ABSTRACT
RESUMEN Introducción: El síndrome de pterigium poplíteo es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que resulta de una mutación en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3). Objetivo: Notificar a la comunidad médica sobre el diagnóstico de una paciente con el síndrome de pterigium poplíteo. Presentación del caso: Se presenta el caso de una niña de 4 meses de edad atendida en el Hospital Pediátrico Universitario de Cienfuegos "Paquito González Cueto", con solución de continuidad que se extiende desde el labio superior hasta el paladar blando, así como otras alteraciones a nivel genital, con ausencia de labios mayores y menores y una banda fibrótica (pterigium) en el miembro inferior izquierdo que da la impresión de un miembro corto en comparación con el derecho. Desde la especialidad de cirugía maxilofacial pediátrica, tras haber diagnosticado una fisura de labio y paladar bilateral completa, se realizaron los procederes protocolizados para este tipo de pacientes, que incluyen correcciones quirúrgicas de las malformaciones bucofaciales. Conclusiones: En esta ocasión, se pudo corroborar que por muy rara que puedan ser algunas entidades, las mismas pueden presentarse, por lo que debemos tenerlas presentes al plantear los diferentes diagnósticos diferenciales, para así, tratarlas adecuadamente.
ABSTRACT Introduction: Popliteal pterygium syndrome is a rare autosomal dominant disease resulting from a mutation in the IRF6 gene (1q32.2-q32.3). Objective: Inform the medical community about the diagnosis of a patient with popliteal pterygium syndrome. Case Presentation: The case of a 4-month-old girl treated at "Paquito González Cueto" University Pediatric Hospital of Cienfuegos is presented, with continuity solution that extends from the upper lip to the soft palate, as well as other alterations at the genital level, with the absence of labia majora and minora and a fibrotic band (pterygium) in the left lower limb that gives the impression of a short limb in comparison with the right. From the specialty of pediatric maxillofacial surgery, after having diagnosed a fissure of the lip and complete bilateral palate, the protocolized procedures were carried out for this type of patients, which include surgical corrections of orofacial malformations. Conclusions: On this occasion, it was possible to corroborate that no matter how rare some entities may be, they can be presented, so we must keep them in mind when raising the different differential diagnoses, in order to treat them properly.
ABSTRACT
Se realiza una investigación aplicada descriptiva longitudinal con todos los pacientes portadores de tumores de glándulas salivales que necesitaron tratamiento quirúrgico en el Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Universitario Clinicoquirúrgico "Dr. Gustavo Aldereguía" de Cienfuegos, durante el período de enero de 1990 a diciembre de 1999. Se observó un predominio del sexo femenino, así como del grupo etario de mayores de 60. La glándula más afectada fue la parótida, dentro de los adenomas, el pleomorfo fue el de mayor frecuencia, mientras que el carcinoma adenoideo quístico lo fue en el grupo de los carcinomas. La cirugía fue la principal arma terapéutica, seguida de la combinación quirúrgicaradiante. Además se analizan algunos esquemas de quimioterapia.
An applied descriptive and longitudinal investigation was made with all the patients carriers of salivary gland tumors that needed surgical treatment at the Maxillofacial Surgery Service of "Dr. Gustavo Aldereguía" Clinical and Surgical Teaching Hospital, in Cienfuegos, from January, 1990, to December, 1999. It was observed a predominance of females as well as of the age group over 60. The parotid gland was the most affected, whereas the pleomorphic salivary adenoma was the commonest. The adenoid cystic carcinoma was the most frequent in the group of carcinomas. Surgery was the main treatment used, followed by the surgical-radiant combination. Some drug therapy schemes were also analyzed.