ABSTRACT
Describimos el caso de una embarazada sensibilizada con un aloanticuerpo anti-Rh17 de muy amplia reactividad. Los glóbulos rojos de la paciente presentaban una deleción parcial de los antígenos del sistema Rh, responsable de la aloinmunización encontrada. Debido a la dificultad de obtener sangre compatible se elaboró un plan de transfusión autóloga para cubrir las posibles demandas. El análisis molecular del locus RH demostró la presencia de un alelo híbrido RHCE-D(5-7)-CE que generaba el fenotipo delecionado.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Gene Frequency/immunology , Isoantibodies/immunology , Pregnancy Complications, Hematologic/blood , Rh Isoimmunization/blood , Rh-Hr Blood-Group System/immunology , Genotype , PhenotypeABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue determinar la presencia del gen RHD en células fetales obtenidas de líquido amniótico por PCR. Se estudiaron 65 muestras de líquido amniótico, 11 de madres RhD negativas sensibilizadas con anti-D. Se confirmó el origen fetal del ADN analizando un locus VNTR y 3 loci STR en las muestras de ADN de líquido amniótico y sangre materna. En las muestras no contaminadas (n = 62) se realizó la genotipificación RHD utilizando una estrategia de PCR multiplex que permite la obtención de tres productos de amplificación en los fenotipos RhD positivos y sólo un fragmento de ADN en los fenotipos RhD negativos. Se genotipificaron 54 fetos RhD positivos (8 de madres RhD negativas sensibilizadas) y 8 fetos RhD negativos (3 de madres RhD negativas sensibilizadas). La genotipificación del ADN fetal permite diagnosticar con una única amniocentesis fetos en riesgo real de enfermedad hemolítica fetoneonatal y evitar la utilización de métodos invasivos en casos de fetos RhD negativos.
Subject(s)
Humans , Pregnancy , Erythroblastosis, Fetal , Immunity, Maternally-Acquired , Prenatal Diagnosis , Rh Isoimmunization , Amniotic Fluid , Antibodies , DNA , Fetal Blood , Risk FactorsABSTRACT
The aim of this paper is to evaluate the erythrophagocytosis assay (EA) in patients with autoimmune hemolytic anemia (AIHA). Direct antiglobulin test (DAT), indirect antiglobulin test (ITA) and EA were performed in blood samples from 46 patients with presumed AIHA. The EA was carried out incubating patients'erythocytes and peripheral blood monocyte. A total of 200 monocytes were analysed to determine the percentage of active phagocytic cells (porcentage APC). In 9 of these patients the applied treatment was evaluated by DAT,IAT and EA. In 14 transfusion requirements, the compatibility tets and EA were performed. For EA, patients'monocyte were incubated with erytrocytes from previously selected units sensitized with patients'sera. The porcentage of APC was 32.1 +/- 1.7 in 35 patients with positive DAT and 17.8 +/- 1.3 in 11 patients with negative DAT. This last value was significantly higher than that with negative controls (3.7 +/- 0.3) (p
Subject(s)
Humans , Anemia, Hemolytic, Autoimmune/immunology , Erythrocytes/physiology , Phagocytosis/physiology , Anemia, Hemolytic, Autoimmune/diagnosis , Anemia, Hemolytic, Autoimmune/therapy , Blood Transfusion , Cell Count , Phagocytes/physiologyABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue determinar la presencia del gen RHD en células fetales obtenidas de líquido amniótico (LA) por PCR. Se estudiaron 65 muestras de LA, 11 de madres RhD-sensibilizadas con anti-D. Se confirmó el origen fetal del AND analizando un locus VNTR y 3 loci STR en las muestras de AND de LA y sangre materna. En las muestras no contaminadas (n=62) se realizó la genotipicación RHD utilizando una estrategia de PCR multiplex que permite la obtención de 3 productos de amplificación en los fenotipos RhD+ y sólo un fragmento de AND en los fenotipos RhD-. Se genotipificaron 54 fetos RhD+ ( de 8 madres RhD- sensibilizadas) y 8 feto RhD- ( 3 de madres RhD- sensibilizadas). La genotipificación del AND fetal permite diagnosticar con una única amniocentesis fetos en riesgo real de enfermedad hemolítica fetoneonatal (EHFN) y evitar la utilización de métodos invasivos en casos de fetos RhD-.