Reporte de familia: distrofia muscular oculofaríngea / Family report: Muscular Dystrophy Oculopharyngeal

Antecedentes: La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por ptosis palpebral progresiva, disfagia y debilidad proximal de las extremidades. Casos Clínicos: Se presenta una familia en la cual se encontraron dos casos afectados, en la confección del árbol genealógico se encontró consanguineidad entre los padres apoyando la existencia de un posible patrón hereditario para esta alteración. Conclusión: El conocimiento de esta entidad es fundamental para sospecharla, por lo infrecuente de esta condición y las pocas publicaciones en la literatura latinoamericana de estos casos se presenta la siguiente revisión...(AU)

Encefalitis herpética, métodos diagnósticos / Herpetic encefalitis, diagnostic methods

La encefalitis herpética es un tipo de encefalitis asociada al virus del Herpes Simple (VHS), es una enfermedad grave del sistema nervioso central. El objetivo de este estudio es realizar un análisis de los diferentes métodos diagnósticos de encefalitis herpética. Caso Clínico: paciente femenina de 45 años de edad, con antecedentes personales patológicos negativos; al momento del ingreso presenta cuadro agudo de cefalea, fiebre, alteraciones de conciencia y confusión mental. Con el diagnóstico de ingreso de meningitis bacteriana, previo a su traslado desde el Hospital de San Lorenzo al Hospital Escuela Universitario, fue tratada con antibióticos e ingresada a la sala de mujeres de medicina interna. A las 72 horas no presentó mejoría con los antibióticos administrados y se agregó vancomicina, al tiempo que presentó una crisis convulsiva tónico-clónica, por lo que se realizó punción lumbar encontrándose líquido cefalorraquídeo con predominio de linfocitos, no sangrado, glucorraquia normal, proteinorraquia normal. La Resonancia Magnética (RM), reveló características de encefalitis herpética, diagnostico apoyado por el estudio electroencefalográfico. Confirmado el diagnóstico de encefalitis herpética con los exámenes realizados, se inició tratamiento con aciclovir, con lo que la paciente evolucionó de manera satisfactoria y su única secuela fue disfasia. Conclusión: La RM demostró encefalitis herpética, constituyéndose como el estudio de elección, consensibilidad de 90%-100%, en tanto que la sensibilidad del electroencefalograma es de 84% y la especificidad de 32%. En circunstancias especiales, para realizar el diagnóstico, se puede utilizar la RM junto a la reacción en cadena de polimerasa para herpes, al ser ambas de muy alta sensibilidad...(AU)

Demencia reversible por déficit de vitamina B12 / Reversible dementia by vitamin B12 deficiency

Antecedentes:Se define demencia como el desarrollo de múltiples defectos cognitivos manifestados por la incapacidad de aprender nueva información o para utilizar la ya aprendida y una o más de las siguientes: afasia, apraxia, agnosia y alteraciones en las funciones ejecutivas, la naturaleza per se no indica una patología en particular. Una vez establecido la presencia de demencia se debe de realizar un abordaje diagnóstico para detectar causas potencialmente tratables y reversibles, como es el caso del déficit de vitamina B12. Caso Clínico: Masculino de 42 años sin antecedentes personales patológicos, quien desarrollo síntomas progresivos de deterioro cognitivo y del comportamiento asociado con alteraciones neuropsiquiatrías (memoria, organización, planeación, cálculo, estado de ánimo). Su perfil neuropsicológico mostro datos sugestivos de demencia, los datos de laboratorio revelaron anemia macrocítica hipercrómica y niveles bajos de Vitamina B12. Se recuperó completamente después del tratamiento con vitamina B12. En su seguimiento a 12 meses se ha mantenido asintomático neuropsicológicamente. Conclusión:Como se reporta en la literatura, en este caso se constata que la deficiencia de vitamina B12 es una causa de demencia, la cual es reversible si se hace el diagnóstico, etiológico y manejo preciso...

Prevalencia de enfermedades neurológicas en Tegucigalpa: el estudio Kennedy / Prevalence of neurological diseases in Tegucigalpa, Honduras: the Kennedy study

Las enfermedades neurológicas representan una proporción considerable de consultas en los servicios de salud públicos y estatales de Honduras, pero no hay datos publicados sobre su prevalencia en la población general. OBJETIVO. Determinar la prevalencia de enfermedades neurológicas en una población urbana (Colonia Kennedy de Tegucigalpa). METODOS. En la primera fase se realizó un tamizaje casa por casa que incluyó a 1,573 de la supermanzana 6 de la colonia Kennedy (escogida al azar). El día de prevalencia fue el 10 de junio del 2001. Se utilizó un cuestionario previamente validado en una prueba piloto, el cual fue diseñado segun los protocolos de la Organización Mundial de la Salud para este tipo de estudios. Las personas con sintomatología neurológica fueron citadas para evaluación clínica (segunda fase). aplicó las clasificaciones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia, de la sociedad Internacional de Cefaleas y los criterios para evento cerebrovascular (ECV) de la OMS, de Alvarez Sabín y de Cohen. Se aplicó otros criterios diagnósticos pertinentes a casa caso. Se evaluó el impacto de la cefalea crónica mediante instrumentos para evaluar calidad de vida (SF-36) y discapacidad por migraña (MIDAS). Se solicitó el consentimiento informado verbal de los participantes y se les indicó un plan de seguimiento. RESULTADOS. El 17 por ciento de la población evaluada presentó alguna patología neurológica. Las prevalencias (casos por cada 1000 habitantes) fueron cefalea crónica 125.9, crísis epilepticas de todos los tipos 19.1, epilepsia 13.4, neuropatías periféricas 8.9, ECV 5.7, movimientos anormales 5.7, y trastornos congnitios congénitos y adquiridos 5.7 el 59 por ciento de las cefaleas cumplía criterios clínicos para migrañas, el 13 por ciento para cefalea tensional y el 11 por ciento para cefalea de origen vascular . Segun las escalas SF36 y MIDAS, las personas con migraña mostraron afectación en su calidad de vida. El 45 por ciento de las personas con migraña y el 35 por ciento de las personas con cefalea no migrañosa se automedican. CONCLUSIONES. Este es el primer estudio publicado sobre la prevalencia de las enfermedades neurológicas en Honduras siendo las principales de la cefalea crónica, la epilepsia, las neuropatías, ECV, los movimientos anormales y los trastornos congnitivos. Las patologías neurológicas constituyen un problema de salud pública en la comunidad estudiada, indicando los datos la necesidad de un mayor acceso a servicios neurológicos