ABSTRACT
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética poco frecuente, cuyo fenotipo es obesidad, baja estatura, retraso mental moderado e hipotonía neonatal. La alteración genética que se observa con mayor frecuencia es la delección intersticial 15q11-q13 en el cromosoma 15 de origen paterno. Su diagnóstico no siempre es fácil debido a que muchos de sus rasgos pueden ser pocos específicos y otros cambian con la edad. Por ello se han desarrollado protocolos con los criterios de diagnóstico clínico. La sospecha clínica de SPW y su confirmación mediante análisis de metilación, proporciona la oportunidad para dirigir y prevenir problemas y complicaciones que puedan ocurrir mas tarde. Se presenta el caso de un escolar masculino de 6 años de edad, quien exhibe las características clínicas y citogenéticas de SPW. Se hace una revisión de la literatura y discusión de hallazgos clínicos y estudios citogenéticos.