ABSTRACT
Introdução: A cirrose por deficiência de A1AT é uma doença genética co-dominante relativamente comum na infância que pode evoluir com complicações fatais. O diagnóstico preciso pode ser obtido, por método bioquímico, biópsia hepática e análise genética. Objetivo: Relatar um caso de cirrose na infância por deficiência de A1AT em paciente masculino, de 5 anos de idade, faioderma, procedente de Uruará-PA. Método: Foram relatados aspectos clínico-laboratoriais, achados de microscopia e avaliação fenotípica através da reação em cadeia dapolimearase (PCR). Resultados: Foram encontrados baixos níveis de alfal-antitripsina à eletroforese de proteínas e inclusões eosinofílicas PAS positivas diastase resistentes nos hepatócitos ao exame histológico. A análise do gene de A1AT pela PCR detectou o fenótipo PiZZ. O menor evoluiu com hemorragia digestiva alta, peritonite bacteriana espontânea e, posteriormente, para o óbito. Considerações finais: os autores ressaltam que o diagnóstico tardio e as intercorrências da doença hepática culminaram com o êxito letal do paciente e chamam a atenção para a necessidade de se instituir um método de triagem conveniente para a detecção de tal doença em âmbito regional