Mecanismos de lesión cerebral en niños prematuros / Mechanisms of brain injury of the premature baby

Los nacimientos prematuros son uno de los principales indicadores de salud de un país. Están asociados a una alta mortalidad e importante morbilidad en niños con parálisis cerebral y otros trastornos del neurodesarrollo, incluyendo problemas cognitivos y del aprendizaje. Los principales tipos de lesión encefálica en los recién nacidos prematuros son: a) las lesiones de la sustancia blanca, generalmente asociadas a alteraciones neuronales y axonales en la corteza cerebral y otras zonas de sustancia gris; b) hemorragias intracraneanas que incluyen las de la matriz germinal, intraventriculares e intraparenquimatosas y c) del cerebelo. Las lesiones de sustancia blanca incluyen la leucomalacia periventricular quística, no quística (con focos de necrosis microscópicos) y lesiones difusas de sustancia blanca, no necróticas. Estas lesiones tienen múltiples factores etiológicos. Las características anatómicas y fisiológicas de las estructuras vasculares periventriculares predisponen a la sustancia blanca a ser muy vulnerable a las situaciones de isquemia cerebral y, en interacción con factores infecciosos/inflamatorios, activan a las microglías generando estrés oxidativo (por liberación de radicales libres del oxígeno y del nitrógeno), liberación de citoquinas proinflamatorias, liberación de glutamato, fallo energético y alteración de la integridad vascular. Todo lo anteriormente mencionado genera una particular vulnerabilidad de los pre-oligodendrocitos que termina alterando la mielinización. La hipoxia-isquemia también puede producir necrosis neuronal selectiva en diferentes regiones encefálicas. La matriz germinal es un área altamente vascularizada en la región subependimaria periventricular con una estructura capilar muy frágil que la predispone a las hemorragias.

Preterm birth is one of the main country health indicators. It is associated with high mortality and significant morbidity in preterm newborns with cerebral palsy and potential long-term neurodevelopmental disabilities like cognitive and learning problems. The main lesions could be: a) white matter injuries, generally associated with cortical and other regions of grey matter neuronal-axonal disturbances; b) intracranial hemorrhage that includes germinal matrix, intraventricular and parenchymal, c) cerebellum injuries. The white matter lesions include cystic and non-cystic (with microscopic focal necrosis) periventricular leukomalacia and non-necrotic diffuse white matter injury. Multiple etiologic factors are associated with these injuries. Anatomical and physiological characteristics of periventricular vascular structures predispose white matter to cerebral ischemia and, interacting with infection/inflammation factors, activate microglia, generating oxidative stress (mediated by free oxygen and nitrogen radicals), pro-inflammatory cytokine and glutamate toxicity, energetic failure and vascular integrity disturbances. All these factors lead to a particular vulnerability of pre-oligodendrocytes that will affect myelination. Hypoxia-ischemia also may produce selective neuronal necrosis in different cerebral regions. Germinal matrix is a highly vascularized zone beneath ependymal or periventricular region that constitutes a capillary bed with a particular structural fragility that predispose it to hemorrhage.

Primera convulsión febril en niños asistidos en un servicio de emergencia pediátrica / First febrile seizure in children seen in pediatric emergency service

Introducción: las convulsiones febriles (CF) son un motivo frecuente de consulta en los servicios de emergencia. Frecuentemente estos niños son hospitalizados, se les realiza diversos estudios complementarios y pueden motivar interconsultas con especialistas. A pesar de su carácter benigno, provocan gran ansiedad familiar.Objetivo: describir las características clínicas, los estudios paraclínicos y la evolución de los pacientes que consultaron en el servicio de emergencia del Hospital Británico entre el 1º de enero de 2001 al 31 de diciembre de 2008 con una primera CF.Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de tipo cohorte histórica a partir de la revisión de las historias clínicas. Se describieron las características clínicas de los pacientes al ingreso y en la evolución se valoró recurrencia de la crisis en el mismo o en otro episodio febril, tratamiento antiepiléptico a largo plazo y crisis en apirexia posteriores a la primera CF. Resultados: se incluyeron 113 niños, media de edad 23 meses. En 84% la etiología de la fiebre fue una infección respiratoria alta. Se realizó relevo infeccioso en 78% de los niños, relevo metabólico en 15% y punción lumbar en 8%.Las convulsiones se reiteraron en 25% de los pacientes. Se realizó electroencefalograma en 53% de los pacientes,estudios de neuroimagen a cuatro pacientes e interconsulta con neuropediatra en 21. El 7% de los pacientes recibieron anticonvulsivantes en la primera crisis. Presentaron crisis enapirexia posteriores a la CF 4% de los pacientes.Conclusiones: en términos generales, los resultados coinciden con los datos reportados por los estudios realizados en otros países.

Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case

La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.