudio de la A a la E, separándolas según sus características. Existe además la hepatitis autoinmune (HAI), entidad de etiología no conocida que gana mayor prevalencia e incidencia cada año. Se cuenta con pocos reportes en la literatura que relacionen la presentación de una hepatitis viral más una hepatitis autoinmune en un mismo paciente. Sin embargo, algunos estudios han comprobado que dicha relación es una posibilidad; lo que dificulta su orientación diagnóstica, terapéutica, tratamiento y pronóstico. Se presenta un caso de hepatitis B crónica en la que se superpuso una hepatitis autoinmune, a fin de realizar una revisión del tema y sus dificultades diagnósticas.

Hepatitis is a viral disease that affects a large portion of the world's population, which has a multifactorial etiology, thus to facilitate its study has been classified from A to E according with the characteristic. Additionally to viral hepatitis also occurs the autoimmune hepatitis, a disease of unknown etiology of which prevalence and incidence are increasing every year. There is few reports in the literature that describe the possibility of finding viral hepatitis and autoimmune hepatitis in one patient at the same time. Nevertheless some studies have indicated that there is possible correlation between them, situation that make difficult its diagnosis, therapeutic approach, treatment and prognosis. A case of chronic B hepatitis with overlapped autoimmune hepatitis is reported aiming to, get a topic review and diagnostic difficulties.