Atrofia muscular espinhal progressiva infantil: doença de Werdning-Hoffmann; relato de um caso e revisäo da literatura / Progressive spinal muscular athrophy in children: werdning-Hoffmann disease; a case report and literature review

Os autores relatam um caso de "atrofia muscular espinhal progressiva infantil" (doença de Werdnig-Hoffmann), cuja debilidade muscular manifestou-se precocemente nas primeiras semanas de vida. Destacam a importância da sua identificaçäo pelo pediatra, considerando que o enfermo teve dois irmäos falecidos, aos 4 e 4 meses e meio de idade, com o diagnóstico de broncopneumonia, os quais pela sua história retrospectiva, eram portadores de idêntico quadro clínico. Considerando tratar-se de uma enfermidade de natrueza genética, autossômica recessiva, ressaltam o valor do seu diagnóstico, com vista ao aconselhamento genético dos casais

Fenilcetonúria e hiperfenilalaninemias: um relato histórico / Phenylketonuria and hyperphenylalaninemias: an historical report

Faz-se um relato histórico dos principais eventos relacionados com a investigaçäo, o diagnóstico e o tratamento da fenilcetonúria. Salienta-se o aspecto dinâmico que têm observado no campo da pesquisa desse erro inato do metabolismo da fenilalanina, o que justifica a afirmativa de que, "no campo da fenilcetonúria, sempre existe alguma coisa a ser descrita"