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RBM rev. bras. med ; 53(1/2): 31-4, jan.-fev. 1996. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-189169

ABSTRACT

A sindrome de Noonan foi descrita em 1963 por Noonan e Ehmke em pacientes portadores de estenose valvular pulmonar associado a baixa estatura, hipertelorismo, retardo mental moderado entre outras alteracöes. O diagnostico é clínico, baseado no achado dos caracteres fenotipos associado a ausência de alteracöes no cariotipo. A transmissäo parece ser do tipo auto-somica dominante. Também denominada de fenotipo de Turner, sindrome de Ullrich, sindrome de Ullrich-Noonan, sindrome de Bonnevie-Ullrich entre outros


Subject(s)
Humans , Noonan Syndrome/diagnosis , Pulmonary Valve Stenosis/diagnosis , Pulmonary Valve Stenosis/etiology
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