Evaluación genómica en ganado Holstein Colombiano, usando genotipos imputados a densidad media / Genomic Evaluation of Colombian Holstein Cattle Using Imputed Genotypes at Medium Density

RESUMEN Objetivo. El objetivo de este estudio fue determinar la precisión y el sesgo de predicción de valores genómicos directos (VGD) usando genotipos imputados a densidad media, en características productivas y reproductivas en ganado Holstein de Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. Fueron genotipificados 31 animales con el chip Illumina BovineLD, 64 con el chip Illumina BovineSNP50v2 y 48 con el chip Illumina BovineHD. La imputación se realizó usando dos paneles de SNPs (6K y 40K) a una densidad 44K, usando el programa FINDHAP.f90 v4. Los efectos de los SNPs fueron estimados mediante el método bayes C, usando genotipos de baja densidad (6K) y genotipos imputados a una densidad media (44_imputado). La precisión y el sesgo de los VGDs fueron determinados mediante validación cruzada. Las características evaluadas fueron: producción de leche (PL), porcentaje de proteína (PRO), porcentaje de grasa (GRA), puntaje de células somáticas (SCS), intervalo entre partos (IEP) y días abiertos (DA). Resultados. Las precisiones de VGD (rpVGD.EBV) en todas las características evaluadas oscilaron entre 0.19 y 0.24 y el sesgo (bVGD.EBV) entre 0.03 y 0.16 cuando se usó el panel 6K y usando el panel 44K_imputado las precisiones fueron mayores, oscilado entre 0.24 y 0.33 y sesgo entre 0.03 y 0.26. Conclusiones. La precisión de predicción de los VGDs fue mayor cuando se usaron genotipos imputados a densidad media, en comparación con la precisión de predicción obtenida empleando genotipos de baja densidad. Por lo cual, en este estudio se concluye que la imputación de genotipos es muy útil dado que aumenta la confiabilidad de la evaluación genómica.

ABSTRACT Objective. The goal of this study was to determine the accuracy and bias of direct genomic values (DGV) using imputed genotypes at medium density in yield- and reproduction-related traits for Holstein cattle from Antioquia, Colombia. Materials and Methods. A total of 31 animals were genotyped with the Illumina BovineLD chip, 64 with Illumina BovineSNP50v2 and 48 with Illumina BovineHD. Two SNP panels (6K and 40K) were imputed to a density of 44K using the FINDHAP.f90 v4 program. The effects of the SNPs were estimated using the Bayes C method, using low-density (6K) genotypes as well as medium-density imputed genotypes (44_imputed). The accuracy and bias of the DGVs were determined by cross-validation. The evaluated traits were: milk yield (MY), percentage of protein (PP), percentage of fat (PF), somatic cell score (SCS), calving interval (CI) and open days (OD). Results. When using the 6K panel, the accuracy values for DGV (rpDGV.EBV) in all the studied traits ranged from 0.19 to 0.24, and the bias (bDGV.EBV) from 0.03 to 0.16. In contrast, using the 44K_imputed panel generated higher accuracy values ranging from 0.24 to 0.33 and a bias ranging from 0.03 to 0.26. Conclusions. The accuracy of prediction the DGV was higher with genotypes imputed to medium densities when compared to the accuracy of prediction obtained using low-density genotypes. Therefore, in this study it is concluded that the imputation of genotypes is very useful, because it improves the reliability of the genomic evaluation.

Identifying signatures of recent selection in Holstein cattle in the Tropic / Identificación de señales de selección reciente en ganado Holstein en el trópico / Identificação de sinais de seleção recente no gado Holandês no trópico

Abstract Background: Holstein cattle have undergone strong selection processes in the world. These selection signatures can be recognized and utilized to identify regions of the genome that are important for milk yield. Objective: To identify recent selection signatures in Holstein from the Province of Antioquia (Colombia), using the integrated haplotype score (iHS) methodology. Methods: Blood or semen was extracted from 150 animals with a commercial kit. The animals were genotyped with the BovineLD chip (6909 SNPs). The editing process was carried out while preserving the loci whose minor allele frequency (MAF) was greater than 0.05. In addition, genotypes with Mendelian errors were discarded using R and PLINK v1.07 software programs. Furthermore, the extended haplotype homozygosity (EHH), iHS and the p-value were determined with the "rehh" package of R language. Results: The minor allele frequencies showed a tendency toward intermediate frequency alleles. In total, 144 focal markers were significant (p<0.001) for selection signatures. Some chromosomes showed a greater number of signatures than others. Many of the variants were found inside genes, although they were in intronic regions. Some important regions were associated with genes TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA and DPYSL4, which are related with cellular transport, excretion or metabolism. Conclusion: Identifying signatures of selection using the iHS method made it possible to determine some important regions for selection in Holstein cattle in the high tropics, some of which had been previously reported to be associated with quantitative traits loci (QTLs).

Resumen Antecedentes: El ganado Holstein ha sido sometido a procesos fuertes de selección en el mundo. Estas señales de selección pueden ser reconocidas y utilizadas para identificar regiones del genoma importantes para la producción de leche. Objetivo: Identificar señales de selección recientes en ganado Holstein de la Provincia de Antioquia (Colombia), mediante la metodología de puntaje haplotípico integrado (iHS). Métodos: A 150 animales se les extrajo DNA de sangre o semen mediante un kit comercial y posteriormente se genotiparon los animales con el chip BovineLD (6909 SNPs). Se realizó edición conservando los loci con frecuencia del alelo menor (MAF) superior a 0,05. Además, se descartaron los genotipos con errores mendelianos, usando el software R y PLINK v1.07. La determinación de la homocigosidad haplotípica extendida (EHH), iHS y el valor p se realizó utilizando el paquete "rehh" de R. Resultados: Las frecuencias del alelo menor mostraron una tendencia hacia alelos de frecuencias intermedias. En total, 144 marcadores focales fueron significativos (p<0,001) para las señales de selección. Algunos cromosomas presentaron mayor número de señales de selección que otros. Muchas de las variantes focales se encontraron al interior de genes, aunque comúnmente en regiones intrónicas. Algunas de las regiones importantes estuvieron asociadas con genes como TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA y DPYSL4 que en general se encuentran asociados con funciones relacionadas con el transporte, excreción o metabolismo celular. Conclusión: La identificación de señales de selección usando el método iHS permitió determinar algunas regiones importantes para la selección en ganado Holstein del trópico alto, algunas de las cuales han sido previamente reportadas por su asociación a loci de características cuantitativas (QTLs).

Resumo Antecedentes: O gado holandês tem sido objeto de processos de seleção fortes no mundo. Estes sinais de seleção podem ser reconhecidos e utilizados para identificar regiões do genoma importantes para a produção de leite. Objetivo: Identificar sinais de seleção recente em gado Holandês de la Província de Antioquia (Colômbia), através da metodologia de pontuação haplotípica integrada (iHS). Métodos: Foram usados 150 animais para a extração de DNA a partir de sangre ou sêmen usando kit comercial, os animais foram posteriormente genotipados com o chip BovineLD (6909 SNPs). A edição foi feita mantendo os loci com frequência do alelo menor (MAF) de 0,05; além disso, genótipos com erros mendelianos foram descartados usando o programa R e PLINK v1.07. A determinação da homozigosidade haplotípica estendida (EHH), iHS e valor p foi realizada utilizando o pacote estatístico R "reeh". Resultados: As frequências do alelo menor mostraram uma tendência inclinada a frequências intermédias. No total, 144 marcadores focais foram significativos (p<0,001) para os sinais de seleção. Alguns cromossomos apresentaram mais numero de sinais de seleção que outros. Muitas dos variantes focais foram encontradas dentro dos genes, embora comumente em regiões intrônicas. Algumas das regiões importantes foram associadas com genes como TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA e DPYSL4 que geralmente estão associadas a funções relacionadas com o transporte, a excreção ou metabolismo celular. Conclusão: A identificação de sinais de seleção usando o método iHS permitiu determinar algumas regiões importantes para a seleção no gado holandês do tropico alto, algumas destas regiões foram previamente relatados por sua associação com loci de características quantitativas (QTLs).

Estimation of genetic and phenotypic parameters for production traits in Holstein and Jersey from Colombia / Estimación de parámetros genéticos y fenotípicos para características de producción en ganado Holstein y Jersey Colombiano

Objective. Determine the genetic and phenotypic parameters for milk yield, fat percentage, protein percentage and somatic cell score. Materials and methods. 18134 lactation records were used to Holstein and 1377 lactations for Jersey in different herds. The (co) variance components and genetic parameters were estimated using the software Multiple Trait Derivative-Free Restricted Maximum Likelihood MTDFREML. Results. The Holstein and Jersey heritability's (and standard error) for milk yield were: 0.16 (0.082) and 0.15 (0.306), 0.30 (0.079) and 0.37 (0.319) for protein percentage, 0.32 (0.076) and 0.46 (0.313) for fat percentage and for somatic cell score were: 0.01 (0.054) and 0.01 (0.233), respectively. The largest genetic correlations were found between the percentage of fat and percentage of protein, with values of 0.82 (0.126) and 0.98 (0.852) for Holstein and Jersey respectively. The lowest correlations were between fat percentage and somatic cell score with -0.01 (1.147) and -0.01 (1. 734). Phenotypic correlations were generally found low and repeatability showed a significant effect of permanent environment on milk production per lactation. Conclusions. It is important to emphasize the development of research to help guide breeding programs in the tropics, using selection indices of multi-traits.

Objetivos. Determinar los parámetros genéticos y fenotípicos para producción de leche, porcentaje de grasa, porcentaje de proteína y puntaje de células somáticas. Materiales y métodos. Se utilizó información de 18134 lactancias para Holstein y 1377 para Jersey de diferentes hatos del departamento de Antioquia (Colombia). La determinación de los componentes de varianza, covarianza y los parámetros genéticos se realizó mediante el método de máxima verosimilitud restricta libre de derivadas usando el programa MTDFREML. Resultados. La heredabilidad y el error estándar en Holstein y Jersey para producción de leche fueron 0.16 (0.082) y 0.15 (0.306), para porcentaje de proteína 0.30 (0.079) y 0.37 (0.319), para el porcentaje de grasa de 0.32 (0.076) y 0.46 (0.313) y para el puntaje de células somáticas fue de 0.01 (0.054) y 0.01 (0.233), respectivamente. Las mayores correlaciones genéticas encontradas fueron entre porcentaje de grasa y porcentaje de proteína, con valores de 0.82 (0.126) y 0.98 (0.852) para Holstein y Jersey, respectivamente. La menores correlaciones fueron obtenidas entre porcentaje de grasa y puntaje de células somáticas con valores de -0.01 (1.147) y -0.01 (1.734), respectivamente. Las correlaciones fenotípicas encontradas por lo general fueron bajas y la repetibilidad evidenció un efecto importante del ambiente permanente sobre la producción de leche por lactancia. Conclusiones. El presente trabajo encuentra algunas diferencias con los reportes de parámetros genéticos en otros países, lo que resalta la importancia del desarrollo de trabajos de investigación que permitan orientar los programas de mejoramiento genético en el trópico.

Genetic structure analysis of a Holstein cow population in Colombia / Análisis de la estructura genética de una población de bovinos Holstein en Colombia / Estrutura genética de uma população de bovinos da raça Holandesa na Colômbia

Background:genetic improvement in Colombia is limited by the lack of phenotypical and genealogical information. Additionally, molecular markers are important tools for studying the genetic structure of populations.Objective: to determine the structure of a population of Holstein cows in Antioquia, Colombia. Methods: a population of 1,800 animals distributed over 178 herds in 11 municipalities of Antioquia (Colombia) was genotyped using PCR-RFLP for gene polymorphisms of bovine growth hormone, kappa casein, prolactin, and BoLA DRB3.2. Population structure parameters, such as all Wright's F-statistics, were calculated and Hardy Weinberg equilibrium was determined. Analysis of molecular variance was carried out and Nei distances were estimated to determine population differentiation. Results: the total population was in Hardy Weinberg equilibrium for the four genes; however, kappa casein gene was in disequilibrium in some of the populations. Genetic structure of populations shows little genetic differentiation between them. Furthermore, a trend for outcrossing was found in most populations; this may be due to incorporation of imported semen into Colombia's dairy farms. The most genetically distant populations were in Marinilla and Rionegro municipalities due to their technological level and geographic location, which places them outside the scope of artificial insemination programs with foreign semen. Conclusion: the genetic similitude between populations of Holstein cows in Antioquia is due to their geographic proximity; therefore, their management of genetic conditions is very similar.

Antecedentes: el mejoramiento genético en Colombia está limitado por la deficiencia en la información fenotípica y genealógica existente. Los marcadores moleculares son una importante herramienta para el estudio de la estructura genética de poblaciones. Objetivo: el objetivo de esta investigación fue estudiar la estructura genética de una población de vacas Holstein del departamento de Antioquia, Colombia. Métodos: una población de 1.800 animales ubicados en 178 hatos de 11 Municipios del Departamento de Antioquia (Colombia) fueron genotipificados mediante la técnica de PCR-RFLP, para los polimorfismos de los genes de la hormona de crecimiento bovino, kappa caseína, Prolactina y BoLA DRB3.2. Los parámetros de estructura poblacional, como los estadísticos F-Wright, fueron calculados y el equilibrio de Hardy Weinberg determinado. Un análisis de varianza molecular fue llevado a cabo y las distancias de Nei estimadas para determinar la diferenciación poblacional. Resultados: se encontró, que la población total se encuentra en equilibrio de Hardy Weinberg para los cuatro genes, sin embargo el gen de la kappa caseina se encuentra en desequilibrio en algunas poblaciones particulares. Los resultados mostraron que la población tiene estructura genética con una pequeña diferenciación genética entre ellas. Además, se encontró tendencia a la exogamia en la mayoría de las poblaciones, producto quizás de la incorporación de semen importado en las ganaderías de leche del país. Las poblaciones más distanciadas genéticamente son Marinilla y Rionegro, poblaciones que por su nivel tecnológico y por su localización geográfica, han estado al margen de la influencia de los programas de inseminación artificial con semen extranjero, implementados en algunas de las demás subpoblaciones involucradas en la investigación. Conclusión: este estudio encontró similitud entre las poblaciones de vacas Holstein en Antioquia, la cual es debida a su proximidad geográfica; por esto el manejo de las condiciones genéticas es muy similar.

Antecedentes: o melhoramento genético na Colômbia é limitado pela deficiência de informação fenotípica e genealógica. Os marcadores moleculares são uma ferramenta importante para o estudo da estrutura genética de populações. Objetivo:o estudar a estrutura genética de uma população de vacas da raça Holandesa do departamento de Antioquia. Métodos: uma população de 1.800 animais em 178 rebanhos localizados em 11 municípios de Antioquia foram genotipados por PCR-RFLP, para os polimorfismos dos genes do hormônio de crescimento bovino, kappa caseína, prolactina e BoLA DRB3.2. Parâmetros de estrutura da população, como F-Wright estatísticas foram calculados e o estado de Hardy Weinberg determinado. Uma análise de variância molecular foi realizada, e as distâncias de Nei estimadas para determinar diferenciação da população. Resultados: verificou-se que a população total se encontra em equilíbrio de Hardy Weinberg para os quatro genes, além de encontrar um desvio do equilíbrio, no caso de kappa caseína gene em algumas populações específicas. Os resultados mostraram que a estrutura genética da população tem encontrado uma pequena diferenciação genética entre elas. Além disso, a tendência para a exogamia foi encontrada na maioria das populações, talvez seja consequência da incorporação de sêmen importado para o gado de leite no país. As populações geneticamente mais distantes foram Marinilla e Rionegro, populações que por sua localização geográfica e seu nível tecnológico, têm sido deixadas fora da influência de programas de inseminação artificial com o sêmen estrangeiro, estes programas têm sido utilizados em algumas das outras subpopulações envolvidas na pesquisa. Conclusão: este estudo constatou que a semelhança genética entre as populações de vacas holandesas em Antioquia é devida à sua proximidade geográfica, portanto, suas condições de manejo genéticas são muito semelhantes.

Estimation of genotype-by-environment interaction for milk traits based on foreign sires used in Colombia / Estimación de la interacción genotipo-ambiente para características de producción lechera en toros extranjeros utilizados en Colombia / Estimativa da interação genótipo-ambiente para características de produção leiteira em touros estrangeiros utilizados na Colômbia

Background: genotype-by-environment interactions play an important role in genetic improvement programs because they can change the performance of a breeding individual according to the environment where it is evaluated. Objective: to determine the genotype-by-environment interactions for some important traits in dairy farming among countries supplying bovine genetics and assessments conducted in Antioquia, Colombia. Methods: the study was conducted in 135 Holstein herds located in Antioquia. Daughters of 180 sires were evaluated for milk yield and 186 for fat and protein percentages, and somatic cell score. The genotype-by-environment interaction was addressed using Spearman's and Pearson's correlation tests between estimated breeding values in Colombia and those estimated in the sire's countries of origin. Subsequently, the magnitude of the interaction was determined using the regression coefficient between estimated breeding values in Colombia and the foreign estimate for each trait. Results: correlations between estimated breeding values calculated in Colombia and abroad were low, with the highest correlation (0.11) for protein content and the smallest one -(0.06) for milk yield per lactation. The results show a change in the ranking of sires based on their estimated breeding value, depending on whether foreign or domestic breeding values were applied, which indicates a high genotype-by-environment interaction. The results show a regression coefficient between foreign and domestic estimated breeding values of -0.286 L/lactation, with 0.23%, 0.002%, and -0.003 scores for protein percentage, fat, and somatic cell score, respectively. All regression coefficients except that for milk yield were statistically significant (p<0.05). Conclusion: this study demonstrates a high genotype-by-environment interaction between sires evaluated in Antioquia and abroad, underscoring the need to strengthen the estimation of breeding values adjusted to Antioquia's environment.

Antecedentes: la interacción genotipo-ambiente juega un papel importante en los programas de mejoramiento genético, ya que dicha interacción cambia el desempeño de un reproductor de acuerdo al ambiente donde es evaluado. Objetivo: determinar la interacción genotipo-ambiente para algunas características de importancia en producción de leche entre los países proveedores de genética bovina y las evaluaciones en Antioquia, Colombia. Métodos: la investigación se realizó en 135 hatos Holstein de Antioquia con información productiva para estimar los valores genéticos. Se evaluaron hijas de 180 toros para producción de leche y 186 para porcentaje de grasa, proteína y puntaje de células somáticas. La interacción genotipo-ambiente fue abordada usando la correlación de Sperman y de Pearson entre los valores genéticos estimados en Colombia contra los foráneos. Se determinó la magnitud de la interacción mediante el coeficiente de regresión para cada característica. Resultados: las correlaciones obtenidas entre los valores genéticos de Colombia y los foráneos fueron bajas, siendo la mayor correlación 0,11 para el caso de porcentaje de proteína y la menor de -0,06 para producción de leche por lactancia. Los resultados obtenidos muestran un cambio en el ranking de los toros con base en su valor genético de acuerdo a si se usan los valores genéticos foráneos o los nacionales, lo que evidencia una alta interacción genotipo-ambiente. Los resultados indicaron un coeficiente de regresión entre valores de cría foráneos y nacionales de -0,286 L/lactancia, 0,23%, 0,002% y -0,003 puntos para producción de leche, porcentaje de proteína, grasa y puntaje de células somáticas, respectivamente. Todos los estimados excepto el coeficiente para producción de leche fueron estadísticamente significativos (p<0,05). Conclusión: esta investigación demuestra la alta interacción genotipo-ambiente presente entre los toros evaluados en Antioquia y los foráneos, lo que hace evidente la necesidad de fortalecer la estimación de valores genéticos en las condiciones de Antioquia.

Antecedentes: a interação genótipo-ambiente desempenha um papel importante nos programas de melhoramento genético, isto devido a que esta interação altera o desempenho de um touro de acordo com o ambiente onde ele é avaliado. Objetivo: determinar a interação genótipo-ambiente para algumas características de importância na produção de leite entre os países que fornecem avaliações genéticas bovinas em Antioquia, Colômbia. Métodos: o estudo foi realizado em 135 rebanhos de gado holandês em Antioquia com informações produtivas para estimar os valores genéticos. As filhas de 180 touros foram avaliadas quanto à produção de leite e 186 para a percentagem de gordura, proteína e a contagem de células somáticas. A interação genótipo-ambiente foi abordada utilizando as correlações de Spearman e Pearson entre os valores genéticos estimados na Colômbia comparado com os valores estimados no estrangeiro. Determinou-se o grau de interação com o coeficiente de regressão para cada característica. Resultados: as correlações entre os valores genéticos obtidos na Colômbia e os obtidos no país de origem do touro foram baixas, a maior correlação foi 0,11 para o caso da porcentagem de proteína e menos de -0,06 para a produção de leite por lactação. Os resultados permitem observar uma mudança no ranking dos touros com base no seu valor genético, se usado de acordo com os valores genéticos estrangeiros ou nacionais, o que demonstra uma alta interação genótipo-ambiente. Os resultados indicaram coeficientes de regressão entre os valores genéticos dos touros no seu pais de origem e as avaliações desses touros em Antioquia de -0,286 L/lactação, 0,23%, 0,002% e -0,003 para a porcentagem de proteína, gordura e contagem de células somáticas, respectivamente. Todos, exceto as estimativas dos coeficientes de produção de leite foram estatisticamente significativas (p<0,05). Conclusão: esta pesquisa demonstra a alta interação genótipo-ambiente que fica entre os touros avaliados em Antioquia cuja genética é estrangeira, o que torna evidente a necessidade de reforçar a estimativa de valores genéticos nas condições ambientais de Antioquia.

Genomic evaluation of Holstein cattle in Antioquia (Colombia): a case study / Evaluación genómica de ganado Holstein en Antioquia (Colombia): estudio de caso / Avaliação genômica do gado Holandês de Antioquia (Colômbia): estudo de caso

Background: DNA markers have been widely used in genetic evaluation throughout the last decade due to the increased reliability of breeding values (BV) they allow, mainly in young animals. Objective: to compare breeding values estimated through the conventional method (best linear unbiased predictor, BLUP) with methods that include molecular markers for milk traits in Holstein cattle in Antioquia (Colombia). Methods: predictions of breeding values were performed using three methods: BLUP, molecular best linear unbiased predictor (MBLUP), and Bayes C. The breeding values were compared using Spearman's correlation coefficient and linear regression coefficient. Results: all Spearman correlation coefficients between breeding values obtained by different methods were greater than 0.5, while linear regression coefficients ranged between -2.10 and 1.58. Conclusions: prediction of breeding values through BLUP, MBLUP and Bayes C showed different results in terms of magnitude from the estimated values. However, animal ranking according to breeding values was not significantly different.

Antecedentes: en la última década, los marcadores de DNA han sido ampliamente usados en evaluaciones genéticas porque incrementan la confiabilidad de valores genéticos principalmente en animales jóvenes. Objetivo: comparar valores genéticos (BV) estimados por el método convencional (mejor estimador lineal insesgado, BLUP) y métodos que incluyen marcadores moleculares para algunas características lecheras en ganado Holstein de Antioquia (Colombia). Métodos: la predicción de valores genéticos se realizó mediante tres métodos: BLUP, mejor predictor lineal insesgado molecular (MBLUP) y Bayes C. Los valores genéticos fueron comparados usando el coeficiente de correlación de Spearman y el coeficiente de regresión lineal. Resultados: todos los coeficientes de correlación de Spearman entre los valores genéticos obtenidos por los diferentes métodos fueron mayores de 0,5. Mientras que los coeficientes de regresión lineal oscilaron entre -2,10 y 1,96. Conclusiones: la predicción de valores genéticos empleando los métodos BLUP, MBLUP y Bayes C fue diferente en términos de la magnitud de los valores estimados. Sin embargo el ranking o clasificación de los animales por sus valores genéticos no fue alterado significativamente.

Antecedentes: na última década, os marcadores moleculares que identificam polimorfismos no DNA têm sido utilizados amplamente nas avaliações genéticas porque aumentam a fiabilidade dos valores genéticos (BV) estimados principalmente em animais jovens. Objetivo: comparar valores genéticos estimados pelo método convencional (melhor preditor linear não-viesado, BLUP) e métodos que incluem marcadores moleculares para algumas características leiteiras no gado holandês de Antioquia (Colômbia). Métodos: as predições dos valores genéticos foram realizadas por meio de três métodos: BLUP, melhor preditor linear não-viesado molecular (MBLUP) e Bayes C. Os valores genéticos foram comparados por meio de coeficientes de correlação de Spearman e de coeficientes de regressão linear. Resultados: os coeficientes de correlação de Spearman entre os valores genéticos obtidos pelos diferentes métodos foram maiores que 0,5. Enquanto os coeficientes de regressão linear variaram entre -2,10 e 1,96. Conclusões: a predição dos valores genéticos usando os métodos BLUP, MBLUP e Bayes C foi diferente em quanto à magnitude dos valores estimados. No entanto, o ranking ou classificação de animais por seus valores genéticos não foi alterada significativamente.

Genetic variability of the bovine prolactin-Rsal loci in Holstein cattle in Antioquia province (Colombia) / Variabilidad genética del loci RsaI de la prolactina bovina en ganado Holstein de Antioquia, Colombia / Variabilidade genética do loci RsaI da prolactina bovina em gado Holandês de Antioquia, Colombia

The Holstein breed, widely used in Antioquia's dairy industry, has undergone genetic changes due to selection that have affected the frequencies of some polimorphisms within important genes. Objective: to identify polymorphism changes in the prolactin RsaI (PRL-Rsal) locus and to characterize the structure and allelic distribution within the Holstein population in Antioquia. Methods: a total of 1.462 Holstein cows from 11 subpopulations (municipalities) of Antioquia were used. The ADN was extracted from leucocytes using the salting-out method and genotyping was performed by PCR-RFLP. Genetic diversity was determined by heterozygosity. The Hardy-Weinberg equilibrium (HW) and the genetic differentiation among populations were performed using the Arlequin 2.0 software. Allelic and genotypic frequencies were assessed with the SAS 9.2 statistical software. Results: the genotypic frequencies found were 0.695 (AA), 0.276 (AB), and 0.029 (BB), while the frequencies of the A and B alleles were 0.833 and 0.167, respectively. There were no deviations from HW equilibrium in any population. Genetic diversity among populations, expressed in terms of heterozygosity, showed a medium value (Ho=0.276). The F ST value of the entire population was significant, indicating genetic differentiation. In addition, some matched F ST showed high differentiation. The F IT and F IS parameters were not significant, suggesting that population endogamy or exogamy is not occurring. Conclusions: the bovine PRL-RsaI polymorphism is a suitable marker to evaluate characteristics of economic importance and apparently it has not been influenced by selection pressure. In fact, a significantly high variability (p<0.05) in allele frequencies was observed within the Antioquian Holstein cattle subpopulations.

La raza Holstein en Antioquia ha sido utilizada ampliamente por la industria de lechería especializada, lo cual ha generado cambios genéticos en las diferentes poblaciones debido a algunas fuerzas de selección que han afectado las frecuencias de algunos alelos en genes de importancia económica. Objetivo: determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de un polimorfismo del exón 4 del gen de prolactina bovino (PRL) en el cual se genera un sitio polimórfico para la endonucleasa de restricción RsaI y a partir de estas frecuencias estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Métodos: el estudio se llevó a cabo en 1.462 vacas Holstein de 11 subpoblaciones (municipios) del departamento de Antioquia. Se extrajo ADN de leucocitos de sangre periférica por el método de Salting out y se realizó la genotipificación mediante la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se expresó mediante las heterocigosidades. Se determinó adicionalmente el equilibrio de Hardy-Weinberg y la estructuración genética poblacional mediante el software Arlequin 2.0. Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS 9.2. Resultados: las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.695 (AA), 0.276 (AB) y 0.029 (BB) y las frecuencias alélicas 0.833 (A) y 0.167 (B). No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy-weinberg en ninguna población. La heterocigosidad fue media entre poblaciones (Ho=0.276). El valor de F ST de toda la población fue significativo, indicando estructuración genética. Los estadísticos F IT y F IS no fueron significativos, por tanto no es posible asumir endogamia o exogamia en las poblaciones teniendo como referencia este polimorfismo. Conclusiones: el polimorfismo en el exón 4 del gen de la prolactina bovina es un marcador interesante para evaluar características de importancia económica, ya que este no parece haber sido sometido a selección directa, presenta frecuencias alélicas muy variables entre poblaciones, con diferenciación significativa e incluso muy alta entre algunas subpoblaciones (p<0.05).

A raça Holandesa em Antioquia tem sido muito utilizada pela indústria leiteira especializada, isto tem gerado mudanças genéticas nas diferentes populações devido a algumas forças de seleção que tem afetado as frequências de alguns alelos em genes de importância econômica. Objetivo: determinar as frequências alélicas e genotípicas de um polimorfismo no exon 4 do gene da prolactina bovina (PRL) no qual se gera um sitio polimórfico para a endonuclease de restrição RsaI e com essas frequências estimar alguns parâmetros da estrutura populacional no gado Holandês. Métodos: o estudo foi realizado em 1.462 vacas da raça Holandesa de 11 subpopulações (municípios) de Antioquia. A extração do ADN se fez pelo método de Salting Out e a genotipagem foi realizada pela técnica PCR-RFLP. A diversidade genética foi determinada mediante as heterozigosidades, e o equilíbrio de Hardy-Weinberg (HW) e a diferenciação genética entre as populações foram realizadas usando o software Arlequin v. 2.0. As frequências alélicas e genotípicas foram analisadas com o programa estatístico SAS v. 9.2. Resultados: as frequências genotípicas encontradas foram 0.695 (AA), 0.276 (AB) e 0.029 (BB) e as frequências alélicas 0.833 (A) e 0.167 (B). Não se encontraram desvios no equilíbrio de Hardy-Weinberg nas subpopulações. A diversidade genética expressada como a heterozigosidade observada foi media entre toda a população (Ho=0.276). O valor de F ST de toda a população foi significativo indicando estruturação genética. Os estatísticos F IT e F IS não foram significativos, por tal razão não foi possível assumir endogamia ou exogamia nas subpopulações. Conclusões: o SNP no exon 4 do gene da prolactina bovina é um marcador interessante para avaliar características de importância econômica, já que este não parece ter tido um processo de seleção direta, alem, tem frequências alélicas muito variáveis entre as diferentes subpopulações, com diferenciação significativa e ainda muito elevada entre as subpopulações avaliadas (p<0.05).

Estimation of genetic parameters for age at first calving and calving interval in Blanco Orejinegro (BON) breed cattle populations in Colombia / Estimación de parámetros genéticos para edad al primer parto e intervalo entre partos en poblaciones bovinas de la raza Blanco Orejinegro (BON) en Colombia / Estimação de parâmetros genéticos para idade ao primeiro parto e intervalo de partos em populações bovinas da raça Blanco Orejinegro (BON) na Colômbia

Objective: to estimate genetic parameters for age at first calving (AFC) and calving interval (CI) in 22 herds of Blanco Orejinegro cattle in Colombia. Methods: a total of 1,256 records for AFC and 3,803 for CI, obtained between years 1981 and 2010 were analyzed. The (Co) variances components were estimated by a derivative-free restricted maximum likelihood procedure in a bi-trait animal model. Results: average of AFC and CI were 1,104 ± 141 and 487 ± 147 days, respectively. Heritabilities were 0.15 and 0.13 for AFC and CI, respectively, with -0.43 genetic correlation. The herd and year of birth were included as fixed effects for the AFC, while parity number and the covariate age of dam at farrow were analyzed for CI. All the effects had a significant influence over the CI variance. Conclusions: the values obtained for these traits indicate that selection for calving interval and age at first calving may have a relatively low impact, due to the large environmental effect on the variation of both parameters in these breed populations.

Objetivo: estimar los parámetros genéticos de la edad al primer parto (EPP) y del intervalo entre partos (IEP) en 22 poblaciones bovinas de la raza criolla colombiana Blanco Orejinegro. Métodos: se utilizaron 1.256 registros para EPP y 3.803 registros de IEP, obtenidos entre los años 1981 y 2010. Los componentes de (Co) varianza fueron estimados por máxima verosimilitud restringida libre de derivadas con un modelo animal bicaracterístico. Resultados: los promedios de la EPP y del IEP fueron de 1.104 ± 141 y 487 ± 147 días, respectivamente. Las heredabilidades obtenidas en el análisis fueron de 0.15 y 0.13 para EPP e IEP, respectivamente, con una correlación genética de -0.43. Se evaluaron los efectos fijos de año de nacimiento y hato para la EPP, también fue incluido el orden de parto y la covariable edad de la vaca al parto en el análisis del IEP, los cuales todos tuvieron una influencia significativa sobre la variación de este parámetro. Conclusiones: los valores obtenidos para estas características reproductivas en el presente estudio, indican que la selección para intervalo entre parto y edad al primer parto puede tener un efecto relativamente bajo, debido al amplio efecto ambiental sobre la variación de estos dos parámetros en las poblaciones de esta raza.

Objetivo: estimar os parâmetros genéticos de idade ao primeiro parto (EPP) e do intervalo entre partos (IEP) em 22 populações bovinas da raça crioula colombiana Blanco Orejinegro. Métodos: foram utilizadas 1.256 e 3.803 dados para IPP e IEP respectivamente, obtidos entre os anos 1981 e 2010. Os componentes de (Co) variância foram estimados por máxima verossimilhança restrita livre de derivadas com um modelo animal bicaracterístico. Resultados: as médias da EPP e IEP foram 1.104 ± 141 días (36.8 ± 4.7 meses) e 487 ± 147 días (16.2 ± 4.9 meses), respectivamente. As herdabilidades obtidas nas análises foram de 0.15 e 0.13 para EPP e IEP respectivamente, com uma correlação genética de -0.43. Foram incluídos os efeitos fixos de ano de parto e rebanho para EPP, também foi analisado o efeito de ordem de parto e a covariável de idade da vaca ao parto para o IEP. Todos os efeitos incluídos na análise foram significativos sobre a variação do IEP. Conclusões: os valores obtidos no presente estúdio para estas características reprodutivas indicam que a selecção para intervalo entre parto e idade ao primeiro parto podem ter um efeito relativamente baixo, devido ao amplio efeito ambiental sobre a variação destes dois parâmetros nas populações desta raça.

Alleles of the BoLA DRB3.2 gene are associated with mastitis in dairy cows / Alelos del gen BoLA DRB3.2 están asociados con mastitis en vacas lecheras / Alelos BOLA DRB3.2 estão associados à mastite em vacas leiteiras

The Mayor Histocompatibility Complex (MHC) is a pool of genes which regulate both processing and recognition of antigens. The MHC is the main genetic component of the resistance or susceptibility to infectious diseases. In bovines, MHC is known as Bovine Leukocyte Antigen (BoLA), and some of its alleles have been associated with udder health issues. This study evaluated exon-2 polymorphisms of BoLA DRB3 gene in 91 cows of a dairy farm. A total of 66 Holstein and 25 cross breed BON x Holstein (BxH) cows were evaluated. Twenty seven alleles were identified by PCR-RFLP and PCR-SBT. Allelic frequencies varied from 0.8 to 15.9% for the Holstein, and from 2 to 20% for BxH cows. The BoLA DRB3.2*23 was the most frequent allele in both groups. A prospective study was also conducted for cows in production (n=47) during one lactation to determine subclinical mastitis incidence using the California Mastitis Test (CMT). A 38.69% frequency of positive cases was observed. Additionally, a retrospective study was conducted for all the cows (n=91), finding 9.2% incidence of clinical mastitis per year. Possible associations were established using a statistical model to determine the effect of genetic substitution, in which BoLA DRB3.2*24 was used as the substitution allele. Alleles associated with susceptibility to subclinical mastitis were DRB3.2*8 (p<0.10) and DRB3.2*14 (p< 0.01). Allele DRB3.2*33 was associated with resistance to subclinical mastitis (p<0.01). No significant associations were found for clinical mastitis.

El complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) es un conglomerado de genes que regulan el procesamiento y reconocimiento de antígenos extraños, siendo el principal componente genético de resistencia o susceptibilidad a enfermedades infecciosas. En bovinos el CMH es conocido como antígeno leucocitario bovino (BoLA) y algunos alelos de este han sido asociados con problemas de salud de la ubre. En este estudio se evaluaron polimorfismos del exón 2 del gen BoLA DRB3 en 91 animales, 66 vacas de raza Holstein y 25 vacas del cruce de razas BON x Holstein (BxH) del Hato Paysandú de la Universidad Nacional de Colombia. Fueron identificados 27 alelos mediante PCR-RFLP y confirmados por PCR-SBT, encontrando frecuencias alélicas desde 0.8 hasta 15.9% en la raza Holstein y desde 2 hasta 20% en BxH. El alelo más frecuente en los dos grupos fue el alelo BoLA DRB3.2*23. Para determinar la frecuencia de mastitis subclínica, se realizó un estudio prospectivo con animales en producción (n = 47) durante un periodo de una lactancia, empleando la prueba CMT (California Mastitis Test) y se determinó una frecuencia de 38.69% de casos positivos (reacciones positivas: una, dos y tres cruces) en promedio. Para mastitis clínica se realizó un estudio retrospectivo en toda la población (n=91), a partir de los registros clínicos y se determinó una incidencia anual de 9.2%. Adicionalmente se establecieron asociaciones potenciales utilizando un modelo estadístico para determinar el efecto de sustitución genética en el cual se empleó el alelo BoLA DRB3.2*24 como alelo de sustitución. Los alelos asociados con susceptibilidad a mastitis subclínica fueron DRB3.2*8 (p<0.10) y el *14 (p< 0.01), de otro lado el alelo *33 fue asociado con resistencia a esta misma enfermedad (p< 0.01). Para mastitis clínica no se encontraron asociaciones significativas.

O complexo principal de histocompatibilidade (CMH) é um conjunto de genes que regulam o processamento e reconhecimento de antígenos estranhos, o principal componente genético da resistência ou suscetibilidade a doenças infecciosas. Em bovinos, o CMH é conhecida como antígeno leucocitário bovino (BoLA) e alguns alelos têm sido associados a problemas de saúde do úbere. Neste estudo, os polimorfismos do éxon 2 do gene BoLA DRB3 em 91 animais, 66 vacas e 25 vacas da raça Holandesa no cruzamento BON x Holandês (BXH) do rebanho Paysandú, da Universidade Nacional da Colômbia. Foram identificados 27 alelos foram identificados por PCR-RFLP e confirmados por PCR-SBT, encontrando frequências alélicas de 0.8 - 15.9% para a raça Holandesa e 2 - 20% em BXH. O alelo mais frequente nos dois grupos foi BoLA DRB3.2*23. Para determinar a frequência de mastite subclínica, um estudo prospectivo foi realizado com animais de produção (n=47) durante o período de lactação, utilizando o CMT (Califórnia Mastite Teste) e foi determinada uma frequência de 38,69% de casos positivos (reacções positivas: uma, duas e três cruzes) em média. Para a mastite clínica foi feito um estudo retrospectivo em toda a população (n=91), a partir de casos clínicos e foi encontrada uma incidência anual de 9.2%. Além disso, foram estabelecidas potenciais associações, utilizando um modelo estatístico para determinar o efeito da substituição genética do alelo DRB3.2*24. Os alelos associados à susceptibilidade à mastite foram DRB3.2 * 8 (p<0.10) e o * 14 (p<0.01), o alelo * 33 esteve associado com a resistência à mesma doença (p<0.01). Para a mastite clínica não foram encontradas associações significativas.

Rehabilitación diente único con implante en zonas estética anterior: reporte de un caso / Restauration with a single implant in the anterior esthetic zone: a case report

El conocimiento acerca de la rehabilitación de dientes con implantes ha ido aumentando de manera potencial; los resultados favorables de la oseointegración superan el 90%, pero los conceptos para designar una restauración como exitosa cada vez se tornan mas estrictos. La estética gingival peri-implantar es ahora quien rige los parámetros de éxito o fracaso y la diferencia estructural del periodonto al rededor de un diente y de un implante es quien determina factores como la posición tridimensional, el pronóstico y el resultado estético final. Este caso reporta la rehabilitación de un incisivo central superior (considerado actualmente como el mayor reto estético) de una paciente de 22 años de edad que asiste a la clínica CES de Sabaneta (Antioquia). La corona del diente fue restaurada en varias ocasiones desde la edad de 12 años, después de sufrir un accidente de tránsito. La paciente presenta un resto radicular fracturado con caries activa en su porción cervical. La revisión de literatura incluye todos los parámetros dentales, óseos y gingivales que se tuvieron en cuenta para la colocación del implante, y su posterior rehabilitación con el sistema Procera. El tratamiento realizado fue la extracción atraumática del resto radicular, la colocación inmediata del implante, y la restauración final con una corona libre de metal utilizando el sistema Procera.

The knowledge about the rehabilitation of teeth with implants has grown up in a potential way; the favorable outcomes of Osseo integration exceed 90%, but the concepts to designate a restoration as successful have become stricter. Peri-implant gingival esthetics parameters currently determine failure or success, and the structural differences of the periodontum surrounding the tooth and implant are determining factors of three-dimensional position ofthe restoration, prognosis and final esthetic result. This case reports the rehabilitation of a central incisor of a 22 year old patient who consulted CES University Dental Clinic. Past Dental History revealed she had been treated and had the restoration and been repeated on several occasions since the age of 12 after suffering dento-alveolar trauma in an automobile accident. Oral examination showed that the patient presented a fractured root with decay on its cervical third. Treatment included a traumatic extraction of the root, immediate placementof an implant and a final restoration with a Procera all ceramic crown.