Cancer incidence in the cohort exposed to Cesium-137 accident in Goiânia (Brazil) in 1987

Objective:to describe the incidence of cancer cases in the direct victims of the accident, Groups I and II, and compare with overall cancer incidence rates for the population of Goiânia. Method: A descriptive study is presented herein, on the cohort of patients directly exposed and contaminated (Groups I and II) during the cesium-137 accident, which occurred in Goiania (Midwest Brazil) in 1987. The incident cases of malignant neoplasms diagnosed between 1988 and 2017 are described. Analysis included calculation of the Incidence Rate Ratio (IRR) with 95% confidence intervals (CI95%), according to gender. Results: In the 30-year period (1987-2017) following individual exposure, there were seven cancer cases in six directly exposed victims of the cesium-137 accident. Of these, five neoplasms occurred in men, in the esophagus (1), prostrate (3), bladder (1), and two in women, involving breast cancer (1) and skin melanoma (1). The accumulated incidence rates in the direct victims of the Cesium-137 accident were 327.9/100,000 for men and 148.6/100,000 for women. For the overall population of Goiânia, rates were 221.4/100,000 and 231.2/100,000 in men and women, respectively. The ratios of brute incidence rates (direct victims of Cesium-137/population of Goiânia) were 1.5 (IC95%:0.4;5.9) in men and 0.6 (IC95%:0.1;3.8) in women, with no statistically significant differences. Conclusion: Cancer incidence in the direct victims of the Cesium-137 accident (Groups I and II), according to sex, was not different from the incidence in those not exposed to Cesium-137 in the municipality of Goiânia. Cancer risk was similar to that of the general population of the municipality of Goiânia

Objetivo: descrever a incidência de casos de câncer nas vítimas diretas do acidente Grupo I e II e comparar com as taxas de incidência de câncer na população de Goiânia. Método: Estudo descritivo da coorte de pacientes diretamente expostos e contaminados (Grupos I e II), no acidente com Césio 137, ocorrido em Goiânia (Brasil), em 1987. Descrevemos os casos incidentes de neoplasia maligna diagnosticados no período entre 1988 e 2017. Foram calculados a razão das taxas de incidência e os intervalos de confiança de 95% (IC95%), segundo o sexo na população de estudo. Resultados: No período de 30 anos (1987-2017), ocorreram sete casos de câncer, em seis vítimas diretas do acidente pelo césio-137. Desses, cinco ocorreram em homens (esôfago [1], próstata [3] e bexiga [1]) e dois, em mulheres (mama [1] e melanoma da pele [1]). As taxas de incidência acumulada nas vítimas diretas do Césio-137 foram de 327,9/100,000 entre homens e de 148,6/100,000 entre as mulheres. Na população de Goiânia, as taxas foram de 221,4/100,000 e 231,2/100,000 em homens e mulheres, respectivamente. As razões das taxas de incidência bruta (vítimas diretas do Césio-137/população de Goiânia) foram 1,5 (IC95%:0,4;5,9) em homens e 0,6 (IC95%:0,1;3,8) em mulheres, não houve diferenças estatisticamente significativas. Conclusão: A incidência de câncer nas vítimas diretas do acidente pelo Césio 137 (Grupos I e II), segundo o sexo, não foi diferente da população não exposta ao Césio-137 do município de Goiânia; portanto, o risco de câncer foi semelhante ao da população geral do Município de Goiânia.

Impacto do diagnóstico nas famílias de pessoas com Síndrome de Down: revisão da literatura / Impact of diagnosis on the families of Down Syndrome people: review of literature

Este artigo tem como objetivo avaliar a produção bibliográfica constituída por relatos de pesquisa indexados na base de dados CAPES e SCOPUS, no período de 2006 a 2016, sobre o tema impacto do diagnóstico e estratégias de enfrentamento em famílias de pessoas com Síndrome de Down. Essa revisão propõe verificar a influência deste impacto e as estratégias de enfrentamento parental como fatores que afetam os cuidadores diretos e contribuem para a ocorrência de alterações na dinâmica familiar. Os achados da pesquisa foram classificados de acordo com o tema investigado. Pode-se concluir que os pais, sem exceção, sofrem impacto do diagnóstico do filho SD e são acometidos por um processo de sofrimento agudo.(AU)

This article aims to evaluate the bibliographic production consisting of research reports indexed in the CAPES and SCOPUS database, from 2006 to 2016, on the theme of diagnosis and coping strategies in families of people with Down Syndrome. This review proposes to verify the influence of the diagnosis impact and the strategies of parental coping as factors that affect the direct caregivers and contribute to the occurrence of changes in the familiar dynamics. The research findings were classified according to the topic investigated. It can be concluded that parents, without exception, suffer the impact of the diagnosis of with DS and are affected by a process of acute suffering.(AU)

Verificação genotípica do polimorfismo rs1143634 do gene il1b em indivíduos com a doença periodontal crônica / Genotypic Verification rs1143634 polymorphism IL1B gene in Individuals with Chronic Periodontal Disease

O objetivo desta pesquisa foi verificar a frequência do polimorfismo rs1143634 do gene IL1B em indivíduos com a doença periodontal crônica (DPC) e a relação do mesmo com o risco de afecção. Foram analisadas 39 amostras de um grupo de indivíduos diagnosticados com DPC, sendo 77% com nível leve, 21% com o nível moderado e 3% com o nível severo, apresentando uma média de idade de 43,26. Durante o estudo foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP para o rastreamento do SNP (Do Inglês, Single nucleotide polymorphism - Polimorfismo de Núcleotídeo Único) rs1143634, verificando-se diferenças significativas (p<0,0001) e uma redução absoluta de risco de 53,8% referente à presença do alelo C, indicando o alelo T como um fator de risco. No entanto, este resultado também sugere a possibilidade da participação de outros fatores, uma vez que a redução obtida foi pouco acima de 50%, e deste modo, poderia apontar para o envolvimento de elementos relacionados aos hábitos de vida (higiene bucal, tabagismo e etilismo) e/ou outros aspectos genéticos, considerando que o gene IL1B entre outros mediadores implicados com a patogênese da DPC possuem várias regiões polimórficas.(AU)

The current work aimed to determine the allelic frequency regarding the SNP rs1143634 in the IL1B gene of individuals with chronic periodontal disease (CPD) and the potential to predict the relative risk for the condition. Thus, 39 patients, with a mean age of 43.26, diagnosed with CPD were clinically distributed according the level of disease in low level (77%), moderate (21%), and severe (3%). In order to genotype the SNP, PCR and RFLP methodologies were used. Allele C in rs1143634 was related to an absolute relative risk reduction of 53.8%, showing statistically significant difference (p<0,0001) On the other hand, the presence of T in rs1143634 can be considered a risk factor for CPD. Additional to the results from the current study, the participation of other factors, since reduction obtained was slightly above 50%, suggested to involvement others elements including and life style (oral hygiene, smoking, and alcoholism) and the genetic risk when considering the roll of IL1B gene in the pathogenesis of CPD.(AU)

Aconselhamento genético: análise e contribuições a partir do modelo de aconselhamento psicológico / Genetic counseling: analysis and contributions from the model of psychological counseling / Asesoramiento genético: análisis y contribuciones a partir del modelo de asesoramiento psicológico

O aconselhamento genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares.

Genetic counseling (GC) comprises an investigation regarding the diagnosis of genetic diseases. Thus, this case study aimed to analyze a particular GC model. Data collection was conducted through semi-structured interviews and an observation of a GC session. The participants comprised professionals, a biomedical team, and a consultant for a child diagnosed with double Y syndrome. It was observed that GC involves a complex intersubjective relationship and that, in both ends of the relationship (i.e., professional consultants and family members), emotional factors (anxiety, fear, guilty, etc.) and defensiveness (identification, rationalization, etc.) restricted the communication of the diagnosis, preventing the host from effectively explaining such vital information to the inquirer. The GC review process also indicated the following four findings: 1) A dissonance between GC theory and professional actions, 2) A fixation on GC protocol, 3) The use of technical language that made it difficult to communicate, and 4) Insufficient time for considering the chronological dimension. On the basis of the findings, it can be concluded that the GC model could be enriched by the psychological counseling model, especially in relation to crisis management and the vital work of multidisciplinary teams.

El asesoramiento genético (AG) constituye un proceso de investigación del diagnóstico de enfermedades genéticas. Este estudio de caso tuvo como objetivo analizar un modelo de AG. La colecta de datos fue realizada por medio de entrevista semiestructurada y de la observación de una sesión de AG. Los participantes fueron profesionales biomédicos y el consultante de un niño con diagnóstico de síndrome del doble Y. Se verificó que el AG implica una relación intersubjetiva compleja. Se percibió, en los dos polos de la relación – profesional y consultante – familiar –, los aspectos emocionales (angustia, temor, culpas, etc.) y defensivos (identificación, racionalización etc.) mencionados en la literatura como crisis vitales. El análisis del proceso de AG indicó: 1) disonancia entre la teoría del AG y la acción del profesional; 2) fijación (defensiva) al protocolo del AG, 3) uso de lenguaje técnico dificultando contacto y acogimiento del consultante; e, 4) tiempo de comprender considerado en la dimensión cronológica y no lógica. Se infiere que los factores afectivos (angustia, temor, culpas, etc) y la defensa psíquica (identificación, racionalización) restringieron la comunicación del diagnóstico comprometiendo el acogimiento y aclaratoria del contexto vital del consultante. Se concluye que el modelo de AG podría enriquecerse con la experiencia del modelo de asesoramiento psicológico en lo que se refiere al manejo de crisis vitales y en el trabajo en equipos multidisciplinarios.

Papilomavírus humano e saúde pública: prevenção ao carcinoma de cérvice uterina / Human papillomavirus and public health: cervical cancer prevention

O objetivo do presente estudo foi avaliar a aplicabilidade de uma cartilha educativa, que abordou informações de interesse da população para a promoção e prevenção de infecções e neoplasias ocasionadas pelo papilomavírus humano (HPV). O estudo foi realizado em duas etapas. Na primeira, a cartilha educativa foi aplicada a duzentos voluntários, na cidade de Goiânia (GO), de ambos os sexos, com nível de escolaridade variando do ensino médio ao superior. A aplicabilidade da cartilha foi avaliada sem a necessidade de conhecimento prévio dos participantes sobre o HPV. Os participantes responderam a um questionário para a avaliação da cartilha. Na segunda etapa, foi feita uma análise detalhada dos dados, e a cartilha mostrou-se aplicável. Posteriormente, o material didático foi publicado e 2.000 exemplares foram distribuídos gratuitamente em um evento de ação social realizado pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás, na cidade de Goiânia. No evento, a cartilha despertou o interesse dos participantes por informações adicionais e propiciou aos voluntários a oportunidade de participar de um estudo para a investigação da presença de HPV como microbiota genital. A cartilha demonstrou-se aplicável e atingiu o seu objetivo de informação e prevenção. É necessário promover campanhas de conscientização da população sobre o HPV e sua relação com as neoplasias malignas.

The present study aimed to evaluate the applicability of an educational booklet that contained information for the general population about promotion and prevention of infections and neoplasic process caused by the human papillomavirus (HPV). The study was arranged in two phases. First, the booklet was given to 200 volunteers in the city of Goiânia, Goiás State. The applicability of the booklet was evaluated without the necessity of proving former knowledge. In the second phase, a detailed analysis of the data was made and the booklet revealed applicable. Then, the educational material was published and 2000 copies were distributed in a social event held by the Pontifícia Universidade Católica de Góias in the city of Goiânia. In the event, the booklet raised the interest of the general public and gave the volunteers a chance to participate in a study that investigated the presence of the HPV in the genital microbiote. The booklet proved to be applicable and reached its objective to inform and prevent. However, it's necessary to promote and improve campaigns to the population about the HPV and its relations with the neoplasic process.

Aspectos clínico-epidemiológicos associados ao câncer de pênis / Clinico-epidemiological aspects associated with penile cancer

O objetivo desta revisão bibliográfica foi descrever a epidemiologia, o comportamento biológico dos tumores e os fatores de risco para o câncer de pênis, como a infecção pelo HPV. A fimose e os processos de irritação crônica relacionados à má higiene estão comumente associados com esse tumor, enquanto a circuncisão neonatal protege contra a aparição da doença. Existe forte evidência da associação dos HPV 16 e 18 com o carcinoma peniano em mais de 50 por cento dos casos. Pacientes com lesões penianas suspeitas devem se submeter ao exame físico, geralmente sendo este suficiente para determinar o diagnóstico e o estadiamento, assim como auxiliar na escolha terapêutica.

The general objective of this article is to review the current literature regarding the epidemiology, biological behavior and risk factors for penile cancer development, such as HPV infection. Phimosis and chronic irritation related to poor hygiene are commonly associated with penile cancer, whereas neonatal circumcision reduces the relative risk for the disease. There is strong evidence that HPV types 16 and 18 are associated with penile carcinoma in as many as 50 percent of cases. Patients with penile lesions should undergo physical examination, which is often sufficient to diagnose and to define tumor stagging, as well as contributes to decision-making regarding therapeutical approaches and case management.

Population structure of Eupemphix nattereri (Amphibia, Anura, Leiuperidae) from Central Brazil

This study reports on 156 specimens of the amphibian Eupemphix nattereri, a widely distributed leiuperid, obtained from 11 municipalities of central Brazil. The extent of genetic variation was quantified by determining the mean number of alleles per locus and the proportion of polymorphic loci. An analysis of molecular variance (AMOVA) was performed on the random amplified polymorphic DNA (RAPD) haplotypes. The genetic distances obtained by calculating pairwise phist among local samples were used to determine population relationships using the unweighted pair-group method (UPGMA) and non-metric multidimensional scaling (NMDS). The cophenetic correlation was calculated to confirm agreement between the genetic matrix and the unweighted pair group method with averages (UPGMA) dendrogram. To determine if genetic distances were correlated to geographical distances we constructed pairwise genetic distance and geographical distance matrices and compared them using the Mantel test. The AMOVA results indicated significant genetic differences (p < 0.001) between E. nattereri populations, representing 69.5 percent of the within population genetic diversity. The Mantel test showed no significant correlation (r = 0.03; p = 0.45) between the genetic and geographical distance matrices. Our findings indicate that the genetic variation of E. nattereri populations was randomly distributed in geographic space and that gene flow for this species is probably structured at spatial scales smaller than those between our samples.

Low doses of gamma ionizing radiation increase hprt mutant frequencies of TK6 cells without triggering the mutator phenotype pathway

The TK6 lymphoblastoid cell line is known to be mismatch repair (MMR) and p53 proficient. Deficiency in MMR results in a mutator phenotype characterized by microsatellite instability (MSI) and increased hprt mutant frequency (MF). Increased hprt MF is also a biomarker of effect for exposure to ionizing radiation. In order to test if a mutator phenotype could be induced by low doses of gamma ionizing radiation, an hprt cloning assay and a MSI investigation were performed after radiation exposure. The spontaneous MF was 1.6 x 10-6. The groups exposed to 0.2, 0.5 and 1.0 Gy had hprt MFs of 2.3, 3.3 and 2.2 x 10-6, respectively. The spontaneous MSI frequency per allele in non-selected cells was 5.4 x 10-3, as evidenced at the loci D11S35, nm23-H1, D8S135 and p53. MSI frequencies in the groups exposed to 0.2, 0.5 and 1.0 Gy were found to be < 4.7, < 7.7 and < 12 x 10-3, respectively. The frequencies of hprt mutants and MSI found in this study suggest that low doses of ionizing radiation increase hprt mutant frequency without triggering the mutator phenotype pathway.

Detection of mutator phenotype in Brazilian patients with acute and chronic myeloid leukemia

The multisteps of tumorigenesis involve the classic chromosomal instability and the mutator phenotype pathways featured by a predisposition to acquire mutations in tumor suppressor genes and oncogenes. Expansion and contraction of microsatellite sequences due to a deficient mismatch repair system are a marker of the mutator phenotype. Controversial results regarding the extent of microsatellite instability (MSI) have been reported in the development and progression of myeloid malignancies. Here, we investigated MSI and loss of heterozygosity (LOH) frequencies at the microsatellite loci BAT-26, D7S486, D8S135, ANK1, IFNA, TP53 and bcr of 19 Brazilian patients with acute (AML) and chronic myeloid leukemia (CML). One AML patient and one CML patient were categorized as having a high degree of microsatellite instability (MSI-H), corresponding to 10.5 percent (2/19) of all patients. LOH at loci BAT-26 and TP53 was present in 30 percent of the patients with AML alone. Despite the small sample size, our results suggest that the mutator phenotype, as verified by MSI frequency, could play a role in the leukemogenesis of a small subset of patients with myeloid leukemia.

Genotipagem de Papiloma Vírus Humano em paciente com papilomatose laríngea recorrente / Genotyping of Human Papillomavirus in patient with recurrent laryngeal papilomatose

Os HPVs são vírus de DNA circular de fita dupla medindo cerca de 8000pb. Vários estudos têm demonstrado que o HPV é o agente causal de tumores benignos, como papilomas, verrugas comuns e condilomas. Com o avanço das técnicas de detecção molecular, o genoma do HPV tem sido freqüentemente identificado em células neoplásicasmalignas de origem epitelial, passando-se a associar o HPV a alguns tumores epiteliais, principalmente ao carcinoma cervical. Recentemente, diversas pesquisas se concentraram na tentativa de associar a infecção por HPVsaos cânceres de cabeça e pescoço. O presente relato de caso consiste na avaliação de uma paciente com história depapilomatose recorrente na laringe. Uma criança com sete anos de idade, do sexo feminino, foi atendida há doisanos com queixas de desconforto na garganta e disfonia. Os vários procedimentos clínicos indicaram presença depapilomas na laringe e o histopatológico acusou presença de coilocitose, achado sugestivo da infecção por HPV.Assim, a paciente foi submetida à retirada cirúrgica dos papilomas. Das peças cirúrgicas foi obtido DNA total,usado na investigação molecular, por PCR, para detecção do genoma de HPV. Desta forma, foi confirmada apresença do HPV do tipo 11, corroborando os achados de outros autores que argumentam que a ocorrêncialatente do HPV11 tem participação na evolução dessa patologia em crianças.