ABSTRACT
El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara enfermedad, autosómica recesiva, causada por un defecto en la reparación del ADN. Se manifiesta en la niñez temprana. Los pacientes conXP tienen una extrema fotosensibilidad, lo que conduce a quemaduras solares, cambios pigmentarios y una elevada incidencia de tumores malignos de piel. Una minoría de pacientes presenta anomalías neurológicas progresivas. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado con estudios genéticos. El tratamiento consiste en una rigurosa fotoprotección y la extirpación precoz de lesiones precancerosas. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con compromiso cutáneo y ocular, sinalteraciones neurológicas...
Subject(s)
Humans , DNA Repair/genetics , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/pathology , Skin DiseasesABSTRACT
Una mujer de 45 años tratada por una lepra tuberculoide polar hace 7 años en Paraguay, presentó en cara anterior de brazo izquierdo una típica lesión de anetodermia de 7 x 5 cm con hipoestesia residual. La coloración para fibras elásticas mostró disminución o ausencia de las mismas. La asociación de anetodermia es muy frecuente en casos residuales de lepra lepromatosa polar o subpolar, siendo extremadamente infrecuente en los de lepra tuberculoide. No hemos hallado ésta concomitancia en la bibliografía consultada