Adequacy of different respiratory specimens and culture methods for bacteriological diagnosis of cystic fibrosis

Para avaliar a sensibilidade de diferentes espécimes respiratórios e métodos de cultivo para o monitoramento bacterilógico das infecçöes pulmonares em pacientes com fibrose cística (FC), comparamos 41 espécimes de orofaringe (OF), nasofaringe (NF) e escarro, coletados simultaneamente. Analisamos também 144 culturas de escarro pelos métodos convencional e quantitativo. A P. aeruginosa mucóide (M) foi isolada em 70 por cento das amostras de escarro, 46 por cento de OF e 4,9 por cento de NF (p < 0,05). Para P. aeruginosa näo mucóide (NM) os índices foram de 32 por cento no escarro, 12 por cento no OF e 7 por cento no NF (p < 0,05). Para S. aureus e H. influenzae os índices foram semelhantes nos 3 espécimes (p < 0,05). O percentual de resultados falso-negativos em OF e NF foi alto para todos oa patógenos respiratórios. P. aeruginosa NM, M e H. influenzae näo foram detectados em algumas culturas de NF (77 por cento, 93 por cento e 78 por cento, respectivamente), näo tendo sido encontrados em cerca de 60 por cento das culturas de OF. As culturas de escarro convencional e quantitativa tiveram resultados similares, em mais de 70 por cento dos casos, porém ambos mostraram resultados falso-negativos. A técnica convencional foi menos sensível para H. influenzae (16,6 por cento) e P. aeruginosa NM (15,9 por cento, enquanto que o método quantitativo foi pior para S. aureus (13,1 por cento de falsos-negativos). Ambas as culturas deixaram de identificar 6 por cento dos casos positivos de P. aeruginosa M. Nossos resultados sugerem que a análise microbiológica em pacientes com FC deve ser criteriosa, uma vez que a escolha do espécime clínico e a metodologia de cultivo empregada säo determinantes na frequência de resultados falso-negativos

Use of PCR for the determination of the frequency of the F508 mutation in Brasilian cistic fibrosis patients

The F508 mutation in the cystic fibrosis (CF) gene was studied in a population of 18 Brazilian CF patients and their 17 families by use of PCR and differential hybridization with oligonucleotides. In a total of 34 chromosomes considered, 12 (35%) carried the F508 deletion, a frequency much lower than that reported in most other populations. As a consequence, CF in Brazil would be predominantly caused by mutations different from the F508 deletion