Asociación de defectos cardíacos con síndromes genéticos y su utilidad en el diagnóstico prenatal

Se realiza una revisión bibliográfica de los síndromes genéticos que se asocian a defectos cardíacos por ser las cardiopatías congénitas causa frecuente de mortalidad neonatal y primer año de vida. Si las mismas se asocian a síndromes genéticos, la supervivencia se reduce a más del 70 %. En 85 % de los defectos cardíacos existen evidencias de la asociación a síndromes genéticos y un 15 % de ellos puede relacionarse con una herencia monogénica o una anomalía cromosómica. Estos síndromes presentan otras malformaciones visibles por el examen ecográfico, que ayudan a realizar prenatalmente el diagnóstico de estos. Síndromes tales como Alagille, Down, Holt-Oram, DiGeorge, Costello; se asocian a defectos cardíacos como las alteraciones en la septación atrioventricular o de los tractos de salida. Pensando en esta asociación podemos realizar un diagnóstico certero y un asesoramiento adecuado de la pareja que se enfrenta a tal situación.

Congenital heart diseases are a common cause of death in the neonatal stages and first year of life, but in association with genetics syndromes the possibility of survivor decreases in 70 percent. A review on the subject is carried out in order to broaden the interpretation of cardiac defects in the ultrasound diagnosis and the association with other malformations and genetic syndromes. In 85 % of cardiac defects there is evidence of the association to genetic syndromes and 15 % of them can be related to a monogenic inheritance or a chromosomal anomaly. These syndromes present other malformations visible in the ultrasound examination, which help prenatal diagnosis. Alagille, Down, Holt-Oram, DiGeorge, Costello Syndromes are associated with heart defects such as alterations in atrioventricular septation or outflow tracts. Reviewing this association we can make an accurate diagnosis and adequate advice for the couple who are facing such a situation.

Anormalidades del tamaño del corazón fetal / Anomalies in the fetal heart disease

Introducción: el corazón fetal es la víscera más difícil de estudiar, debido a que es un órgano móvil con una anatomía compleja y presenta un número importante de anomalías posibles. Objetivos: exponer al alcance de los especialistas dedicados al diagnóstico prenatal una revisión de las posibles causas que modifican el tamaño del corazón fetal. Métodos: la evaluación de su tamaño se realiza a partir de la vista ecocardiográfica de las cuatro cámaras la cual es obtenida realizando un barrido ultrasonográfico desde el abdomen hasta el tórax. Cuando el tamaño es normal, ocupa un tercio del tórax fetal y la circunferencia cardíaca equivale aproximadamente a la mitad de la circunferencia torácica durante todo el curso del embarazo. Resultados: las anomalías del tamaño del corazón pueden ser ocasionadas por disminución o por incremento del radio cardiotorácico. En relación con su incremento es muy importante definir si este es debido a un crecimiento global del corazón o si está afectada una cavidad auricular, ventricular o ambas. En cuanto a la disminución del tamaño este siempre será debido a compresiones intratoráxicas. Conclusiones: la evaluación ecocardiográfica del corazón fetal resulta posible en casi la totalidad de los casos y aporta un elemento de valor al examen prenatal del feto(AU)

Introduction: Fetus heart is the most difficult viscera to be studied, due to the fact that it is a moving organ with a complex anatomy and an important amount of possible anomalies. Objective: To provide the specialists devoted to the prenatal diagnose with a review of the possible causes that modify the fetus heart size. Methods: The heart size is evaluated from an echocardiographic image of its four chambers, which is obtained in an ultrasonic scanning¨from the abdomen to the thorax. When the size is normal, it occupies one third of the fetal thorax and the cardiac circumference is roughly equal to half the thorax circumference throughout the pregnancy. Results: Heart size anomalies could be caused by a drop or an increase of the cardiothoracic radius. It is very important to define whether the increase is due to a global growth of the heart or to an affected atrial or ventricular cavity, or both. Size decreases will always be connected to an intrathoracic compression. Conclusions: Echocardiographic assessment of the fetal heart is possible in almost all cases and provides a valuable element to the fetus prenatal testing(AU)