ABSTRACT
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...
MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Subject(s)
Humans , Female , Child , Acidosis, Lactic , Infarction , Mitochondrial Myopathies , MELAS Syndrome , MELAS Syndrome/diagnosis , MELAS Syndrome/epidemiology , MELAS Syndrome/therapy , PeruABSTRACT
En una casuística clínico-patológica de 115 casos de Neurosisticercosis (NCC) y 72 casos de tuberculosis del sistema nervioso (TbSN), en los que se hizo estudios sobre otros aspectos en estas dos patologías, se revisó los casos con hidrocefalia y las historias clínicas de los casos con manifestaciones clínicas de hidrocefalia a presión normal (HPN) señaladas en la decsripción original: demencia, trastornos en la marcha, incontinencia urinaria y presión normal del LCR. De este modo se determinó que presentaron HPN, 8 (36.36 por ciento) de los casos con cisticercosis tipo racemosa con hidrocefalia moderada o severa y 7 (25.93 por ciento) de los 27 casos con leptomeningitis basal tuberculosa; los demás casos cursaron con cuadro clínico de hipertensión intracarneal (HIC). En los 16 casos de HPN corroborados en estos dos grupos se analiza el cuadro clínico - patológico, el examen de LCR y se señala los matices clínicos realcionados con la etiología.