Ausencia de la mutación A53T del gen SNCA en una muestra de pacientes con Enfermedad de Parkinson en el Perú / A53T-SNCA absence in a Peruvian sample of Parkinson's disease patients

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo común, el segundo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. La mutación A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociación con EP. La mayoría de casos de EP en familias con esta mutación provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos: Evaluar la presencia de la mutación A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporádicos y controles sanos. Material y Métodos: Se analizaron, mediante la técnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporádico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control. Resultados: No se encontró la mutación A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaría confinada a pocas familias de origen caucásico (europeo) asociadas a aquéllas con los casos originalmente descritos. Conclusiones: La mutación A53T no sería un factor causal o primario de EP en los casos evaluados.

Introduction. Parkinson's Disease (PD) is a common neurodegenerative disorder, the second most frequent after Alzheimer's Disease. The A53T mutation in the SNCA gene was the first one identified in association with PD. Most of familial PD cases with this mutation come from regions close to the original discovery site. Objectives: To evaluate the presence of the A53T-SNCA mutation in a Peruvian sample of Parkinson´s Disease cases familial, sporadic and healthy controls. Material and Methods: DNA samples from 34 cases with sporadic PD, 7 cases of familial PD, and 32 control individuals were analyzed by PCR-RFLP. Results: The A53T mutation was not found. This mutation would be confined to a few families of European or Caucasian origin linked to the cases originally described. Conclusions: The A53T mutation would not be the primary causal factor of PD in the evaluated cases

Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE) y la enfermedad de Parkinson / Association between apolipoprotein E (ApoE) genetic polymorphism and Parkinson’s disease

Introducción: En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de enfermedades neurodegenerativas, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en personas afectadas con la enfermedad de Parkinson (EP), entre ellos el gen de la apolipoproteína E (ApoE), ya que esta asociación es desconocida en nuestra población. Objetivo: Determinar la asociación del polimorfismo en el gen ApoE con la EP. Diseño: Estudio asociativo, observacional tipo casos y controles. Lugar: Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú. Participantes: Personas de ambos sexos, 163 pacientes con la EP y 176 controles. Intervenciones: Extracción de ADN genómico según metodología estándar. Análisis del gen APOE mediante técnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen ApoE en los casos y controles, medidas de asociación y de riesgo. Resultados: No se encontró diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de ApoE. La frecuencia del alelo ε4 fue similar en pacientes y en controles. El odds ratio para el alelo ε4 de la ApoE fue 1,0852 (IC 95%: 0,5812 a 2,0266). La edad de inicio de la EP no tuvo relaciσn con los genotipos ApoE. Conclusiones: El alelo ε4 de la ApoE no podrνa ser considerado un factor de riesgo para la EP, y los genotipos de la ApoE no se asociaron con la edad de inicio en esta muestra evaluada.

Introduction: Due to the increase in life expectancy in our country, it is necessary to study risk factors for Parkinson’s disease (PD), including apolipoprotein E (ApoE) gene, as this association is not known in our country. Objectives: To determine association of ApoE gene polymorphism and PD. Design: Associative, observational case-control analytic study. Setting: Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru. Participants: Male and females with and without Parkinson's disease. Interventions: Genomic DNA was extracted from 163 patients and 176 controls. PCR_RFLP technique was used for ApoE gene genotyping. Main outcome measures: ApoE gene genotype and allele frequencies in cases and controls, association and risk. Results: No significant ApoE genotype differences between the control group and patients were found. Allele ε4 frequency was similar in patients and controls: 6.5 and 6.0. Odds ratio for ApoE ε4 allele associated with PD was 1.2163 (IC 95%, 0.6574-2.2507). Conclusions: ApoE ε4 allele could not be considered a risk factor for PD in the population studied.

Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey / Cuidado de pacientes com doença de Huntington na América do Sul: um inquérito

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA).

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS).

Frequency of non-motor symptoms in Peruvian patients with Parkinson's disease / Frecuencia de síntomas no motores en pacientes peruanos con enfermedad de Parkinson

Introduction: Non-motor symptoms in Parkinson's disease are often not well recognized in clinical practice. Non-motor symptoms questionnaire (NMSQuest) is a simple instrument that allows patients or caregivers to report non-motor symptoms in a practical manner. Objective: We attempted to determine the prevalence of non-motor symptoms in three hundred Parkinson's disease outpatients. Results: The mean total non-motor symptoms was 12.41, ranging from 0 to 27 of a maximum of 30. At least one was present in 99.3% of patients. A progressive increase in mean total score was observed across each 5-year interval. Depression domain scored the most “positive” answers while urinary and anxiety /memory were secondly and thirdly most prevalent respectively. Conclusion: The large number of patients included in this study allowed evaluation of the occurrence of non-motor symptoms in early and advanced disease in addition to the relationship of these kinds of symptoms with progression of disease. .

Introducción: Los síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson son frecuentes y no bien reconocidos en la práctica clínica. El Cuestionario de Síntomas No Motores (NMSQ) es un instrumento simple que permite a los pacientes o cuidadores reportarlos de una manera práctica. Objetivo: Intentamos determinar la prevalencia de síntomas no motores en trescientos pacientes con enfermedad de Parkinson. Resultados: El promedio total de SNM fue de 12.41 con un rango de 0 a 27 de un máximo de 30. Al menos uno estaba presente en el 99,35 de los pacientes. Un incremento progresivo del score promedio total se observa lo largo de intervalos de 5 años. Los síntomas más frecuentes fueron depresión, incontinencia urinaria y ansiedad respectivamente. Conclusión: La gran cantidad de pacientes evaluados permitió la evaluación de los SNM en fases tempranas y avanzadas de la enfermedad y la relación de los mismos con la progresión de la enfermedad .

Evaluación cuantitativa y cualitativa de la producción científica del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en la década 1988-1998 / Quantitative and qualitative evaluation of the scientific production of the National Institute of Neurological Sciences on the decade 1988-1998

La investigación científica constituye una de las finalidades más importante de las instituciones de cuarto nivel. Para conocer las características de la producción científica del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas hemos efectuado una revisión de las publicaciones científicas en el periodo 1988-1998. Se analizaron, entre otras, la evolución histórica y los temas más frecuentes.

Apoptosis y sistema nervioso / Apoptosis and the nervous system

Se realiza una revisión sobre el tema de muerte celular programada o apoptosis con énfasis en su relación al desarrollo del sistema nervioso y su implicancia en algunas enfermedades neurológicas.

Serotonina y control del movimiento / Serotonin and control of movement

Se revisa la participación de la 5-hidroxitriptamina o serotonina en el control de la motricidad en animales y su relación con algunas patologías en el hombre.