Holoprosencephaly in Patau Syndrome / Holoprosencefalia na Síndrome de Patau

ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. Comments: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

RESUMO Objetivo: Avaliar sinais radiológicos (gestacionais e perinatais) e neonatais de paciente com síndrome de Patau e holoprosencefalia semilobar, assim como relatar a associação de ambas as patologias. Descrição do caso: Trata-se de um relato de recém-nascido do sexo feminino a termo, que apresentou trissomia do cromossomo 13 e holoprosencefalia semilobar, com fusão talâmica e ventrículo cerebral único, além de várias outras alterações que pioraram o prognóstico da paciente. Comentários: A trissomia do cromossomo 13 é um defeito genético que caracteriza um conjunto de sintomas que compõem a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero, fêmur, polidactilia, hipotelorismo e baixa implantação das orelhas. Estima-se, no entanto, que a holoprosencefalia apresente-se nesse grupo de malformações congênitas apenas em 24 a 45% dos casos.

Body composition among university female athletes of team sports / Composición corporal entre atletas universitarias de deportes colectivos / Composição corporal entre atletas universitárias de esportes coletivos

ABSTRACT Introduction: The assessment of body composition in female athletes of different sports is important for health monitoring. Objective: To compare body composition in university athletes of different team sports (indoor soccer, flag football and volleyball). Methods: A cross-sectional study carried out with 45 female athletes, aged 18 to 35 years (22.8 ± 3.55). The dependent variables were body fat mass (FM) and fat-free mass (FFM) measured by air displacement plethysmography. Bone mineral content, adjusted for height (BMC/height) and bone mineral density (BMD), were measured by dual energy X-ray absorptiometry. The independent variable was sport [flag football (n = 12); indoor soccer (n = 20); volleyball (n = 13)] and the covariates were age (complete years), training volume (minutes per week) and length of time playing the sport (complete years). Analysis of covariance was used. Results: Adjusting the model for covariates, volleyball athletes (19.27 kg ± 2.20) presented higher FM values compared to the flag football (16.00 kg ± 1.70) and indoor soccer players (12.20 kg ± 1.30). There was no significant difference in FFM, BMC/height and total BMD between sports, even after adjusting for covariates. Conclusion: Volleyball athletes presented higher FM compared to flag football and indoor soccer athletes. There were no differences in FFM, BMC/height and BMD among the players of the different team sports. This study can help coaches and other sports professionals to prevent injuries to athletes in sports such as higher FM (volleyball), or to prevent diseases such as menstrual irregularities, which are common in athletes who may have low levels of body fat (indoor soccer players), this being one of the risk factors for the female athlete triad (eating disorders, menstrual irregularities and low BMD). Level of evidence III; Retrospective comparative study .

RESUMEN Introducción: La evaluación de la composición corporal en atletas del sexo femenino de diferentes modalidades deportivas es importante para la monitorización de la salud. Objetivos: Comparar la composición corporal de atletas universitarias, de diferentes modalidades colectivas (fútbol de salón, flag football y vóleibol). Métodos: Estudio transversal realizado con 45 atletas del sexo femenino, con edades entre 18 y 35 años (22,8 ± 3,55). Las variables dependientes fueron la masa grasa (MG) y masa magra (MM) medida por pletismografía por desplazamiento de aire. El contenido mineral óseo ajustado para estatura (CMO/estatura) y densidad mineral ósea (DMO) fueron medidos por absorciometría por doble emisión de rayos X. Las variables independientes fueron los deportes [flag football (n = 12); fútbol de salón (n = 20); vóleibol (n = 13)] y las covariables fueron edad (años completos), volumen de entrenamiento (minutos por semana) y tiempo de práctica (años completos). Fue utilizado el análisis de covariancia. Resultados: Al ajustar el modelo por las covariables, las atletas de vóleibol (19,27 kg ± 2,20) presentaron valores mayores de MG con relación a las de flag football (16,00 kg ± 1,70) y de fútbol de salón (12,20 kg ± 1,30). No hubo diferencia significativa en la MM, CMO/estatura y DMO total entre los deportes, incluso después del ajuste para las covariables. Conclusiones: Las atletas de vóleibol presentaron mayor MG en comparación con los atletas de flag football y fútbol de salón. No hubo diferencias en MM, CMO/estatura y DMO entre las jugadoras de diferentes modalidades colectivas. Este estudio puede ayudar a entrenadores y otros profesionales del deporte a prevenir lesiones en atletas con mayor MG (vóleibol) o prevenir enfermedades como irregularidades menstruales, comunes en atletas con bajos niveles de grasa corporal (fútbol de salón), que es uno de los factores de riesgo para el síndrome de la tríada de la atleta femenina (disturbios alimentarios, irregularidades menstruales y baja DMO). Nivel de evidencia III; Estudio retrospectivo comparativo .

RESUMO Introdução: A avaliação da composição corporal em atletas do sexo feminino de diferentes modalidades esportivas é importante para o monitoramento da saúde. Objetivos: Comparar a composição corporal de atletas universitárias, de diferentes modalidades coletivas (futebol de salão, flag football e voleibol). Métodos: Estudo transversal realizado com 45 atletas do sexo feminino, com idades entre 18 e 35 anos (22,8 ± 3,55). As variáveis dependentes foram a massa gorda corporal (MG) e a massa magra (MM) medida por pletismografia por deslocamento de ar. O conteúdo mineral ósseo ajustado para estatura (CMO/estatura) e densidade mineral óssea (DMO) foram medidos por absorciometria por dupla emissão de raios X. As variáveis independentes foram os esportes [flag football (n = 12); futebol de salão (n = 20); voleibol (n = 13)] e as covariáveis foram idade (anos completos), volume de treinamento (minutos por semana) e tempo de prática (anos completos). A análise de covariância foi utilizada. Resultados: Ao ajustar o modelo pelas covariáveis, as atletas de voleibol (19,27 kg ± 2,20) apresentaram valores maiores de MG com relação às de flag football (16,00 kg ± 1,70) e de futebol de salão (12,20 kg ± 1,30). Não houve diferença significativa na MM, CMO/estatura e DMO total entre os esportes, mesmo depois do ajuste para as covariáveis. Conclusões: As atletas de voleibol apresentaram maior MG em comparação com as atletas de flag football e futebol de salão. Não houve diferenças em MM, CMO/estatura e DMO entre os jogadoras de diferentes modalidades coletivas. Este estudo pode ajudar treinadores e outros profissionais do esporte a prevenir lesões em atletas com maior MG (voleibol) ou prevenir doenças como irregularidades menstruais, comuns em atletas com baixos níveis de gordura corporal (futebol de salão), que é um dos fatores de risco para a síndrome da tríade da atleta feminina (distúrbios alimentares, irregularidades menstruais e baixa DMO). Nível de evidência III; Estudo retrospectivo comparativo .

Space-time variability of the Roncador river basin in the change of land use and cover and its correlation with climatic variables / Variabilidade espaço-temporal da bacia hidrográfica do rio roncador na mudança do uso e cobertura do solo e sua correlação com variáveis climáticas

The objective of this study was to evaluate the space-time dynamics of the soil use and occupation of the Rio Roncador river basin between 1985 and 2010. The scenes were classified by two methods (partially unsupervised - K-Means and supervised - Maximum likelihood), the Thematic Mapper sensor products on the LANDSAT 5 orbital platform were used for both images of a 25-year time series (1985 to 2000). In order to measure the accuracy of the field the computer application Google Earth was used, in which nine classes (urban area, agricultural area, pasture, exposed soil, native forest, secondary vegetation, mangrove, altitude field and water) were collected. A multiple linear regression was performed, correlating the Normalized Difference Vegetation Index - mean NDVI (dependent variable) with the independent climatic variables (global solar radiation - MJm-2day-1, average air temperature - °C, relative humidity -%, evapotranspiration - mm d-1, and rain - mm). According to the general classification by Kappa parameter of the images for 2005 and 2010, they were identified as very good (68% and 74%). These results confirm that the Roncador River Basin is undergoing transformation in its landscape, with an average reduction of -49% in native vegetation areas due to the increase in urban areas (25%) and agriculture (31%). The statistical analysis showed that rainfall and air temperature were the only variables that presented significant sigma (0.04) and (0.02). The obtained coefficient of determination indicated that 47% of the variations of the "vegetation index" are explained by the environmental variables.

O objetivo deste estudo foi de analisar espaço-temporalmente a dinâmica do uso e ocupação do solo da bacia hidrográfica do Rio Roncador, localizada no município de Magé no Estado do Rio de Janeiro, entre os anos de 1985 a 2010. As cenas foram classificadas por dois métodos (parcialmente nãosupervisionada ­ K-Means e supervisionada ­ Máxima Verossimilhança), para ambos foram utilizados os produtos abordo da plataforma orbital LANDSAT 5 do sensor Thematic Mapper, para as imagens de uma sérietemporal de 25 anos (1985 a 2000). Para a aferição como verdade de campo utilizou-se se o aplicativo computacional Google Earth, no qual foram coletadas nove classes (área urbana, área agrícola, pastagem, solo exposto, floresta nativa, vegetação secundária, manguezal, campo de altitude e água). Foi feita uma regressão linear múltipla, correlacionando o Índice de Vegetação da Diferença Normalizada - NDVI médio (variável dependente) com as variáveis climáticas independentes (radiação solar global - MJm-2dia-1, temperatura média do ar - °C, umidade relativa do ar - %, evapotranspiração ­ mm d-1, e chuva - mm). Segundo a classificação geral pelo parâmetro Kappa das imagens para os anos de 2005 e 2010 estas foram identificadas como muito bom (68% e 74%). Estes resultados comprovam que a Bacia Hidrográfica do Rio Roncador está passando por transformação em sua paisagem, com redução média de (-49%) das áreas de vegetação nativa por aumento de áreas como urbana (25%) e agricultura (31%). A análise estatística evidenciou que a variável climática chuva e temperatura do ar foram às únicas que apresentaram sigma significativo (0.04) e (0.02), a regressão múltipla com R2 de 0.47, que significa que 47% das variações do "índice de vegetação" são explicados pelas variáveis ambientais.

The role of the dentist in the diagnosis of ectodermal dysplasia / O papel do cirurgião dentista no diagnóstico da displasia ectodérmica

ABSTRACT Ectodermal dysplasia refers to a hereditary disease that affects the structures derived from the ectoderm. A key feature of this syndrome is multiple missing teeth and teeth with conical shape, affecting the primary and permanent dentition. The pathognomonic facial features make patients very similar to each other. This study aims to report a case in which a 10 years old patient was diagnosed with ectodermal dysplasia during a dental visit; we also discussed the participation of dentists in the diagnostic process of the disease. Caregivers sought dental care, anxious due to several not erupted teeth, and agenesis was confirmed after the panoramic radiograph. Clinically, dry skin, hair and sparse hair, deformed and brittle nails and nose in a "saddle" also called to attention, pointing to a case of ectodermal dysplasia suspect. Thus, the patient and her household were directed to seek medical advice, confirming the diagnosis of the syndrome that supposedly also reached other family members. Since then, the rehabilitation of the patient involved a multidisciplinary treatment planning for prosthetic rehabilitation to treat the agenesis, psycho-pedagogical care support and medical intervention for treatment of hyperopia framework present. The intra-oral characteristics are the primary factors justifying the knowledge of ectodermal dysplasia by dentists, especially the pediatric dentist, who is often the first to diagnose the disease due to the complaint of agenesis reported by parents or patients.

RESUMO A displasia ectodérmica (DE) refere-se a uma doença de caráter hereditário que afeta as estruturas derivadas do ectoderma. Uma das principais características desta síndrome é a múltipla ausência de dentes e elementos com formato cônico, afetando a dentição decídua e permanente, além de características faciais patognomônicas que tornam os pacientes bastante parecidos entre si. O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico onde uma paciente foi diagnosticada com displasia do ectoderma durante uma consulta odontológica, aos de dez anos de idade; discutimos também a participação do cirurgião-dentista no processo diagnóstico da doença. Os responsáveis pela criança procuraram atendimento odontológico, ansiosos pela não erupção de diversos dentes, cuja agenesia foi confirmada ao exame radiográfico panorâmico. Clinicamente, a pele ressecada, pêlos e cabelos escassos, unhas deformadas e quebradiças e o nariz em forma de "sela" também chamavam atenção, suspeitando-se da manifestação de um caso de displasia ectodérmica. Assim, a paciente e seu núcleo familiar foram encaminhados a procurar orientações médicas, confirmando-se o diagnóstico da síndrome que, supostamente, também atingia outros membros da família. A partir de então, a reabilitação da paciente envolveu um planejamento terapêutico multidisciplinar para reabilitação protética diante das agenesias, atendimento psicopedagógico de suporte e intervenção médica para tratamento do presente quadro de hipermetropia. As alterações dentárias são as características primárias que justificam o conhecimento da displasia ectodérmica pelo cirurgião-dentista, em especial o Odontopediatra, que muitas vezes é o primeiro a diagnosticar a doença pela queixa das agenesias relatadas pelos pais ou pacientes.