Tamizaje del hipotiroidismo congénito en Guatemala II: manifestaciones clínicas en 28 casos detectados / Congenital hypothyroidism in Guatemala: clinic manifestations in 28 detected cases

Objetivo. Describir los signos y síntomas de los casos con hipotiroidismo congénito detectados por el programa de tamizaje. Diseño. Análisis retrospectivo. Población. Veintiocho casos detectados. Metodología. Revisión de los registros médicos de todos los casos detectados de enero 1991 a marzo de 1997. Se registró la presencia o ausencia de veinte signos y/o síntomas clínicos típicos, buscados e interrogados durante la primera visita al médico después de la detección y diagnóstico bioquímico. Se compararon los valores (medias) de TSH neonatal, T4 neonatal y confirmatorias, según subgrupos de presencia o ausencia de signos y síntomas. Se compararon las proporciones de grupos con presencia o ausencia de signos o síntomas. Resultados. Se detectaron 30 casos de hipotiroidismo congénito entre 28,067 bebés tamizados (0.1 por ciento), 28 fueron incluídos en el estudio. El 81 por ciento de los casos presentó al menos un signo o síntoma al primer examen médico. El género femenino fue más afectado y presentó más signos y/o síntomas. Once casos fueron examinados después del mes de edad y 6 de ellos ya tenían más de 4 signos presentes. Los varones presentaron principalmente signos de afección neurológica y las niñas más signos de afección morfológica. No hubo diferencia en los valores de TSH y T4 según presencia o ausencia de signos o síntomas. Conclusiones. Los niveles de TSH y T4 neonatal no son buenos indicadores de si habrá o no manifestaciones clínicas de hipotiroidismo congénito. La alta incidencia de hipotiroidismo congénito con manifestaciones tempranas, sugiere que el yodo puede ser una causa etiológica importante

Tamizaje del hipotiroidismo congénito en Guatemala II. Manifestaciones Clínicas / Congenital hypothyroidism screening in Guatemala II: clinical manifestations

Objetivo. Describir los signos y síntomas de los casos de hipotiroidismo congénito (HC) detectados. Diseño. Análisis retrospectivo de las manifestaciones clínicas de casos positivos detectados por un programa de tamizaje, de enero de 1991 a marzo de 1997. Población. Veintiocho casos detectados.Metodología. Revisión de los registros médicos de todos los casos de HC. Registro de veinte signos y/o síntomas típicos, buscados o interrogados durante la primer visita al médico después de la detección y diagnóstico bioquímico. Anotación de los datos generales al nacer. Comparación de valores (medias), de TSH neonatal, T4 neonatal y confirmatorias, según subgrupos de presencia o ausencia de signos o síntoma. Resultados. Treinta casos con HC fueron detectados entre 28,067 recién nacidos tamizados, 28 casos fueron examinados. El 89 de los casos tuvo al menos un signo o síntoma presente al primer examen médico. El sexo femenino fue predominante y presentó más signos y/o síntomas. Once casos fueron examinados después del mes de edad, 6 casos ya tenían más de 4 signos presentes. Los varones presentaron principalmente signos de afección neurológica y las niñas más signos de afección morfológica. No hubo diferencia en los valores de TSH y T4 según la presencia o ausencia de signos o síntomas. Conclusiones. Las niñas fueron el grupo principalmente afectado y que más tempranamente nmanifestó clínicamente hipotiroidismo. Los niveles de TSH y T4 neonatal no son indicadores de si habrá o no manifestaciones clínicas de HC. Una alta incidencia de HC con manifestaciones tempranas, sugiere que el yodo es una causa etiológica importante

Tamizaje del hipotiroidismo congénito en Guatemala: Incidencia durante los primeros diez años. Valores de hormona estimulante del tiroides y tiroxina en neonatos / Screening for congenital hypothyroidism in Guatemala

Objetivo: Reportar la incidencia de hipotiroidismo congénito(HC) en un programa de tamizaje neonatal.Reportar valores de referencia de tirotropina y tiroxina en neonatos guatemaltecos urbanos. Diseño:Estudio prospectivo, longitudinal.Programa de tamizaje neonatal. Análisis retrospectivo.Contexto:Unidad de Neonatología,Departamento de Pediatría del Hospital General San Juan Dios de Guatemala. Metodología: A todo recién nacido a su egreso del hospital, se le tomó una muestra de 6 gotas de sangre venosa del dorso de la mano, depositada en papel filtro. Análisis de TSH Y T4 por RIA. Los casos con TSH>40 UI/ml, T4 menor de 4.5 Hg/dl se consideraron sospechosos, se corroboró el dato ena nueva muestra del papel filtro. Si se repitió un nivel anormal, se citó al caso y se confirmó o descartó el hipotiroidismo congénito midiendo TSH y T4 en nueva muestra de suero.Edad gestacional, peso al nacer y sexo del caso estudiado fueron anotados en el mismo papel filtro.Resultados: Se evaluaron 28067 muestras de 80734 recién nacidos. Se detectó 16 casos nuevos de HC por el programa y 14 por la clínica de endocrinología.La incidencia promedio de HC fue de 1:1754. Consideramos que no hubo diferencias en los valores de TSH al agrupar por peso al nacer, si en los valores de T4.La edad gestacional si influyó en los valores de TSH.Conclusión: El hipotiroidismo congénito fue una entidad frecuente en neonatos de nuestro Hospital. La incidencia es alta (3 veces) comparada con la de los países desarrollados. Debe continuarse el tamizaje y mejorar las tasas de cobertura.