Subject(s)
Adult , Humans , Male , Testis , Intellectual Disability , Folic Acid , Fragile X SyndromeABSTRACT
Existe controversia sobre el efecto de la desnutricion a nivel cromosomico. La falta de consenso podria deberse a heterogeneidad de los tipos clinicos de desnutricion y/o a factores medio ambientales adversos, con frecuencia presentes en ninos desnutridos. Se estudiaron los Intercambios de Cromatides Hermanas (ICH), alteraciones estructurales y polimorfismos cromosomicos utilizando diferentes tecnicas de bandeo, en 5 lactantes con desnutricion calorico-proteica severa primaria (DCP), sin antecedentes de prematurez, problemas perinatales, afecciones geneticas, metabolicas, neurologicas o malformaciones ni de infecciones, drogas o radiaciones en el ultimo mes. Como controles se estudiaron 5 lactantes eutroficos, de edad y condiciones semejantes. No hubo diferencias significativas en el numero de ICH; ni en la frecuencia de alteraciones estructurales entre los dos grupos. Nuestros resultados permiten concluir que la DCP severa "per se" no producira alteraciones cromosomica
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Female , Chromosome Aberrations , Polymorphism, Genetic , Protein-Energy Malnutrition , Sister Chromatid ExchangeSubject(s)
Humans , Male , Congenital Abnormalities , Intellectual Disability , Testis , X ChromosomeABSTRACT
Se describen 2 hermanos con pancitopenia de Fanconi (A.F.) tipica; un recien nacido con el sindrome de trombocitopenia con ausencia de radios (T.A.R.), que murio a las pocas horas de nacer, y una nina con radios y pulgares ausentes y trombocitopenia transitoria en el periodo de recien nacido El hallazgo en esta ultima paciente de gaps y fracturas en el 10% de las mitosis analizadas, estableceria el diagnostico extraordinariamente precoz de A.F. Se revisan los conocimientos actuales y el diagnostico diferencial de los 3 sindromes de hipoplasia medular asociada a malformaciones de las extremidades como son las A.F., T.A.R. y S. de Aase. Aunque estas enfermedades son poco frecuentes, se enfatiza la importancia del diagnostico diferencial de estos sindromes