Cáncer de próstata y polimorfismos de la glutation s-transferasa en una población venezolana / Prostate cancer and polymorphisms of the glutathione s-transferase in a population Venezuelan

En vista de la alta prevalencia del cáncer de próstata en la población venezolana y la ausencia de un patrón genético conocido en relación a la expresión de las enzimas Glutatión S-transferasas, se estudió la relación entre la expresión de un polimorfismo nulo de estas enzimas y la presencia de cáncer de adenocarcinoma prostática Métodos: Se incluyen 100 individuos para el muestreo no probabilístico, 50 pacientes con diagnóstico de adenocarcinoma de próstata comprobado mediante biopsia y 50 controles con hiperplasia prostática benigna demostrada mediante tacto y corroborada por ultrasonido transrectal, provenientes de los principales hospitales del país, se procedió a tomar muestra de sangre y mediante reacción de cadena de polimerasa, se determinó la presencia o ausencia de los genes para las enzimas Glutatión S-transferasa Mu 1 (GST M) y glutatión S-transferasa theta 1 (GST T1). Resultados: se logró evidenciar que el genotipo nulo se encontró en 40 y 24% de los pacientes mientras que para los controles fue de 38% y 22% respectivamente, demostrando que en la población venezolana estudiada no existen diferencias significativas entre casos y controles. Conclusiones: No se pudo demostrar una diferencia significativa entre los dos grupos estudiados. Recomendaciones: A pesar de nuestros hallazgos, se necesitan estudios futuros con muestras de mayor tamaño para dilucidar la posible asociación entre este patrón enzimático con el riesgo de presentar cáncer de próstata(AU)

Prostate cancer presents with a high incidence in the Venezuelan population. there is no known genetic pattern related to the expression of drug metabolizing enzymes Glutathione S-transferases. Methods: We proceeded to study the possible correlation between null polymorphism for these enzymes and prostate adenocarcinoma. the sample included 100 patients recruited from the Urology Department of three University Hospitals in Caracas, Venezuela, 50 cancer patients and 50 cancer free controls. Blood samples were drawn from each patient and polymorphisms for Glutathione S-transferase Mu 1 (GST M1) and Glutathione-sS-transferase theta 1(GST T1) were determined by polymerase chain reaction from lymphocytes. Results: Null genotype was found in 40% and 24% of cancer patients whereas the percentage in controls was 38 and 22% respectively, showing no statistically significant differences between the two groups. Conclusions: It was not possible to show a significant difference between the two groups. Recommendations: Due to the small size of the sample, it would be necessary to explore further in a larger population sample to determine whether there is an association between the expression of these enzymes and prostate cancer(AU)

Hemoglobinopatías en Venezuela / Hemoglobinopathies in Venezuela

Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referidos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9 por ciento de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen bs estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8 por ciento Benin, 32,2 por ciento CAR, 14,2 por ciento Senegal y 2,3 por ciento Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8 por ciento fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82 por ciento fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8 por ciento presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud.