Eficiencia del programa de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana

Con vistas a evaluar la eficiencia del programa cubano de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana, se realizó un estudio retrospectivo en gestantes portadoras en 2 períodos: 1995-97 y 1998. Los parámetros evaluados fueron los siguientes: edad gestacional en la que la pareja concluye su estudio del riesgo, y causas de no terminación del estudio. El principal resultado fue que el 76,6 % en 1995-97 y 83,6 % en 1998 de las parejas de alto riesgo detectadas por primera vez concluyeron el estudio antes de las 22 semanas de edad gestacional. Asimismo, hubo disminución de la proporción de gestantes no localizadas del 12,6 % al 4,5 %. Se recoge un aumento de la proporción de inasistentes del 14,6 al 19,5 %, probablemente a causa de gestantes que ya conocían el riesgo con anterioridad. Estos resultados muestran un progresivo aumento en la eficiencia del programa. Se requiere continuar incrementando su eficiencia.

In order to evaluate the efficiency of the Cuban Program of Prevention of Sickle Cell Anemia in Havana City, a retrospective study was conducted among pregnant carriers in 2 periods: 1995-97 and 1998. The following parameters were evaluated: gestational age at which the couple concluded their risk study and the causes not to end the study. The main result was that 76,6 % in 1995-97 and 83,6 % in 1998 of the high risk couples detected for the first time finished the study before the 22 weeks of gestational age. Likewise, it was observed a reduction of the number of non-localized expectants from 12,6 % to 4,5 %. There was an increase in the proportion of non-attendants from 14,6 to 19,5 %, probably due to the fact that some pregnant women already knew the risk. These results showed a progressive increase in the efficiency of the program. It is necessary to continue improving its efficiency.

Xeroderma pigmentoso: síndrome de Sanctis Cacchione. Presentación de 1 caso / Xeroderma pigmentosum: sanctis Cacchioneïs syndrome. A case report

El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales

Efectividad del asesoramiento genético en parejas de altoriesgo para la anemia por hematies falciformes / Effectiveness of genetic counseling in couples with high risk of sickle-cell anemia

Se realizó una evaluación del asesoramiento genético que se brinda a través del Subprograma de Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes a las parejas de alto riesgo, mediante el análisis de encuestas realizadas a 2 grupos de éstas: las que no tuvieron acceso al diagnóstico prenatal y un número igual que sí lo tuvo. Se demostró que el asesoramiento genético no influyó en su conducta reproductiva, aunque la retención de información fue aceptable. No hubo efectos psicológicos adversos en la mayoría de ellas y el nivel de escolaridad, así como la disponibilidad del diagnóstico prenatal no influyeron en los resultados obtenidos; se comprobó que existe escasez de conocimientos sobre la enfermedad en la población y dificultades en el asesoramiento genético brindado

Frecuencia de los distintos tipos de genodermatosis en la Ciudad de la Habana en los años 1980 a 1986 / Frequency of different types of genodermatosis in Havana City from 1980 to 1986

Se reporta que se realizó la determinación de las frecuencias de las distintas entidades que comprenden el grupo de las genodermatosis, a partir de la revisión de los egresados con este diagnóstico, en todos los hospitales con Servicio de Dermatología de Ciudad de la Habana, durante el período comprendido entre 1980 y 1985. Se destaca que las enfermedades que alcanzaron mayor frecuencia en la muestra analizada fueron la ictiosis con 37,7 %, la neurofibromatosis con 18,8 %, psoriasis con 8,4 % y la queratoderma palmoplantar con 7,7 %. Se concluye que dentro del grupo de ictiosis la mayor frecuencia correspondió al tipo de ictiosis vulgar con herencia autosómica dominante

Eficiencia del programa de prevención de la anemia por hematies falciformes (AHF) en Ciudad de la Habana, en el período de enero a diciembre de 1986 / Efficiency of the Programme for the prevention of anemia by sickle-shaped erythrocytes (ASE) in Havana city, during the period comprised between january and december 1986

Se expone la eficiencie encontrada en el Programa de Prevención de la Anemia por Hematies Falciformes en Ciudad de la Habana en el período de enero a diciembre de 1986. Se señala que en dicho período se estudió el 95 % de las gestantes; que la asistencia de gestantes con la afección a la Consulta de Asesoramiento Genético fue del 92 %. Se expone que la confrontación con el estudio del tipo de hemoglobina al nacimiento destacó los siguientes resultados: no se detectaron niños con la enfermedad, a excepción de 7 ya conocidos, que nacieron de parejas de alto riesgo no sometidas al Diagnóstico Prenatal; se detectaron 2 parejas de alto riesgo no estudiadas por el pesquisaje. Se realiza un análisis de estos resultados

Programa de prevención de la anemia por hematies falciformes en ciudad de la Habana / Programme for preventing sickle cell anemia in Havana city

Se exponen los resultados del Programa de Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes en Ciudad de La Habana. Se informa que en el período que se analiza se estudiaron 69 527 muestras de sangre de mujeres embarazadas y se detectaron 2 106 portadoras de hemoglobina S (HbS), 458 portadoras de hemoglobina C (HbC) y 28 hemoglobinopatías SS, SC y CC. Se detecta un total de 118 parejas de alto riesgo. Se realizan 33 diagnósticos prenatales